Το σύνδρομο διάχυτης ενδαγγειακής πήξης (DIC, καταναλωτική πήξη, σύνδρομο αποϊνωδοποίησης) είναι μια διαταραχή με έντονη παραγωγή θρομβίνης και ινώδους στην κυκλοφορία του αίματος.
Τα κυκλοφορούντα αντιπηκτικά είναι συνήθως αυτοαντισώματα που εξουδετερώνουν συγκεκριμένους παράγοντες πήξης in vivo (π.χ., αυτοαντισώματα έναντι των παραγόντων VIII και V) ή αναστέλλουν τα φωσφολιπίδια που συνδέονται με πρωτεΐνες in vitro. Μερικές φορές, τα αυτοαντισώματα όψιμου τύπου προκαλούν αιμορραγία in vivo δεσμεύοντας την προθρομβίνη.
Παθολογική αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα ασθενειών του συστήματος πήξης του αίματος, των αιμοπεταλίων ή των αιμοφόρων αγγείων. Οι διαταραχές πήξης μπορεί να είναι επίκτητες ή συγγενείς.
Η υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη αρτηριακής ή φλεβικής θρομβοεμβολής, πιθανώς λόγω βλάβης στα ενδοθηλιακά κύτταρα του τοιχώματος του αγγείου. Τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο πλάσμα αυξάνονται περισσότερο από 10 φορές σε ομοζυγώτες με ανεπάρκεια συνθετάσης κυσταθειονίνης.
Η αντιθρομβίνη είναι μια πρωτεΐνη που αναστέλλει τη θρομβίνη και τους παράγοντες Xa, IXa, Xla. Η συχνότητα εμφάνισης ετερόζυγης ανεπάρκειας αντιθρομβίνης στο πλάσμα είναι 0,2 έως 0,4%. Τα μισά ετερόζυγα άτομα αναπτύσσουν φλεβική θρόμβωση.
Η πρωτεΐνη Ζ είναι μια πρωτεΐνη που εξαρτάται από τη βιταμίνη Κ και λειτουργεί ως συμπαράγοντας στη διαδικασία αναστολής της πήξης του αίματος σχηματίζοντας ένα σύμπλοκο με έναν αναστολέα πρωτεάσης που εξαρτάται από την πρωτεΐνη πλάσματος, τον Ζ.
Δεδομένου ότι η ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C προκαλεί την αποικοδόμηση των παραγόντων Va και VIIIa, είναι επομένως ένα φυσικό αντιπηκτικό πλάσματος. Η μείωση της πρωτεΐνης C λόγω γενετικών ή επίκτητων αιτιών προκαλεί την εμφάνιση φλεβικής θρόμβωσης.
Η ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C διασπά τους παράγοντες Va και VIIIa, αναστέλλοντας έτσι τη διαδικασία πήξης του αίματος. Οποιαδήποτε από τις διάφορες μεταλλάξεις του παράγοντα V προκαλεί την αντίστασή του στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C, αυξάνοντας έτσι την ευαισθησία στη θρόμβωση. Η πιο συχνή μετάλλαξη του παράγοντα V είναι η μετάλλαξη Leiden. Οι ομόζυγες μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης σε μεγαλύτερο βαθμό από τις ετερόζυγες μεταλλάξεις.
Σε υγιή άτομα, η αιμοστατική ισορροπία είναι αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης προπηκτικών (που προάγουν τον σχηματισμό θρόμβων), αντιπηκτικών και ινωδολυτικών συστατικών.
Η νόσος von Willebrand είναι μια συγγενής ανεπάρκεια του παράγοντα von Willebrand (VWF) που οδηγεί σε δυσλειτουργία των αιμοπεταλίων. Συνήθως χαρακτηρίζεται από ήπια αιμορραγία. Ο έλεγχος δείχνει παρατεταμένο χρόνο αιμορραγίας, φυσιολογικό αριθμό αιμοπεταλίων και πιθανώς μια μικρή αύξηση στον χρόνο μερικής θρομβοπλαστίνης.
