Αντίσταση του παράγοντα V στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C διασπά τους παράγοντες Va και VIIIa, αναστέλλοντας έτσι τη διαδικασία πήξης του αίματος.

Επιδημιολογία

Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της μετάλλαξης στον ευρωπαϊκό πληθυσμό είναι περίπου 5%, αλλά αυτή η γονιδιακή ανωμαλία είναι εξαιρετικά σπάνια στους ασιατικούς και αφρικανικούς πληθυσμούς. Σε ασθενείς με αυθόρμητη φλεβική θρόμβωση, η μετάλλαξη Leiden εμφανίζεται σε 20 έως 60% των περιπτώσεων.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Αιτίες της αντίστασης του παράγοντα V στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C

Οποιαδήποτε από τις διάφορες μεταλλάξεις του παράγοντα V προκαλεί την αντίστασή του στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C, αυξάνοντας έτσι την ευαισθησία στη θρόμβωση. Η πιο συχνή μετάλλαξη του παράγοντα V είναι η μετάλλαξη Leiden. Οι ομόζυγες μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης σε μεγαλύτερο βαθμό από τις ετερόζυγες μεταλλάξεις.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Διαγνωστικά της αντίστασης του παράγοντα V στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C

Η διάγνωση βασίζεται σε λειτουργικές μελέτες πήξης πλάσματος (απουσία παράτασης της δοκιμασίας PTT παρουσία πρωτεΐνης C που ενεργοποιεί το δηλητήριο του φιδιού) και μοριακή ανάλυση του γονιδίου του παράγοντα V.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Θεραπεία της αντίστασης του παράγοντα V στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C

Εάν είναι απαραίτητη η θεραπεία, χορηγείται πρώτα ηπαρίνη και στη συνέχεια βαρφαρίνη.