Απλασία του κάλου σώματος

Ένα αναπτυξιακό ελάττωμα με τη μορφή πλήρους ή σχεδόν πλήρους απουσίας πρόσφυσης των νευρικών ινών που συνδέουν τα ημισφαίρια του εγκεφάλου ορίζεται ως απλασία του μεσολόβιου σώματος, η οποία είναι συνώνυμη με την αγενεσία του, δηλαδή την έλλειψη σχηματισμού στη διαδικασία ανάπτυξης. [ 1 ]

Επιδημιολογία

Οι συγγενείς δυσπλασίες του εγκεφάλου αντιπροσωπεύουν τουλάχιστον το 25% όλων των ανωμαλιών της εμβρυϊκής περιόδου της οντογένεσης.

Σύμφωνα με ορισμένα στοιχεία, οι ανωμαλίες του corpus callosum, συμπεριλαμβανομένης της αγενεσίας του (απλασία), ανιχνεύονται στο 0,3-0,7% των ασθενών που υποβάλλονται σε μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου σύμφωνα με τις ενδείξεις.

Η απομονωμένη απλασία του corpus callosum στα παιδιά είναι ένα σπάνιο συγγενές ελάττωμα, αλλά ως μέρος γενετικά καθορισμένων συνδρόμων θεωρείται μια αρκετά κοινή συγγενής ανωμαλία, η επικράτηση της οποίας εκτιμάται σε 230 περιπτώσεις ανά 10 χιλιάδες παιδιά με αναπτυξιακά προβλήματα.

Στο ένα τρίτο των περιπτώσεων απλασίας ή μερικής αγενεσίας του μεσολόβιου παρατηρούνται ψυχικές διαταραχές.

Αιτίες απλασία του κάλου σώματος

Η απλασία του μεσολόβιου, το οποίο παρέχει επικοινωνία μεταξύ των ημισφαιρίων του εγκεφάλου και τη συντονισμένη λειτουργία τους, είναι ένα συγγενές ελάττωμα και στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γιατροί δεν μπορούν να προσδιορίσουν τις ακριβείς αιτίες του. Αλλά τις περισσότερες φορές πρόκειται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες που επηρεάζουν τον ενδομήτριο σχηματισμό των εγκεφαλικών δομών του εμβρύου ή για κληρονομική ανωμαλία που αποτελεί μέρος γενετικών συνδρόμων με δυσπλασίες του εγκεφάλου. [ 2 ]

Έτσι, το μεσολόβιο δεν σχηματίζεται στο έμβρυο σε περιπτώσεις εξωχρωμοσωμικών συνδρόμων (τρισωμιών), στα οποία περιλαμβάνονται τα σύνδρομα Warkany, Patau και Edwards.

Η απουσία του corpus callosum βρίσκεται στο γενετικά καθορισμένο σύνδρομο Mowat-Wilson, στο σύνδρομο Aicardi, στο σύνδρομο Marden-Walker, στα σύνδρομα Donn-Barrow, Anderman, Proud, Apert, στο σύνδρομο υδροκεφαλίας που συνδέεται με το Χ. Και η μερική απλασία του corpus callosum είναι χαρακτηριστική των συνδρόμων Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner.

Ο σχηματισμός του μεσολόβιου διαταράσσεται σε περιπτώσεις ανωμαλιών των συσπάσεων του εγκεφάλου, όπως η σχιζοκεφαλία, ή σε περιπτώσεις συγγενούς εγκεφαλοκήλης και κύστεων των εγκεφαλικών δομών (όπως στην περίπτωση του συνδρόμου Chudleigh-McCullough), καθώς και σε δυσπλασίες ή σύνδρομο Arnold-Chiari. [ 3 ]

Παράγοντες κινδύνου

Μεταξύ των πιθανών παραγόντων κινδύνου για απλασία του μεσολόβιου και άλλων συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων είναι οι τερατογόνες επιδράσεις στο έμβρυο της αυξημένης ακτινοβολίας και διαφόρων τοξινών, το αλκοόλ και τα ναρκωτικά που καταναλώνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η χρήση ορισμένων φαρμάκων και οι ιογενείς λοιμώξεις της μητέρας.

Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης αυτού του ελαττώματος σε ένα παιδί εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αναπτυξιακών διαταραχών και εγκεφαλικής δυσγενεσίας.

Παθογένεση

Το μεσολόβιο αρχίζει να σχηματίζεται κατά την έκτη έως όγδοη εβδομάδα της κύησης, αλλά διαταραχές σε αυτή τη διαδικασία μπορεί να εμφανιστούν μεταξύ της τρίτης και της δέκατης πέμπτης εβδομάδας της κύησης. Στην εμβρυολογία, η παθογένεση της απουσίας του μεσολόβιου σχετίζεται με δύο βιολογικούς μηχανισμούς.

Καταρχάς, μπορεί να εξηγηθεί από ελαττώματα σε γονίδια που ρυθμίζουν και συντονίζουν τη ραχιοπλευρική μετανάστευση—την κίνηση των εμβρυϊκών κυττάρων από τη νευρική ακρολοφία (την εξωδερμική κυτταρική ζώνη στις άκρες του νευρικού σωλήνα) ή το μεσενδόδερμα της κεφαλής προς τις θέσεις σχηματισμού των εγκεφαλικών δομών. Οι περισσότερες εμβρυϊκές δυσπλασίες και οι γενετικές ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα διαταραχής αυτής της διαδικασίας.

Ένας άλλος μηχανισμός για την αγενεσία του μεσολόβιου μπορεί να είναι ότι οι άξονες των νεοφλοιωδών νευρώνων δεν διασχίζουν τη μέση γραμμή μεταξύ των ημισφαιρίων του εμβρυϊκού εγκεφάλου και αντί να σχηματίζουν μια ινώδη οδό μεταξύ του δεξιού και του αριστερού ημισφαιρίου, σχηματίζονται ανώμαλες δέσμες νευρικών ινών που βρίσκονται διαμήκως - χωρίς να συνδέουν τα ημισφαίρια του εγκεφάλου. [ 4 ]

Συμπτώματα απλασία του κάλου σώματος

Ποια συμπτώματα προκαλεί μια διαταραχή στην επικοινωνία μεταξύ των ημισφαιρίων του εγκεφάλου όταν δεν υπάρχει σύνδεση μεταξύ τους, την οποία θα έπρεπε να παρέχει το μεσολόβιο;

Στα βρέφη, τα πρώτα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα σίτισης και συχνές κρίσεις. Ωστόσο, σε περίπτωση συγγενών συνδρόμων, η κλινική εικόνα περιλαμβάνει τα συμπτώματά τους, όπως ανωμαλίες του κρανίου (μικροκεφαλία), του σκελετού του προσώπου (μικρογναθία) και των χαρακτηριστικών του προσώπου, ολιγοδακτυλία ή απουσία δακτύλων, σπαστικότητα και συσπάσεις των αρθρώσεων, κ.λπ. [ 5 ]

Με την απλασία του μεσολόβιου, ένα παιδί μπορεί να παρουσιάσει οπτικές και ακουστικές διαταραχές, μειωμένο μυϊκό τόνο και κακό συντονισμό κινήσεων - με σημαντική καθυστέρηση στην έναρξη της βάδισης και της κινητικής ανάπτυξης. Υπάρχουν επίσης γνωστικές διαταραχές (με αδυναμία αντίληψης πληροφοριών, ελλειμματική προσοχή και προβλήματα στην απόκτηση ομιλίας) και συμπεριφορικές αποκλίσεις (συχνά παρόμοιες με τον αυτισμό). [ 6 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Η απλασία του μεσολόβιου έχει συνέπειες και επιπλοκές που ποικίλλουν ανάλογα με τις σχετιζόμενες εγκεφαλικές ανωμαλίες. Τα παιδιά με τις πιο σοβαρές εγκεφαλικές δυσπλασίες μπορεί να εμφανίσουν επιληπτικές κρίσεις, σπαστικότητα, υδροκέφαλο και σωματικές και νοητικές αναπτυξιακές αναπηρίες.

Διαγνωστικά απλασία του κάλου σώματος

Για την τεκμηρίωση μιας γενετικής διάγνωσης, διεξάγονται μοριακές γενετικές μελέτες, χρωμοσωμικές και υποτελομερικές αναλύσεις. Στην προγεννητική παιδιατρική, ο γενετικός έλεγχος εφαρμόζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - χρησιμοποιώντας αμνιοπαρακέντηση (ανάλυση αμνιακού υγρού). [ 7 ]

Μόνο η ορχηστρική διάγνωση μπορεί να ανιχνεύσει παθολογία:

• Αξονική τομογραφία εγκεφάλου
• μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου

Η οπτικοποίηση μας επιτρέπει να διαπιστώσουμε την παρουσία συγκεκριμένων δομικών χαρακτηριστικών μερικής απλασίας, όπως ένα υποτυπώδες ρύγχος (πρόσθιο μέρος του μεσολόβιου) ή απλασία των οπίσθιων τμημάτων του μεσολόβιου – radiatio corporis callosi και splenium. [ 8 ]

Διαφορική διάγνωση

Για την αναγνώριση και τη διαφοροποίηση άλλων παθολογιών του μεσολόβιου – δυσγενεσία (ελαττωματική ανάπτυξη), υποπλασία (μερική υπανάπτυξη), ατροφία ή υποπλασία του μεσολόβιου, καθώς και για την επιβεβαίωση της παρουσίας ενός γενετικού συνδρόμου – διεξάγεται διαφορική διάγνωση. [ 9 ]

Θεραπεία απλασία του κάλου σώματος

Δεν υπάρχουν μέθοδοι για την επαναφορά του μεσολόβιου στην κανονική του κατάσταση. Επομένως, η θεραπεία μπορεί να συνίσταται στη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων αυτού του ελαττώματος:

• χρήση αντισπασμωδικών φαρμάκων;
• φυσικοθεραπεία, ηλεκτροσπασμοθεραπεία (για την αύξηση της μυϊκής δύναμης και τη βελτίωση του συντονισμού των κινήσεων)· [ 10 ]
• λογοθεραπεία;
• ανάπτυξη βασικών δεξιοτήτων μέσω της εργοθεραπείας.

Πρόληψη

Ως προληπτικό μέτρο, μπορεί να ληφθεί υπόψη μόνο η πρόληψη των τερατογόνων επιδράσεων διαφόρων παραγόντων και η προγεννητική διάγνωση συγγενών ασθενειών.

Πρόβλεψη

Γενικά, η πρόγνωση εξαρτάται από τον βαθμό και τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων απλασίας του μεσολόβιου και την παρουσία/απουσία συνυπαρχόντων αναπτυξιακών ελαττωμάτων. [ 11 ]

Σε παιδιά με ήπιες περιπτώσεις αυτής της συγγενούς ανωμαλίας, οι αρνητικές νευροψυχιατρικές συνέπειές της μπορεί να είναι ελάχιστες, με σχεδόν φυσιολογική λειτουργία. Και ως ενήλικες, ορισμένα άτομα χωρίς μεσολόβιο έχουν μέτρια νοημοσύνη και ζουν φυσιολογικές ζωές.