Γενετικός έλεγχος για αποβολή της εγκυμοσύνης

Εάν υπάρχει ιστορικό πρόωρης διακοπής κύησης, θνησιγένειας άγνωστης γένεσης ή εμβρυϊκών δυσπλασιών, συνιστάται η διενέργεια γενετικής εξέτασης του παντρεμένου ζευγαριού σε ιατρική γενετική συμβουλευτική ή εξειδικευμένο εργαστήριο.

Η γενεαλογική εξέταση ενός παντρεμένου ζευγαριού διεξάγεται σύμφωνα με τις οδηγίες του Υπουργείου Υγείας. Τα παντρεμένα ζευγάρια με αποβολή συχνά έχουν επιβαρυμένο γενεαλογικό δέντρο με ένδειξη στο ιστορικό στενών συγγενών για αυθόρμητες αποβολές, υπογονιμότητα και γέννηση παιδιών με αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Μέχρι πρόσφατα, τα δερματογλυφικά θεωρούνταν μία από τις ενημερωτικές μεθόδους έρευνας στη γενετική. Η διευκρίνιση των χαρακτηριστικών των δερματογλυφικών μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε το πιο ενημερωτικό σύνολο αποκλίσεων στη δομή του δερματικού μοτίβου των δακτύλων και των παλαμών ενός ατόμου. Ο σχηματισμός κάθε μοτίβου στις παλάμες συμβαίνει στον 3ο-4ο μήνα της ενδομήτριας ανάπτυξης σύμφωνα με τις χρωμοσωμικές επιρροές. Τα χαρακτηριστικά των μοτίβων οφείλονται στην επίδραση των γονιδίων των γονέων ή στις χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο. Σε μια σειρά από ασθένειες, υπάρχουν ομοιόμορφα χαρακτηριστικά των δερματογλυφικών που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για διαγνωστικούς σκοπούς. Πραγματοποιείται ανάλυση του δερματικού μοτίβου των τελικών φαλαγγών των δακτύλων, των τριακτίνων των δακτύλων και των αξονικών, του αριθμού των χτένων των δακτύλων, του άκρου των κύριων παλαμικών γραμμών, της αυλάκωσης των τεσσάρων δακτύλων με τις παραλλαγές της.

Σύμφωνα με την ταξινόμηση του Henry, διακρίνονται τρία είδη μοτίβων στα δάχτυλα: τόξα (απλά και σε σχήμα σκηνής), θηλιές (ακτινικές, ωλένιες) και στροφές. Τα άτομα με άθικτη αναπαραγωγική λειτουργία χαρακτηρίζονται από μια ποικιλία θηλωματικών μοτίβων. Τα σημεία επαφής τριών ρευμάτων θηλωματικών γραμμών, που σχηματίζουν γωνία 120 μοιρών μεταξύ τους, σχηματίζουν τρεις ακτίνες. Οι παλάμες χαρακτηρίζονται από την παρουσία τεσσάρων υποδακτυλικών τριακτίνων, η πέμπτη (εγγύς) βρίσκεται κοντά στις πτυχές του καρπού. Με τη βοήθεια της τριακτίνας, είναι δυνατό να διακρίνουμε τύπους μοτίβων δέρματος και να μετρήσουμε τον αριθμό των χτενών από την τριακτίνα έως το κέντρο του μοτίβου ή μεταξύ δύο τριακτίνων, δηλαδή να διεξαγάγουμε μια μέτρηση χτενών.

Η γωνία (ATD) που σχηματίζεται από τη σύνδεση των ευθειών γραμμών της εγγύς τρικερκίδας και δύο υποδακτυλικών (κάτω από τα II και IV δάχτυλα) έχει επίσης διαγνωστική αξία. Κανονικά, είναι ίση ή μικρότερη από 45°. Στην δερματογλυφική ανάλυση, συνιστάται η διεξαγωγή μελετών και στα δύο χέρια. Χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι ποσοτικής αξιολόγησης των δερματογλυφικών χαρακτηριστικών. Τα ποσοτικά χαρακτηριστικά των δερματογλυφικών δεδομένων περιλαμβάνουν τους ακόλουθους δείκτες: τόξα, ωλένιες θηλιές, ακτινικές θηλιές, σπείρες, αριθμός παλαμιαίας κορυφογραμμής και δακτύλων, γωνία ATD.

Σε περιπτώσεις αποβολής, αποκαλύφθηκαν ορισμένα δερματογλυφικά χαρακτηριστικά: ακτινικές θηλιές εντοπίστηκαν στα δάχτυλα συχνότερα από ό,τι στην ομάδα ελέγχου. Μονομορφικά χέρια κατά μήκος των ωλενίων θηλιών παρατηρήθηκαν δύο φορές συχνότερα από ό,τι στην ομάδα ελέγχου. Στις παλάμες, παρατηρήθηκε συχνότερα αξονική τριακτίνα και γωνία προσθίου-οπίσθιας θώρακα (ATD) μεγαλύτερη από 60°. Σε περιπτώσεις αποβολής, παρατηρήθηκε μεσοδακτύλια επιπλέον τριακτίνα 10 φορές συχνότερα. Συχνά διαπιστώθηκε βράχυνση της κύριας παλαμιαίας γραμμής. «Καθαρές» μορφές και παραλλαγές της αύλακας των τεσσάρων δακτύλων ανιχνεύθηκαν συχνότερα από ό,τι στην ομάδα ελέγχου.

Λόγω της βελτίωσης των μεθόδων κυτταρογενετικής ανάλυσης, έχουν προκύψει ευκαιρίες για ακριβέστερη ανάλυση γενετικών προβλημάτων, τόσο στο έμβρυο όσο και στους γονείς. Η δερματογλυφική ανάλυση από αυτή την άποψη παρουσιάζει ιστορικό ενδιαφέρον και μπορεί να χρησιμοποιηθεί όπου η κυτταρογενετική ανάλυση δεν είναι δυνατή.

Σε σχεδόν τις μισές γυναίκες, η άμεση αιτία αποβολής είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία του εμβρύου. Οι αποβολές με δομικές ανωμαλίες είναι σχετικά σπάνιες, περισσότερες από τις μισές κληρονομούνται από τους γονείς και δεν συμβαίνουν de novo.

Κατά τη διάρκεια της μείωσης, συχνά εμφανίζεται μια διαταραχή στην κατανομή των χρωμοσωμάτων και όχι στη δομική τους ακεραιότητα. Διαγνωστικά σημάδια αποβολών χρωμοσωμικής αιτιολογίας είναι οι αποβολές στην αρχή της εγκυμοσύνης, οι αμβλώσεις με ανώμαλο καρυότυπο, η γέννηση παιδιού με χρωμοσωμική παθολογία (σύνδρομο Down, νοητική υστέρηση, δυσπλασία του προσώπου), οι θνησιγένειες, οι οποίες μπορεί να προκληθούν από ένα ανώμαλο σύνολο χρωμοσωμάτων.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο μπορεί να υπάρχουν σε συζύγους με φυσιολογικό καρυότυπο. Η σύλληψη ενός εμβρύου με μη φυσιολογικό καρυότυπο συμβαίνει ως αποτέλεσμα μετάλλαξης κατά τη διάρκεια της μείωσης ή κατά τη διάρκεια διαταραχών μίτωσης. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να προέρχονται από γονείς που είναι ετερόζυγοι για μετατόπιση, αναστροφή, μωσαϊκό. Οι φορείς ανώμαλων χρωμοσωμάτων είναι φαινοτυπικά φυσιολογικοί, με εξαίρεση τη μειωμένη αναπαραγωγική λειτουργία. Συχνά, κατά την ανίχνευση αναστροφής, μετατόπισης χρωμοσωμάτων, "μωσαϊκού" στους γονείς, ένας γενετιστής γράφει ένα συμπέρασμα - μια φυσιολογική παραλλαγή. Για ένα δεδομένο άτομο, αυτή μπορεί να είναι μια φυσιολογική παραλλαγή και μέχρι να αποκρυπτογραφηθεί πλήρως το ανθρώπινο γονιδίωμα, είναι πολύ δύσκολο να πούμε τι σημαίνουν τα πρόσθετα κοινά χρωμοσώματα ή η μείωση ορισμένων βραχιόνων κ.λπ., αλλά στη διαδικασία της μείωσης - η διαδικασία διαίρεσης των γονικών χρωμοσωμάτων σε δύο μέρη και η επακόλουθη σύντηξη των δύο ημίσεων των χρωμοσωμάτων σε ένα, αυτά τα "μωσαϊκά" και οι αναστροφές μπορούν να δημιουργήσουν ένα μη φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Επομένως, ο εντοπισμός της παθολογίας του καρυότυπου, η οποία σήμερα δεν θεωρείται φυσιολογική αλλά μάλλον μια «παραλλαγή» του κανόνα, φαίνεται ιδιαίτερα σημαντική εάν δεν μπορεί να εντοπιστεί η αιτία της συνηθισμένης πρόωρης αποβολής.

Από αυτή την άποψη, πιστεύουμε ότι ο κυτταρογενετικός έλεγχος των συζύγων με συνηθισμένες αποβολές κατά το πρώτο τρίμηνο αποτελεί σημαντικό στοιχείο της εξέτασης. Όλες οι ασθενείς με χαρακτηριστικά καρυότυπου θα πρέπει να ενημερώνονται ότι η προγεννητική διάγνωση είναι απαραίτητη σε περίπτωση εγκυμοσύνης. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για γονείς άνω των 35 ετών.

Ένα σημαντικό μέρος της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής είναι η αξιολόγηση του συστήματος HLA των συζύγων.

Είναι γνωστό ότι κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 5-6 εκατομμύρια γονίδια και κάθε γονίδιο είναι μια μοναδική αλληλουχία περίπου 1000 ζευγών νουκλεοτιδίων. Η φύση της μεταγραφής, της αντιγραφής και της διατήρησης του ανθρώπινου γονιδιώματος από κάθε κύτταρο είναι πολύπλοκη. Και για να μην παραβιάζεται η φύση του γονιδιώματος, στο σώμα υπάρχουν γονίδια σε κάθε κύτταρο - αντιγόνα που εντοπίζουν το "εαυτό" από το "ξένο" - το κύριο σύμπλεγμα ιστοσυμβατότητας, μία από τις πιο μελετημένες περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος, η οποία σχετίζεται με τον γενετικό έλεγχο της ανθρώπινης ανοσολογικής απόκρισης.

Το κύριο σύμπλεγμα ιστοσυμβατότητας κωδικοποιεί το σύστημα HLA. Τα αντιγόνα του συστήματος HLA μπορούν να προσδιοριστούν με ορολογικές ερευνητικές μεθόδους (HLA-ABC κατηγορίας Ι) και γενετικά με βάση τη μέθοδο αλυσιδωτής αντίδρασης DNA πολυμεράσης (DR κατηγορίας II, DQ DP).

[ 1 ], [ 2 ]