Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Έχει εντοπιστεί μια ευρεία ομάδα γονιδίων που εμπλέκονται στις μεταλλάξεις των αιμοσφαιρίων που σχετίζονται με την ηλικία
Τελευταία επισκόπηση: 02.07.2025
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν 17 επιπλέον γονίδια που προκαλούν ανώμαλη ανάπτυξη μεταλλαγμένων αιμοσφαιρίων καθώς μεγαλώνουμε. Τα ευρήματα, που δημοσιεύονται στο περιοδικό Nature Genetics, παρέχουν μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα των γενετικών παραγόντων πίσω από την κλωνική αιμοποίηση, μια διαδικασία που σχετίζεται με τη γήρανση και αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνων του αίματος.
Ερευνητές από το Ινστιτούτο Wellcome Sanger, το Calico Life Sciences στην Καλιφόρνια και το Πανεπιστήμιο του Cambridge ανέλυσαν δεδομένα αλληλούχισης από περισσότερα από 200.000 άτομα στην ομάδα του UK Biobank. Αναζήτησαν γονίδια που εμφάνιζαν σήματα «θετικής επιλογής», στα οποία οι μεταλλάξεις επιτρέπουν στους πληθυσμούς των μεταλλαγμένων κυττάρων να επεκτείνονται σημαντικά με την πάροδο του χρόνου.
Τα 17 νέα γονίδια που εντοπίστηκαν συσχετίστηκαν με τις ίδιες ασθένειες όπως προηγουμένως γνωστές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την κλωνική αιματοποίηση, υπογραμμίζοντας την κλινική τους σημασία στην οδήγηση της συσσώρευσης μεταλλαγμένων κλώνων αιμοσφαιρίων.
Η ανακάλυψη αυτών των προηγουμένως άγνωστων γενετικών παραγόντων ανοίγει νέους δρόμους για τη μελέτη των μοριακών μηχανισμών που διέπουν την κλωνική αιμοποίηση και τον ρόλο της στις ασθένειες, κάτι που θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες προσεγγίσεις για τη βελτίωση της υγιούς γήρανσης. Θα μπορούσε επίσης να οδηγήσει σε πιο ακριβείς γενετικές εξετάσεις που θα βοηθήσουν στον εντοπισμό κινδύνων για καρκίνους του αίματος και καρδιαγγειακές παθήσεις.
Καθώς μεγαλώνουμε, τα κύτταρά μας συσσωρεύουν τυχαίες γενετικές μεταλλάξεις. Ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις μπορεί να παρέχουν ένα ανταγωνιστικό πλεονέκτημα ανάπτυξης, επιτρέποντας στα μεταλλαγμένα κύτταρα να πολλαπλασιάζονται και να υπερισχύουν των υγιών κυττάρων, σχηματίζοντας μεγάλους «κλώνους» ή πληθυσμούς πανομοιότυπων μεταλλαγμένων κυττάρων. Όταν αυτή η θετική επιλογή συμβαίνει σε βλαστοκύτταρα του αίματος, ονομάζεται κλωνική αιματοποίηση. Αυτή η διαδικασία σχετίζεται με καρκίνους του αίματος, καρδιαγγειακές παθήσεις και άλλες ασθένειες που σχετίζονται με την ηλικία.
Παρόλο που προηγούμενες μελέτες έχουν εντοπίσει περίπου 70 γονίδια που σχετίζονται με την κλωνική αιματοποίηση, οι περισσότερες από τις πρόσφατα παρατηρούμενες περιπτώσεις δεν σχετίζονται με μεταλλάξεις σε κανένα από αυτά τα γνωστά γονίδια-οδηγούς, γεγονός που υποδηλώνει ότι εμπλέκονται πρόσθετοι γενετικοί παράγοντες.
Οι ερευνητές ξεκίνησαν να χαρτογραφούν τα πρότυπα υπογραφής της θετικής επιλογής στο γερασμένο αιμοποιητικό σύστημα χρησιμοποιώντας δεδομένα αλληλούχισης εξονίων από περισσότερα από 200.000 άτομα στην ομάδα του UK Biobank. Εντόπισαν 17 γονίδια που οδηγούν στη συσσώρευση μεταλλαγμένων κυτταρικών κλώνων στο αίμα, εκτός από γνωστά γονίδια-οδηγούς.
Η συμπερίληψη μεταλλάξεων σε αυτά τα πρόσφατα εντοπισμένα γονίδια αύξησε την επικράτηση της κλωνικής αιμοποίησης κατά 18% στην ομάδα της UK Biobank, υπογραμμίζοντας τον αντίκτυπό τους στη γήρανση.
Ο Δρ Michael Spencer Chapman, συν-συγγραφέας της μελέτης από το Ινστιτούτο Sanger, δήλωσε: «Ενώ οι υπάρχουσες γενετικές εξετάσεις έχουν αποδειχθεί χρήσιμες για την έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών, τα ευρήματά μας δείχνουν ότι υπάρχει περιθώριο βελτίωσης. Συμπεριλαμβάνοντας αυτά τα 17 επιπλέον γονίδια που σχετίζονται με την κλωνική αιμοποίηση, ίσως μπορέσουμε να βελτιώσουμε τις μεθόδους γενετικών εξετάσεων για τον καλύτερο εντοπισμό των κινδύνων που σχετίζονται με τους καρκίνους του αίματος και τις καρδιαγγειακές παθήσεις».
Ο Nick Bernstein, συν-συγγραφέας της μελέτης, πρώην εργαζομένος στην Calico Life Sciences στην Καλιφόρνια και τώρα στη NewLimit, δήλωσε: «Με τα νέα μας γονίδια, έχουμε πλέον μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα για να αναπτύξουμε στρατηγικές για την επιβράδυνση ή την αντιστροφή της ανώμαλης ανάπτυξης μεταλλαγμένων αιμοσφαιρίων για την προώθηση της υγιούς γήρανσης. Αυτά τα γονίδια φαίνεται να επηρεάζουν τη φλεγμονή και την ανοσία, σημαντικούς παράγοντες σε παθήσεις όπως οι καρδιακές παθήσεις και το εγκεφαλικό επεισόδιο. Ενώ οι παρεμβάσεις που βασίζονται σε αυτήν την έρευνα απέχουν ακόμη πολύ, ανοίγουν δυνατότητες για μελλοντικές θεραπείες για ένα ευρύ φάσμα ασθενειών».
Η Δρ. Jyoti Nangalia, επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης από το Ινστιτούτο Sanger και το Ινστιτούτο Βλαστικών Κυττάρων Wellcome-MRC Cambridge, δήλωσε: «Η μελέτη μας εντοπίζει ένα πολύ ευρύτερο σύνολο γονιδίων που συμβάλλουν στη συσσώρευση μεταλλαγμένων κυτταρικών σειρών με την ηλικία, αλλά αυτή είναι μόνο η αρχή. Απαιτούνται μεγαλύτερες μελέτες σε διαφορετικούς πληθυσμούς για τον εντοπισμό των υπολοίπων γονιδίων-οδηγών και την παροχή περαιτέρω πληροφοριών σχετικά με τη διαδικασία και τις συνδέσεις με τις ασθένειες».