Τριγωνοκεφαλία

Μια συγγενής ανωμαλία με τη μορφή παραμόρφωσης του κρανίου, στην οποία το κεφάλι των μωρών έχει ακανόνιστο σχήμα και το κρανίο φαίνεται τριγωνικό, ορίζεται ως τριγωνοκεφαλία (από τα ελληνικά τρίγωνο - τρίγωνο και κεφαλή - κεφάλι). [1]

Επιδημιολογία

Ο επιπολασμός της κρανιοσυνοστέωσης υπολογίζεται σε περίπου πέντε περιπτώσεις ανά 10 χιλιάδες γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων (ή μία περίπτωση ανά 2-2,5 χιλιάδες άτομα στο γενικό πληθυσμό). [2]

Στο 85% των περιπτώσεων, η κρανιοσυνοστέωση είναι σποραδική, οι υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζονται ως μέρος του συνδρόμου. [3]

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η πρόωρη σύντηξη του μέσου μετωπιαίου ράμματος είναι η δεύτερη πιο κοινή μορφή κρανιοσυνοστέωσης και η τριγωνοκεφαλία αντιπροσωπεύει μία περίπτωση ανά 5-15 χιλιάδες νεογνά. ο αριθμός των αρσενικών βρεφών με αυτή την ανωμαλία είναι σχεδόν τρεις φορές μεγαλύτερος από τα νεογέννητα κορίτσια. [4]

Σε περίπου 5% των περιπτώσεων, αυτή η συγγενής ανωμαλία είναι παρούσα στο οικογενειακό ιστορικό. [5]

Αιτίες τριγωνοκεφαλία

Ο φυσιολογικός σχηματισμός του κρανίου συμβαίνει λόγω της παρουσίας σε αυτό κέντρων πρωτογενούς ανάπτυξης και αναδιαμόρφωσης των οστών - κρανιοπροσωπικών συναρθρώσεων (αρθρώσεις), οι οποίες, κατά τη διαδικασία  ανάπτυξης του σκελετού της κεφαλής  , κλείνουν σε ορισμένο χρόνο, παρέχοντας σύντηξη των οστών. [6]

Το μετωπιαίο οστό (os frontale)  του κρανίου ενός νεογέννητου  αποτελείται από δύο μισά, μεταξύ των οποίων υπάρχει μια κατακόρυφη ινώδης σύνδεση - το μέσο μετωπικό ή μετοπικό ράμμα (από το ελληνικό μέτωπο - μέτωπο), που εκτείνεται από την κορυφή του πίσω μέρους του τη μύτη μέχρι τη μέση γραμμή του μετώπου μέχρι το πρόσθιο fontanel. Αυτό είναι το μόνο ινώδες κρανιακό ράμμα που επουλώνεται κατά τη βρεφική ηλικία: από 3-4 μήνες έως 8-18. [7]

Δείτε επίσης -  Αλλαγές στο κρανίο μετά τη γέννηση

Τα αίτια της τριγωνοκεφαλίας είναι η μετοπική  κρανιοσυνοστέωση  (κρανιοστένωση) ή η μετοπική συνόστωση (από το ελληνικό syn - μαζί και osteon - οστό), δηλαδή η πρόωρη (μέχρι τον τρίτο μήνα) ακίνητη σύντηξη των οστών του κρανιακού θόλου μεταξύ τους κατά μήκος το μεσαίο μετωπιαίο ράμμα. Έτσι, η κρανιοσυνοστέωση και η τριγωνοκεφαλία σχετίζονται ως αιτία και ως αποτέλεσμα ή ως παθολογική διαδικασία και το αποτέλεσμά της. [8]

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η τριγωνοκεφαλία σε ένα παιδί είναι αποτέλεσμα πρωτοπαθούς (μεμονωμένης) κρανιοσυνοστέωσης, η ακριβής αιτία της οποίας είναι άγνωστη. Η μεμονωμένη κρανιοσυνοστέωση εμφανίζεται σποραδικά, πιθανώς λόγω έκθεσης σε συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. [9]

Αλλά η τριγωνοκεφαλία μπορεί να είναι μέρος των συγγενών συνδρόμων που προκύπτουν από χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια. Αυτά περιλαμβάνουν: σύνδρομο τριγωνοκεφαλίας Opitz (σύνδρομο Bohring-Opitz),  σύνδρομο Apert , σύνδρομο Lois-Dietz, σύνδρομο Pfeiffer, σύνδρομο Jackson-Weiss, κρανιοπροσωπική δυσόστωση ή  σύνδρομο Crouzon, σύνδρομο Jacobsen, Setre-Chotzen, Müncke. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η τριγωνοκεφαλία ονομάζεται συνδρομική. [10]

Κατά τη γέννηση, ο εγκέφαλος είναι συνήθως το 25% του μεγέθους του ενήλικα, φτάνοντας περίπου το 75% του εγκεφάλου ενός ενήλικα μέχρι το τέλος του πρώτου έτους της ζωής του. Αλλά με την πρωτογενή καθυστέρηση ανάπτυξης του εγκεφάλου, είναι δυνατή η λεγόμενη δευτερογενής κρανιοσυνοστέωση. Η αιτιολογία της καθυστέρησης σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές, ορισμένες αιματολογικές ασθένειες, τερατογόνες επιδράσεις στο έμβρυο χημικών ουσιών (συμπεριλαμβανομένων αυτών που περιέχονται στα φαρμακευτικά προϊόντα). [11]

Σύμφωνα με τους ειδικούς, η τριγωνοκεφαλία σε ενήλικες που δεν έλαβαν θεραπεία στην παιδική ηλικία, ως αποτέλεσμα μεμονωμένης κρανιοσυνοστέωσης ή συγγενούς συνδρόμου, επιμένει σε όλη τη ζωή. [12]

Παράγοντες κινδύνου

Οι ειδικοί θεωρούν ότι οι γενετικοί παράγοντες είναι οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για την τριγωνοκεφαλία (και η μετοπική κρανιοσυνοστέωση ως αιτία): τις τελευταίες δύο δεκαετίες, έχουν εντοπιστεί περισσότερα από 60 γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις σχετίζονται με την πρόωρη ακίνητη σύντηξη κρανιακών οστών σε βρέφη.

Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης παθολογιών κρανιοπροσωπικής συνάρθρωσης και γενικής οστεογένεσης (σχηματισμός οστού) σε περιπτώσεις ακατάλληλης παρουσίασης του εμβρύου, ενδομήτριας υποξίας του, πολύδυμων κυήσεων, κατανάλωσης αλκοόλ, ναρκωτικών ή καπνίσματος κατά την τεκνοποίηση. [13]

Παθογένεση

Σύμφωνα με την επικρατούσα θεωρία, η παθογένεση της τριγωνοκεφαλίας έγκειται στην παραβίαση της εμβρυϊκής οστεογένεσης στην αρχή της εγκυμοσύνης, τις περισσότερες φορές λόγω γενετικών παραγόντων, αφού τυχαίες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανιχνεύονται σε νεογνά με μετοπική κρανιοσυνοστέωση. Για παράδειγμα, ένα από τα πιο κοινά είναι η τρισωμία 9p, που οδηγεί σε κρανιοπροσωπικά και σκελετικά ελαττώματα, νοητική υστέρηση και ψυχοκινητική ανάπτυξη. [14]

Λόγω της πολύ πρώιμης σύντηξης του μέσου μετωπιαίου ράμματος, η ανάπτυξη σε αυτή την περιοχή του κρανίου είναι δύσκολη: η πλάγια ανάπτυξη του μετωπιαίου οστού περιορίζεται με βράχυνση του πρόσθιου κρανιακού βόθρου. σχηματίζεται μια κορυφογραμμή οστού κατά μήκος της μέσης γραμμής του μετώπου. υπάρχει μια σύγκλιση των οστών που σχηματίζουν τις οφθαλμικές τροχιές και μια εντύπωση των κροταφικών οστών. [15]

Αλλά η ανάπτυξη του κρανίου σε άλλες περιοχές συνεχίζεται: υπάρχει αντισταθμιστική οβελιαία (προσθιοοπίσθια) και εγκάρσια ανάπτυξη του πίσω μέρους του κρανίου (με επέκταση του βρεγματικού-ινιακού τμήματος του), καθώς και κάθετη και οβελιαία ανάπτυξη του άνω προσώπου.. Ως αποτέλεσμα αυτών των παραβιάσεων, το κρανίο αποκτά ακανόνιστο σχήμα - τριγωνικό. 

Συμπτώματα τριγωνοκεφαλία

Τα κύρια συμπτώματα της τριγωνοκεφαλίας είναι η αλλαγή στο σχήμα και την εμφάνιση του κεφαλιού:

• Όταν το βλέπουμε από ψηλά στην κορυφή του κεφαλιού, το κρανίο έχει σχήμα τριγώνου.
• Στενό μέτωπο?
• μια αισθητή ή ψηλαφητή κορυφογραμμή (προεξοχή οστού) που εκτείνεται κατά μήκος του κέντρου του μετώπου, δίνοντας στο μετωπιαίο οστό ένα μυτερό (καρίνα) σχήμα.
• παραμόρφωση του άνω μέρους των τροχιών (επιπέδωση των υπερκογχικών ραβδώσεων) και υποτελορισμός (μειωμένη απόσταση μεταξύ των ματιών).

Το μετωπικό (πρόσθιο) fontanel μπορεί επίσης να κλείσει πρόωρα.

Με τη συνδρομική τριγωνοκεφαλία, υπάρχουν άλλες ανωμαλίες και σημεία  νοητικής καθυστέρησης στα παιδιά . [16]

Επιπλοκές και συνέπειες

Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτή η συγγενής ανωμαλία συνοδεύεται από αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, προκαλώντας εμετούς, πονοκεφάλους και μειωμένη όρεξη. [17]

Επιπλέον, η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση προκαλεί σοβαρή εγκεφαλική βλάβη, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε γνωστική έκπτωση ή αναπτυξιακή καθυστέρηση. [18]

Διαγνωστικά τριγωνοκεφαλία

Η τριγωνοκεφαλία διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση ή μέσα σε λίγους μήνες λίγο μετά τη γέννηση του μωρού. Ωστόσο, τα λιγότερο έντονα ευρήματα της μετοπικής κρανιοσυνοστέωσης μπορεί να παραμείνουν απαρατήρητα μέχρι την πρώιμη παιδική ηλικία.

Για να απεικονιστεί η παθολογία του κρανίου, πραγματοποιούνται διαγνωστικά όργανα με χρήση υπολογιστικής τομογραφίας κεφαλής, υπερήχων.  [19], [20]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση είναι απαραίτητη για τη διάκριση ενός συνδρομικού ελαττώματος από μια μεμονωμένη μετοπική συνοστέωση, για την οποία στο παιδί γίνεται  ανάλυση γονότυπου .

Θεραπεία τριγωνοκεφαλία

Σε ορισμένα παιδιά, οι περιπτώσεις μετοπικής συνόστωσης είναι αρκετά ήπιες (όταν υπάρχει μόνο ένα αισθητό αυλάκι στο μέτωπο και δεν υπάρχουν άλλα συμπτώματα) που δεν απαιτούν ειδική θεραπεία. [21]

Η θεραπεία της σοβαρής τριγωνοκεφαλίας είναι χειρουργική και συνίσταται σε επέμβαση διόρθωσης του σχήματος της κεφαλής και διασφάλισης της φυσιολογικής ανάπτυξης του εγκεφάλου, καθώς και σε χειρουργική διόρθωση παραμορφώσεων των οστών του προσώπου. [22]

Τέτοια χειρουργική επέμβαση - συνοσεκτομή του μετοπικού ράμματος, μετατόπιση του οφθαλμικού χείλους και κρανιοπλαστική - γίνεται σε ηλικία έως 6 μηνών. Μέχρι την ηλικία του ενός έτους, το παιδί είναι υπό παρακολούθηση. κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού, εξετάζονται περιοδικά για να βεβαιωθείτε ότι δεν υπάρχουν προβλήματα με την ομιλία, τις κινητικές δεξιότητες ή τη συμπεριφορά. [23]

Πρόληψη

Μέθοδοι για την πρόληψη αυτού του γενετικού ελλείμματος δεν έχουν αναπτυχθεί, αλλά η γενετική συμβουλευτική μπορεί να αποτρέψει τη γέννηση ενός παιδιού με ανίατη κρανιοεγκεφαλική παθολογία.

Και είναι δυνατό να εντοπιστεί η κρανιοσυνοστέωση σε ένα έμβρυο κατά τη διάρκεια ενός προγεννητικού υπερηχογραφήματος της κεφαλής του στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Πρόβλεψη

Από πολλές απόψεις, η πρόγνωση εξαρτάται από τον βαθμό παραμόρφωσης του κρανίου, που επηρεάζει τις νευρογνωστικές λειτουργίες του εγκεφάλου. Και εκτός αν έχει γίνει διορθωτική χειρουργική επέμβαση, τα παιδιά με τριγωνοκεφαλία -σε σύγκριση με υγιείς συνομηλίκους- έχουν χαμηλότερη γενική γνωσιακή ικανότητα, προβλήματα με την ομιλία, την όραση, την προσοχή και τη συμπεριφορά.