Σύνδρομο Catcall

Το σύνδρομο Cri du chat (μερικές φορές ονομάζεται επίσης σύνδρομο Lejeune) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια στην οποία ένα παιδί έχει ένα κλάμα που ακούγεται σαν νιαούρισμα γάτας. Το σύνδρομο θεωρείται χρωμοσωμική παθολογία, καθώς εμφανίζεται λόγω της απουσίας μέρους των γενετικών πληροφοριών που βρίσκονται στον π-βραχίονα του χρωμοσώματος αρ. 5. Αυτή η ασθένεια ανιχνεύεται σε περίπου 1 στα 45-50 χιλιάδες νεογνά. Το σύνδρομο αναπτύσσεται συχνότερα στα κορίτσια - σε αναλογία περίπου 4 προς 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Αιτίες σύνδρομο "catcall

Η πηγή της μετάλλαξης που προκαλεί το σύνδρομο Lejeune μπορεί να είναι μια ποικιλία παραγόντων που επηρεάζουν αρνητικά τα αναπαραγωγικά όργανα των γονέων ή το γονιμοποιημένο ωάριο, το οποίο βρίσκεται στη διαδικασία διαίρεσης με επακόλουθο τον σχηματισμό ενός ζυγωτού. Μεταξύ των κύριων αιτιών της μετάλλαξης είναι:

• Κληρονομικότητα. Εάν υπάρχει παιδί στην οικογένεια με αυτή την παθολογία, η πιθανότητα να γεννηθεί το δεύτερο μωρό με την ίδια διάγνωση είναι υψηλή.
• Αλκοολούχα ποτά. Είναι πολύ επιβλαβή για την υγεία του εμβρύου και των αναπαραγωγικών κυττάρων της μητέρας.
• Κάπνισμα;
• Ναρκωτικά. Έχουν καταστροφική επίδραση σε ολόκληρη τη γενετική συσκευή.
• Έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία.
• Φάρμακα ή χημικές ουσίες με ισχυρή δράση που έλαβε η έγκυος κατά το 1ο τρίμηνο.

Τύπος μετάλλαξης στο σύνδρομο Cri du chat

Γενετικά, αυτό το σύνδρομο εξηγείται από μερική μονοσωμία. Η εμφάνισή του σχετίζεται με μια χρωμοσωμική αναδιάταξη, κατά την οποία χάνεται από το 1/3 έως το μισό του p-βραχίονα του χρωμοσώματος Νο. 5, το οποίο περιέχει περίπου το 6% όλου του γενετικού υλικού. Η κλινική εικόνα της νόσου επηρεάζεται όχι από το μέγεθος του ελλείποντος τμήματος, αλλά από το ποιο θραύσμα χάθηκε.

Παθογένεση

Το σύνδρομο Cri du chat προκαλείται από αλλαγές στον p-βραχίονα του χρωμοσώματος 5, οι οποίες συνήθως αναπτύσσονται λόγω διαίρεσης ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, μετατόπισης.

[ 4 ]

Συμπτώματα σύνδρομο "catcall

Μεταξύ των κύριων συμπτωμάτων του συνδρόμου Cri Du Chat:

• Ένας συγκεκριμένος ήχος του κλάματος του ασθενούς, παρόμοιος με το νιαούρισμα μιας γάτας. Αυτό το σύμπτωμα σχετίζεται με το γεγονός ότι ο λάρυγγας του άρρωστου παιδιού έχει ορισμένα χαρακτηριστικά - με λεπτούς χόνδρους, υπανάπτυκτους και αρκετά στενούς. Σε περίπου το ένα τρίτο όλων των παιδιών, αυτό το χαρακτηριστικό εξαφανίζεται πριν από την ηλικία των 2 ετών, και στα υπόλοιπα επιμένει σε όλη τη ζωή.

• Ένα τελειόμηνο μωρό έχει χαμηλό βάρος γέννησης (λιγότερο από 2,5 κιλά).
• Προβλήματα με τη λειτουργία κατάποσης και θηλασμού.
• Υπάρχει άφθονη έκκριση σάλιου.
• Το πρόσωπο έχει σχήμα σελήνης, στρογγυλεμένο σχήμα (αυτό το χαρακτηριστικό μπορεί να εξαφανιστεί με την ηλικία).
• Πλατιά, κεκλιμένα μάτια, οι εξωτερικές γωνίες τους πέφτουν προς τα κάτω, και κοντά στις εσωτερικές γωνίες υπάρχει ένας επίκανθος (μικρή πτυχή).
• Η γέφυρα της μύτης είναι επίπεδη και η μύτη είναι φαρδιά.
• Χαμηλά τοποθετημένα αυτιά.
• Το κρανίο και ο εγκέφαλος είναι μικρά και υπάρχουν πολύ εμφανείς μετωπιαίες προεξοχές. Αυτό το σύμπτωμα γίνεται πιο έντονο με την ηλικία.
• Μικρή κάτω γνάθος.
• Ο λαιμός είναι κοντός και έχει πτυχές δέρματος.
• Η νοητική ανάπτυξη του παιδιού καθυστερεί και οι σωματικές και λεκτικές δεξιότητες αναπτύσσονται επίσης με καθυστέρηση.
• Η συμπεριφορά έχει κάποιες ιδιαιτερότητες - παρατηρούνται υπερκινητικότητα, μη κινητοποιημένη επιθετικότητα, επαναλαμβανόμενες κινήσεις, υστερία.
• Συχνή δυσκοιλιότητα.
• Μειωμένος μυϊκός τόνος του σώματος του ασθενούς.
• Καρδιακές ανωμαλίες (ανωμαλίες στη δομή των διαφραγμάτων (μεσοκοιλιακών ή μεσοκολπικών), μπλε καρδιακό ελάττωμα).

Έντυπα

Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεταλλάξεων που επηρεάζουν την ανάπτυξη της νόσου:

• Ο βραχύς βραχίονας απουσιάζει εντελώς - αυτή είναι η πιο κοινή παραλλαγή του συνδρόμου (και η πιο σοβαρή). Όταν υπάρχει πλήρης απώλεια του βραχίονα, περίπου το ¼ όλων των γενετικών πληροφοριών που βρίσκονται στο χρωμόσωμα #5 εξαφανίζονται. Εκτός από τα ίδια τα γονίδια, εξαφανίζονται και ορισμένα σημαντικά μέρη του γενετικού υλικού, γι' αυτό και οι ανωμαλίες που προκύπτουν στο σώμα γίνονται πιο πολυάριθμες και πιο σοβαρές.
• Παρατηρείται βράχυνση - σε αυτήν την περίπτωση, εξαφανίζεται μόνο ένα μέρος του γενετικού υλικού που ήταν πιο κοντά στο τελικό τμήμα του χρωμοσώματος. Εάν αυτό συνοδεύεται από αναδιάταξη των χρωμοσωμάτων στο τμήμα όπου βρίσκονται τα βασικά γονίδια για την ανάπτυξη, αναπτύσσεται το σύνδρομο Lejeune. Με αυτήν την παραλλαγή, θα υπάρχουν λιγότερα αναπτυξιακά ελαττώματα στο παιδί, επειδή έχει εξαφανιστεί μικρότερη ποσότητα γενετικού υλικού.
• Ο μωσαϊκισμός είναι μια ήπια μορφή του συνδρόμου, η οποία παρατηρείται αρκετά σπάνια. Το παιδί λαμβάνει ελαττωματικό DNA από έναν από τους γονείς του. Με αυτόν τον τύπο μετάλλαξης, το γονιδίωμα του ζυγωτού ήταν αρχικά σωστό, το χρωμόσωμα #5 ήταν πλήρες - η διαταραχή εμφανίστηκε κατά την ανάπτυξη του ίδιου του εμβρύου. Κατά τη διαδικασία της διαίρεσης των χρωμοσωμάτων, ο βραχίονας p εξαφανίστηκε, χωρίς να υποστεί διαίρεση μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων. Επομένως, ορισμένα από τα κύτταρα του σώματος λαμβάνουν ένα ελαττωματικό γονιδίωμα. Με αυτή τη μορφή του συνδρόμου, οι παθολογικές αλλαγές θα είναι ασήμαντες, επειδή η διαίρεση των φυσιολογικών κυττάρων σε κάποιο βαθμό αντισταθμίζει την ελαττωματικότητα των υπόλοιπων. Επομένως, σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες ή τυχόν καθυστερήσεις στη σωματική ανάπτυξη συνήθως δεν εντοπίζονται σε τέτοια παιδιά, αλλά οι νοητικές αποκλίσεις μπορεί να εξακολουθούν να υπάρχουν.

• Δακτυλιοειδής μορφή - δύο βραχίονες (βραχύς και μακρύς) ενός χρωμοσώματος συνδέονται μεταξύ τους, γεγονός που κάνει το χρωμόσωμα να μοιάζει με δακτύλιο. Σε αυτήν την περίπτωση, τα χρωμοσώματα αναδιατάσσονται σε ένα μικρό τελικό τμήμα. Το σύνδρομο εκδηλώνεται με ορισμένα συμπτώματα εάν εξαφανιστούν βασικά γονίδια.

[ 5 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Με το σύνδρομο Lejeune, ο ασθενής πεθαίνει όχι από την ίδια την ασθένεια, αλλά από επιπλοκές - νεφρική ή καρδιακή ανεπάρκεια, διάφορες λοιμώξεις.

Διαγνωστικά σύνδρομο "catcall

Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί προκαταρκτικά από την εμφάνιση και το συγκεκριμένο κλάμα του μωρού. Για να διευκρινιστεί η διάγνωση, πραγματοποιείται κυτταρογενετική ανάλυση και μελετάται επίσης το σύνολο των χρωμοσωμάτων. Μια τέτοια εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε γονείς που σχεδιάζουν να συλλάβουν - σε περιπτώσεις όπου έχουν παρατηρηθεί προηγουμένως χρωμοσωμικές ασθένειες στην οικογένεια.

[ 6 ]

Δοκιμές

Για τη διάγνωση της νόσου, λαμβάνονται ούρα και αίμα από το νεογέννητο για γενική και βιοχημική ανάλυση. Χαρακτηριστικά σημάδια της νόσου σε αυτή την περίπτωση θα είναι σημάδια όπως η μείωση των επιπέδων λευκωματίνης στο αίμα, καθώς και η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη που επιμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα.

[ 7 ]

Ενόργανη διάγνωση

Μέθοδοι οργάνου διάγνωσης της νόσου:

• Ηχοκαρδιογραφία, καθώς και ηλεκτροκαρδιογραφία - για την ανίχνευση της παρουσίας καρδιακών ελαττωμάτων.
• Μια υπερηχογραφική ή ακτινογραφική εξέταση για την ανίχνευση ανωμαλιών στην ανάπτυξη του πεπτικού συστήματος.

Διαφορική διάγνωση

Το σύνδρομο Cri du chat πρέπει να διαφοροποιείται από άλλες χρωμοσωμικές παθολογίες που έχουν παρόμοια συμπτώματα - αυτά είναι τα σύνδρομα Patau, Down ή Edwards.

Θεραπεία σύνδρομο "catcall

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Lejeune. Μόνο συμπτωματική θεραπεία εφαρμόζεται για τις παθολογίες που προκύπτουν ως αποτέλεσμα αυτής της νόσου.

Για την τόνωση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης του παιδιού, θα πρέπει να παρακολουθείται από παιδονευρολόγο, ο οποίος θα διεξάγει μαθήματα μασάζ, φαρμακευτικής αγωγής, ασκησοθεραπείας και φυσικοθεραπείας. Επιπλέον, τα παιδιά με τέτοια διάγνωση χρειάζονται τη βοήθεια λογοθεραπευτών, ελαττωματολόγων και ψυχολόγων.

Εάν ένα μωρό έχει καρδιακό ελάττωμα, συχνά απαιτείται διόρθωση μέσω χειρουργικής επέμβασης, επομένως ο ασθενής παραπέμπεται σε καρδιοχειρουργό ο οποίος διενεργεί εξέταση, κάνει ηχοκαρδιογράφημα και άλλες απαραίτητες διαδικασίες.

Εάν ένα παιδί έχει παθολογία του ουροποιητικού συστήματος, παραπέμπεται σε παιδιατρικό νεφρολόγο, ο οποίος συνταγογραφεί διάφορες εξετάσεις για τον ασθενή - λήψη ούρων και αίματος για ανάλυση, διάγνωση των νεφρών με υπερήχους κ.λπ.

Πρόληψη

Η πρόληψη της νόσου συνίσταται στην ενδελεχή προετοιμασία για την εγκυμοσύνη, καθώς και στον αποκλεισμό τυχόν αρνητικών παραγόντων στο σώμα των μελλοντικών γονέων πριν από τη σύλληψη. Εάν ένα παιδί γεννηθεί με σύνδρομο Lejeune, οι γονείς του πρέπει να υποβληθούν σε κυτταρογενετική εξέταση για να ελεγχθεί η ύπαρξη ισορροπημένης χρωμοσωμικής αναδιάταξης.

[ 8 ]

Πρόβλεψη

Το σύνδρομο Cri du chat έχει δυσμενή μακροπρόθεσμη πρόγνωση. Η ποιότητα ζωής, καθώς και η διάρκειά της με αυτό το σύνδρομο, εξαρτάται από τον τύπο της μετάλλαξης, τη σοβαρότητα των συνυπαρχουσών συγγενών παθολογιών και το επίπεδο της παρεχόμενης ψυχολογικής, παιδαγωγικής και ιατρικής φροντίδας. Τα παιδιά που έχουν παρακολουθήσει μια ειδική εκπαίδευση έχουν ένα λεξιλόγιο που τους επιτρέπει να επικοινωνούν σε καθημερινό επίπεδο, αλλά η σωματική και ψυχολογική ανάπτυξη συχνά παραμένει εντός των ορίων της προσχολικής ηλικίας.