Σύνδρομο γάτας

Το σύνδρομο κραυγής της γάτας (μερικές φορές ονομάζεται επίσης σύνδρομο Lesian) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια στην οποία το παιδί έχει ένα κλάμα που ακούγεται σαν μωρό της γάτας. Το σύνδρομο θεωρείται ότι είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως συμβαίνει λόγω της έλλειψης ενός παιδιού της γενετικής πληροφορίας, η οποία βρίσκεται στην π-βραχίονα του χρωμοσώματος №5. Η ασθένεια αυτή ανιχνεύεται σε περίπου 1 σε 45-50 χιλιάδες νεογέννητα. Το σύνδρομο αναπτύσσεται συχνά σε κορίτσια - σε αναλογία περίπου 4k3.

[1], [2], [3], [4]

Αιτίες σύνδρομο γάτας

Η πηγή των μεταλλάξεων που προκαλούν το σύνδρομο Lejeune μπορεί να γίνει μια ποικιλία παραγόντων που επηρεάζουν αρνητικά τα αναπαραγωγικά όργανα των γονέων ή ένα γονιμοποιημένο ωάριο, το οποίο βρίσκεται στη διαδικασία της θραύσης, ακολουθούμενη από το σχηματισμό του ζυγωτού. Μεταξύ των κύριων αιτιών της μετάλλαξης:

• Η κληρονομικότητα. Εάν υπάρχει ένα παιδί στην οικογένεια που έχει αυτή την παθολογία, η πιθανότητα το δεύτερο μωρό να γεννηθεί με την ίδια διάγνωση είναι υψηλό.
• Αλκοολούχα ποτά. Είναι πολύ επιβλαβείς για την υγεία του εμβρύου και των γεννητικών κυττάρων της μητέρας.
• Το κάπνισμα;
• Φάρμακα. Έχουν καταστρεπτική επίδραση σε ολόκληρη τη γενετική συσκευή.
• Υπό την επίδραση της ιονίζουσας ακτινοβολίας.
• Φάρμακα ή χημικά με ισχυρό αποτέλεσμα, τα οποία η έγκυος πήρε το 1ο τρίμηνο.

Τύπος μετάλλαξης στο σύνδρομο του αφρού

Γενετικά, αυτό το σύνδρομο εξηγείται με μερική μονοσωμία. Η εμφάνισή της συσχετίζεται με τη μετασχηματισμό χρωμοσωμάτων, κατά την οποία χάνει από το 1/3 στο μισό του ρ-βραχίονα του χρωμοσώματος # 5, το οποίο περιέχει περίπου το 6% όλων των γενετικών υλικών. Η κλινική εικόνα της νόσου επηρεάζεται όχι μόνο από το μέγεθος του τμήματος που λείπει, αλλά από το τμήμα που χάθηκε.

[5]

Παθογένεση

Η βάση του συνδρόμου της γάτας ουρλιάζοντας είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στον π-βραχίονα του χρωμοσώματος αριθ. 5, οι οποίες συνήθως αναπτύσσονται λόγω διαίρεσης ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, λόγω μετατόπισης.

[6], [7]

Συμπτώματα σύνδρομο γάτας

Μεταξύ των κυριότερων συμπτωμάτων του συνδρόμου ουρλιαχτού catnip είναι:

• Συγκεκριμένος ήχος του κλάματος άρρωστος, παρόμοιος με τη γέννηση γάτας. Αυτό το σύμπτωμα σχετίζεται με το γεγονός ότι ο λαρυγγίος έχει κάποιες ιδιαιτερότητες σε ένα άρρωστο παιδί - με λεπτές χόνδρους, υποανάπτυκτες και μάλλον στενές. Περίπου το ένα τρίτο όλων των παιδιών, το χαρακτηριστικό αυτό εξαφανίζεται μέχρι 2 ετών, ενώ τα υπόλοιπα επιμένει σε όλη τη ζωή.

• Ένα παιδί πλήρους διαρκείας έχει ένα μικρό βάρος (μικρότερο από 2,5 κιλά).
• Προβλήματα με τη λειτουργία κατάποσης και απορρόφησης.
• Υπάρχει άφθονη έκκριση του σάλιου.
• Το πρόσωπο έχει στρογγυλεμένο σχήμα (αυτό το χαρακτηριστικό μπορεί να εξαφανιστεί με την ηλικία).
• Ευρέως φυτεμένα λοξά μάτια, οι εξωτερικές γωνίες τους πέφτουν προς τα κάτω και κοντά στο εσωτερικό υπάρχει ένας επικόνθος (μια μικρή πτυχή).
• Η μύτη είναι επίπεδη και η μύτη είναι φαρδιά.
• Χαμηλά αυτιά κατέβηκαν.
• Το κρανίο και ο εγκέφαλος είναι μικρού μεγέθους, υπάρχουν έντονα προεξέχοντες μετωπικές προεξοχές. Αυτό το σύμπτωμα αποκτά ένα πιο έντονο περίγραμμα με την ηλικία.
• Μικρή κάτω γνάθο.
• Κοντό λαιμό, υπάρχουν πτυχές του δέρματος σε αυτό?
• Η καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη του παιδιού, οι φυσικές δεξιότητες και οι δεξιότητες λόγου αναπτύσσονται επίσης με καθυστέρηση.
• Η συμπεριφορά έχει ορισμένα χαρακτηριστικά - υπάρχει υπερδραστηριότητα, μη κινητοποιημένη επιθετικότητα, επαναλαμβανόμενες κινήσεις, υστερία.
• Συχνή δυσκοιλιότητα.
• Μειωμένος μυϊκός τόνος του σώματος του ασθενούς.
• Καρδιακά ελαττώματα (παραβίαση στη δομή των διαμερισμάτων (μεσοκυττάρια ή διατομεακά), μπλε καρδιακή νόσο).

Έντυπα

Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεταλλάξεων που επηρεάζουν την ανάπτυξη της νόσου:

• Ο κοντός ώμος απουσιάζει εντελώς - αυτή είναι η πιο συχνή παραλλαγή του συνδρόμου (και του βαρύτερου). Όταν υπάρχει πλήρης απώλεια του ώμου, περίπου το ένα τέταρτο όλων των γενετικών πληροφοριών εξαφανίζεται στο χρωμόσωμα 5. Εκτός από τα ίδια τα γονίδια, κάποια σημαντικά τμήματα του γενετικού υλικού εξαφανίζονται, εξαιτίας των οποίων οι ανωμαλίες που εμφανίζονται στο σώμα γίνονται μεγαλύτερες και έχουν πιο σοβαρό χαρακτήρα.
• Υπάρχει μια συντόμευση - στην περίπτωση αυτή, εξαφανίζεται μόνο ένα μέρος του γενετικού υλικού που είναι πιο κοντά στο τελικό τμήμα του χρωμοσώματος. Αν αυτό συνοδεύεται από μια μετασχηματισμό χρωμοσωμάτων στη θέση όπου εντοπίζονται τα βασικά γονίδια ανάπτυξης, αναπτύσσεται το σύνδρομο Leszmann. Με αυτή την παραλλαγή των ελαττωμάτων στην ανάπτυξη του παιδιού θα είναι μικρότερη, επειδή λιγότερο από το γενετικό υλικό έχει εξαφανιστεί.
• Ο μωσαϊσμός είναι μια ήπια μορφή του συνδρόμου, το οποίο παρατηρείται αρκετά σπάνια. Το παιδί λαμβάνει ένα DNA από ένα ελάττωμα από έναν από τους γονείς του. Με αυτόν τον τύπο μετάλλαξης, το γονίδιο στο ζυγώτο ήταν σωστό, το χρωμόσωμα 5 ήταν πλήρες - η διαταραχή εμφανίστηκε ήδη κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου. Κατά τη διάρκεια του διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων, ο π-βραχίονας εξαφανίστηκε χωρίς να περάσει η διαίρεση μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων. Επομένως, μερικά από τα κύτταρα του σώματος αποκτούν ένα κατώτερο γονιδίωμα. Με αυτή τη μορφή του συνδρόμου οι παθολογικές αλλαγές θα είναι ασήμαντες, επειδή η κατανομή των φυσιολογικών κυττάρων σε κάποιο βαθμό αντισταθμίζει την ατέλεια των άλλων. Ως εκ τούτου, οι σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες ή οποιεσδήποτε καθυστερήσεις στην σωματική ανάπτυξη σε τέτοια παιδιά συνήθως δεν συμβαίνουν, αλλά εδώ οι ψυχικές ανωμαλίες μπορούν ακόμα να είναι παρούσες.

• Το σχήμα του δακτυλίου - οι δύο ώμοι (βραχύς και μακρύς) ενός χρωμοσώματος συγκολλούνται μαζί, πράγμα που κάνει το χρωμόσωμα να μοιάζει με δακτύλιο. Στην περίπτωση αυτή, η αναδιάταξη χρωμοσωμάτων λαμβάνει χώρα σε μια μικρή τερματική περιοχή. Το σύνδρομο εκδηλώνεται με τυχόν συμπτώματα εάν τα γονίδια-κλειδιά εξαφανιστούν.

[8]

Επιπλοκές και συνέπειες

Με το σύνδρομο Lezgen, ο ασθενής δεν πεθαίνει από την ίδια την ασθένεια, αλλά από επιπλοκές - νεφρική ή καρδιακή ανεπάρκεια, διάφορες λοιμώξεις.

Διαγνωστικά σύνδρομο γάτας

Η προκαταρκτική διάγνωση της ασθένειας μπορεί ήδη να γίνει σύμφωνα με την εμφάνιση του παιδιού και το συγκεκριμένο κλάμα του. Για να διευκρινιστεί η διάγνωση, πραγματοποιείται κυτταρογενετική ανάλυση, καθώς και ένα σύνολο χρωμοσωμάτων. Μια παρόμοια εξέταση μπορεί να γίνει στους γονείς που σχεδιάζουν μια σύλληψη - σε αυτές τις περιπτώσεις εάν το γένος είχε προηγουμένως χρωμοσωμικές ασθένειες.

[9], [10]

Αναλύσεις

Για να διαγνώσει την ασθένεια, το νεογέννητο παίρνει ούρα και αίμα για γενική, καθώς και βιοχημική ανάλυση. Χαρακτηριστικά για την ασθένεια σε αυτή την περίπτωση θα είναι σημεία όπως η μείωση των τιμών της αλβουμίνης στο αίμα, καθώς και η μακροπρόθεσμη εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη.

[11]

Συσκευές διάγνωσης

Μέθοδοι διαγνωστικής εντοπισμού της νόσου:

• Ηχοκαρδιογραφία, καθώς και ηλεκτροκαρδιογράφημα - για την ανίχνευση της παρουσίας καρδιακών ελαττωμάτων.
• Η διαδικασία είναι υπερηχογράφημα ή ακτίνες Χ για την ανίχνευση ανωμαλιών στην ανάπτυξη του πεπτικού συστήματος.

Διαφορική διάγνωση

Το σύνδρομο της φωνής γάτας θα πρέπει να διαφοροποιείται με άλλες χρωμοσωμικές παθολογίες που έχουν παρόμοια συμπτώματα - αυτά είναι τα σύνδρομα των Patau, Down ή Edwards.

Θεραπεία σύνδρομο γάτας

Το σύνδρομο Lesian δεν έχει συγκεκριμένη θεραπεία, μόνο συμπτωματική θεραπεία των παθολογιών που προκύπτουν από αυτή τη νόσο.

Για την τόνωση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης του παιδιού, θα πρέπει να παρατηρηθεί σε παιδιατρικό νευρολόγο που θα διεξάγει μαθήματα μασάζ, φαρμακευτικής αγωγής, άσκησης και φυσικής αγωγής. Επιπλέον, τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση χρειάζονται τη βοήθεια λογοθεραπευτών, αναισθησιολόγων και ψυχολόγων.

Εάν το μωρό έχει καρδιακή νόσο, χρειάζεται συχνά διόρθωση με χειρουργική επέμβαση, οπότε ο ασθενής αναφέρεται σε έναν καρδιακό χειρούργο ο οποίος εκτελεί την εξέταση, κάνει ηχοκαρδιογραφία και άλλες απαραίτητες διαδικασίες.

Εάν ένα παιδί έχει παθολογία του ουροποιητικού συστήματος, αναφέρεται σε παιδιατρικό νεφρολόγο ο οποίος εκχωρεί στον ασθενή διάφορες εξετάσεις - λαμβάνοντας ούρα και αίμα για ανάλυση, διάγνωση των νεφρών μέσω υπερηχογραφήματος κλπ.

Πρόληψη

Η πρόληψη της νόσου είναι προσεκτική προετοιμασία για την εγκυμοσύνη, καθώς και ο αποκλεισμός ακόμη και πριν από τη σύλληψη του ενδεχόμενου αντίκτυπου στο σώμα των μελλοντικών γονιών των αρνητικών παραγόντων. Εάν ένα παιδί γεννιέται με το σύνδρομο Lejeune, οι γονείς του πρέπει να υποβληθεί υποχρεωτικά σε κυτταρογενετική διαδικασία εξέτασης για να ελέγξετε σε ένα φορέα μιας ισορροπημένης χρωμοσωμική αναδιάταξη.

[12]

Πρόβλεψη

Το σύνδρομο κραυγής της γάτας έχει δυσμενή μακροπρόθεσμη πρόγνωση. Η ποιότητα ζωής, καθώς και η διάρκειά της σε αυτό το σύνδρομο, εξαρτάται από τον τύπο της μετάλλαξης, τη σοβαρότητα των συγγενών συγγενών παθολογιών και το επίπεδο ψυχολογικής, παιδαγωγικής και ιατρικής φροντίδας που παρέχεται. Τα παιδιά που έχουν ολοκληρώσει την ειδική εκπαίδευση έχουν λεξιλόγιο που τους επιτρέπει να επικοινωνούν σε επίπεδο νοικοκυριού, αλλά η σωματική και ψυχολογική ανάπτυξη συχνά παραμένει εντός της προσχολικής ηλικίας.  

[13]