Σύνδρομο Cat-eye

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες αποτελούν μια μεγάλη ομάδα γενετικών κληρονομικών παθολογιών, στις οποίες περιλαμβάνεται το σύνδρομο γατίσιου ματιού (συνώνυμα: CES, διπλασιασμός του χρωμοσώματος 22 (22pt-22q11), μερική τετρασωμία του χρωμοσώματος 22 (22pter-22q11), μερική τρισωμία του χρωμοσώματος 22 (22pter-22q11), σύνδρομο Schmid-Fraccaro). Αυτό το σύνδρομο είναι μια σχετικά σπάνια χρωμοσωμική ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από δύο κύρια συμπτώματα: ατρησία (απουσία) του πρωκτού και ανωμαλία στην ανάπτυξη της ίριδας, που εξωτερικά μοιάζει με μάτι γάτας.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Επιδημιολογία

Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της παθολογίας είναι 1 περίπτωση ανά 1.000.000 νεογνά.

[ 8 ]

Αιτίες σύνδρομο των ματιών της γάτας

Ο θεμελιώδης ρόλος στην ανάπτυξη της νόσου δίνεται στον κληρονομικό παράγοντα: εάν υπάρχει ένα άρρωστο άτομο με σύνδρομο ματιού της γάτας στην οικογένεια, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να έχει ένα παιδί με παρόμοια παθολογία.

[ 9 ]

Παθογένεση

Η παθογένεση και ο τύπος κληρονομικότητας της νόσου παραμένουν άγνωστα, καθώς η παθολογία είναι σποραδική. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ειδικοί έχουν εντοπίσει ανακατανομή της μικροδομής του χρωμοσώματος 22 (ατελής τρισωμία, ως συνέπεια του ενδιάμεσου διπλασιασμού 22q11.2), καθώς και ένα μικρό επιπλέον ακροκεντρικό χρωμόσωμα που εμφανίζεται ξαφνικά λόγω βλάβης στο στάδιο της κυτταρικής διαίρεσης κατά τη γαμετογένεση στη μητέρα ή τον πατέρα.

Θεωρητικά, υποτίθεται ότι η παθολογία μπορεί να θεωρηθεί κληρονομική. Με βάση αυτή τη θεωρία, η μητέρα ή ο πατέρας έχουν γενετικά διαφορετικά κύτταρα, δηλαδή, δεν περιέχουν όλα τα κύτταρα τα ίδια χρωμοσώματα. Δεδομένου ότι το ακροκεντρικό χρωμόσωμα δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα, το σύνδρομο των ματιών της γάτας σε μια δεδομένη γενιά μπορεί να μην εκδηλωθεί ή να ανιχνευθεί σε ήπια μορφή.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Συμπτώματα σύνδρομο των ματιών της γάτας

Το σύνδρομο γατίσιου ματιού ονομάζεται μερικές φορές μερική τετρασωμία 22 ή σύνδρομο Schmid-Fraccaro στους ιατρικούς κύκλους. Τα πρώτα σημάδια είναι αισθητά κατά τη γέννηση και χαρακτηρίζονται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• απουσία πρωκτού, μη κατερχόμενοι όρχεις (κρυψορχία), υποανάπτυξη ή απουσία μήτρας, ομφαλικές ή βουβωνοκήλες, νόσος Hirschsprung, μεγάκολο
• απουσία τμήματος της ίριδας στη μία ή και στις δύο πλευρές.
• πτώση των εξωτερικών γωνιών των σχισμών των ματιών, κεκλιμένα μάτια, επίκανθος, οφθαλμικός υπερτελορισμός, στραβισμός, μονομερής μικροφθαλμία, απουσία ίριδας (ανιριδία), κολόβωμα, καταρράκτης.
• προεξοχές ή κοιλότητες στην πρόσθια επιφάνεια των ωτίων, απουσία (ατρησία) του έξω ακουστικού πόρου, βαρηκοΐα αγωγιμότητας·
• ελαττώματα καρδιακής βαλβίδας (τετραλογία Fallot, έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος, στένωση πνευμονικής αρτηρίας, υπερτροφία δεξιάς κοιλίας)
• αναπτυξιακές ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος, νεφρική ανεπάρκεια, μονομερής ή αμφοτερόπλευρη νεφρική υποπλασία και/ή αγενεσία, υδρονέφρωση, κυστική δυσπλασία
• μικρό ανάστημα;
• καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, υποανάπτυξη του σκελετικού συστήματος, σκολίωση, ανώμαλη σύντηξη ορισμένων οστών στη σπονδυλική στήλη (σπονδυλικές συντήξεις), κερκιδική απλασία, συνοστέωση ορισμένων πλευρών, εξάρθρωση ισχίου, απουσία ορισμένων δακτύλων
• νοητική υστέρηση (όχι πάντα, αλλά στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων)·
• υποανάπτυξη της κάτω γνάθου, λαγώχειλο.
• τάση για σχηματισμό κήλης.
• λαγώχειλο της υπερώας;
• άλλα αναπτυξιακά ελαττώματα όπως αγγειακές ανωμαλίες, ημισπονδύλια κ.λπ.

Σύνδρομο ματιού γάτας κατά τον θάνατο

Το σύνδρομο του γατίσιου ματιού, ως κληρονομική ασθένεια, συχνά συγχέεται με το λεγόμενο φαινόμενο ή σύμπτωμα της «κόρης της γάτας» - ένα από τα πρώτα και προφανή σημάδια της μη αναστρέψιμης διαδικασίας κυτταρικού θανάτου - βιολογικού θανάτου ενός ατόμου. Η ουσία αυτού του φαινομένου είναι ότι με μια ελαφρά πίεση και στις δύο πλευρές του βολβού του ματιού ενός νεκρού ατόμου, η κόρη γίνεται οβάλ (ελαφρώς επιμήκης, σαν γάτα). Εάν το άτομο είναι ζωντανό, το σχήμα της κόρης δεν αλλάζει και παραμένει στρογγυλό: αυτό συμβαίνει λόγω του τόνου των μυών που συγκρατούν την κόρη, καθώς και λόγω της επίμονης ενδοφθάλμιας πίεσης.

Μετά τον θάνατο ενός ατόμου, το κεντρικό νευρικό σύστημα σταματά να λειτουργεί, οι μύες χαλαρώνουν και η αρτηριακή πίεση μειώνεται λόγω της διακοπής της ροής του αίματος. Ως αποτέλεσμα, η ενδοφθάλμια πίεση μειώνεται απότομα.

Το σύμπτωμα της κόρης των ματιών της γάτας μπορεί να παρατηρηθεί ήδη 10 λεπτά μετά τη στιγμή του βιολογικού θανάτου του οργανισμού.

[ 15 ], [ 16 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι συνέπειες του συνδρόμου εξαρτώνται από τις συγγενείς ανωμαλίες που έχει το νεογέννητο μωρό. Ο βαθμός των ελαττωμάτων, η λειτουργικότητα των οργάνων και των συστημάτων και η έγκαιρη παροχή ιατρικής περίθαλψης είναι επίσης σημαντικά.

Κανείς δεν μπορεί να πει πόσο θα ζήσει ένα άτομο με σύνδρομο γατίσιου ματιού. Εάν φροντίσετε το μωρό, υποστηρίξετε την υγεία του με φάρμακα, το προσαρμόσετε στο περιβάλλον, τότε η πρόγνωση της νόσου μπορεί να χαρακτηριστεί ικανοποιητική. Ωστόσο, δεδομένου ότι το σύνδρομο συχνά συνοδεύεται από πολλαπλά αναπτυξιακά ελαττώματα, η ποιότητα και η διάρκεια ζωής του ασθενούς μπορούν να προβλεφθούν μόνο μετά από ενδελεχή εξέταση από ειδικούς: καρδιολόγο, ουρολόγο, νευρολόγο, χειρουργό, ορθοπεδικό κ.λπ.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Διαγνωστικά σύνδρομο των ματιών της γάτας

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση γίνεται με βάση την χαρακτηριστική εμφάνιση του παιδιού. Για πιο ακριβή διάγνωση, μπορεί να συνταγογραφηθεί κυτταρογενετική ανάλυση και εξέταση του συνόλου χρωμοσωμάτων του μωρού. Συνιστάται η διεξαγωγή μιας τέτοιας μελέτης ακόμη και κατά την περίοδο σχεδιασμού της σύλληψης, εάν τα μέλη της οικογένειας έχουν ήδη εμφανίσει περιπτώσεις χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Εάν τα αποτελέσματα δεν είναι ικανοποιητικά, συνταγογραφούνται επιπλέον τα ακόλουθα:

• αμνιοπαρακέντηση - ανάλυση αμνιακού υγρού.
• δειγματοληψία χοριακής λάχνης;
• κορδοκέντηση - ανάλυση του αίματος του ομφάλιου λώρου του εμβρύου.

Κατά κανόνα, οι ασθενείς διαπιστώνεται ότι έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα, το οποίο αποτελείται από ένα ζεύγος πανομοιότυπων τμημάτων του χρωμοσώματος 22. Ένα τέτοιο τμήμα υπάρχει στο γονιδίωμα σε τέσσερα αντίγραφα.

Εάν η ασθένεια προκαλείται από διπλασιασμό της περιοχής 22q11, τότε εντοπίζονται τρία αντίγραφα.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με το σύνδρομο Rieger - μεσοδερμική δυσγενέση του κερατοειδούς και της ίριδας.

Θεραπεία σύνδρομο των ματιών της γάτας

Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο γατίσιου ματιού υπόκεινται σε υποχρεωτική εξέταση από εξειδικευμένους ιατρούς. Η θεραπεία που συνταγογραφούν θα πρέπει να στοχεύει στην εξάλειψη των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού όσο το δυνατόν περισσότερο. Αυτή η προσέγγιση οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι αυτή η χρωμοσωμική ασθένεια θεωρείται σήμερα ανίατη.

Πρώτα απ 'όλα, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική θεραπεία για τη διόρθωση της λειτουργίας του πεπτικού και καρδιαγγειακού συστήματος.

Επιπλέον, μπορεί να συνταγογραφηθεί μια αγωγή και ψυχοθεραπεία για την υποστήριξη της ψυχοκινητικής δραστηριότητας. Η φυσικοθεραπεία, οι τακτικές συνεδρίες μασάζ και η χειροθεραπεία θα έχουν επίσης θετική επίδραση στην κατάσταση του παιδιού.

Όπως έχουμε ήδη αναφέρει παραπάνω, ο γενετικός έλεγχος των γονέων πριν από τη σύλληψη είναι η καλύτερη πρόληψη χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Εάν κάποιο μέλος της οικογένειας ή στενός συγγενής έχει διαγνωστεί με σύνδρομο γατίσιου ματιού, τότε οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει να προετοιμαστούν προσεκτικά για μια πιθανή εγκυμοσύνη και να αποκλείσουν εκ των προτέρων πιθανές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου.