Συγγενής πρωτοπαθής υπογοναδισμός

Ο συγγενής πρωτοπαθής υπογοναδισμός (ανορχία, ενδομήτρια ανορχία, συγγενής ανορχία) είναι μια εμβρυϊκή ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την απουσία όρχεων σε γονοτυπικά και φαινοτυπικά φυσιολογικά αγόρια.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Επιδημιολογία

Ο συγγενής πρωτοπαθής υπογοναδισμός είναι εξαιρετικά σπάνιος (1/20.000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες συγγενής πρωτοπαθής υπογοναδισμός

Η αιτία του συγγενούς πρωτοπαθούς υπογοναδισμού δεν είναι σαφής. Υποτίθεται ότι ο θάνατος των εμβρυϊκών όρχεων συμβαίνει γύρω στην 20ή εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου, όταν η ουρήθρα έχει ήδη σχηματιστεί σύμφωνα με τον αρσενικό τύπο, αλλά δεν συμβαίνει φυσιολογική ανάπτυξη του πέους: δεν υπάρχουν σπηλαιώδη σώματα, η κεφαλή του πέους και το όσχεο είναι υπανάπτυκτα, μερικές φορές το όσχεο απουσιάζει ("λείο περίνεο").

[ 8 ]

Συμπτώματα συγγενής πρωτοπαθής υπογοναδισμός

Συμπτώματα συγγενούς πρωτοπαθούς υπογοναδισμού - κατά την εφηβεία, τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν αναπτύσσονται, η σκελετική δομή είναι ευνουχοειδής, αυτό συχνά συνοδεύεται από παχυσαρκία.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Διαγνωστικά συγγενής πρωτοπαθής υπογοναδισμός

Διάγνωση συγγενούς πρωτοπαθούς υπογοναδισμού - κατά την εξέταση των ασθενών, οι όρχεις δεν ανιχνεύονται ούτε στην κοιλιακή κοιλότητα ούτε κατά μήκος των βουβωνικών σωλήνων. Ο καρυότυπος 46.XY, η χρωματίνη φύλου είναι αρνητική. Το επίπεδο των γοναδοτροπινών στο πλάσμα είναι υψηλό και η τεστοστερόνη είναι χαμηλή. Η περιεκτικότητα του 17-KS στα ούρα μειώνεται σημαντικά.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Θεραπεία συγγενής πρωτοπαθής υπογοναδισμός

Η θεραπεία του συγγενούς πρωτοπαθούς υπογοναδισμού εξαρτάται από την κλινική εικόνα, τον ψυχοσεξουαλικό προσανατολισμό και την ανταπόκριση του ασθενούς στη θεραπεία με ανδρογόνα. Σε περίπτωση σοβαρής υποανάπτυξης του πέους, εξαιρουμένης της πιθανότητας σεξουαλικής δραστηριότητας, και χαμηλής ευαισθησίας στα ανδρογόνα, μερικές φορές δικαιολογείται η επιλογή του γυναικείου πολιτικού (διαβατηρίου) φύλου με θηλυπρεπή ανακατασκευή των γεννητικών οργάνων και συνεχή θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων. Σε περίπτωση σχετικά ανεπτυγμένου πέους και επαρκούς ανταπόκρισης στη θεραπεία με ανδρογόνα (ενέσεις Sustanon-250, 1 ml κάθε 3-4 εβδομάδες ενδομυϊκά ή 10% διάλυμα τεστενάτης, 1 ml κάθε 10 ημέρες), συνιστάται η διατήρηση του ανδρικού φύλου και η διεξαγωγή θεραπείας υποκατάστασης με ανδρογόνα από την εφηβεία (από 12-13 ετών).