Συγγενής εκφυλιστική κοχλιοπάθεια: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η συγγενής εκφυλιστική κοχλιοπάθεια (συγγενής κώφωση) προκαλείται από προγεννητικούς ή ενδογενείς παθογόνους παράγοντες, που εκδηλώνονται με κώφωση από τη στιγμή της γέννησης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτιολογία της συγγενούς κώφωσης δεν έχει τεκμηριωθεί, ωστόσο, μεταξύ των εντοπισμένων αιτιών αυτής της ασθένειας, διακρίνονται τα ακόλουθα:

1. προγενετική ή κληρονομική κώφωση, που συνοδεύει πολλές γενετικές ανωμαλίες σωματικής, χυμικής (μεταβολικής) και λειτουργικής φύσης (σύνδρομα Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski, κ.λπ.).
2. Μεταγενετικά σύνδρομα που προκαλούνται από:
   1. εμβρυοπάθειες των πρώτων τριών μηνών, κατά τους οποίους τοποθετούνται τα όργανα και τα συστήματα του εμβρύου, οι αιτίες των οποίων μπορεί να είναι η δηλητηρίαση και η ασθένεια της μητέρας, ιδιαίτερα η μόλυνση από τον ιό της ερυθράς.
   2. εμβρυοπάθειες από την αρχή του 4ου μήνα της ενδομήτριας ζωής, που προκαλούνται από πρώιμη συγγενή σύφιλη ή σύγκρουση Rh μεταξύ του εμβρύου και της εγκύου μητέρας, ως αποτέλεσμα των οποίων μπορεί να εμφανιστούν εκφυλιστικές-δυστροφικές αλλαγές σε πολλά όργανα και συστήματα του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του κοχλιακού σάκου.
3. ενδογενείς επιπλοκές που σχετίζονται με παθολογικές γεννήσεις, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε ενδοκρανιακό τραύμα στο νεογνό.

Σύμφωνα με διάφορους συγγραφείς, η κληρονομική απώλεια ακοής σε διάφορα γενετικά καθορισμένα σύνδρομα αντιπροσωπεύει το 40 έως 60% των περιπτώσεων· οι κοχλιοπάθειες που προκαλούνται από ενδογενές τραύμα - 11-15%, η σύγκρουση Rhesus - 3-10%, η ερυθρά - 1-5%.

Η κληρονομική απώλεια ακοής (κώφωση) συνήθως ανιχνεύεται πολύ νωρίς, όταν οι γονείς παρατηρούν ότι το παιδί δεν ανταποκρίνεται στους ήχους και στη φωνή της μητέρας. Μερικές φορές περνούν αρκετοί μήνες πριν εκδηλωθεί αυτό το ελάττωμα. Η νόσος είναι πιο συχνή στα αγόρια. Το ανατομικό υπόστρωμα είναι η νευρική συσκευή του κοχλία, ενώ η οστέινη κάψουλα του λαβυρίνθου παραμένει φυσιολογική. Το SpO2 μπορεί να απουσιάζει εντελώς ή να διατηρείται σε στοιχειώδη μορφή, η περιβληματική πλάκα δεν καλύπτει τα κύτταρα υποδοχέα, ο κοχλιακός πόρος και το κυστίδιο είναι πεπλατυσμένα και μειωμένα ή, αντίθετα, έντονα διευρυμένα. Μπορεί επίσης να παρατηρηθούν εκφυλιστικές αλλαγές στο σπειροειδές γάγγλιο, τον νευρικό κορμό και ακόμη και στα ακουστικά κέντρα. Συνήθως, αυτές οι παθολογικές αλλαγές είναι αμφοτερόπλευρες. Η αιθουσαία συσκευή παραμένει άθικτη, η λειτουργία του οργάνου ισορροπίας δεν αλλάζει.

Η απώλεια ακοής (κώφωση) είναι αντιληπτικής φύσης και μη αναστρέψιμη. Συνήθως ακολουθείται από χαζότητα. Κατά κανόνα, οι κληρονομικές μορφές κώφωσης συνοδεύονται από άλλες γενετικές ανωμαλίες, όπως αδυναμία, αμαυρωτική ηλιθιότητα, μελαχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, αλμπινισμό κ.λπ. Σε ορισμένους ασθενείς με ηλιθιότητα, ο λαβύρινθος του αυτιού μπορεί να απουσιάζει εντελώς.

Το ενδογενές τραύμα μπορεί να προκληθεί από μια ασυμφωνία μεταξύ του μεγέθους του εμβρύου και του μεγέθους του γεννητικού σωλήνα, τη χρήση λαβίδας γέννησης, την εμφάνιση ενδοκρανιακού αιματώματος, την επικάλυψη των κρανιακών οστών και τη συμπίεση του εγκεφάλου κ.λπ., συμπεριλαμβανομένου του «εξωτερικού» τραύματος στην κοιλιά μιας εγκύου γυναίκας.

Το τραύμα γέννησης στο έμβρυο εκδηλώνεται με τρεις μορφές:

1. το έμβρυο γεννιέται σε κατάσταση κλινικού θανάτου (άπνοια, ανοξία με δυσλειτουργία των νευρικών κέντρων).
2. ανίχνευση καταγμάτων και ρωγμών στα οστά του κρανίου με βλάβη στις μεμβράνες, την εγκεφαλική ύλη και το κροταφικό οστό (λαβύρινθος του αυτιού).
3. Η παρουσία ενδοκρανιακού αιματώματος μπορεί να εκδηλωθεί με σημεία αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης, κατάρρευσης, κυάνωσης, σπασμών και διαταραχής της θερμορύθμισης. Κατά κανόνα, τα ενδοκρανιακά αιματώματα καταλήγουν σε θάνατο, διαφορετικά στη συνέχεια αναπτύσσονται πολλές διαφορετικές εγκεφαλοπάθειες. Η προκύπτουσα απώλεια ακοής είναι συνήθως σοβαρή, δεν εξελίσσεται και προκαλεί βωβότητα.

Η σύγκρουση Rhesus στο 1/3 των περιπτώσεων οδηγεί σε αμφοτερόπλευρη αντιληπτική απώλεια ακοής ποικίλης σοβαρότητας ελλείψει στρατολόγησης. Τα τονικά ακοογράμματα κατωφλίου έχουν κατιόν τύπο. Οι αιθουσαίες αντιδράσεις μπορεί να είναι φυσιολογικές, μειωμένες ή εντελώς απούσες στη μία ή και στις δύο πλευρές.

Η κώφωση που προκαλείται από τον ιό της ερυθράς αποτελεί συστατικό του συνδρόμου Gregg (συγγενής καταρράκτης, ανωμαλίες του αμφιβληστροειδούς, ατροφία του οπτικού νεύρου, μικροφθαλμία, νυσταγμός, κώφωση, διάφορες ανωμαλίες του έξω και μέσου ωτός, κ.λπ.) και προκαλείται από τη διακοπή της ανάπτυξης των δομών του κοχλία, ενώ η αιθουσαία συσκευή παραμένει φυσιολογική. Η κώφωση είναι αμφοτερόπλευρη και μη αναστρέψιμη. Εάν η ακοή διατηρείται μερικώς, ενδείκνυνται έγκαιρα ακουστικά βαρηκοΐας για την πρόληψη της αλαλίας.

Η πρόληψη συνίσταται στην απομόνωση των εγκύων ασθενών από άλλες γυναίκες κατά τον τοκετό και στη διεξαγωγή ειδικής και μη ειδικής ανοσοθεραπείας.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]