Καβερνόνωμα του εγκεφάλου

Οι ανώμαλες μάζες των εγκεφαλικών αγγείων ανήκουν σε εγκεφαλοαγγειακές παθήσεις και μία από αυτές είναι το εγκεφαλικό καβερνώμα.

Υπάρχουν αρκετές εναλλακτικές ονομασίες για αυτό το σπηλαιώδες σύμπλεγμα ανώμαλων αιμοφόρων αγγείων, το οποίο είναι ένα καβερνώμα (από το λατινικό caverna - σπήλαιο, κοιλότητα): σπηλαιώδες αγγείωμα (δηλαδή αγγειακός όγκος), σπηλαιώδες αιμαγγείωμα (όγκος από αιμοφόρα αγγεία), φλεβική δυσπλασία ή εγκεφαλική σπηλαιώδης δυσπλασία (από τα λατινικά malus - κακός και formatio - σχηματισμός). [ 1 ]

Επιδημιολογία

Πιστεύεται ότι το 0,4-0,8% του πληθυσμού έχει εγκεφαλικό καβερνώμα και αυτή η παθολογία ευθύνεται για το 8-15% όλων των αγγειακών δυσπλασιών του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι συμπτωματικές δυσπλασίες ευθύνονται για τουλάχιστον το 40-45% των περιπτώσεων και διαγιγνώσκονται στην ηλικία των 40-60 ετών, αλλά στο 25% των περιπτώσεων ανιχνεύεται καβερνώμα σε παιδί ή έφηβο. [ 2 ]

Σχεδόν οι μισές από τις σπηλαιώδεις δυσπλασίες ανιχνεύονται τυχαία: κατά τη διάρκεια εγκεφαλικών σαρώσεων κατά την επίσκεψη σε γιατρό με νευρολογικά προβλήματα. [ 3 ]

Αιτίες εγκεφαλικά σπηλαιώματα

Ποιες είναι οι αιτίες αυτού του τύπου εγκεφαλικού αγγειακού σχηματισμού; Η αιτιολογία του σχετίζεται με ενδομήτρια διαταραχή του σχηματισμού του ενδοθηλίου που καλύπτει την εσωτερική επιφάνεια των αιμοφόρων αγγείων, η οποία προκαλείται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις ή διαγραφές ορισμένων γονιδίων.

Οι λεγόμενες οικογενείς μορφές καβερνώματος αντιπροσωπεύουν το 30-50% όλων των περιπτώσεων και τα σχετικά γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που αλληλεπιδρούν στη συμβολή των ενδοθηλιακών κυττάρων περιλαμβάνουν: CCM1 (KRIT1), CCM2 (MGC4607), CCM3 (PDCD10). Για παράδειγμα, μεταλλάξεις στο γονίδιο CCM3, οι οποίες μπορούν να κληρονομηθούν με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο, πιστεύεται ότι είναι προκαθορισμένες στον σχηματισμό καβερνωμάτων στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, που εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία με πολλαπλές εγκεφαλικές αιμορραγίες.

Πολλαπλά καβερνώματα εμφανίζονται στο 15-20% των περιπτώσεων και διαγιγνώσκονται ως πολλαπλές καβερνωματώσεις - με έναρξη συμπτωμάτων σε μικρότερη ηλικία με αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας.

Ωστόσο, τα καβερνώματα μπορούν επίσης να αναπτυχθούν σποραδικά (εμφάνιση de novo) - χωρίς σαφώς καθορισμένες αιτίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, σχετίζονται με ιονίζουσα ακτινοβολία, για παράδειγμα, στην ακτινοθεραπεία του εγκεφάλου κατά την παιδική ηλικία. [ 4 ]

Οι ειδικοί λαμβάνουν επίσης υπόψη το γεγονός ότι σε ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών η εμφάνιση εγκεφαλικού καβερνώματος συμβαίνει παρουσία μιας τέτοιας συγγενούς δυσπλασίας όπως η φλεβική αναπτυξιακή ανωμαλία (DVA) - το φλεβικό αγγείωμα του εγκεφάλου, καθώς όλες οι σποραδικές σπηλαιώδεις μάζες σχηματίζονται κοντά στην ανώμαλη φλέβα. [ 5 ]

Το μέγεθος ενός εγκεφαλικού καβερνώματος μπορεί να κυμαίνεται από μερικά χιλιοστά έως αρκετά εκατοστά. Τις περισσότερες φορές εντοπίζεται στην υπερσκηνιδιακή περιοχή (στον εγκέφαλο), μπορεί να εντοπιστεί στη λευκή ουσία ή δίπλα στον εγκεφαλικό φλοιό και σε 20% των περιπτώσεων η ανωμαλία βρίσκεται στην υποσκηνιδιακή περιοχή - στην παρεγκεφαλίδα και στη ζώνη του οπίσθιου κρανιακού βόθρου. Η ίδια αγγειακή δυσπλασία μπορεί να σχηματιστεί στον νωτιαίο μυελό - ένα καβερνώμα του νωτιαίου μυελού.

Δείτε επίσης - σπηλαιώδες αγγείωμα

Παθογένεση

Οι ερευνητές συνεχίζουν να διερευνούν την παθογένεση - τους μοριακούς μηχανισμούς των εγκεφαλικών αγγειακών δυσπλασιών.

Αν και ένα καβερνώμα μπορεί να μεγεθυνθεί, δεν είναι καρκινικός όγκος αλλά μια καλοήθης αγγειακή μάζα - ένας τύπος φλεβικής δυσπλασίας χωρίς υπερπλασία ενδοθηλιακών κυττάρων (ενδοθηλιακά κύτταρα).

Ιστολογικά, τα καβερνώματα είναι στρογγυλοί/ωοειδείς σχηματισμοί χωρίς κάψουλες που αποτελούνται από ακανόνιστα διασταλμένα λεπτά τοιχώματα τριχοειδών αγγείων με κοιλότητες επενδεδυμένες με ενδοθήλιο (χωρίς ίνες στην μεσοκυττάρια ουσία).

Σε αυτές τις μάζες που μοιάζουν με όγκο, οι οποίες μοιάζουν με ένα μικρό σμέουρο ή μουριά, δεν υπάρχει εγκεφαλικός ιστός ούτε έντονη αρτηριακή ροή αίματος. Ωστόσο, μπορεί να παρατηρηθεί θρόμβωση, εναπόθεση αιμοσιδηρίνης, ενός προϊόντος διάσπασης της αιμοσφαιρίνης του αίματος, και αντικατάσταση νευρικών κυττάρων από νευρογλοιακά κύτταρα (αντιδραστική γλοίωση) στο παρακείμενο εγκεφαλικό παρέγχυμα.

Εξετάζονται διαφορετικές θεωρίες για την παθογένεση της σπηλαιώδους δυσπλασίας του εγκεφάλου - λαμβάνοντας υπόψη τις ιδιαιτερότητες της δομής και των λειτουργιών των εγκεφαλικών τριχοειδών αγγείων στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό, με πιθανή στένωση των βασικών και αθροιστικών φλεβών λόγω αναπτυξιακής φλεβικής ανωμαλίας (DVA), αυξημένη πίεση στην εγκεφαλική τριχοειδή κοίτη, μικροαιμορραγία στους περιβάλλοντες ιστούς και πολλαπλασιασμό ενδοθηλιακών κυττάρων και ινοβλαστών που προέρχονται από το βλαστικό μεσέγχυμα. [ 6 ]

Συμπτώματα εγκεφαλικά σπηλαιώματα

Κατά κανόνα, στα μικρά καβερνώματα, τα συμπτώματα απουσιάζουν για μεγάλο χρονικό διάστημα ή καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά όταν το μέγεθος της δυσπλασίας αυξάνεται, η φύση της συμπτωματολογίας και η έντασή της εξαρτώνται από την εντόπιση του αγγειακού σχηματισμού. Αυτά περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, ζάλη, αδυναμία στα άκρα, προβλήματα ισορροπίας, αισθητηριακές διαταραχές (παραισθησίες) κ.λπ.

Οι ειδικοί συνδέουν τις μερικές κρίσεις και τις επιληπτικές κρίσεις με μικροαιμορραγία σε καβερνώματα στην επιφάνεια των ημισφαιρίων ή των λοβών του εγκεφάλου. Και μόνο τα καβερνώματα του εγκεφαλικού στελέχους και του νωτιαίου μυελού δεν προκαλούν τέτοιες κρίσεις. Αλλά μεταξύ των συμπτωμάτων της σπηλαιώδους δυσπλασίας του εγκεφαλικού στελέχους σημειώνονται: αταξία (διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων), διαταραχή του μυϊκού τόνου, μονομερής παράλυση του προσωπικού νεύρου, διπλή όραση.

Ένα καβερνώμα στον προμήκη μυελό, το χαμηλότερο τμήμα του εγκεφαλικού στελέχους, μπορεί να προκαλέσει σπασμούς του διαφράγματος που μοιάζουν με συνεχή λόξυγκα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, δυσφαγία (δυσκολία στην κατάποση).

Ένα καβερνώμα της γέφυρας της γέφυρας, η οποία είναι ένα τμήμα του εγκεφαλικού στελέχους, μπορεί να επηρεάσει σε κάποιο βαθμό τη μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων μεταξύ του φλοιού της παρεγκεφαλίδας και της παρεγκεφαλίδας και να διαταράξει τη λειτουργία των πυρήνων αρκετών κρανιακών νεύρων. Εξαιτίας αυτού, η κλινική εικόνα ενός τέτοιου καβερνώματος μπορεί να περιλαμβάνει: προβλήματα του αιθουσαίου συστήματος και δυσκολίες στην ορθοστασία και την κίνηση, ρυθμό και αναλογικότητα των κινήσεων, καθώς και προβλήματα ακοής.

Ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων έχει ένα καβερνώμα του μετωπιαίου λοβού: από επιληπτικές κρίσεις, μειωμένες εκούσιες και σκόπιμες κινήσεις (με αδυναμία συντονισμού τους), προβλήματα με την ομιλία, τη γραφή και την αφηρημένη σκέψη έως βαθύτερες γνωστικές διαταραχές και έντονη αδράνεια, καθώς και κατατονική ακινησία.

Εκτός από τις επιληπτικές κρίσεις, το δεξιό μετωπιαίο σπερματικό λοβό μπορεί να συνοδεύεται από ημικρανίες, ψευδοκαταθλιπτικό/ψευδοψυχοπαθητικό σύνδρομο. Σε δεξιόχειρες, το αριστερό μετωπιαίο σπερματικό λοβό μπορεί να προκαλέσει απάθεια, διαταραχές ομιλίας που σχετίζονται με την άρθρωση, εξασθένηση της μνήμης και προβλήματα λογικής σκέψης.

Ένα δεξιό κροταφικό σπερμάτωση μπορεί να εκδηλωθεί με επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές ομιλίας, απώλεια μνήμης και παραισθήσεις. Εάν ο ασθενής έχει αριστερόπλευρο κροταφικό σπερμάτωση, εκτός από τις επιληπτικές κρίσεις, δυσκολεύεται να αναγνωρίσει και να αναγνωρίσει ήχους.

Μεταξύ των συμπτωμάτων που μπορούν να εκδηλωθούν από ένα σπερματικό όριο του βρεγματικού λοβού είναι οι αισθητηριακές διαταραχές των άνω άκρων, η στερεογνωσία και η μειωμένη ικανότητα προσανατολισμού στο χώρο, η ανάπτυξη απραξίας (δυσκολία στην εκτέλεση σκόπιμων ενεργειών), η μείωση της μνήμης και της συγκέντρωσης της προσοχής.

Ένα μεγάλο παρεγκεφαλιδικό καβερνώμα έχει αρνητικό αντίκτυπο στην παρεγκεφαλιδική λειτουργία, που εκδηλώνεται ως αιθουσαιοατακτικό σύνδρομο, και επηρεάζει την ικανότητα εκτέλεσης στερεότυπων και στοχευμένων κινήσεων. Επιπλέον, η εγκεφαλική σπηλαιώδης δυσπλασία αυτής της εντόπισης μπορεί να οδηγήσει σε ζάλη ή ναυτία, εμβοές ή προβλήματα ακοής.

Σε περιπτώσεις όπου το καβερνώμα εντοπίζεται στον νωτιαίο μυελό, μπορεί να αναπτυχθεί μούδιασμα, αδυναμία, προβλήματα κίνησης και ευαισθησίας στα άκρα (μούδιασμα ή κάψιμο), παράλυση και απώλεια ελέγχου του εντέρου και της ουροδόχου κύστης. [ 7 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Η πιο σοβαρή επιπλοκή αυτής της εγκεφαλικής δυσπλασίας είναι η ενδοκρανιακή αιμορραγία του καβερνώματος - στις εγκεφαλικές μεμβράνες ή η υπαραχνοειδής αιμορραγία - με κλινική εικόνα όπως στο αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Και συνήθως οδηγεί σε αύξηση του μεγέθους του καβερνώματος και επιδείνωση των συμπτωμάτων, αλλά υπάρχει και υψηλός κίνδυνος θανάτου.

Οι πιο συχνές συνέπειες του καβερνώματος του κροταφικού λοβού του εγκεφάλου περιλαμβάνουν νευροψυχιατρικές διαταραχές όπως η επιληπτογενής εγκεφαλοπάθεια και η επιληψία του κροταφικού λοβού.

Διαγνωστικά εγκεφαλικά σπηλαιώματα

Είναι αδύνατο να διαγνωστεί ένα εγκεφαλικό καβερνώμα με βάση τα συμπτώματα του ασθενούς. Απαιτείται απεικόνιση, δηλαδή η ενόργανη διάγνωση: αξονική τομογραφία και υπερηχογραφική εγκεφαλογραφία, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου υψηλής ανάλυσης - μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, αγγειογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού.

Μπορεί να διεξαχθεί γενετικός έλεγχος για να προσδιοριστεί η αιτιολογία της νόσου.

Διαφορική διάγνωση

Οι διαφορικές διαγνώσεις περιλαμβάνουν: ανεύρυσμα εγκεφαλικής αρτηρίας και αμυλοειδική αγγειοπάθεια, εγκεφαλική αγγειίτιδα, γλοίωμα, μυελοβλάστωμα και άλλες εγκεφαλικές κακοήθειες, πρωτοπαθείς αιμορραγικούς όγκους (επενδύμωμα, γλοιοβλάστωμα) και αιμορραγικές μεταστάσεις στον εγκέφαλο, νόσο Hippel-Lindau.

Θεραπεία εγκεφαλικά σπηλαιώματα

Θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η θεραπεία των καβερνωμάτων με φαρμακευτική αγωγή στοχεύει στην ανακούφιση των υπαρχόντων συμπτωμάτων, καθώς δεν υπάρχουν φαρμακολογικά μέσα για την «απορρόφηση» της εγκεφαλικής αγγειακής δυσπλασίας.

Επομένως, συνταγογραφούνται διάφορα φάρμακα για την αντιμετώπιση των πονοκεφάλων και τα αντισπασμωδικά - αντιεπιληπτικά φάρμακα - βοηθούν στον έλεγχο των κρίσεων.

Ωστόσο, δεν έχουν όλοι οι ασθενείς επιληπτικές κρίσεις που είναι θεραπεύσιμες - λόγω αντοχής στα φαρμακολογικά φάρμακα.

Τα περισσότερα καβερνώματα αντιμετωπίζονται συντηρητικά με παρατήρηση της κατάστασης του ασθενούς και παρακολούθηση των κλινικών συμπτωμάτων, με περιοδική απεικόνιση της αγγειακής μάζας.

Η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται εάν οι σπασμοί δεν μπορούν να ελεγχθούν, έχει υπάρξει αιμορραγία από καβερνώμα και υπάρχει κίνδυνος υποτροπής. Πολλοί νευροχειρουργοί θεωρούν απαραίτητη την αφαίρεση ενός de novo καβερνώματος καθώς και των αναπτυσσόμενων δυσπλασιών.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, λαμβάνοντας υπόψη το μέγεθος και τη θέση του καβερνώματος, αυτό αφαιρείται χειρουργικά. Και όταν ο εντοπισμός της μάζας καθιστά δύσκολη ή επικίνδυνη τη νευροχειρουργική επέμβαση, χρησιμοποιείται στερεοτακτική ακτινοχειρουργική, όπου η ακριβής δοσολογία ακτινοβολίας γάμμα - το λεγόμενο γ-μαχαίρι - κατευθύνεται απευθείας στο καβερνώμα. [ 8 ], [ 9 ]

Περισσότερες πληροφορίες στο υλικό - αγγείωμα του εγκεφάλου

Πρόληψη

Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν μέτρα για την πρόληψη της ανάπτυξης αυτής της εγκεφαλοαγγειακής νόσου.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση σχετικά με την έκβαση της νόσου εξαρτάται από το μέγεθος της εγκεφαλικής δυσπλασίας, την παρουσία συμπτωμάτων και επιπλοκών, καθώς και από τον ρυθμό και την έκταση της διεύρυνσης της.

Είναι αποδεκτό στον στρατό με καβερνώμα του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού; Εάν εντοπιστεί αυτή η δυσπλασία, τότε ακόμη και ελλείψει συμπτωμάτων, η μετάβαση σε στρατιωτική θητεία παρουσία τέτοιας παθολογίας εγείρει αμφιβολίες για τους γιατρούς.