Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρή χρόνια αιμολυτική αναιμία που εμφανίζεται σε άτομα ομόζυγα για το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο, συνοδευόμενη από υψηλό ποσοστό θνησιμότητας. Συχνότερα, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε άτομα αφρικανικής καταγωγής. Η συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι 1:625 νεογνά. Οι ομοζυγώτες δεν συνθέτουν HbA1c, τα ερυθρά αιμοσφαίριά τους περιέχουν 90-100% HbS.

Οι δρεπανοκυτταρικές αιμοσφαιρινοπάθειες είναι ευρέως διαδεδομένες στους κατοίκους της τροπικής Αφρικής και σε ορισμένες περιοχές της Ινδίας, και είναι λιγότερο συχνές στις μεσογειακές χώρες, την Εγγύς και Μέση Ανατολή και την Αμερική. Λόγω της εκτεταμένης μετανάστευσης του πληθυσμού, έχουν αρχίσει πρόσφατα να εμφανίζονται στη Δυτική Ευρώπη.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από ομοζυγωτία για HbS ή διπλή ετεροζυγωτία: HbS-β-θαλασσαιμία ή HbSC (HbSE, HbSD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Αιτίες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Το κύριο ελάττωμα σε αυτήν την παθολογία είναι η παραγωγή HbS ως αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης μετάλλαξης και διαγραφής του γονιδίου β-σφαιρίνης στο χρωμόσωμα 11, η οποία οδηγεί στην αντικατάσταση της βαλίνης με γλουταμινικό οξύ στη θέση VIP της πολυπεπτιδικής αλυσίδας (a2 _, β2 _, 6 val). Η αποξυγόνωση προκαλεί την εναπόθεση αποοξυγονωμένων μορίων ανώμαλης αιμοσφαιρίνης με τη μορφή μονονηματίων, τα οποία, ως αποτέλεσμα της συσσωμάτωσης, μετατρέπονται σε κρυστάλλους, αλλάζοντας έτσι τη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, η οποία, τελικά, συνοδεύεται από το σχηματισμό δρεπανοκυτταρικών κυττάρων. Πιστεύεται ότι η παρουσία του γονιδίου δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στο σώμα δίνει στον ασθενή ένα ορισμένο βαθμό αντοχής στην ελονοσία.

Αιτίες και παθογένεση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η νόσος εμφανίζεται με τη μορφή επεισοδίων κρίσεων πόνου (κρίσεων) που σχετίζονται με τριχοειδή απόφραξη ως αποτέλεσμα αυθόρμητης «ημισέλησης» των ερυθροκυττάρων, που εναλλάσσονται με περιόδους ύφεσης. Οι κρίσεις μπορούν να προκληθούν από συνοδά νοσήματα, κλιματικές συνθήκες, στρες και είναι πιθανή η αυθόρμητη εμφάνιση κρίσεων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου εμφανίζονται συνήθως μέχρι το τέλος του πρώτου έτους ζωής. Στα νεογνά, κυριαρχεί η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbF). Καθώς η HbF μειώνεται κατά την μεταγεννητική περίοδο, η συγκέντρωση της HbS αυξάνεται. Οι ενδοαγγειακές «ημισέληνοι» και τα σημάδια αιμόλυσης μπορούν να ανιχνευθούν ήδη από την ηλικία των 6-8 εβδομάδων, αλλά οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου συνήθως δεν είναι χαρακτηριστικές μέχρι την ηλικία των 5-6 μηνών.

Συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Διάγνωση δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Το αιμόγραμμα αποκαλύπτει νορμοχρωμική υπεραναγεννητική αναιμία - η συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης είναι συνήθως 60~80 g/l, ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων είναι 50-150%. Τα επιχρίσματα περιφερικού αίματος συνήθως περιέχουν ερυθροκύτταρα που έχουν υποστεί μη αναστρέψιμο «σχηματισμό δρεπανιού» - δρεπανοειδή ερυθροκύτταρα. ανιχνεύονται επίσης ανισο- και ποικιλοκυττάρωση, πολυχρωματοφιλία, ωοκυττάρωση, μικρο- και μακροκυττάρωση, εντοπίζονται δακτύλιοι Cabot και σωμάτια Jolly. Ο συνολικός αριθμός λευκοκυττάρων αυξάνεται σε 12-20 x 10 ⁹ /l, παρατηρείται ουδετεροφιλία. ο αριθμός των αιμοπεταλίων αυξάνεται, ο ρυθμός καθίζησης ερυθροκυττάρων μειώνεται.

Διάγνωση δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η θεραπεία με μεταγγίσεις για δρεπανοκυτταρική αναιμία σχετίζεται με αυξημένο ιξώδες του αίματος μέχρι να μειωθούν σημαντικά τα επίπεδα HbS. Το Ht δεν πρέπει να υπερβαίνει το 25-30% πριν από την έναρξη της μετάγγισης ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η επείγουσα μετάγγιση αίματος ενδείκνυται μόνο όταν υπάρχει ανάγκη αύξησης της λειτουργίας μεταφοράς αίματος χωρίς σημαντική μείωση των επιπέδων HbS, όπως:

• σε σοβαρή αναιμία.
• σε περίπτωση κρίσης δέσμευσης·
• κατά τη διάρκεια της απλαστικής κρίσης;
• σε περίπτωση απώλειας αίματος;
• πριν από την επέμβαση.

Πώς αντιμετωπίζεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;