Ποροκεράτωση

Η ποροκεράτωση είναι μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από μειωμένη κερατινοποίηση.

Η ποροκεράτωση είναι μια ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Έχουν περιγραφεί αρκετές κλινικές παραλλαγές της ποροκεράτωσης, οι οποίες διαφέρουν ως προς την ομαδοποίηση, την ποσότητα και την εντόπιση των εξανθηματικών στοιχείων: ποροκεράτωση του Mibelli, που χαρακτηρίζεται από μεμονωμένα στοιχεία που εντοπίζονται κυρίως στα άκρα· επιφανειακή διάχυτη εξανθηματική ποροκεράτωση του Resshigi, που διακρίνεται από πολλαπλές αλλοιώσεις που αναπτύσσονται στην παιδική ηλικία· γραμμική, σπιλοειδής (ή ζωστεροειδής) ποροκεράτωση, που εμφανίζεται συνήθως στα άκρα και μοιάζει με γραμμικό κονδυλώδη σπίλο· διάχυτη επιφανειακή ακτινική ποροκεράτωση, η οποία εμφανίζεται συχνότερα σε ενήλικες μετά από έκθεση στον ήλιο και εντοπίζεται σε εκτεθειμένες περιοχές του σώματος· σημειακή ποροκεράτωση, που χαρακτηρίζεται από διάχυτα εξανθήματα στα δάχτυλα, τις παλάμες και τα πέλματα· παλαμοπελματιαία και διάχυτη ποροκεράτωση με τη μορφή πολλαπλών εξανθημάτων αρχικά στις παλάμες και τα πέλματα και στη συνέχεια στον κορμό και τα άκρα. Έχουν περιγραφεί τρεις ακόμη παραλλαγές - διακριτή ποροκεράτωση των πέλματος με μονές ή πολλαπλές κωνικές βλατίδες που μοιάζουν με πελματιαία κονδυλώματα, δικτυωτή ποροκεράτωση με ερυθηματώδη εξανθήματα με τη μορφή πλέγματος, εντοπισμένη στον κορμό, και διάχυτη αμφοτερόπλευρη υπερκερατωτική παραλλαγή της ποροκεράτωσης Mibelli.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Αιτίες ποροκεράτωση

Η ποροκεράτωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο με μειωμένη διεισδυτικότητα. Ανοσοκατεσταλμένες καταστάσεις, ανοσοκατασταλτικά νοσήματα, ιδιαίτερα το AIDS, και η υπεριώδης ακτινοβολία μπορούν να προκαλέσουν ή να επιδεινώσουν την ποροκεράτωση. Δυσπλασία ποικίλου βαθμού σοβαρότητας, ο σχηματισμός παθολογικών κλώνων κυττάρων που είναι πιο ευαίσθητα στην υπεριώδη ακτινοβολία από τα περιβάλλοντα χαρισματικά κύτταρα έχουν εντοπιστεί στις αλλοιώσεις. Αστάθεια του χρωμοσώματος 3 έχει ανιχνευθεί σε καλλιεργημένες ινοβλάστες, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης νεοπλασίας του δέρματος. Υπάρχουν περιγραφές οικογενειακών περιπτώσεων στη βιβλιογραφία.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Παθογένεση

Στο κεντρικό τμήμα του στοιχείου, υπάρχει μια κωνική εισχώρηση κερατίνης στην επιδερμίδα, που μερικές φορές καλύπτει ολόκληρο το πάχος της. Στο κέντρο της εισχώρησης, είναι ορατή μια παρακερατωτική στήλη (πλάκα) στις κερατώδεις μάζες - ένα χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου. Κάτω από τη στήλη, το κοκκιώδες στρώμα απουσιάζει, αλλά, γενικά, αυτό το στρώμα είναι λεπτότερο. Στο χόριο - αγγειακή διαστολή, περιαγγειακά λεμφοϊστοκυτταρικά διηθήματα.

Παθομορφολογία

Όλες οι περιγραφόμενες κλινικές παραλλαγές της ποροκεράτωσης χαρακτηρίζονται από την ίδια ιστολογική εικόνα. Το κύριο ιστολογικό σημάδι είναι ο σχηματισμός μιας κερατοειδικής πλάκας σε μια κοιλότητα της επιδερμίδας γεμάτη με κερατοειδικές μάζες, η οποία είναι μια στήλη παρακερατωσικών κυττάρων. Η κοιλότητα μπορεί να εντοπιστεί στο στόμιο ενός ιδρωτοποιού αδένα, στο στόμιο ενός θύλακα της τρίχας και ενδοθυλακικά. Κάτω από τη στήλη των παρακερατωσικών κυττάρων, η κοκκιώδης στιβάδα απουσιάζει και εντοπίζονται κενοτοπικά δυσκερατωσικά κύτταρα. Στην επιδερμίδα, υπάρχει υπερκεράτωση και παρατηρούνται ακάνθωση και θηλωμάτωση γύρω από την κερατοειδική πλάκα. Είναι πιθανή η κενοτοπική εκφύλιση των κυττάρων της στιβάδας Malpigh. Στο χόριο, κάτω από τη βασική μεμβράνη, εντοπίζεται μια μη ειδική λεμφοκυτταρική διήθηση με μεμονωμένα πλασματοκύτταρα. Στην επιφανειακή ακτινική ποροκεράτωση, μαζί με τα περιγραφόμενα σημάδια, παρατηρείται λέπτυνση της στιβάδας Malpigh, κενοτοπική εκφύλιση των βασικών επιθηλιακών κυττάρων και μια επιφανειακή λωριδοειδής διήθηση με βασεόφιλη εκφύλιση κολλαγόνου. N. Inamoto et al. (1984) παρατήρησαν μεμονωμένα νεκρωτικά επιθηλιακά κύτταρα και ηωσινοφιλική σπογγίωση στην ποροκεράτωση. Η ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση αποκάλυψε ότι η κερατοειδής πλάκα αποτελείται από δύο τύπους κυττάρων. Μερικά από αυτά έχουν παρόμοιο σχήμα με τα ακανθώδη κύτταρα και περιέχουν έναν πυκνωτικό πυρήνα, δέσμες τονοϊνιδίων ποικίλης πυκνότητας, μελανοσώματα και υπολείμματα οργανιδίων, ενώ άλλα είναι στρογγυλεμένα, δεν έχουν δεσμοσώματα και μοιάζουν με δυσκερατωτικά κύτταρα στη δομή τους. Κατά μήκος της περιφέρειας της κερατοειδούς πλάκας υπάρχουν επίπεδα κύτταρα που περιέχουν μια ουσία παρόμοια με την κανονική κερατίνη και δομές με χαμηλή πυκνότητα ηλεκτρονίων που μοιάζουν με οργανίδια. Στα κύτταρα που βρίσκονται κάτω από την κερατοειδή πλάκα, ο αριθμός των κόκκων κερατοϋαλίνης και των τονοϊνιδίων είναι σημαντικά μειωμένος. Μεταξύ αυτών των κυττάρων υπήρχαν στρογγυλεμένα κύτταρα, που στη δομή τους μοιάζουν με "στρογγυλά σώματα" στη νόσο του Darier. Μερικά από τα ακανθώδη κύτταρα κάτω από την κερατοειδή πλάκα καταστράφηκαν μερικώς ή ολοσχερώς, περιέχουν πυκνωτικούς πυρήνες, κενοτόπια, ετερο- και αυτοφαγοσώματα και τονοϊνίδια συσσωματωμένα κατά μήκος της περιφέρειας του τοιχώματος. Η ενδοεπιδερμική καταστροφή των επιθηλιακών κυττάρων είναι παθογνωμονική για την ποροκεράτωση και μπορεί να χρησιμεύσει ως διαγνωστικό σημάδι. Σε ορισμένα σημεία της βασικής στιβάδας, παρατηρείται μεσοκυττάριο οίδημα και διπλασιασμός της βασικής μεμβράνης. Οι ινοβλάστες του χορίου βρίσκονται επίσης σε κατάσταση δυστροφίας, μερικοί από αυτούς περιέχουν φαγοκυτταρωμένες ίνες κολλαγόνου. Παρατηρείται δυστροφία των ινών κολλαγόνου.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Ιστογένεση

Σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, ο σχηματισμός της κερατοειδούς πλάκας συμβαίνει ως αποτέλεσμα δύο διεργασιών: της ενδοεπιδερμικής καταστροφής των κυττάρων (απόπτωση) και των διαταραχών κερατινοποίησης όπως η δυσκεράτωση. Οι T. Wade και AB Ackerman (1980) αποδίδουν την πρωταρχική σημασία των φλεγμονωδών αλλαγών στο χόριο στο σχηματισμό της κερατοειδούς πλάκας, οι S. Margheseu et al. (1987) τις απέδωσαν σε μικροκυκλοφορικές διαταραχές, και οι R. Heed και P. Leone (1970) πρότειναν ότι η ιστογένεση της ποροκεράτωσης βασίζεται στην εμφάνιση ενός κλώνου αλλοιωμένων επιθηλιακών κυττάρων στη βάση της παρακερατωτικής στήλης που σχηματίζει την κερατοειδή πλάκα. Η διαδικασία καταστροφής των ακανθωδών κυττάρων αντισταθμίζεται από κάποια αύξηση της μιτωτικής δραστηριότητας των βασικών επιθηλιακών κυττάρων. Μια ανισορροπία μεταξύ της μιτωτικής δραστηριότητας και της απόπτωσης είναι η αιτία κακοήθειας στις εστίες ποροκεράτωσης, όπως και η εμφάνιση μεταλλαγμένων επιθηλιακών κυττάρων. Ανιχνεύτηκε παθολογική πλοειδία DNA και ένας νεοπλασματικός κλώνος στα επιδερμικά κύτταρα. Προτάθηκε ότι η ποροκεράτωση δεν είναι μόνο μια επιδερμική ανωμαλία. Είναι πιθανό η ανάπτυξή της να προκαλείται από παθολογία δύο βλαστικών στρωμάτων.

Συμπτώματα ποροκεράτωση

Υπάρχουν αρκετές κλινικές ποικιλίες ποροκεράτωσης.

Κλινικά, όλες οι παραλλαγές της ποροκεράτωσης χαρακτηρίζονται από το ίδιο μορφολογικό στοιχείο - δακτυλιοειδής πλάκα διαφόρων μεγεθών με βυθισμένο ατροφικό κέντρο και υπερυψωμένη υπερκερατωτική στενή άκρη με αυλάκωση στην επιφάνεια. Η ανάπτυξη ενός τέτοιου στοιχείου ξεκινά με τον σχηματισμό μιας κερατώδους βλατίδας, η οποία σταδιακά αυξάνεται σε μέγεθος, σχηματίζοντας μια δακτυλιοειδή πλάκα, μετά την υποχώρηση της οποίας παραμένει μια περιοχή ατροφίας του δέρματος. Τα στοιχεία που εντοπίζονται στις παλάμες και τα πέλματα διαφέρουν κάπως στην εμφάνιση. Έτσι, με τη σημειακή ποροκεράτωση, είναι μικρές κοιλότητες διαμέτρου 1-3 mm γεμάτες με κερατίνη, με διακριτές πελματιαίες ποροκερατώσεις - κωνικές βλατίδες που μοιάζουν με πελματιαία κονδυλώματα. Μερικές φορές υπάρχουν άτυπα εξανθήματα - υπερκερατωτικά, κονδυλώδη, ελκώδη, εξιδρωματικά και γιγάντια. Η δυνατότητα συνδυασμού διαφορετικών κλινικών παραλλαγών της ποροκεράτωσης στον ίδιο ασθενή επιβεβαιώνει την κοινή παθογένεσή τους.

Έχουν περιγραφεί συνδυασμοί ποροκεράτωσης και ψωρίασης. Περιπτώσεις κακοήθων όγκων όπως το πλακώδες καρκίνωμα, το βασιλίωμα και η νόσος Bowen σε ασθενείς με ποροκεράτωση δεν είναι ασυνήθιστες, γεγονός που επιτρέπει σε ορισμένους συγγραφείς να την θεωρήσουν προκαρκινική νόσο. Σε αυτή την περίπτωση, η κακοήθης ανάπτυξη συνήθως ξεκινά στην περιοχή του ατροφικού κέντρου των δακτυλιοειδών πλακών.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Κλασική ποροκεράτωση του Mibeli

Η νόσος είναι πιο συχνή στα παιδιά, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Το αρχικό στοιχείο είναι μια κερατώδης βλατίδα, η οποία, λόγω της έκκεντρης ανάπτυξης, αυξάνεται σε μέγεθος και μετατρέπεται σε δακτυλιοειδή πλάκα. Το εξάνθημα είναι συνήθως λίγο σε αριθμό, πλάκες διαφόρων μεγεθών - από αρκετά χιλιοστά έως αρκετά εκατοστά, στρογγυλεμένου σχήματος. Το κεντρικό τμήμα του στοιχείου φαίνεται βυθισμένο, ξηρό, ελαφρώς ατροφικό, μερικές φορές αποχρωματισμένο ή υπερμελαγχρωμένο, με κονδυλώματα ή με υπερκεράτωση. Στην περιφερειακή ζώνη της βλάβης, είναι σαφώς ορατή μια υπερυψωμένη κερατώδης κορυφογραμμή (όριο). Μετά από προσεκτική εξέταση με μεγεθυντικό φακό, ένα χαρακτηριστικό σημάδι μπορεί να παρατηρηθεί στην επιφάνεια του ορίου - παράλληλες και ζευγαρωμένες σειρές υπερκεράτωσης.

Οι βλάβες εντοπίζονται συχνότερα στο σώμα, τα χέρια, τα πόδια. Μπορεί να επηρεαστούν τα γεννητικά όργανα, ο στοματικός βλεννογόνος και ο κερατοειδής.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Διάχυτη επιφανειακή ακτινική ποροκεράτωση

Είναι πιο συχνή κατά την τρίτη ή τέταρτη δεκαετία της ζωής σε περιοχές του δέρματος που εκτίθενται στον ήλιο. Οι βλάβες είναι συνήθως πολλαπλές και κλινικά μοιάζουν με την κλασική ποροκεράτωση Mibeli. Ωστόσο, στην ακτινική ποροκεράτωση, παράλληλες, ζευγαρωμένες σειρές υπερκεράτωσης συχνά δεν βρίσκονται στην επιφάνεια του ορίου.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Παλαμοπελματιαία και διάχυτη ποροκεράτωση

Μια σπάνια μορφή ποροκεράτωσης και είναι πιο συχνή στους ενήλικες. Η νόσος ξεκινά με την εμφάνιση πολυάριθμων μικρών, ελαφρώς υπερυψωμένων βλατίδων ή πλακών στις παλάμες και τα πέλματα. Οι βλάβες στη συνέχεια εξαπλώνονται σε άλλες περιοχές του σώματος. Με αυτόν τον τύπο ποροκεράτωσης, δεν παρατηρείται η προδιάθεση οι βλάβες να εντοπίζονται σε περιοχές του σώματος που εκτίθενται στο ηλιακό φως. Ωστόσο, στο 25% των ασθενών, παρατηρείται έξαρση της νόσου το καλοκαίρι.

Γραμμική ποροκεράτωση

Συνήθως ξεκινά στην παιδική ηλικία. Εμφανίζονται πολλαπλές στρογγυλές βλατίδες, που εντοπίζονται μονομερώς, γραμμικά, τμηματικά ή ζωστηριωδώς στον κορμό ή τα άκρα, συχνά κατά μήκος της γραμμής Blaschko. Στην κλινική εικόνα, η γραμμική ποροκεράτωση είναι πολύ παρόμοια με τον επιδερμικό σπίλο. Έχουν περιγραφεί διαβρωτικές και ελκώδεις παραλλαγές της γραμμικής ποροκεράτωσης στο πρόσωπο.

Πορεία της ποροκεράτωσης

Η νόσος υπάρχει εδώ και πολλά χρόνια, αλλά έχουν περιγραφεί περιπτώσεις αυθόρμητης υποχώρησης. Σε όλες τις παραλλαγές της κλινικής πορείας, η δερματική εξεργασία μπορεί να μετατραπεί σε νεοπλασματική.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει την ψωρίαση, τον ομαλό λειχήνα, τα κονδυλώματα, το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα, το δακτυλιοειδές κοκκίωμα, τον δισκοειδή ερυθηματώδη λύκο, το σμηγματορροϊκό και κερατώδες έκζεμα και τους επιδερμικούς σπίλους.

Θεραπεία ποροκεράτωση

Συνιστώνται κερατολυτικοί παράγοντες, κρυοκαταστολή, ενδοβλαβική χορήγηση κορτικοστεροειδών, αλοιφή 5% 5-φθορακίλης. στην ακτινική μορφή - αντηλιακές κρέμες. σε διαδεδομένες μορφές, συνιστώνται αρωματικά ρετινοειδή ή υψηλές δόσεις βιταμίνης Α.