Δυσλειτουργία του σπέρματος

Οι δυσλειτουργίες του σπέρματος περιλαμβάνουν ελαττώματα στην παραγωγή και την έκκριση σπέρματος. Η διάγνωση της δυσλειτουργίας του σπέρματος βασίζεται στην ανάλυση σπέρματος και στις γενετικές εξετάσεις. Η πιο αποτελεσματική θεραπεία για τη δυσλειτουργία του σπέρματος είναι η τεχνητή γονιμοποίηση με ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος.

[ 1 ], [ 2 ]

Αιτίες δυσλειτουργία του σπέρματος

Η σπερματογένεση λαμβάνει χώρα συνεχώς. Κάθε γεννητικό κύτταρο χρειάζεται περίπου 72-74 ημέρες για να ωριμάσει πλήρως. Η σπερματογένεση λαμβάνει χώρα πιο αποτελεσματικά σε θερμοκρασία 34°C. Μέσα στον σπερματικό πόρο, τα κύτταρα Sertoli ρυθμίζουν την ωρίμανση και τα κύτταρα Leydig παράγουν την απαραίτητη τεστοστερόνη. Κανονικά, η φρουκτόζη παράγεται στις σπερματικές κύστεις και εκκρίνεται μέσω του σπερματικού πόρου. Οι διαταραχές του σπέρματος μπορεί να προκύψουν από ανεπαρκή ποσότητα σπέρματος: πολύ λίγα (ολιγοσπερμία) ή καθόλου σπέρμα (αζωοσπερμία) ή ελαττώματα στην ποιότητα του σπέρματος: ανώμαλη κινητικότητα ή ανώμαλη δομή του σπέρματος.

Η σπερματογένεση μπορεί να επηρεαστεί από υψηλή θερμοκρασία, διαταραχές του ουροποιητικού συστήματος, ενδοκρινικές διαταραχές ή γενετικά ελαττώματα, καθώς και από τη λήψη φαρμάκων ή τοξινών, με αποτέλεσμα ανεπαρκή ποσότητα ή ελαττώματα στην ποιότητα του σπέρματος. Αιτίες μειωμένης παραγωγής σπέρματος (αποφρακτική αζωοσπερμία) περιλαμβάνουν την ανάδρομη εκσπερμάτιση στην ουροδόχο κύστη στον σακχαρώδη διαβήτη, νευρολογική δυσλειτουργία, οπισθοπεριτοναϊκή ανατομή (π.χ., σε λέμφωμα Hodgkin) και προστατεκτομή. Άλλες αιτίες περιλαμβάνουν την απόφραξη του σπερματικού πόρου, τη συγγενή αμφοτερόπλευρη απουσία του σπερματικού πόρου ή της επιδιδυμίδας. Πολλοί υπογόνιμοι άνδρες έχουν μεταλλάξεις σε γονίδια στο επίπεδο των ρυθμιστών διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR, κυστική ίνωση) και οι περισσότεροι άνδρες με συμπτωματική κυστική ίνωση έχουν συγγενή αμφοτερόπλευρη απουσία του σπερματικού πόρου.

Οι άνδρες με μικροέλλειψη του χρωμοσώματος Υ μπορεί να αναπτύξουν ολιγοσπερμία με διάφορους μηχανισμούς, ανάλογα με τη συγκεκριμένη έλλειψη. Ένας άλλος σπάνιος μηχανισμός υπογονιμότητας είναι η καταστροφή ή η αδρανοποίηση του σπέρματος από αντισώματα σπέρματος, τα οποία συνήθως παράγονται στους άνδρες.

Αιτίες μειωμένης σπερματογένεσης

Αιτίες δυσλειτουργίας του σπέρματος	Παραδείγματα
Ενδοκρινικές διαταραχές	Διαταραχές υποθαλάμου-υπόφυσης-γοναδικής ρύθμισης Διαταραχές των επινεφριδίων Υπερπρολακτιναιμία Υπογοναδισμός Υποθυρεοειδισμός
Γενετικές διαταραχές	Γοναδική δυσγενεσία Σύνδρομο Κλάινφελτερ Μικροελλείψεις τμημάτων του χρωμοσώματος Υ (σε 10-15% των ανδρών με διαταραχές σπερματογένεσης) Μεταλλάξεις σε γονίδια στο επίπεδο των ρυθμιστών διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR, κυστική ίνωση)
Διαταραχές του ουρογεννητικού συστήματος	Κρυπτορχιδισμός Λοιμώξεις Τραυματισμοί Ορχίτιδα μετά από παρωτίτιδα Ατροφία των όρχεων Κιρσοκήλη
Η επίδραση των υψηλών θερμοκρασιών	Έκθεση σε ακραίες θερμοκρασίες τους τελευταίους 3 μήνες Πυρετός
Ουσίες	Αναβολικό στεροειδές Διαιθυλοστιλβεστρόλη Αιθανόλη Περιφερικά φάρμακα, όπως οπιοειδή (υπνωτικά) Τοξίνες

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Διαγνωστικά δυσλειτουργία του σπέρματος

Σε περίπτωση υπογόνιμου γάμου, είναι πάντα απαραίτητο να διενεργείται εξέταση για την ανίχνευση διαταραχών του σπέρματος στον άνδρα. Μελετάται το ιατρικό ιστορικό της νόσου, ο ασθενής εξετάζεται για να εντοπιστούν πιθανές αιτίες (για παράδειγμα, διαταραχές του ουρογεννητικού συστήματος). Ο φυσιολογικός όγκος κάθε όρχεως είναι 20-25 ml. Είναι απαραίτητο να διενεργείται σπερμοδιάγραμμα.

Σε περιπτώσεις ολιγοσπερμίας ή αζωοσπερμίας, θα πρέπει να διενεργούνται γενετικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της τυπικής καρυοτυπίας, της PCR σεσημασμένων περιοχών χρωμοσωμάτων (για την ανίχνευση μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ) και της αξιολόγησης για μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (κυστική ίνωση). Η σύντροφος ενός άνδρα με μετάλλαξη του γονιδίου CFTR θα πρέπει επίσης να υποβάλλεται σε εξετάσεις για να αποκλειστεί η ύπαρξη φορέα Κυστικής Ίνωσης πριν από τη χρήση σπέρματος για αναπαραγωγή.

Πριν από την ανάλυση σπέρματος, ο άνδρας καλείται να απέχει από την εκσπερμάτιση για 2-3 ημέρες. Δεδομένου ότι η ποσότητα του σπέρματος ποικίλλει, για μια πλήρη ανάλυση απαιτούνται περισσότερα από δύο δείγματα που λαμβάνονται με διαφορά μεγαλύτερη της 1 εβδομάδας. Κάθε δείγμα σπέρματος λαμβάνεται με αυνανισμό σε γυάλινο δοχείο, κατά προτίμηση σε εργαστήριο. Εάν αυτή η μέθοδος είναι δύσκολη, ο άνδρας μπορεί να συλλέξει το σπέρμα στο σπίτι σε προφυλακτικό. Το προφυλακτικό πρέπει να είναι απαλλαγμένο από λιπαντικά και χημικά. Το σπέρμα εξετάζεται αφού διατηρηθεί το σπέρμα σε θερμοκρασία δωματίου για 20-30 λεπτά. Αξιολογούνται οι ακόλουθες παράμετροι: όγκος (συνήθως 2-6 ml), ιξώδες (συνήθως αρχίζει να υγροποιείται εντός 30 λεπτών, υγροποιείται πλήρως εντός 1 ώρας), εμφάνιση και μικροσκοπική εξέταση (συνήθως αδιαφανές, κρεμώδες, περιέχει 1-3 λευκοκύτταρα στο οπτικό πεδίο σε μεγάλη μεγέθυνση).

Μέτρηση του pH (φυσιολογικό 7–8). καταμέτρηση των σπερματοζωαρίων (φυσιολογικό >20 εκατομμύρια/ml). προσδιορισμός της κινητικότητας μετά από 1 και 3 ώρες (φυσιολογική κινητικότητα >50%). υπολογισμός του ποσοστού των σπερματοζωαρίων με φυσιολογική μορφολογία (φυσιολογικό >14%, σύμφωνα με τα αυστηρά κριτήρια του ΠΟΥ που χρησιμοποιούνται από το 1999). προσδιορισμός της παρουσίας φρουκτόζης (υποδεικνύει την ορθή λειτουργία τουλάχιστον ενός σπερματικού πόρου). Διατίθενται πρόσθετες ηλεκτρονικές μέθοδοι προσδιορισμού της κινητικότητας των σπερματοζωαρίων (π.χ., γραμμική ταχύτητα σπερματοζωαρίων), αλλά η συσχέτισή τους με τη γονιμότητα είναι ασαφής.

Εάν ένας άνδρας δεν έχει υπογοναδισμό ή συγγενή αμφοτερόπλευρη απουσία του σπερματικού πόρου και ο όγκος της εκσπερμάτισης είναι μικρότερος από 1 ml, τότε λαμβάνονται ούρα για τον σκοπό της εξέτασης για τον προσδιορισμό του σπέρματος μετά την εκσπερμάτιση. Ένας δυσανάλογα μεγάλος αριθμός σπερματοζωαρίων στα ούρα σε σχέση με τον αριθμό τους στο σπέρμα υποδηλώνει ανάδρομη εκσπερμάτιση.

Εάν οι εξειδικευμένες εξετάσεις σπέρματος, που διατίθενται σε ορισμένα κέντρα υπογονιμότητας, δεν εξηγούν την αιτία της υπογονιμότητας και στους δύο συντρόφους, τότε τίθεται το ζήτημα της πιθανότητας τεχνητής γονιμοποίησης και της εμβρυομεταφοράς στη μήτρα.

Διεξάγεται μια εξέταση για την ανίχνευση αντισωμάτων στο σπέρμα, καθώς και μια δοκιμασία υποοσμωτικής διόγκωσης για τη μέτρηση της δομικής ακεραιότητας των πλασματικών μεμβρανών του σπέρματος. Διεξάγεται επίσης μια δοκιμασία δέσμευσης σπέρματος στη διαφανή ζώνη και μια δοκιμασία διείσδυσης σπέρματος για τον προσδιορισμό της ικανότητας του σπέρματος να γονιμοποιήσει ένα ωάριο in vitro.

Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται βιοψία όρχεων για τη διαφοροδιάγνωση μεταξύ αποφρακτικής και μη αποφρακτικής αζωοσπερμίας.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Θεραπεία δυσλειτουργία του σπέρματος

Η θεραπεία της δυσλειτουργίας του σπέρματος περιλαμβάνει θεραπεία για διαταραχές του ουρογεννητικού συστήματος. Στους άνδρες με αριθμό σπερματοζωαρίων εκσπερμάτισης 10-20 εκατομμύρια/ml και χωρίς ενδοκρινικές διαταραχές χορηγείται κιτρική κλομιφαίνη (25-50 mg από το στόμα μία φορά την ημέρα για 25 ημέρες το μήνα για 3-4 μήνες). Η κλομιφαίνη (ένα αντιοιστρογόνο) μπορεί να διεγείρει την παραγωγή σπέρματος και να αυξήσει τον αριθμό των σπερματοζωαρίων. Ωστόσο, το αν βελτιώνει την κινητικότητα ή τη μορφολογία του σπέρματος είναι ασαφές. Η αυξημένη γονιμότητα δεν έχει επιβεβαιωθεί.

Εάν ο αριθμός των σπερματοζωαρίων είναι μικρότερος από 10 εκατομμύρια/ml ή η κλομιφαίνη δεν είναι αποτελεσματική με φυσιολογική κινητικότητα του σπέρματος, η πιο αποτελεσματική θεραπεία είναι η τεχνητή γονιμοποίηση με μία μόνο ένεση σπέρματος σε ένα ωάριο (που ονομάζεται ενδοκυτταροπλασματική ένεση σπέρματος). Μια εναλλακτική μέθοδος είναι μερικές φορές η ενδομήτρια γονιμοποίηση χρησιμοποιώντας πλυμένα δείγματα σπέρματος εάν συμβεί ωορρηξία. Η εγκυμοσύνη συνήθως συμβαίνει στον 6ο κύκλο θεραπείας, εάν η μέθοδος είναι αποτελεσματική.

Η μειωμένη ποσότητα και βιωσιμότητα των σπερματοζωαρίων δεν αποκλείουν την εγκυμοσύνη. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η γονιμότητα μπορεί να αυξηθεί με υπερδιέγερση των ωοθηκών σε γυναίκες με ταυτόχρονη χρήση τεχνητής γονιμοποίησης ή άλλων μεθόδων αναπαραγωγικής τεχνολογίας (π.χ. τεχνητή γονιμοποίηση, ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπερματοζωαρίων).

Εάν ο άνδρας σύντροφος δεν παράγει επαρκές γόνιμο σπέρμα, τότε μπορεί να εξεταστεί η γονιμοποίηση με σπέρμα δότη. Ο κίνδυνος ανάπτυξης AIDS και άλλων σεξουαλικά μεταδιδόμενων νοσημάτων ελαχιστοποιείται με την κατάψυξη του σπέρματος του δότη για περισσότερο από 6 μήνες, μετά την οποία οι δότες επανεξετάζονται για λοιμώξεις πριν από τη διαδικασία γονιμοποίησης.