Micropenis

Το μικροπέος είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει ένα πέος που έχει μέγεθος μικρότερο από 2 τυπικές αποκλίσεις από το φυσιολογικό, απουσία οποιασδήποτε άλλης ορατής παθολογίας που σχετίζεται με την υποανάπτυξη του πέους (π.χ. υποσπαδίας, ερμαφροδιτισμός).

Το μέγεθος του πέους συνήθως μετριέται τραβώντας το από τη βάση προς την άκρη κατά μήκος της ραχιαίας επιφάνειας. Το φυσιολογικό μέγεθος του πέους σε ένα νεογέννητο είναι περίπου 3,5 cm. Μικροπένεια - ένα πέος μικρότερο από 2 cm (2 SD μικρότερο από το κανονικό).

Αιτίες micropenis

Η κύρια ανάπτυξη του πέους ξεκινά στο δεύτερο μισό της ενδομήτριας περιόδου. Επομένως, σε πρόωρες γεννήσεις, το πέος των νεογέννητων αγοριών θα είναι μικρότερο από αυτό των τελειόμηνων μωρών, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι υπάρχει μικροπέος. Οι Tuladhar et al. (1998) εξήγαγαν έναν τύπο για τη σχέση μεταξύ του μήκους του πέους και της ηλικίας κύησης για παιδιά που γεννήθηκαν μεταξύ της 24ης και της 36ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης:

Μήκος πέους (cm) = 2,27 + 0,16 x εβδομάδες κύησης.

Μετά τη γέννηση, οι διαστάσεις αλλάζουν ελαφρώς μέχρι την εφηβεία, κάτι που δεν οφείλεται στην επίδραση των ορμονών του φύλου, αλλά στη γενική σωματική ανάπτυξη. Έχουν αναπτυχθεί πίνακες με πρότυπα μήκους ανάλογα με την ηλικία.

Η ενδομήτρια σύνθεση τεστοστερόνης και η μετατροπή της σε διυδροτεστοστερόνη είναι απαραίτητες για την κανονική ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του αρσενικού εμβρύου. Στην αρχή της κύησης, υπό την επίδραση της hCG, η οποία συνδέεται με τον υποδοχέα LH, συμβαίνει η αρχική διαφοροποίηση και ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Περίπου από την 14η εβδομάδα, ενεργοποιείται το υποθαλαμο-υπόφυσιο σύστημα του εμβρύου, επομένως, με ένα ελάττωμα σε αυτό το σύστημα, η ανάπτυξη του πέους του εμβρύου συμβαίνει κανονικά (καθώς η κύρια επίδραση στην ανάπτυξη ασκείται από τη μητρική hCG), αλλά το πέος δεν θα αναπτυχθεί και θα αναπτυχθεί ένα μικροπέος. Από την άλλη πλευρά, η παραβίαση της ανάπτυξης των γονάδων, η οποία εμφανίζεται στην 7η-10η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης, θα οδηγήσει επίσης στην απουσία της ανάπτυξής του. Έτσι, οι κύριες αιτίες της υποανάπτυξης είναι οι εξής:

• υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός - διαταραχή της ανάπτυξης των γονάδων (αναρχισμός, σύνδρομο Klinefelter, δυσγενεσία των γονάδων, υποπλασία των κυττάρων Leydig, συνέπεια ελαττώματος στο γονίδιο LH ή στον υποδοχέα LH).
• ελαττώματα στη βιοσύνθεση τεστοστερόνης.
• ανεπάρκεια δραστικότητας 17.20-λυάσης.
• Ανεπάρκεια 3βήτα-υδροξυστεροειδικής αφυδρογονάσης (30-HSD).
• Ανεπάρκεια της 17β-υδροξυστεροειδικής αφυδρογονάσης.
• ελάττωμα στη σύνθεση διυδροτεστοστερόνης - ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης.
• ανευαισθησία στους υποδοχείς ανδρογόνων;
• υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός (υποϋποφυσιασμός, σύνδρομο Kallmann, διαφραγματο-οπτική δυσπλασία, ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός)
• οικογενής μορφή (οι άνδρες στην οικογένεια έχουν μικρό πέος ή μικροπέος ελλείψει άλλων διαταραχών).

Εκτός από τους παραπάνω λόγους, το μικροπένιο εντοπίζεται σε διάφορες συνδρομικές ασθένειες και χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Prader-Willi, σύνδρομο Barder-Biedl, σύνδρομο Noonan, σύνδρομο Robinow, σύνδρομο Rud, σύνδρομο CHARGE).

«Ψευδές μικροπέος» - σε παχύσαρκους ασθενείς, η βράχυνση του πέους μπορεί να προσδιοριστεί οπτικά λόγω της προεξέχουσας πτυχής λίπους πάνω από τη βάση του - το λεγόμενο βυθισμένο πέος.

Συμπτώματα micropenis

Κατά την εξέταση ενός ασθενούς με παράπονα για υποανάπτυξη ή μικροπενία, είναι απαραίτητο να συλλεχθεί οικογενειακό ιστορικό: θάνατος κατά τη νεογνική περίοδο, κοντό ανάστημα στην οικογένεια, παθολογίες της ανάπτυξης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων μεταξύ συγγενών.

Διαγνωστικά micropenis

Επιθεώρηση και κλινική εξέταση

Μετράται το ύψος του παιδιού και προσδιορίζεται ο ρυθμός ανάπτυξης. Αποκλείονται τυχόν στίγματα δυσεμβρυογένεσης ή συνδυασμένες δυσπλασίες άλλων συστημάτων.

Εάν το μικροπέος συνδυάζεται με υπογλυκαιμία στη νεογνική περίοδο και καθυστέρηση της ανάπτυξης σε μεγαλύτερη ηλικία, αυτό απαιτεί τον αποκλεισμό του υποϋποφυσισμού. Η οσφρητική διαταραχή επιτρέπει την υποψία του συνδρόμου Kallmann (ανοσμία και υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός, μικροπέος). Η παρουσία αναπτυξιακών ελαττωμάτων ή στιγμάτων εμβρυογένεσης απαιτεί συμβουλευτική με γενετιστή για τον αποκλεισμό χρωμοσωμικών παθολογιών και άλλων γενετικών συνδρόμων.

[ 1 ]

Εργαστηριακές και οργανικές μελέτες

Η καρυοτύπηση και η χρωμοσωμική ανάλυση ενδείκνυνται εάν υπάρχει υποψία χρωμοσωμικής παθολογίας και παρουσίας στιγμάτων δυσεμβρυογένεσης.

Προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε LH και FSH: στην περίοδο από 1 έως 2 μήνες ζωής, η συγκέντρωσή τους αντιστοιχεί στην εφηβεία, επομένως, υπερεκτιμημένες ή υποεκτιμημένες τιμές θα υποδηλώνουν υπεργοναδοτροπικό ή υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό (αντίστοιχα). Τεστοστερόνη, διυδροτεστοστερόνη. Η αναλογία T/DHT στο δείγμα με χοριακή γοναδοτροπίνη επιτρέπει τον αποκλεισμό της ανεπάρκειας της 5α-αναγωγάσης.

Επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών, κορτιζόλη, IGF-1, γλυκόζη - οι μελέτες ενδείκνυνται εάν υπάρχει υποψία υποϋποφυσιασμού, ειδικά εάν ένα παιδί με μικροπενία είχε μια κρίση υπογλυκαιμίας.

Θεραπεία micropenis

Έχει αποδειχθεί ότι η θεραπεία με τεστοστερόνη σε παιδιά με ανεπάρκεια τεστοστερόνης είναι αποτελεσματική και επιτρέπει την αποτελεσματική θεραπεία του μικροπέους, αυξάνοντας το μέγεθος του πέους σε γενικά αποδεκτά πρότυπα. Η τεστοστερόνη χρησιμοποιείται σε διάφορες μορφές (τζελ, έμπλαστρα, ενέσεις). Ο Bin-Abbas (1999) έδειξε ότι μια αγωγή τριών ενέσεων τεστοστερόνης των 25-50 mg σε διαστήματα 4 εβδομάδων σε βρέφη επιτρέπει την επίτευξη μεγεθών αναφοράς.

Χειρουργική θεραπεία μικροπενίας

Εάν υπάρχει πραγματικό μικροπέος, χρησιμοποιείται φαλλοπλαστική.