Λιπιδώσεις: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Οι λιπιδώσεις είναι ασθένειες αποθήκευσης (θησαυρισμοί), που σχεδόν πάντα εμφανίζονται με βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, επομένως ονομάζονται νευρολιπιδώσεις. Οι δερματικές εκδηλώσεις είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα μόνο στο διάχυτο αγγειοκεράτωμα του Fabry (γλυκοσφιγγολιπίδωση), ενώ σε άλλες μορφές εμφανίζονται σπάνια, πιθανώς λόγω πρόωρου θανάτου.

Η γλυκοκερεβροσίδωση (νόσος Gaucher) είναι μια ασθένεια που βασίζεται στη μειωμένη δραστικότητα της βήτα-γλυκοσιδάσης. Οι γλυκοκερεβροσίδες συσσωρεύονται σε μακροφάγα (κύτταρα Gaucher) του σπλήνα, του μυελού των οστών, των λεμφαδένων, του ήπατος, των πνευμόνων, των ενδοκρινών αδένων, των νευρώνων του εγκεφάλου και των ενδοτοιχωματικών αυτόνομων γαγγλίων. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Υπάρχουν τρεις κλινικές παραλλαγές: I - χρόνια, II - οξεία νευροπαθητική (νεανική). III - χρόνια νευροπαθητική, οι οποίες πιθανώς προκαλούνται από διαφορετικές μεταλλάξεις. Τα κύρια συμπτώματα είναι ηπατοσπληνομεγαλία, εγκεφαλική δυσλειτουργία με επιληπτικές κρίσεις, νοητική υστέρηση, βλάβη των οστών. Εστιακή ή διάχυτη χρώση μπορεί να παρατηρηθεί στο δέρμα, κυρίως σε εκτεθειμένα μέρη του σώματος. με σπληνομεγαλία - πετεχίες και εκχυμώσεις. Ιστολογικά, ανιχνεύεται αύξηση της περιεκτικότητας σε μελανίνη στην επιδερμίδα και μερικές φορές στο άνω μέρος του χορίου.

Η νόσος Niemann-Pick χαρακτηρίζεται από συσσώρευση της φωσφολιπιδικής σφιγγομυελίνης σε νευρώνες και νευρογλοιακά κύτταρα του εγκεφάλου και στοιχεία του μακροφάγου-ιστιοκυττάρου συστήματος των εσωτερικών οργάνων. Η νόσος προκαλείται από ένα ελάττωμα στη δραστικότητα της σφιγγομυελινάσης και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Το δέρμα είναι κιτρινωπό-καφέ λόγω αυξημένης περιεκτικότητας σε μελανίνη και μπορεί να παρατηρηθούν ξανθώματα. Ιστολογικά, σε ορισμένες περιπτώσεις, η ποσότητα της χρωστικής στην επιδερμίδα αυξάνεται και μεμονωμένα ξανθωματώδη κύτταρα προσδιορίζονται στο χόριο.

Το διάχυτο αγγειοκεράτωμα σώματος (νόσος Anderson-Fabry) προκαλείται από ανεπάρκεια άλφα-γαλακτοσιδάσης. Οι W. Epinette et al. (1973) το συσχετίζουν με μείωση της δραστικότητας της αL-φουκοσιδάσης. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις νόσου Fabry με φυσιολογική ενζυμική δραστικότητα, γεγονός που υποδηλώνει γενετική ετερογένεια της νόσου. Κληρονομείται υπολειπόμενα, συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ. Οι κλινικές εκδηλώσεις βασίζονται στην εναπόθεση λιπιδίων στα ενδοθηλιακά κύτταρα και τα περικύτταρα των αιμοφόρων αγγείων, στα λεία μυϊκά κύτταρα, στα γαγγλιακά κύτταρα, στα νεύρα, στο επιθήλιο του κερατοειδούς, στα νεφρά και στο δέρμα. Η δερματική βλάβη χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία πολυάριθμων μικρών (διαμέτρου 1-2 mm) σκούρων κόκκινων αγγειοκερατωμάτων, κυρίως στο κάτω μέρος του κορμού, στα γεννητικά όργανα, στους μηρούς, στους γλουτούς, σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες. Οι ετερόζυγες γυναίκες μπορεί να έχουν αλλαγές στα νεφρά και τα μάτια, και πολύ σπάνια στο δέρμα. Η πρόγνωση είναι δυσμενής, καθώς η νεφρική ανεπάρκεια, το έμφραγμα του μυοκαρδίου ή το εγκεφαλικό επεισόδιο εμφανίζονται στη μέση ηλικία (40 έτη).

Παθομορφολογία. Ανιχνεύεται μια απότομη διαστολή των τριχοειδών αγγείων του θηλώδους στρώματος του δέρματος, τα τοιχώματα των οποίων σχηματίζονται από ένα μόνο στρώμα ενδοθηλιακών κυττάρων που περιβάλλεται από χαλαρές ίνες συνδετικού ιστού. Οι επιδερμικές αποφύσεις και οι θύλακες των τριχών υφίστανται ατροφία από την πίεση. Τα διασταλμένα και γεμάτα με αίμα τριχοειδή αγγεία μερικές φορές βρίσκονται πολύ κοντά το ένα στο άλλο, σχηματίζοντας κοιλότητες πολλαπλών θαλάμων, μεταξύ των οποίων μπορούν να παρατηρηθούν μακρόστενες επιδερμικές εκβλαστήσεις.

Το άνω μέρος υφίσταται ατροφία, μερικές φορές παρατηρείται μικρή κενοτοπίωση των κυττάρων της βασικής στιβάδας της επιδερμίδας. Η υπερκεράτωση είναι συχνά πολύ έντονη, με φαινόμενα παρακεράτωσης, ειδικά όταν επηρεάζονται τα τριχοειδή αγγεία όχι μόνο των θηλοειδών αλλά και των δικτυωτών στιβάδων του χορίου. Τα λιπίδια ανιχνεύονται χρησιμοποιώντας ειδικές μεθόδους χρώσης.

Απαιτείται ειδική στερέωση των βιοψιών δέρματος σε διάλυμα χλωριούχου ασβεστίου 1% με φορμόλη 10% ή τα παρασκευάσματα διατηρούνται σε φορμόλη 10% για 2 ημέρες και στη συνέχεια σε διάλυμα διχρωμικού καλίου 3% για έως και 1 εβδομάδα. Μετά τη στερέωση, χρώζονται με τη μέθοδο Tarnovsky. Τα λιπίδια ανιχνεύονται καλά από το Sudan Black B και το Scarlet. Είναι διπλοθλαστικά, επομένως είναι ορατά σε πολωτικό μικροσκόπιο.

Τα λιπίδια βρίσκονται όχι μόνο σε αγγειωματικά αλλοιωμένα αγγεία, αλλά και σε κλινικά αμετάβλητο δέρμα, ινοβλάστες και μύες που ανατρέφουν τα μαλλιά. Οι εναποθέσεις λιπιδίων ανιχνεύονται με ηλεκτρονική μικροσκοπία σε ενδοθηλιακά κύτταρα, περικύτταρα και ινοβλάστες μέσα σε μεγάλα λυσοσώματα με τη μορφή δύο τύπων ενδοκυτταρικών εγκλεισμάτων που περιβάλλονται από μεμβράνη διπλού περιγράμματος και έχουν ελασματοειδή δομή. Τα λυσοσώματα αποτελούνται από εναλλασσόμενες ηλεκτρονιακά πυκνές και ελαφριές ζώνες. Η δραστικότητα της φωσφατάσης ανιχνεύεται στα περισσότερα από αυτά και δομές μυελίνης βρίσκονται σε υπολειμματικά σωμάτια.

[ 1 ]