Η υποπλασία του οπτικού νεύρου, μονομερής ή αμφοτερόπλευρη, χαρακτηρίζεται από μειωμένο αριθμό νευρικών ινών. Η υποπλασία του οπτικού νεύρου μπορεί να είναι μια μεμονωμένη ανωμαλία, που σχετίζεται με άλλες δυσπλασίες του οφθαλμού ή μια ετερογενής ομάδα ασθενειών που επηρεάζουν συχνότερα τις δομές της μέσης γραμμής του εγκεφάλου.