Η πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση είναι μια συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή συσσώρευση σιδήρου, η οποία προκαλεί βλάβη στους ιστούς. Η νόσος δεν εκδηλώνεται κλινικά μέχρι να αναπτυχθεί βλάβη οργάνων, συχνά μη αναστρέψιμα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αδυναμία, ηπατομεγαλία, χάλκινη χρώση του δέρματος, απώλεια λίμπιντο, αρθραλγία, εκδηλώσεις κίρρωσης, διαβήτη, καρδιομυοπάθεια.