Προγεννητική διάγνωση

Εξέταση αίματος για γαλακτοζαιμία

Η γαλακτοζαιμία προκαλείται από ανεπάρκεια της γαλακτόζης-1-φωσφορικής ουριδυλοτρανσφεράσης (κλασική γαλακτοζαιμία) ή, λιγότερο συχνά, της γαλακτοκινάσης ή της επιμεράσης της γαλακτόζης.

Εξέταση αίματος για φαινυλκετοναιμία

Η διαταραχή του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης είναι μια πολύ συχνή συγγενής μεταβολική διαταραχή. Λόγω ενός ελαττώματος στο γονίδιο της φαινυλαλανινικής υδροξυλάσης (γονίδιο PHA), αναπτύσσεται ενζυμική ανεπάρκεια και, ως εκ τούτου, εμφανίζεται αναστολή της φυσιολογικής μετατροπής της φαινυλαλανίνης στο αμινοξύ τυροσίνη.

Ανοσοαντιδραστική θρυψίνη στο αίμα νεογνών (εξέταση για συγγενή κυστική ίνωση)

Η κυστική ίνωση (βλεννογλοιοσκλήρωση) είναι μια αρκετά συχνή ασθένεια. Η βλεννογλοιοσκλήρωση κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και εμφανίζεται σε 1 στα 1.500-2.500 νεογνά. Χάρη στην έγκαιρη διάγνωση και την αποτελεσματική θεραπεία, η ασθένεια δεν θεωρείται πλέον ότι περιορίζεται στην παιδική ηλικία και την εφηβεία.

17α-υδροξυπρογεστερόνη στο αίμα νεογνών (εξέταση για συγγενές επινεφριδιογενές σύνδρομο)

Η 17-υδροξυπρογεστερόνη χρησιμεύει ως υπόστρωμα για τη σύνθεση κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων. Στη συγγενή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων ή στο αδρενογενετικό σύνδρομο, ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση διαφόρων ενζύμων ορισμένων σταδίων της στεροειδογένεσης, η περιεκτικότητα της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα του εμβρύου, στο αμνιακό υγρό και στο αίμα της εγκύου αυξάνεται.

Θυρεοειδής ορμόνη στο αίμα των νεογνών (εξέταση για συγγενή υποθυρεοειδισμό)

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να προκληθεί από απλασία ή υποπλασία του θυρεοειδούς αδένα στα νεογνά, ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στη βιοσύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών, καθώς και ανεπάρκεια ή περίσσεια ιωδίου κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη.

Ελεύθερη οιστριόλη στον ορό

Η οιστριόλη είναι η κύρια στεροειδής ορμόνη που συντίθεται από τον πλακούντα. Στο πρώτο στάδιο της σύνθεσης, το οποίο συμβαίνει στο έμβρυο, η χοληστερόλη, που σχηματίζεται de novo ή προέρχεται από το αίμα της εγκύου, μετατρέπεται σε πρεγνενολόνη, η οποία θειώνεται από τον φλοιό των επινεφριδίων του εμβρύου σε DHEAS, στη συνέχεια μετατρέπεται στο ήπαρ του εμβρύου σε α-υδροξυ-DHEAS και στη συνέχεια σε οιστριόλη στον πλακούντα.

Χοριακή γοναδοτροπίνη στο αίμα

Αυξημένα επίπεδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης στον ορό του αίματος ανιχνεύονται ήδη από την 8η-9η ημέρα μετά τη σύλληψη. Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, η συγκέντρωση της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης αυξάνεται ραγδαία, διπλασιαζόμενη κάθε 2-3 ημέρες.

Ελεύθερη β-υπομονάδα της χοριακής γοναδοτροπίνης

Η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη είναι μια γλυκοπρωτεΐνη με μοριακό βάρος περίπου 46.000, που αποτελείται από δύο υπομονάδες, την άλφα και τη βήτα. Η πρωτεΐνη εκκρίνεται από τα τροφοβλαστικά κύτταρα.

Πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A)

Κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής εγκυμοσύνης, η συγκέντρωση PAPP-A στον ορό του αίματος αυξάνεται σημαντικά από την 7η εβδομάδα. Η αύξηση της συγκέντρωσης PAPP-A συμβαίνει εκθετικά στην αρχή της εγκυμοσύνης, στη συνέχεια επιβραδύνεται και συνεχίζεται μέχρι τον τοκετό.

Προγεννητική διάγνωση συγγενών ασθενειών

Η προγεννητική διάγνωση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος πρόληψης συγγενών ασθενειών. Σε πολλές περιπτώσεις, μας επιτρέπει να επιλύσουμε με σαφήνεια το ζήτημα της πιθανής βλάβης στο έμβρυο και της επακόλουθης διακοπής της κύησης.

Η πύλη iLive δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.
Οι πληροφορίες που δημοσιεύονται στην πύλη είναι μόνο για αναφορά και δεν θα πρέπει να χρησιμοποιούνται χωρίς τη συμβουλή ειδικού.
Διαβάστε προσεκτικά τους κανόνες και πολιτικές του ιστότοπου. Μπορείτε επίσης να επικοινωνήσετε μαζί μας!

Πνευματικά δικαιώματα © 2011 - 2025 iLive. Ολα τα δικαιώματα διατηρούνται.