Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
17α-Υδροξυπρογεστερόνη στο αίμα των νεογνών (δοκιμασία για το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο)
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
17-υδροξυπρογεστερόνη εξυπηρετεί σαν το υπόστρωμα για τη σύνθεση της κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων. Σε συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, ή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των διαφόρων ενζύμων στεροειδογένεση ορισμένα στάδια, τα περιεχόμενα του 17-υδροξυπρογεστερόνη στο εμβρυϊκό αίμα, αμνιακό υγρό και το αίμα των εγκύων αυξήσεων. Σε σχέση με αυτή τη μελέτη 17-υδροξυπρογεστερόνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για προγεννητική και μεταγεννητική διάγνωση των εμβρυϊκών ασθενειών. Σε κανονική εγκυμοσύνη η συγκέντρωση της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα των εγκύων όχι περισσότερο από 14 nmol / l.
Συγκέντρωση της 17-υδροξυπρογεστερόνης στον ορό στη δυναμική της φυσιολογικής εγκυμοσύνης
|
Η εποχή της κύησης |
Τιμές αναφοράς | |
|
Ng / dL |
Nmol / l | |
|
Τρίμηνο |
93,3-144,3 |
2.8-4.3 |
|
ΙΙ τρίμηνο |
203.3-470 |
6.1-14.1 |
|
III τρίμηνο |
203.3-466.7 |
6.1-14 |
Σε συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων ήδη από το εμβρυϊκό Ι τριμήνου έγκυος σημείωση αίματος αυξανόμενη συγκέντρωση της 17-υδροξυπρογεστερόνης σε ένα μέσο όρο των 12 nmol / L (3-30 nmol / l). Σε II τρίμηνο περιεχόμενο φτάνει 17-υδροξυπρογεστερόνη 25 nmol / L (20-35 nmol / L) στο III τρίμηνο - 35 nmol / l (στο αμνιακό υγρό - έως 50 nmol / l).
Εάν υπάρχει υπόνοια ύποπτου συγγενούς αδρενογενετικού συνδρόμου, εξετάζεται η συγκέντρωση της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα από τον ομφάλιο λώρο (ή που λαμβάνεται στις πρώτες 3 ημέρες μετά τη γέννηση).
Οι τιμές αναφοράς (norm) της συγκέντρωσης 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα των νεογνών
|
Ηλικία |
Τιμές αναφοράς | |
|
Ng / ml |
Nmol / l | |
|
Αίμα από τον ομφάλιο λώρο |
9-50 |
27.3-151.5 |
|
Πρεμ |
0,26-5,68 |
0.8-17.0 |
|
Τα νεογνά πρώτα 3 ημέρες |
0,07-0,77 |
0,2-2,3 |
Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων ανεπάρκεια λόγω 21-υδροξυλάσης, που συνοδεύεται από αυξημένες συγκεντρώσεις των 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα έως και 40-220 ng / ml, με έλλειμμα αύξησης 11β-υδροξυλάση είναι λιγότερο έντονη.
[