Εξέταση αίματος για φαινυλκετοναιμία

Οι τιμές αναφοράς (κανονικές) για τη συγκέντρωση φαινυλκετονών στο αίμα των παιδιών είναι έως 121 μmol/l (έως 2 mg%).

Η διαταραχή του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης είναι μια πολύ συχνή συγγενής μεταβολική διαταραχή. Λόγω ενός ελαττώματος στο γονίδιο της φαινυλαλανίνης υδροξυλάσης (γονίδιο PHA), αναπτύσσεται ανεπάρκεια ενζύμου και, ως εκ τούτου, εμφανίζεται μπλοκάρισμα στην κανονική μετατροπή της φαινυλαλανίνης στο αμινοξύ τυροσίνη. Η ποσότητα φαινυλαλανίνης στο σώμα συσσωρεύεται και η συγκέντρωσή της στο αίμα αυξάνεται κατά 10-100 φορές. Στη συνέχεια, μετατρέπεται σε φαινυλοπυρουβικό οξύ, το οποίο έχει τοξική επίδραση στο νευρικό σύστημα. Από αυτή την άποψη, η έγκαιρη διάγνωση της φαινυλκετονουρίας έχει μεγάλη σημασία, καθώς η μακροχρόνια ύπαρξη φαινυλκετοναιμίας οδηγεί σε διαταραχή της νοητικής ανάπτυξης του παιδιού. Η συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο σώμα συμβαίνει σταδιακά και η κλινική εικόνα αναπτύσσεται αργά.

Οι εξετάσεις αίματος πραγματοποιούνται εντός των επόμενων 48 ωρών (2-5 ημερών) αφότου το νεογέννητο έχει λάβει γάλα (πηγή φαινυλαλανίνης). Ένας δίσκος από διηθητικό χαρτί εμποτισμένος σε μερικές σταγόνες τριχοειδικού αίματος και δίσκοι ελέγχου που περιέχουν διαφορετικές ποσότητες φαινυλαλανίνης τοποθετούνται σε μια πλάκα με ένα θρεπτικό μέσο εμποτισμένο με βακτήρια του στελέχους Bacillus subtilis που εξαρτάται από τη φαινυλαλανίνη. Η ζώνη βακτηριακής ανάπτυξης γύρω από τον δίσκο που έχει εμποτιστεί με αίμα είναι ανάλογη με τη συγκέντρωση φαινυλαλανίνης στο αίμα του νεογέννητου.

Εκτός από την ανεπάρκεια της φαινυλαλανινικής υδροξυλάσης, η παροδική τυροσιναιμία του νεογνού, η οποία πιθανώς οφείλεται σε ανεπαρκή μεταβολισμό της τυροσίνης, μπορεί να οδηγήσει σε υπερφαινυλαλανιναιμία.

Τύποι υπερφαινυλαλανιναιμίας

Τύπος	Συγκέντρωση φαινυλαλανίνης στο αίμα, mg%	Ελαττωματικό ένζυμο	Θεραπεία
Κλασική φαινυλκετονουρία	>20	Φαινυλαλανινική υδροξυλάση	Διατροφή
Άτυπη φαινυλκετονουρία	12-20	Φαινυλαλανινική υδροξυλάση	Διατροφή
Επίμονη ήπια υπερφαινυλαλανιναιμία	2-12	Φαινυλαλανινική υδροξυλάση	Διατροφή
Παροδική τυροσιναιμία	2-12	ανεπάρκεια β-υδροξυφαινυλοπυροσταφυλικής διοξυγενάσης (κ.λπ.) Δευτεροπαθής λόγω έλλειψης βιταμίνης C	Βιταμίνη C, Μείγματα Χαμηλής Πρωτεΐνης
Ανεπάρκεια διυδροπτεριδίνης αναγωγάσης	12-20	Διυδροπτεριδίνη αναγωγάση	Ντόπα, υδροξυτρυπτοφάνη
Ελαττώματα στη σύνθεση βιοπτερίνης	12-20	Διυδροπτεριδική συνθετάση	Ντόπα, υδροξυτρυπτοφάνη
Παροδική υπερφαινυλαλανιναιμία	2-20	Αγνωστος	Οχι

Η βάση της θεραπείας για ασθενείς με ανεπάρκεια φαινυλαλανίνης υδροξυλάσης είναι ο περιορισμός της φαινυλαλανίνης μέσω της διατροφής. Με μια κατάλληλα επιλεγμένη δίαιτα, η συγκέντρωση φαινυλαλανίνης στο αίμα δεν πρέπει να υπερβαίνει το ανώτερο φυσιολογικό επίπεδο ή να είναι ελαφρώς κάτω από το φυσιολογικό.

Σε ασθενείς με παροδική τυροσιναιμία, η δίαιτα επιλέγεται έτσι ώστε η συγκέντρωση τυροσίνης στο αίμα να κυμαίνεται μεταξύ 0,5 και 1 mg%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]