Νοητική καθυστέρηση στα παιδιά

Η νοητική υστέρηση είναι μια πάθηση που προκαλείται από συγγενή ή πρώιμη επίκτητη υπανάπτυξη του ψυχισμού με έντονη έλλειψη νοημοσύνης, η οποία καθιστά δύσκολη ή εντελώς αδύνατη την επαρκή κοινωνική λειτουργία του ατόμου.

Ο όρος «νοητική υστέρηση» έχει γίνει γενικά αποδεκτός στην παγκόσμια ψυχιατρική τις τελευταίες δύο δεκαετίες, αντικαθιστώντας τον όρο «ολιγοφρένεια», ο οποίος ήταν ευρέως διαδεδομένος για μεγάλο χρονικό διάστημα στη χώρα μας και σε ορισμένες άλλες χώρες.

Ο όρος «ολιγοφρένεια» είναι πιο περιορισμένος και χρησιμοποιείται για να δηλώσει μια πάθηση που πληροί μια σειρά από σαφή κριτήρια.

• Πλήρης νοητική υπανάπτυξη με επικράτηση αδυναμίας αφηρημένης σκέψης. Η έκφραση παραβιάσεων των προϋποθέσεων της νοημοσύνης (προσοχή, μνήμη, εργασιακή ικανότητα) είναι μικρότερη, η υπανάπτυξη της συναισθηματικής σφαίρας είναι λιγότερο σοβαρή.
• Μη προοδευτική νοητική υστέρηση και μη αναστρέψιμη παθολογική διαδικασία που προκάλεσε υπανάπτυξη.

Η έννοια της «νοητικής καθυστέρησης» είναι ευρύτερη και πιο σωστή, καθώς περιλαμβάνει ασθένειες με συγγενή ή πρώιμη επίκτητη υποανάπτυξη νοητικών λειτουργιών, στις οποίες παρατηρείται προοδευτική φύση της εγκεφαλικής βλάβης. Κλινικά, αυτό ανιχνεύεται μόνο με μακροχρόνια παρατήρηση.

Η νοητική υστέρηση χαρακτηρίζεται από σημαντική μείωση των νοητικών ικανοτήτων σε σύγκριση με τον μέσο όρο (συχνά εκφράζεται ως IQ κάτω από 70-75) σε συνδυασμό με περιορισμό σε περισσότερες από 2 από τις ακόλουθες λειτουργίες: επικοινωνία, ανεξαρτησία, κοινωνικές δεξιότητες, αυτοφροντίδα, χρήση κοινοτικών πόρων, διατήρηση της προσωπικής ασφάλειας. Η θεραπεία περιλαμβάνει εκπαίδευση, εργασία με την οικογένεια, κοινωνική υποστήριξη.

Δεν είναι σωστό να αξιολογείται η σοβαρότητα της νοητικής καθυστέρησης αποκλειστικά με βάση το δείκτη νοημοσύνης (IQ) (π.χ., ήπια 52-70 ή 75, μέτρια 36-51, σοβαρή 20-35 και σοβαρή λιγότερο από 20). Η ταξινόμηση πρέπει επίσης να λαμβάνει υπόψη το επίπεδο βοήθειας και φροντίδας που χρειάζεται ο ασθενής, που κυμαίνεται από περιστασιακή υποστήριξη έως υψηλά επίπεδα συνεχούς βοήθειας σε όλες τις δραστηριότητες. Αυτή η προσέγγιση εστιάζει στα δυνατά και αδύνατα σημεία του ατόμου και στη σχέση τους με τις ανάγκες του περιβάλλοντος του ασθενούς και τις προσδοκίες και τις στάσεις της οικογένειας και της κοινωνίας.

Περίπου το 3% του πληθυσμού ζει με IQ μικρότερο από 70, το οποίο είναι τουλάχιστον 2 τυπικές αποκλίσεις κάτω από το μέσο IQ του γενικού πληθυσμού (IQ μικρότερο από 100). Όταν λαμβάνονται υπόψη οι ανάγκες φροντίδας, μόνο το 1% του πληθυσμού έχει σοβαρή νοητική υστέρηση (ID). Η σοβαρή νοητική υστέρηση εμφανίζεται σε παιδιά όλων των κοινωνικοοικονομικών ομάδων και μορφωτικών επιπέδων. Η λιγότερο σοβαρή νοητική υστέρηση (στην οποία ο ασθενής χρειάζεται ασυνεπή ή περιορισμένη φροντίδα) είναι πιο συχνή σε ομάδες με χαμηλότερο κοινωνικοοικονομικό επίπεδο, παρόμοια με την παρατήρηση ότι το IQ συσχετίζεται συχνότερα με την σχολική επίδοση και την κοινωνικοοικονομική κατάσταση παρά με συγκεκριμένους οργανικούς παράγοντες. Ωστόσο, πρόσφατες μελέτες έχουν υποδείξει έναν ρόλο γενετικών παραγόντων στην ανάπτυξη ήπιας γνωστικής εξασθένησης.

Κωδικοί ICD-10

Στο ICD-10, η νοητική υστέρηση κωδικοποιείται στην κατηγορία F70 ανάλογα με τη σοβαρότητα της νοητικής υστέρησης. Ο γενικός νοητικός δείκτης, που προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας τη μέθοδο Wechsler, χρησιμοποιείται ως η πρώτη διαγνωστική κατευθυντήρια γραμμή. Οι ακόλουθοι δείκτες IQ γίνονται δεκτοί για την αξιολόγηση της νοητικής υστέρησης:

• δείκτης στην περιοχή 50-69 - ήπια νοητική υστέρηση (F70).
• δείκτης στην περιοχή 35-49 - μέτρια νοητική υστέρηση (F71).
• δείκτης στην περιοχή 20-34 - σοβαρή νοητική υστέρηση (F72).
• Μια βαθμολογία κάτω του 20 υποδηλώνει βαθιά νοητική υστέρηση (F73).

Το τέταρτο σημάδι χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της σοβαρότητας των διαταραχών συμπεριφοράς, εάν δεν προκαλούνται από συνοδό ψυχική διαταραχή:

• 0 - ελάχιστες ή καθόλου παραβάσεις·
• 1 - σημαντικές διαταραχές συμπεριφοράς που απαιτούν μέτρα θεραπείας·
• 8 - άλλες διαταραχές συμπεριφοράς.
• 9 - οι διαταραχές συμπεριφοράς δεν ορίζονται.

Εάν η αιτιολογία της νοητικής καθυστέρησης είναι γνωστή, θα πρέπει να χρησιμοποιηθεί ένας πρόσθετος κωδικός από το ICD-10.

Επιδημιολογία της νοητικής καθυστέρησης

Η συχνότητα εμφάνισης νοητικής καθυστέρησης μεταξύ των διαφόρων ηλικιακών ομάδων του πληθυσμού ποικίλλει σημαντικά, γεγονός που εξηγεί τη σημασία του κριτηρίου κοινωνικής προσαρμογής κατά τη διάγνωση. Οι μέγιστες τιμές αυτού του δείκτη εμπίπτουν στην ηλικία των 10-19 ετών, οπότε η κοινωνία θέτει υψηλές απαιτήσεις στις γνωστικές ικανότητες του πληθυσμού (σχολική εκπαίδευση, στρατολόγηση κ.λπ.).

Το ποσοστό εμφάνισης νοητικής υστέρησης παγκοσμίως κυμαίνεται από 3,4 έως 24,6 ανά 1000 άτομα.

Προληπτικός έλεγχος

Ο διαγνωστικός έλεγχος χρησιμοποιείται για την έγκαιρη διάγνωση της νοητικής καθυστέρησης που προκαλείται από μεταβολικές διαταραχές. Μαζί με τη φαινυλκετονουρία, ο διαγνωστικός έλεγχος μπορεί να στοχεύει στην αναγνώριση ομοκυστινουρίας, ιστιδιναιμίας, νόσου ούρων από σιρόπι σφενδάμου, τυροσιναιμίας, γαλακτοζαιμίας, λυσιναιμίας και βλεννοπολυσακχαριδώσεων. Μια ειδική δίαιτα μπορεί να βοηθήσει στην αποφυγή ή στη σημαντική μείωση της σοβαρότητας των νοητικών αναπηριών. Τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν τη βελτίωση της φροντίδας των εγκύων γυναικών, συμπεριλαμβανομένης της μαιευτικής, την πρόληψη νευρολοιμώξεων και τραυματικών εγκεφαλικών βλαβών σε μικρά παιδιά και την προφύλαξη με ιώδιο για άτομα που ζουν σε περιοχές με ανεπάρκεια ιωδίου.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Αιτίες νοητικής καθυστέρησης

Η νοημοσύνη καθορίζεται τόσο από γενετικούς όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Τα παιδιά των οποίων οι γονείς έχουν νοητική υστέρηση διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για μια σειρά από ψυχικές (ψυχολογικές) αναπτυξιακές διαταραχές, αν και η καθαρά γενετική μετάδοση είναι ασυνήθιστη. Παρά τις εξελίξεις στη γενετική που έχουν αυξήσει την πιθανότητα εντοπισμού της αιτίας της νοητικής υστέρησης ενός ασθενούς, μια συγκεκριμένη αιτία παραμένει απροσδιόριστη στο 60-80% των περιπτώσεων. Συχνότερα, μια αιτία εντοπίζεται σε σοβαρές περιπτώσεις. Η μειωμένη ομιλία και οι προσωποκοινωνικές δεξιότητες είναι πιο πιθανό να προκύψουν από συναισθηματικά προβλήματα, ψυχοκοινωνική στέρηση, αναπτυξιακές διαταραχές των σχολικών δεξιοτήτων ή κώφωση παρά από νοητική υστέρηση.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Προγεννητικοί παράγοντες

Η νοητική υστέρηση μπορεί να προκληθεί από μια σειρά χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών μεταβολικών και νευρικών ασθενειών.

Συγγενείς λοιμώξεις που μπορεί να προκαλέσουν νοητική υστέρηση περιλαμβάνουν λοιμώξεις που προκαλούνται από τον ιό της ερυθράς, τον κυτταρομεγαλοϊό, το Toxoplasma gondii, το Treponema pallidum και τον HIV.

Η έκθεση του εμβρύου σε φάρμακα και τοξίνες μπορεί να προκαλέσει νοητική υστέρηση. Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ είναι η πιο συχνή αιτία σε αυτήν την ομάδα. Άλλες αιτίες νοητικής υστέρησης περιλαμβάνουν αντισπασμωδικά όπως η φαινυτοΐνη ή το βαλπροϊκό, χημειοθεραπευτικά φάρμακα, έκθεση σε ακτινοβολία, μόλυβδο και μεθυλυδράργυρο. Ο σοβαρός υποσιτισμός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου του εμβρύου, οδηγώντας σε νοητική υστέρηση.

Ενδογεννητικοί παράγοντες

Οι επιπλοκές της προωρότητας ή της ανωριμότητας, η αιμορραγία του ΚΝΣ, η περικοιλιακή λευκομαλακία, ο τοκετός σε ισχιακή θέση, ο τοκετός με λαβίδα, οι πολλαπλές κυήσεις, ο προδρομικός πλακούντας, η προεκλαμψία και η ασφυξία κατά τον τοκετό μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο νοητικής αναπηρίας. Ο κίνδυνος αυξάνεται σε βρέφη μικρού μεγέθους για την ηλικία κύησης. Η νοητική αναπηρία και το χαμηλό βάρος γέννησης έχουν τις ίδιες αιτίες. Τα βρέφη με πολύ χαμηλό βάρος γέννησης και τα βρέφη με εξαιρετικά χαμηλό βάρος γέννησης έχουν ποικίλους βαθμούς αυξημένου κινδύνου νοητικής αναπηρίας, ανάλογα με την ηλικία κύησης, την περίοδο του τοκετού και την ποιότητα της φροντίδας.

Χρωμοσωμικές και γενετικές αιτίες νοητικής καθυστέρησης

Χρωμοσωμικές ασθένειες	Γενετικά μεταβολικά νοσήματα	Γενετικές ασθένειες του νευρικού συστήματος
Σύνδρομο Cri du chat Σύνδρομο Ντάουν Σύνδρομο εύθραυστου Χ Σύνδρομο Κλάινφελτερ Μωσαϊκός Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) Σύνδρομο Turner (Shereshevsky-Turner)	Αυτοσωμικό υπολειπόμενο: Αμινοοξυουρίες και οξέωση Υπεροξισωματικές ασθένειες: Γαλακτοζαιμία Ασθένεια σιροπιού σφενδάμου Φαινυλκετονουρία Λυσοσωμικά ελαττώματα: Νόσος Gaucher Σύνδρομο Hurler (βλεννοπολυσακχαρίδωση) Νόσος Niemann-Pick Νόσος Tay-Sachs Χ-συνδεδεμένες υπολειπόμενες ασθένειες: Σύνδρομο Lesch-Nyhan (υπερουρικαιμία) Σύνδρομο Hunter (μια παραλλαγή της βλεννοπολυσακχαρίδωσης) Οφθαλμοεγκεφαλονεφρικό σύνδρομο Lowe	Αυτοσωμικό κυρίαρχο: Μυοτονική δυστροφία Νευροϊνωμάτωση Οζώδης σκλήρυνση Αυτοσωμικό υπολειπόμενο: Πρωτοπαθής μικροκεφαλία

Μεταγεννητικοί παράγοντες

Ο υποσιτισμός και η ψυχοσυναισθηματική στέρηση (έλλειψη σωματικής, συναισθηματικής και γνωστικής υποστήριξης που είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη, την εξέλιξη και την κοινωνική προσαρμογή) στα παιδιά κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους μπορεί να είναι οι πιο συχνές αιτίες νοητικής καθυστέρησης παγκοσμίως. Η νοητική καθυστέρηση μπορεί να είναι συνέπεια ιογενούς και βακτηριακής εγκεφαλίτιδας (συμπεριλαμβανομένης της νευροεγκεφαλοπάθειας που σχετίζεται με το AIDS) και μηνιγγίτιδας, δηλητηρίασης (π.χ. μόλυβδος, υδράργυρος), σοβαρού υποσιτισμού, καθώς και ατυχημάτων που σχετίζονται με τραύμα στο κεφάλι ή ασφυξία.

Αιτίες και παθογένεση της νοητικής καθυστέρησης

Συμπτώματα νοητικής καθυστέρησης

Οι πρώιμες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν καθυστερημένη νοητική ανάπτυξη, ανώριμη συμπεριφορά και περιορισμένες δεξιότητες αυτοφροντίδας. Μερικά παιδιά με ήπια νοητική υστέρηση μπορεί να μην εμφανίσουν αναγνωρίσιμα συμπτώματα μέχρι την προσχολική ηλικία. Ωστόσο, η νοητική υστέρηση συχνά διαγιγνώσκεται νωρίς σε παιδιά με σοβαρές έως μέτριες αναπηρίες και σε συνδυασμό με σωματικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες ή σημάδια μιας πάθησης (π.χ. εγκεφαλική παράλυση) που μπορεί να σχετίζεται με μια συγκεκριμένη αιτία νοητικής υστέρησης (π.χ. ασφυξία κατά τον τοκετό). Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις συνήθως γίνονται εμφανείς μέχρι την προσχολική ηλικία. Μεταξύ των μεγαλύτερων παιδιών, το χαμηλό IQ σε συνδυασμό με περιορισμούς στις προσαρμοστικές συμπεριφορικές δεξιότητες είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα. Αν και τα αναπτυξιακά πρότυπα μπορεί να ποικίλλουν, τα παιδιά με νοητική υστέρηση είναι πολύ πιο πιθανό να εμφανίσουν αργή πρόοδο παρά αναπτυξιακή ανακοπή.

Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν εγκεφαλική παράλυση ή άλλες κινητικές διαταραχές, καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας ή απώλεια ακοής. Αυτές οι κινητικές ή αισθητηριακές διαταραχές μπορεί να μοιάζουν με γνωστικές διαταραχές, αλλά δεν αποτελούν ανεξάρτητες αιτίες. Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν και ωριμάζουν ψυχολογικά, μπορεί να γίνουν αγχωμένα ή καταθλιμμένα εάν απορριφθούν από άλλα παιδιά ή εάν δυσφορούν από την αντίληψη ότι οι άλλοι τα θεωρούν διαφορετικά ή κατώτερα. Τα καλά σχεδιασμένα σχολικά προγράμματα που περιλαμβάνουν τέτοια παιδιά σε κοινωνικά και ακαδημαϊκά περιβάλλοντα μπορούν να μεγιστοποιήσουν την κοινωνική ένταξη, ελαχιστοποιώντας παράλληλα τις αρνητικές συναισθηματικές αντιδράσεις. Σε ασθενείς με νοητική αναπηρία, τα προβλήματα συμπεριφοράς ευθύνονται για τις περισσότερες ψυχιατρικές επισκέψεις και νοσηλείες. Τα προβλήματα συμπεριφοράς είναι συχνά περιστασιακά και συνήθως μπορούν να αναγνωριστούν ως έναυσμα. Παράγοντες που προδιαθέτουν για ακατάλληλη συμπεριφορά περιλαμβάνουν: έλλειψη εκπαίδευσης σε κοινωνικά υπεύθυνη συμπεριφορά, ασυνεπή πειθαρχία, ενίσχυση ακατάλληλης συμπεριφοράς, μειωμένες επικοινωνιακές δεξιότητες και δυσφορία λόγω υποκείμενων σωματικών βλαβών και ψυχικών διαταραχών όπως κατάθλιψη ή άγχος. Σε νοσοκομειακά περιβάλλοντα, πρόσθετοι δυσμενείς παράγοντες περιλαμβάνουν τον υπερπληθυσμό, την υποστελέχωση και την έλλειψη δραστηριότητας.

Συμπτώματα νοητικής καθυστέρησης

Ταξινόμηση της νοητικής καθυστέρησης

Υπάρχουν πολλές ταξινομήσεις συγγραφέων για τη νοητική υστέρηση, οι οποίες παρουσιάζονται σε σχετικές δημοσιεύσεις. Στην κλινική και παθογενετική διαφοροποίηση της νοητικής υστέρησης, συνιστάται η διαίρεσή της στις ακόλουθες ομάδες:

• εξωγενώς εξαρτώμενες, κληρονομικές μορφές εγκεφαλικής βλάβης που δεν σχετίζονται πρωτίστως με τον σχηματισμό της ανατομικής και φυσιολογικής βάσης της νοημοσύνης·
• ήπιες μορφές νοητικής καθυστέρησης που προκαλούνται από γενετική μεταβλητότητα στη φυσιολογική νοημοσύνη.

Ταξινόμηση της νοητικής καθυστέρησης

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Διάγνωση νοητικής καθυστέρησης

Όταν υπάρχει υποψία νοητικής αναπηρίας, αξιολογούνται η ψυχολογική ανάπτυξη και η νοημοσύνη, συνήθως από έγκαιρη παρέμβαση ή από το προσωπικό του σχολείου. Τα τυποποιημένα τεστ νοημοσύνης μπορεί να υποδηλώνουν νοημοσύνη κάτω του μέσου όρου, αλλά εάν το αποτέλεσμα δεν αντιστοιχεί στα κλινικά δεδομένα, θα πρέπει να αμφισβητηθεί λόγω της πιθανότητας σφάλματος. ιατρικές παθήσεις, κινητικές ή αισθητηριακές βλάβες, γλωσσικά εμπόδια ή πολιτισμικές διαφορές μπορεί να επηρεάσουν την απόδοση του παιδιού στο τεστ. Τέτοιες εξετάσεις έχουν επίσης μια προκατάληψη προς τη μέση τάξη, αλλά είναι γενικά αποδεκτές για την αξιολόγηση της νοημοσύνης σε παιδιά, ειδικά σε μεγαλύτερα παιδιά.

Οι νευροαναπτυξιακές εξετάσεις, χρησιμοποιώντας εξετάσεις όπως το Ερωτηματολόγιο Ηλικιών και Σταδίων ή το Ερωτηματολόγιο Αξιολόγησης Αναπτυξιακής Κατάστασης από Γονείς (PEDS), παρέχουν μια πρόχειρη εκτίμηση της ψυχολογικής (νοητικής) ανάπτυξης σε μικρότερα παιδιά και μπορούν να χορηγηθούν από γιατρό ή άλλους. Τέτοια μέτρα θα πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο για σκοπούς διαλογής και όχι ως υποκατάστατο των τυποποιημένων εξετάσεων νοημοσύνης, οι οποίες θα πρέπει να χορηγούνται και να εκτελούνται μόνο από εξειδικευμένο ψυχολόγο. Η νευροαναπτυξιακή αξιολόγηση θα πρέπει να πραγματοποιείται αμέσως μόλις υποψιαστεί αναπτυξιακή καθυστέρηση. Όλες οι περιπτώσεις μέτριας έως σοβαρής νοητικής καθυστέρησης, προοδευτικής αναπηρίας, νευρομυϊκών διαταραχών ή ύποπτων επιληπτικών διαταραχών θα πρέπει να αξιολογούνται από έμπειρο παιδίατρο που ειδικεύεται στη νευροαναπτυξιακή φροντίδα ή από παιδονευρολόγο.

Μόλις εντοπιστεί η νοητική υστέρηση, θα πρέπει να καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να προσδιοριστεί η αιτία της. Η ακριβής αναγνώριση της αιτίας μπορεί να παράσχει καθοδήγηση για τη μελλοντική ανάπτυξη του παιδιού, να καθοδηγήσει εκπαιδευτικά προγράμματα, να βοηθήσει στη γενετική συμβουλευτική και να βοηθήσει στη μείωση της γονικής ενοχής. Το ιστορικό (συμπεριλαμβανομένου του περιγεννητικού ιστορικού, του νευροαναπτυξιακού ιστορικού, του νευρολογικού ιστορικού και του οικογενειακού ιστορικού) μπορεί να αποκαλύψει την αιτία. Ένας αλγόριθμος για την αξιολόγηση ενός παιδιού με νοητική υστέρηση (καθολική νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση) έχει προταθεί από την Εταιρεία Παιδονευρολογίας. Η απεικόνιση του εγκεφάλου (π.χ., μαγνητική τομογραφία) μπορεί να αποκαλύψει δυσπλασίες του ΚΝΣ (όπως αυτές που παρατηρούνται σε νευροδερματώσεις όπως η νευροϊνωμάτωση ή η οζώδης σκλήρυνση), διορθώσιμο υδροκέφαλο ή πιο σοβαρές δυσπλασίες του εγκεφάλου όπως η σχιζοκεφαλία. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση παθήσεων όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) με τυπική εξέταση καρυότυπου, η διαγραφή 5p (σύνδρομο cri du chat) ή το σύνδρομο DiGeorge (διαγραφή 22q) με υβριδισμό in situ φθορισμού (FISH) και το σύνδρομο εύθραυστου Χ με άμεση εξέταση DNA.

Κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες μπορούν να υποπτευθούν από κλινικές εκδηλώσεις (π.χ. υποτροφία, λήθαργος, αδυναμία, έμετος, επιληπτικές κρίσεις, υπόταση, ηπατοσπληνομεγαλία, τραχιά χαρακτηριστικά του προσώπου, ειδική οσμή ούρων, μακρογλωσσία). Μεμονωμένη καθυστέρηση στις γενικές κινήσεις (π.χ. καθυστερημένο κάθισμα ή περπάτημα) ή λεπτές κινήσεις των χεριών (κακή σύλληψη αντικειμένων, σχεδίαση, γραφή) μπορεί να υποδηλώνουν νευρομυϊκές διαταραχές. Ανάλογα με την πιθανολογούμενη αιτία, πραγματοποιούνται ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις. Η όραση και η ακοή θα πρέπει να αξιολογούνται σε νεαρή ηλικία. Η εξέταση για δηλητηρίαση από μόλυβδο συχνά δικαιολογείται επίσης.

Διάγνωση νοητικής καθυστέρησης

[ 22 ], [ 23 ]

Θεραπεία της νοητικής καθυστέρησης

Η θεραπεία και η υποστήριξη εξαρτώνται από τις κοινωνικές δεξιότητες και τις γνωστικές λειτουργίες. Η παραπομπή και η συμμετοχή σε ένα πρόγραμμα πρώιμης παρέμβασης κατά τη βρεφική ηλικία μπορεί να αποτρέψει ή να μειώσει τη σοβαρότητα της αναπηρίας λόγω περιγεννητικής εγκεφαλικής βλάβης. Θα πρέπει να συνιστώνται ρεαλιστικές και προσβάσιμες μέθοδοι φροντίδας των παιδιών.

Είναι απαραίτητο να παρέχεται υποστήριξη και συμβουλευτική στην οικογένεια του άρρωστου παιδιού. Μόλις επιβεβαιωθεί η διάγνωση της νοητικής υστέρησης, οι γονείς θα πρέπει να ενημερώνονται και να τους δίνεται επαρκής χρόνος για να συζητήσουν τα αίτια, τις επιπτώσεις, την πρόγνωση, τη μελλοντική εκπαίδευση του παιδιού και τη σημασία της εξισορρόπησης γνωστών προγνωστικών παραγόντων με αρνητικές αυτοεκπληρούμενες προφητείες, όπου οι χαμηλές προσδοκίες οδηγούν σε κακή λειτουργική έκβαση. Η ευαίσθητη συμβουλευτική είναι απαραίτητη για την προσαρμογή της οικογένειας. Εάν ο οικογενειακός γιατρός δεν μπορεί να παρέχει συντονισμό και συμβουλευτική, το παιδί και οι γονείς θα πρέπει να παραπέμπονται σε ένα κέντρο όπου τα παιδιά με νοητική υστέρηση μπορούν να αξιολογηθούν και οι οικογένειές τους μπορούν να βοηθηθούν από ειδικούς σε διάφορους τομείς της ιατρικής και της ψυχολογίας. Ωστόσο, ο οικογενειακός γιατρός θα πρέπει να συνεχίσει να παρέχει ιατρική φροντίδα.

Εξέταση ασθενών με ορισμένες μορφές νοητικής υστέρησης

Πιθανή αιτία	Η εξέταση που παρείχε
Μία ή πολλαπλές μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες, οικογενειακό ιστορικό νοητικής καθυστέρησης	Χρωμοσωμική ανάλυση Αξονική τομογραφία και/ή μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου
Υποτροφία, ιδιοπαθής υπόταση, κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές	Έλεγχος για HIV σε νεογνά υψηλού κινδύνου Διατροφικό και ψυχοκοινωνικό ιστορικό Έλεγχος αμινοξέων ούρων ή/και αίματος και έλεγχος ενζύμων για τη διάγνωση ασθενειών αποθήκευσης ή υπεροξεισωμικών ασθενειών Δοκιμασία μυϊκών ενζύμων SMA12/60 Οστική ηλικία, ακτινογραφία οστών
Κράμπες	ΗΕΓ Αξονική τομογραφία και/ή μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου Προσδιορισμός του επιπέδου ασβεστίου, φωσφόρου, μαγνησίου, αμινοξέων, γλυκόζης και μολύβδου στο αίμα
Δυσπλασίες του κρανίου (π.χ. πρόωρο κλείσιμο ραφών, μικροκεφαλία, μακροκεφαλία, κρανιοσυνοστέωση, υδροκέφαλος), ατροφία εγκεφάλου, δυσπλασίες εγκεφάλου, αιμορραγίες του ΚΝΣ, όγκοι, ενδοκρανιακές ασβεστώσεις λόγω τοξοπλάσμωσης, λοίμωξης από κυτταρομεγαλοϊό ή οζώδους σκλήρυνσης	Αξονική τομογραφία και/ή μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου Έλεγχος για λοιμώξεις TORCH Καλλιέργεια ούρων για ιούς Χρωμοσωμική ανάλυση

Ένα πλήρες ατομικό πρόγραμμα αναπτύσσεται από κοινού με τους αρμόδιους ειδικούς, συμπεριλαμβανομένων των εκπαιδευτικών. Νευρολόγοι ή παιδίατροι που ειδικεύονται στη νευροψυχική ανάπτυξη παιδιών, ορθοπεδικοί και φυσιοθεραπευτές συμμετέχουν στη θεραπεία συνυπαρχόντων ασθενειών σε παιδιά με μειωμένες κινητικές λειτουργίες. Λογοθεραπευτές και ελαττωματολόγοι, καθώς και ακοολόγοι, παρέχουν βοήθεια σε περίπτωση καθυστέρησης στην ανάπτυξη της ομιλίας ή υποψίας απώλειας ακοής. Οι διατροφολόγοι μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία του υποσιτισμού και οι κοινωνικοί λειτουργοί μπορούν να μειώσουν την απομόνωση από τον έξω κόσμο. Σε περίπτωση συνυπαρχόντων ψυχικών διαταραχών, όπως η κατάθλιψη, στο παιδί μπορούν να συνταγογραφηθούν κατάλληλα ψυχοτρόπα φάρμακα σε δόσεις παρόμοιες με αυτές που χρησιμοποιούνται σε παιδιά χωρίς νοητική υστέρηση. Η χρήση ψυχοτρόπων φαρμάκων χωρίς συμπεριφορική θεραπεία και αλλαγές στο περιβάλλον του παιδιού σπάνια είναι αποτελεσματική.

Θα πρέπει να καταβάλλεται κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι το παιδί ζει στο σπίτι και δεν είναι απομονωμένο από την κοινότητα. Το οικογενειακό περιβάλλον μπορεί να είναι είτε ευνοϊκό είτε αρνητικό για το παιδί. Η οικογένεια μπορεί να επωφεληθεί από ψυχολογική υποστήριξη και βοήθεια στην καθημερινή φροντίδα του παιδιού, όπως κέντρα ημερήσιας φροντίδας, βοηθούς επίσκεψης ή υπηρεσίες ανάπαυλας. Οι συνθήκες διαβίωσης και το περιβάλλον θα πρέπει να ενθαρρύνουν την ανεξαρτησία και να υποστηρίζουν την εκμάθηση των δεξιοτήτων που απαιτούνται για την επίτευξη αυτού του στόχου. Εάν είναι δυνατόν, το παιδί θα πρέπει να φοιτά σε κατάλληλα προσαρμοσμένο κέντρο ημερήσιας φροντίδας ή σχολείο με συνομηλίκους που δεν έχουν νοητική υστέρηση. Ο Νόμος για την Εκπαίδευση Ατόμων με Αναπηρίες (IDEA), ένας νόμος για την ειδική εκπαίδευση στις Ηνωμένες Πολιτείες, ορίζει ότι όλα τα παιδιά με αναπηρίες πρέπει να λαμβάνουν επαρκείς εκπαιδευτικές ευκαιρίες, τα εκπαιδευτικά προγράμματα για αυτά πρέπει να είναι όσο το δυνατόν λιγότερο περιοριστικά και πρέπει να διασφαλίζουν τη μέγιστη ένταξη αυτών των παιδιών στη σχολική και κοινοτική ζωή. Όταν τα άτομα με νοητική υστέρηση ενηλικιώνονται, τους παρέχεται μια σειρά από επιλογές στέγασης και απασχόλησης. Τα μεγάλα ιδρύματα όπου ζούσαν και εργάζονταν άτομα με νοητική υστέρηση αντικαθίστανται πλέον από μικρές ομαδικές κατοικίες ή ατομικά διαμερίσματα που ανταποκρίνονται στις λειτουργικές ικανότητες και ανάγκες τους.

Πολλά άτομα με ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση μπορούν να συντηρήσουν τον εαυτό τους, να ζήσουν ανεξάρτητα και να επιτύχουν σε θέσεις εργασίας που απαιτούν βασικές νοητικές δεξιότητες. Το προσδόκιμο ζωής μπορεί να μειωθεί ανάλογα με την αιτιολογία της διαταραχής, αλλά η ιατρική περίθαλψη βελτιώνει τη μακροπρόθεσμη έκβαση της υγείας για άτομα με όλους τους τύπους νοητικής υστέρησης. Τα άτομα με σοβαρή νοητική υστέρηση συνήθως χρειάζονται δια βίου φροντίδα και υποστήριξη. Όσο πιο σοβαρή είναι η αναπηρία και η ακινησία, τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος θανάτου.

Νοητική Υστέρηση - Θεραπεία

Πρόληψη της νοητικής καθυστέρησης

Η ιατρική γενετική συμβουλευτική μας επιτρέπει να δώσουμε συστάσεις σχετικά με την ανεπιθύμητη εγκυμοσύνη σε περίπτωση κληρονομικού φορτίου ορισμένων μορφών νοητικής καθυστέρησης λόγω του υψηλού κινδύνου γέννησης ενός άρρωστου παιδιού. Κατά την προγεννητική διάγνωση με τη βοήθεια αμνιοπαρακέντησης κατά την 14-16η εβδομάδα κύησης, εντοπίζονται μεταβολικές ασθένειες (ομοκυστινουρία, νόσος ούρων από σιρόπι σφενδάμου, βλεννοπολυσακχαριδώσεις), οι οποίες, παρουσία κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών, μας επιτρέπουν να προτείνουμε διακοπή της κύησης.

Η αναζήτηση ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής μπορεί να βοηθήσει τα ζευγάρια που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με νοητική υστέρηση να κατανοήσουν τους πιθανούς κινδύνους. Εάν ένα παιδί διαγνωστεί με νοητική υστέρηση, ο προσδιορισμός της αιτιολογίας μπορεί να παράσχει στην οικογένεια πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα να αποκτήσει ένα παιδί με τη διαταραχή στο μέλλον.

Τα ζευγάρια υψηλού κινδύνου που αποφασίζουν να αποκτήσουν παιδί συχνά υποβάλλονται σε προγεννητικό έλεγχο για να επιτραπεί η διακοπή της εγκυμοσύνης και ο επακόλουθος οικογενειακός προγραμματισμός. Η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη χοριακών λάχνων μπορεί να ανιχνεύσει κληρονομικές μεταβολικές και χρωμοσωμικές διαταραχές, καταστάσεις φορέων και δυσπλασίες του ΚΝΣ (π.χ., ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, ανεγκεφαλία). Το υπερηχογράφημα μπορεί επίσης να ανιχνεύσει ελαττώματα του ΚΝΣ. Η μητρική άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη είναι μια καλή εξέταση ελέγχου για ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, σύνδρομο Down και άλλες παθήσεις. Η αμνιοπαρακέντηση συνιστάται για όλες τις έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών (καθώς έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down) και για γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό συγγενών μεταβολικών διαταραχών.

Ο εμβολιασμός κατά της ερυθράς έχει ουσιαστικά εξαλείψει τη συγγενή ερυθρά ως αιτία νοητικής υστέρησης. Ο εμβολιασμός κατά της λοίμωξης από κυτταρομεγαλοϊό βρίσκεται υπό ανάπτυξη. Η συχνότητα εμφάνισης νοητικής υστέρησης μειώνεται λόγω των συνεχών βελτιώσεων και της αυξημένης διαθεσιμότητας μαιευτικής και νεογνικής φροντίδας, καθώς και της χρήσης μετάγγισης ανταλλαγής και ανοσοσφαιρίνης Rh _o (D) για την πρόληψη και θεραπεία της αιμολυτικής νόσου του νεογνού. Η βελτιωμένη επιβίωση των βρεφών με πολύ χαμηλό βάρος γέννησης διατηρείται, αλλά η συχνότητα εμφάνισης νοητικής υστέρησης παραμένει αμετάβλητη.

Πρόγνωση νοητικής καθυστέρησης

Η πρόγνωση εξαρτάται από την αιτιοπαθογενετική παραλλαγή της νοητικής καθυστέρησης και τις κοινωνικοψυχολογικές συνθήκες της ανατροφής.

Για τις προοδευτικές μορφές, στις οποίες η νοητική υστέρηση είναι μόνο μία εκδήλωση της νόσου, η πρόγνωση είναι κακή στις περισσότερες περιπτώσεις. Η νοητική ανάπτυξη σταματά σε ένα ορισμένο στάδιο και επέρχεται σταδιακή αποσύνθεση των επίκτητων κινητικών και νοητικών λειτουργιών. Ο θάνατος επέρχεται στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία από συνοδές λοιμώξεις.

Οι μη προοδευτικές μορφές νοητικής καθυστέρησης χαρακτηρίζονται από θετική εξελικτική δυναμική με αργή αλλά προοδευτική ανάπτυξη των νοητικών λειτουργιών με τη μεγαλύτερη υστέρηση στις ανώτερες μορφές γνωστικής δραστηριότητας - γενίκευση και αφαίρεση. Σημαντικό ρόλο παίζουν παράγοντες κοινωνικοψυχολογικής φύσης (οικογενειακό περιβάλλον, παρουσία ή απουσία επιπλοκών παθοχαρακτηριστικών διαταραχών, επικαιρότητα και επάρκεια εκπαίδευσης, απόκτηση εργασιακών δεξιοτήτων).

Σε περιπτώσεις ήπιας νοητικής καθυστέρησης, που δεν περιπλέκεται από ψυχικές διαταραχές, στην ενήλικη ζωή είναι δυνατή η προσαρμογή σε ένα περιβάλλον που δεν θέτει ιδιαίτερες απαιτήσεις στο αφηρημένο-λογικό τους επίπεδο.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]