Tetrada Fallo: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η Τετραλογία του Fallot αποτελείται από τις ακόλουθες 4 συγγενείς ανωμαλίες: ένα μεγάλο έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος, απόφραξη της ροής του αίματος στην έξοδο της δεξιάς κοιλίας (πνευμονική στένωση), υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας και «άνω αορτή». Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κυάνωση, δύσπνοια κατά τη διάρκεια της σίτισης, αδυναμία ανάπτυξης και υποξαιμικές κρίσεις (αιφνίδια, δυνητικά θανατηφόρα επεισόδια σοβαρής κυάνωσης). Συχνά ακούγεται ένα χονδροειδές συστολικό φύσημα κατά μήκος του αριστερού ορίου του στέρνου στον 2ο-3ο μεσοπλεύριο χώρο με έναν μόνο 2ο καρδιακό τόνο. Η διάγνωση βασίζεται σε ηχοκαρδιογράφημα ή καρδιακό καθετηριασμό. Η ριζική θεραπεία είναι η χειρουργική διόρθωση. Συνιστάται προφύλαξη από ενδοκαρδίτιδα.

Η τετραλογία του Fallot ευθύνεται για το 7-10% των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. Άλλες ανωμαλίες εκτός από τις 4 που αναφέρθηκαν παραπάνω είναι συχνά παρούσες, όπως η δεξιά αορτική αψίδα (25%), η ανώμαλη ανατομία της στεφανιαίας αρτηρίας (5%), η στένωση των κλάδων της πνευμονικής αρτηρίας, η παρουσία αορτοπνευμονικών παράπλευρων αγγείων, ο ανοιχτός αρτηριακός πόρος, η πλήρης κολποκοιλιακή επικοινωνία και η ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας.

Τι είναι η Τετραλογία του Φάλοτ;

Η τετραλογία του Fallot έχει τέσσερα στοιχεία:

• υποαορτικό (υψηλό μεμβρανώδες) ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, το οποίο δημιουργεί συνθήκες για την εξίσωση της πίεσης και στις δύο κοιλίες.
• απόφραξη της εξόδου της δεξιάς κοιλίας (στένωση της πνευμονικής αρτηρίας)
• υπερτροφία του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας λόγω απόφραξης της εξόδου του.
• δεξτρόπωση της αορτής (η αορτή βρίσκεται ακριβώς πάνω από το μεσοκοιλιακό έλλειμμα).

Η θέση της αορτής μπορεί να ποικίλλει σημαντικά. Τα δύο τελευταία στοιχεία ουσιαστικά δεν έχουν καμία επίδραση στην αιμοδυναμική του ελαττώματος. Η στένωση της πνευμονικής αρτηρίας στην τετραλογία Fallot είναι ενδοκοιλιακή (χαμηλή, υψηλή και με τη μορφή διάχυτης υποπλασίας), συχνά συνδυάζεται με βαλβιδική λόγω της διγλώχινης δομής της βαλβίδας. Στα παιδιά των πρώτων μηνών της ζωής, οι αορτοπνευμονικές παράπλευρες βαλβίδες (συμπεριλαμβανομένου του ανοιχτού αρτηριακού πόρου) συχνά λειτουργούν, και στην ατρησία των βαλβίδων της πνευμονικής αρτηρίας (η λεγόμενη ακραία μορφή τετραλογίας Fallot) - σχεδόν πάντα.

Το μεσοκοιλιακό έλλειμμα (VSD) είναι συνήθως μεγάλο. Συνεπώς, η συστολική πίεση στη δεξιά και αριστερή κοιλία (και στην αορτή) είναι η ίδια. Η παθοφυσιολογία εξαρτάται από τον βαθμό απόφραξης της πνευμονικής αρτηρίας. Με ήπια απόφραξη, μπορεί να εμφανιστεί διαφυγή αίματος από αριστερά προς τα δεξιά μέσω του VSD. Με σοβαρή απόφραξη, εμφανίζεται διαφυγή από δεξιά προς τα αριστερά, η οποία οδηγεί σε μειωμένο συστηματικό αρτηριακό κορεσμό (κυάνωση) που δεν ανταποκρίνεται στην οξυγονοθεραπεία.

Οι ασθενείς με τετραλογία Fallot μπορεί να υποφέρουν από αιφνίδιες κρίσεις γενικευμένης κυάνωσης (υποξαιμικές κρίσεις), οι οποίες μπορεί να είναι θανατηφόρες. Μια κρίση μπορεί να επισπευσθεί από οποιαδήποτε πάθηση που μειώνει ελαφρώς τον κορεσμό οξυγόνου (π.χ. κραυγές, αφόδευση) ή μειώνει ξαφνικά τη συστηματική αγγειακή αντίσταση (π.χ. παιχνίδι, κλωτσιές κατά το ξύπνημα) ή από μια αιφνίδια κρίση ταχυκαρδίας και υποογκαιμίας. Μπορεί να αναπτυχθεί ένας φαύλος κύκλος: πρώτον, η μείωση του αρτηριακού PO2 διεγείρει το αναπνευστικό κέντρο και προκαλεί υπέρπνοια. Η υπέρπνοια αυξάνει τη συστηματική φλεβική επιστροφή στη δεξιά κοιλία, καθιστώντας πιο έντονο το φαινόμενο αναρρόφησης της αρνητικής πίεσης στην θωρακική κοιλότητα. Σε περίπτωση επίμονης απόφραξης της δεξιάς κοιλίας ή μειωμένης συστηματικής αγγειακής αντίστασης, η αυξημένη φλεβική επιστροφή στη δεξιά κοιλία κατευθύνεται στην αορτή, μειώνοντας έτσι τον κορεσμό οξυγόνου και διαιωνίζοντας τον φαύλο κύκλο μιας υποξαιμικής κρίσης.

Συμπτώματα της Τετραλογίας του Φάλοτ

Τα νεογνά με σημαντική απόφραξη της δεξιάς κοιλίας (ή πνευμονική ατρησία) εμφανίζουν έντονη κυάνωση και δύσπνοια όταν τρέφονται με μικρή αύξηση βάρους. Ωστόσο, τα νεογνά με ελάχιστη πνευμονική ατρησία μπορεί να μην εμφανίζουν κυάνωση σε κατάσταση ηρεμίας .

Οι κρίσεις υποξαιμίας μπορεί να προκληθούν από σωματική δραστηριότητα και χαρακτηρίζονται από παροξυσμούς υπερπνοίας (ταχείς και βαθιές εισπνοές), ανησυχία και παρατεταμένο κλάμα, αυξημένη κυάνωση και μειωμένη ένταση του καρδιακού φυσήματος. Οι κρίσεις εμφανίζονται συχνότερα σε βρέφη. Η μέγιστη συχνότητα εμφάνισης είναι μεταξύ 2 και 4 μηνών. Οι σοβαρές κρίσεις μπορεί να οδηγήσουν σε λήθαργο, σπασμούς και μερικές φορές θάνατο. Μερικά παιδιά μπορεί να κάθονται οκλαδόν κατά τη διάρκεια του παιχνιδιού. Αυτή η θέση μειώνει τη συστηματική φλεβική επιστροφή, πιθανώς αυξάνοντας τη συστηματική αγγειακή αντίσταση και έτσι αυξάνοντας τον κορεσμό του αρτηριακού οξυγόνου.

Τα κύρια συμπτώματα της τετραλογίας του Fallot είναι οι δύσπνοια-κυανωτικές κρίσεις έως και η απώλεια συνείδησης, που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα του σπασμού του ήδη στενωτικού τμήματος της πνευμονικής αρτηρίας. Αιμοδυναμικές αλλαγές: κατά τη συστολή, το αίμα και από τις δύο κοιλίες εισέρχεται στην αορτή, σε μικρότερες ποσότητες (ανάλογα με τον βαθμό στένωσης) - στην πνευμονική αρτηρία. Η θέση της αορτής "πάνω" στο ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος οδηγεί σε απρόσκοπτη εκτόξευση αίματος από τη δεξιά κοιλία σε αυτήν, επομένως δεν αναπτύσσεται ανεπάρκεια της δεξιάς κοιλίας. Ο βαθμός υποξίας και η σοβαρότητα της κατάστασης του ασθενούς συσχετίζονται με τη σοβαρότητα της στένωσης της πνευμονικής αρτηρίας.

Κατά τη διάρκεια της κλινικής εξέτασης, η καρδιακή περιοχή είναι οπτικά αμετάβλητη, ανιχνεύεται συστολικός τρόμος παραστερνικά, τα όρια της σχετικής καρδιακής νωθρότητας δεν είναι διευρυμένα. Οι τόνοι έχουν ικανοποιητική ένταση, ακούγεται ένα τραχύ συστολικό φύσημα κατά μήκος της αριστερής άκρης του στέρνου λόγω στένωσης της πνευμονικής αρτηρίας και ροής αίματος μέσω του ελαττώματος. Ο δεύτερος τόνος πάνω από την πνευμονική αρτηρία είναι εξασθενημένος. Το ήπαρ και ο σπλήνας δεν είναι διευρυμένα, δεν υπάρχει οίδημα.

Στην κλινική εικόνα της τετραλογίας του Fallot, διακρίνονται διάφορα στάδια σχετικής ευεξίας: από τη γέννηση έως τους 6 μήνες, όταν η κινητική δραστηριότητα του παιδιού είναι χαμηλή, η κυάνωση είναι ασθενής ή μέτρια. το στάδιο των μπλε κρίσεων (6-24 μήνες) είναι το πιο σοβαρό στάδιο κλινικά, καθώς εμφανίζεται σε φόντο σχετικής αναιμίας χωρίς υψηλό επίπεδο αιματοκρίτη. Η κρίση ξεκινά ξαφνικά, το παιδί γίνεται ανήσυχο, η δύσπνοια και η κυάνωση αυξάνονται, η ένταση του θορύβου μειώνεται, είναι πιθανές άπνοια, απώλεια συνείδησης (υποξικό κώμα), σπασμοί με επακόλουθη ημιπάρεση. Η έναρξη των κρίσεων σχετίζεται με σπασμό της οδού εξόδου της δεξιάς κοιλίας, ως αποτέλεσμα του οποίου όλο το φλεβικό αίμα εκκενώνεται στην αορτή, αυξάνοντας την υποξία του κεντρικού νευρικού συστήματος. Μια κρίση προκαλεί σωματικό ή συναισθηματικό στρες. Με την επιδείνωση της υγείας και την αύξηση της υποξίας, τα παιδιά λαμβάνουν μια αναγκαστική θέση οκλαδόν. Στη συνέχεια, αναπτύσσεται ένα μεταβατικό στάδιο του ελαττώματος, όταν η κλινική εικόνα αποκτά χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά των μεγαλύτερων παιδιών. Αυτή τη στιγμή, παρά την αύξηση της κυάνωσης, οι κρίσεις εξαφανίζονται (ή τα παιδιά τις αποτρέπουν με οκλαδόν), η ταχυκαρδία και η δύσπνοια μειώνονται, αναπτύσσονται πολυκυτταραιμία και πολυσφαιρουλία και σχηματίζεται παράπλευρη κυκλοφορία στους πνεύμονες.

Διάγνωση της Τετραλογίας του Fallot

Η διάγνωση της τετραλογίας του Fallot προτείνεται με βάση το ιστορικό και τα κλινικά δεδομένα, λαμβάνοντας υπόψη την ακτινογραφία θώρακος και το ΗΚΓ, ενώ η ακριβής διάγνωση τίθεται με βάση δισδιάστατο ηχοκαρδιογράφημα με έγχρωμο Doppler.

Το ΗΚΓ βοηθά στην ανίχνευση απόκλισης του ηλεκτρικού άξονα της καρδιάς προς τα δεξιά από +100 έως +180°, σημάδια υπερτροφίας του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας. Συχνά ανιχνεύεται πλήρης ή ατελής αποκλεισμός του δεξιού σκέλους της δεσμίδας του His.

Ακτινολογικά, ανιχνεύεται μια εξάντληση του πνευμονικού προτύπου. Το σχήμα της καρδιάς είναι συνήθως τυπικό - με τη μορφή ενός "ξύλινου παπουτσιού", λόγω της στρογγυλοποίησης και της ανύψωσης πάνω από την κορυφή του διαφράγματος και της κατάθλιψης του τόξου της πνευμονικής αρτηρίας. Η σκιά της καρδιάς είναι μικρή, μια αύξηση μπορεί να παρατηρηθεί με ατρησία της πνευμονικής αρτηρίας.

Η Ηχοκαρδιογραφία επιτρέπει τη διάγνωση στους περισσότερους ασθενείς με επαρκή πληρότητα για τον προσδιορισμό της θεραπευτικής τακτικής. Αποκαλύπτονται όλα τα χαρακτηριστικά σημεία του ελαττώματος: στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, μεγάλο μεσοκοιλιακό έλλειμμα διαφράγματος, υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας και δεξτροποίηση της αορτής. Χρησιμοποιώντας έγχρωμη Ντόπλερογραφία, είναι δυνατή η καταγραφή της τυπικής κατεύθυνσης της ροής του αίματος από τη δεξιά κοιλία στην αορτή. Επιπλέον, αποκαλύπτεται υποπλασία της οδού εξόδου της δεξιάς κοιλίας, του κορμού και των κλάδων της πνευμονικής αρτηρίας.

Ο καρδιακός καθετηριασμός και η αγγειογραφία πραγματοποιούνται σε περίπτωση μη ικανοποιητικής ηχοκαρδιογραφικής απεικόνισης των δομών της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων ή σε περίπτωση ανίχνευσης οποιωνδήποτε πρόσθετων ανωμαλιών (πνευμονική ατρησία, υποψία περιφερικής στένωσης κ.λπ.).

Η διαφορική διάγνωση της τετραλογίας του Fallot πραγματοποιείται, πρώτα απ 'όλα, με πλήρη μεταφορά των μεγάλων αγγείων.

Διαφορική διάγνωση τετραλογίας Fallot και μετάθεσης των μεγάλων αγγείων

Κλινικά σημεία	Συγγενές καρδιακό ελάττωμα
	Τετραλογία του Φάλοτ	Μετατόπιση των μεγάλων αρτηριών
Χρονισμός εμφάνισης διάχυτης κυάνωσης	Από το τέλος του πρώτου έως την αρχή του δεύτερου μισού της ζωής, έως και δύο χρόνια το πολύ	Από τη γέννηση
Ιστορικό συμφορητικής πνευμονίας	Οχι	Συχνάζω
Παρουσία καρδιακής καμπούρας	Οχι	Φάω
Διευρύνοντας τα όρια της καρδιάς	Δεν είναι τυπικό	Φάω
Ηχηρότητα του δεύτερου τόνου στο δεύτερο μεσοπλεύριο διάστημα στα αριστερά	Αποδυναμωμένος	Ενισχυμένο
Παρουσία θορύβου	Συστολικό φύσημα κατά μήκος του αριστερού ορίου του στέρνου	Αντιστοιχεί στη θέση των συνοδευτικών επικοινωνιών
Σημάδια ανεπάρκειας δεξιάς κοιλίας	Κανένας	Φάω

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Θεραπεία της τετραλογίας του Fallot

Σε νεογνά με σοβαρή κυάνωση λόγω κλεισίματος του αρτηριακού πόρου, χορηγούνται ενδοφλέβιες εγχύσεις προσταγλανδίνης Ε1 [0,05-0,10 mcg/(kg x min)] για την επαναλειτουργία του αρτηριακού πόρου.

Σε μια υποξαιμική κρίση, το παιδί θα πρέπει να τοποθετηθεί σε θέση με τα γόνατα πιεσμένα στο στήθος (τα μεγαλύτερα παιδιά κάνουν οκλαδόν μόνα τους και δεν αναπτύσσουν κρίση) και θα πρέπει να χορηγηθεί μορφίνη σε δόση 0,1-0,2 mg/kg ενδομυϊκά. Χορηγούνται ενδοφλέβια υγρά για την αύξηση του κυκλοφορούντος όγκου αίματος. Εάν αυτά τα μέτρα δεν σταματήσουν την κρίση, η συστηματική αρτηριακή πίεση μπορεί να αυξηθεί με χορήγηση φαινυλεφρίνης σε δόση 0,02 mg/kg ενδοφλεβίως ή κεταμίνης σε δόση 0,5-3 mg/kg ενδοφλεβίως ή 2-3 mg/kg ενδομυϊκά. Η κεταμίνη έχει επίσης ηρεμιστική δράση. Η προπρανολόλη σε δόση 0,25-1,0 mg/kg από το στόμα κάθε 6 ώρες μπορεί να αποτρέψει τις υποτροπές. Η επίδραση της οξυγονοθεραπείας είναι περιορισμένη.

Η τετραλογία του Fallot αντιμετωπίζεται σε δύο κατευθύνσεις:

• θεραπεία μιας κρίσης δύσπνοιας-κυανωτικής (επείγουσα θεραπεία)
• χειρουργική θεραπεία.

Ανάλογα με την ανατομική δομή του ελαττώματος, η χειρουργική θεραπεία μπορεί να είναι παρηγορητική (επιβολή αορτοπνευμονικής αναστόμωσης) ή ριζική (εξάλειψη της στένωσης και πλαστική χειρουργική επέμβαση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος).

Μια κρίση δύσπνοιας-κυανωτικής διαταραχής σταματά με οξυγονοθεραπεία, ενδομυϊκή ένεση τριμεπεριδίνης (προμεδόλη) και νικεταμίδης (κορδιαμίνη), διόρθωση της οξέωσης και βελτίωση της μικροκυκλοφορικής κλίνης με ενδοφλέβια στάγδην χορήγηση των αντίστοιχων διαλυμάτων (συμπεριλαμβανομένου ενός πολωτικού μείγματος). Είναι δυνατή η χρήση ηρεμιστικών και αγγειοδιασταλτικών. Η ειδική θεραπεία περιλαμβάνει βήτα-αναστολείς, οι οποίοι χορηγούνται αρχικά αργά ενδοφλεβίως (0,1 mg/kg) και στη συνέχεια χρησιμοποιούνται από το στόμα σε ημερήσια δόση 1 mg/kg. Σε ασθενείς με τετραλογία Fallot δεν πρέπει να συνταγογραφείται διγοξίνη, καθώς αυξάνει την ινότροπη λειτουργία του μυοκαρδίου, αυξάνοντας την πιθανότητα σπασμού του κώνου της δεξιάς κοιλίας.

Η παρηγορητική χειρουργική επέμβαση - η επιβολή μεσοαρτηριακών αναστομώσεων διαφόρων τύπων (συνήθως τροποποιημένη υποκλείδια-πνευμονική αναστόμωση) - είναι απαραίτητη όταν οι κρίσεις δύσπνοιας και κυάνωσης δεν ανακουφίζονται με συντηρητική θεραπεία, καθώς και σε περίπτωση κακών ανατομικών παραλλαγών του ελαττώματος (έντονη υποπλασία των πνευμονικών κλάδων). Οι παρηγορητικές χειρουργικές επιλογές περιλαμβάνουν επίσης διαστολή με μπαλόνι της στενωτικής βαλβίδας της πνευμονικής αρτηρίας, ανακατασκευή της οδού εξόδου της δεξιάς κοιλίας χωρίς κλείσιμο του μεσοκοιλιακού μεσοδιαφραγματικού ελλείμματος. Ο σκοπός αυτών των μέτρων είναι η μείωση της αρτηριακής υποξαιμίας και η τόνωση της ανάπτυξης του πνευμονικού αρτηριακού δέντρου. Με την πιο συχνά χρησιμοποιούμενη τεχνική, την επιβολή υποκλείδιας-πνευμονικής αναστόμωσης σύμφωνα με το Blalock-Taussig, η υποκλείδια αρτηρία συνδέεται με την μονομερή πνευμονική αρτηρία χρησιμοποιώντας ένα συνθετικό εμφύτευμα. Είναι προτιμότερο να εκτελεστεί αμέσως μια ριζική επέμβαση.

Η ριζική χειρουργική επέμβαση συνήθως πραγματοποιείται σε ηλικία από 6 μηνών έως 3 ετών. Τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα της επέμβασης είναι χειρότερα όταν αυτή πραγματοποιείται σε μεγαλύτερη ηλικία (ειδικά μετά τα 20 χρόνια).

Η πλήρης διόρθωση συνίσταται στο κλείσιμο του μεσοκοιλιακού ελλείμματος με ένα έμπλαστρο και στη διεύρυνση της εξόδου της δεξιάς κοιλίας (το στενωτικό τμήμα της πνευμονικής αρτηρίας). Η επέμβαση συνήθως εκτελείται προαιρετικά κατά το πρώτο έτος της ζωής, αλλά μπορεί να πραγματοποιηθεί οποιαδήποτε στιγμή μετά την ηλικία των 3-4 μηνών εάν υπάρχουν συμπτώματα.

Όλοι οι ασθενείς, ανεξάρτητα από το αν το ελάττωμα έχει διορθωθεί ή όχι, θα πρέπει να λαμβάνουν προφύλαξη για ενδοκαρδίτιδα πριν από οδοντιατρικές ή χειρουργικές επεμβάσεις που μπορεί να οδηγήσουν σε βακτηριαιμία.

Η περιεγχειρητική θνησιμότητα είναι μικρότερη από 3% για την μη επιπλεγμένη τετραλογία του Fallot. Εάν η τετραλογία του Fallot δεν χειρουργηθεί, το 55% επιβιώνει έως 5 έτη και το 30% έως 10 έτη.