Σύνδρομο Tourette

Το σύνδρομο Tourette είναι μια νευροψυχιατρική διαταραχή που ξεκινά στην παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από πολλαπλά κινητικά και φωνητικά τικ, καθώς και από έναν συνδυασμό διαταραχών συμπεριφοράς, τα οποία συχνά κυριαρχούν στην κλινική εικόνα. Τα τελευταία περιλαμβάνουν συμπτώματα ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής και διαταραχής ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Το σύνδρομο Tourette πήρε το όνομά του από τον Γάλλο νευρολόγο Georges-Gilles de la Tourette, μαθητή του Charcot, ο οποίος το 1885 περιέγραψε 9 περιπτώσεις που αντιστοιχούν στον σύγχρονο ορισμό του συνδρόμου (Tourette, 1885). Ωστόσο, η πρώτη ιατρική παρατήρηση μιας περίπτωσης που μπορεί να αποδοθεί στο σύνδρομο Tourette παρουσιάστηκε από τον Γάλλο γιατρό Itard (Itard, 1825). Περιέγραψε μια Γαλλίδα αριστοκράτισσα που αναγκάστηκε να περάσει τη ζωή της σε απομόνωση λόγω ακούσιων βρισιών. Αλλά η παλαιότερη γνωστή αναφορά στο σύνδρομο Tourette στην ανθρώπινη ιστορία φαίνεται να βρίσκεται στην πραγματεία για τη μαγεία Malleus Maleficaram (Το Σφυρί των Μαγισσών). Αναφέρει την ιστορία ενός άνδρα που έζησε τον 15ο αιώνα:

«Όταν έμπαινε σε κάποια εκκλησία και γονάτιζε μπροστά στην Παναγία, ο διάβολος τον έκανε να βγάλει τη γλώσσα του. Και όταν τον ρώτησαν γιατί δεν μπορούσε να συγκρατηθεί, απάντησε: «Δεν μπορώ να συγκρατηθώ, αφού αυτός διατάζει όλα τα άκρα και τα όργανά μου, τον λαιμό μου, τη γλώσσα μου, τους πνεύμονές μου, όπως θέλει, κάνοντάς με να μιλήσω ή να κλάψω. Ακούω τις λέξεις σαν να τις προφέρω εγώ ο ίδιος, αλλά είμαι εντελώς ανίκανη να τους αντισταθώ. Όταν προσπαθώ να προσευχηθώ, με κυβερνά ακόμα πιο δυνατά, σπρώχνοντας τη γλώσσα μου έξω».

Σύμφωνα με τη σύγχρονη ορολογία, η ακούσια πρόπτωση της γλώσσας μπορεί να οριστεί ως κοπροπραξία - ένας τύπος σύνθετου κινητικού τικ (βλ. παρακάτω). Μπορεί να υποστηριχθεί ότι οι βλάσφημες σκέψεις είναι εμμονές (ενοχλητικές, ενοχλητικές ιδέες για τον ασθενή), αλλά οι πράξεις του ασθενούς που προκύπτουν υπό την επήρειά τους, σε αντίθεση με τους ψυχαναγκασμούς, δεν εξουδετερώνουν αυτή την ενόχληση, αλλά μάλλον προκαλούν μια νέα. Αν και οι ασθενείς με ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή μπορεί να αισθάνονται άγχος σε σχέση με πράξεις που προκαλούνται από ανεπιθύμητες παρορμήσεις, στην πράξη αυτό σπάνια παρατηρείται.

Κατά τη διάρκεια της ζωής, το σύνδρομο Tourette και παρόμοια χρόνια τικ ανιχνεύονται στο 3,4% των ανθρώπων και σχεδόν στο 20% των παιδιών που φοιτούν σε ειδικά σχολεία. Τα αρσενικά υποφέρουν συχνότερα από τα θηλυκά. Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Tourette μπορούν να επιμείνουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς και να διαταράξουν σημαντικά την κοινωνική του προσαρμογή. Δυστυχώς, δεν έχουν σημειωθεί πρόσφατα σημαντικά επιτεύγματα στη θεραπεία του συνδρόμου Tourette.

Παθογένεια του συνδρόμου Tourette

Το σύνδρομο Tourette πιστεύεται ότι κληρονομείται ως μονογονιδιακή αυτοσωμική επικρατής διαταραχή με υψηλή (αλλά όχι πλήρη) διεισδυτικότητα και μεταβλητή εκφραστικότητα του παθολογικού γονιδίου, το οποίο εκφράζεται στην ανάπτυξη όχι μόνο του συνδρόμου Tourette, αλλά πιθανώς και της ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής, των χρόνιων τικ - XT και των παροδικών τικ - TT. Η γενετική ανάλυση δείχνει ότι το XT (και πιθανώς το TT) μπορεί να είναι μια εκδήλωση του ίδιου γενετικού ελαττώματος με το σύνδρομο Tourette. Μια μελέτη διδύμων έδειξε ότι το ποσοστό συμφωνίας είναι υψηλότερο σε μονοζυγωτικά ζεύγη (77-100% για όλες τις παραλλαγές τικ) από ό,τι σε διζυγωτικά ζεύγη - 23%. Ταυτόχρονα, παρατηρείται σημαντική ασυμφωνία στη σοβαρότητα των τικ σε μονοζυγωτικά δίδυμα. Η ανάλυση γενετικής σύνδεσης βρίσκεται σε εξέλιξη για τον εντοπισμό της χρωμοσωμικής εντόπισης του πιθανού γονιδίου του συνδρόμου Tourette.

Τι συμβαίνει στο σύνδρομο Tourette;

Συμπτώματα του συνδρόμου Τουρέτ

Τα τικ περιλαμβάνουν ένα ευρύ ρεπερτόριο κινητικών ή φωνητικών πράξεων που ο ασθενής βιώνει ως εξαναγκασμένες. Ωστόσο, μπορούν να ανασταλούν από μια προσπάθεια θέλησης για κάποιο χρονικό διάστημα. Ο βαθμός στον οποίο τα τικ μπορούν να ανασταλούν ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα, τον τύπο και τα χρονικά χαρακτηριστικά τους. Πολλά απλά και γρήγορα εκτελούμενα τικ (για παράδειγμα, κινήσεις ανοιγοκλεισίματος των ματιών ή τινάγματα του κεφαλιού) δεν ελέγχονται, ενώ άλλα τικ, τα οποία θυμίζουν περισσότερο σκόπιμες κινήσεις, καθώς εμφανίζονται ως απάντηση σε μια εσωτερική επιτακτική παρόρμηση, μπορούν να ανασταλούν. Μερικοί ασθενείς προσπαθούν να συγκαλύψουν τα τικ. Για παράδειγμα, ένας έφηβος μπορεί να αντικαταστήσει το ξύσιμο του περινέου με πιο κοινωνικά αποδεκτό άγγιγμα της κοιλιάς. Με την πάροδο του χρόνου, η θέση των τικ και η σοβαρότητά τους αλλάζουν - ορισμένα τικ μπορεί να εξαφανιστούν ξαφνικά ή να αντικατασταθούν από άλλα. Τέτοιες αλλαγές μερικές φορές δημιουργούν την εσφαλμένη εντύπωση ότι οι ασθενείς είναι σε θέση να εξαλείψουν οικειοθελώς ορισμένα τικ και να εκτελέσουν άλλα. Μια έρευνα ασθενών έδειξε ότι περίπου το 90% αυτών βιώνουν τικ που προηγούνται από μια δυσάρεστη αίσθηση που αναγκάζει τους ασθενείς να εκτελέσουν μια ενέργεια ή να βγάλουν έναν ήχο και μπορεί να περιγραφεί ως επιτακτική παρόρμηση.

Σημάδια του συνδρόμου Τουρέτ

Διαγνωστικά κριτήρια και μέθοδοι για την αξιολόγηση του συνδρόμου Tourette

Τα παροδικά τικ είναι συχνά, και εμφανίζονται σε περίπου το ένα τέταρτο των παιδιών σχολικής ηλικίας. Η διάγνωση τίθεται όταν τα τικ επιμένουν για τουλάχιστον 4 εβδομάδες, αλλά όχι περισσότερο από 12 μήνες. Αρκετά επεισόδια παροδικών τικ μπορεί να προηγούνται της ανάπτυξης χρόνιων τικ ή συνδρόμου Tourette. Τα χρόνια τικ (CT) είναι κινητικά ή φωνητικά τικ (αλλά όχι συνδυασμός και των δύο) που επιμένουν για περισσότερο από 1 έτος. Τα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Tourette απαιτούν την παρουσία πολλαπλών κινητικών τικ και τουλάχιστον ενός φωνητικού τικ, όχι απαραίτητα ταυτόχρονα. Για παράδειγμα, ένα 16χρονο αγόρι με πολλαπλά κινητικά τικ αλλά χωρίς φωνητικά τικ κατά τη στιγμή της εξέτασης θα διαγνωστεί με σύνδρομο Tourette εάν είχε φωνητικά τικ στην ηλικία των 12 ετών. Πολλοί θεωρούν τις διακρίσεις μεταξύ του συνδρόμου Tourette και των χρόνιων πολλαπλών κινητικών τικ τεχνητές, ειδικά δεδομένων των παρόμοιων προτύπων κληρονομικότητας που αναφέρονται σε γενεαλογικές μελέτες. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Tourette πρέπει να επιμένουν για περισσότερο από 1 έτος, με τις υφέσεις να μην διαρκούν περισσότερο από 3 μήνες. Σύμφωνα με το DSM-TV, η διαταραχή πρέπει να ξεκινήσει πριν από την ηλικία των 18 ετών, αν και αυτό το κριτήριο έχει ποικίλλει στο παρελθόν. Εάν τα τικ ξεκινήσουν μετά την ηλικία των 18 ετών, θα πρέπει να ταξινομηθούν ως «τικ που δεν προσδιορίζονται διαφορετικά».

Διάγνωση του συνδρόμου Tourette

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Φάρμακα που χρησιμοποιούνται για το σύνδρομο Tourette

Πρώτα απ 'όλα, ο γιατρός πρέπει να αποφασίσει εάν η φαρμακευτική θεραπεία ενδείκνυται για τη δεδομένη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Οι δοκιμές φαρμάκων για το σύνδρομο Tourette περιπλέκονται από την κυματοειδή πορεία με εξάρσεις και υφέσεις, οι οποίες δεν συμβαίνουν απαραίτητα υπό την επήρεια φαρμάκων. Οι βραχυπρόθεσμες διακυμάνσεις στη σοβαρότητα των συμπτωμάτων δεν απαιτούν απαραίτητα άμεσες αλλαγές στο θεραπευτικό σχήμα. Ο γενικός στόχος της θεραπείας είναι η μερική ανακούφιση των συμπτωμάτων: η πλήρης φαρμακευτική καταστολή των τικ είναι απίθανη και σχετίζεται με την εμφάνιση παρενεργειών.

Απαιτούνται ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα για τον ασθενή, την οικογένειά του και το σχολικό προσωπικό, ώστε να προωθηθεί η κατανόηση της νόσου και η ανάπτυξη ανοχής στα συμπτώματα. Οι συννοσηρές διαταραχές μπορούν να αποτελέσουν την κύρια αιτία δυσφορίας και διαταραχής της κοινωνικής προσαρμογής. Η επαρκής θεραπεία της συννοσηρής ΔΕΠΥ, της ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής, του άγχους και της κατάθλιψης μερικές φορές μειώνει τη σοβαρότητα των τικ, πιθανώς λόγω βελτίωσης της ψυχολογικής κατάστασης του ασθενούς και ανακούφισης από το στρες.

Θεραπεία του συνδρόμου Tourette

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]