Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Σύνδρομο Schwachman-Diamond: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 20.11.2021
Το σύνδρομο Shvahmana-Diamond συναντά με συχνότητα 1:10 000-20 000 ζωντανά νεογνά.
Το σύνδρομο Shvakhmana-Diamond χαρακτηρίζεται από ουδετεροπενία και εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια σε συνδυασμό με μεταφυτική δυσπλασία (25% των ασθενών). Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, υπάρχουν σποραδικές περιπτώσεις. Η αιτία της ουδετεροπενίας έγκειται στην ήττα προγονικών κυττάρων και στρώματος μυελού των οστών. Παραβιαστεί χημειοταξία ουδετερόφιλων.
Το σύνδρομο Shvahmana-Diamond ξεκινάει συνήθως με ιδιωτικές λοιμώξεις και steatorrhea στα πρώτα 10 χρόνια της ζωής. Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς έχουν σοβαρή πορεία της νόσου, με συχνά μολυσματικά επεισόδια. Η πιο κοινή βλάβη είναι η αναπνευστική οδός. Χαρακτηριστική υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη. Η νοημοσύνη μπορεί να υποφέρει. Σε άλλους ασθενείς, η πορεία της νόσου είναι σχετικά καλοήθη, παρά την ουδετεροπενία. Η απουσία στεατορροίας σε ασθενή με ουδετεροπενία δεν αποκλείει το σύνδρομο Schwachman. Για την ανίχνευση της μειωμένης απορρόφησης των λιπιδίων, απαιτείται ειδική μελέτη.
Στην αιμογραφία των ασθενών με σύνδρομο Schwamman-Diamond, η ουδετεροπενία είναι συνήθως βαθιά (<0,5 σε μL). σε 70% των περιπτώσεων - θρομβοπενία, σπάνια - μακροκυτταρική αναιμία. Στο μυελό των οστών - υποπλασία, μειωμένη ωρίμανση ουδετερόφιλων, αποκαλύπτονται ανωμαλίες του στρώματος.
Σε 1/3 ασθενείς με σύνδρομο Schwamman Diamond, αναπτύσσονται μυελολευκαιμίες. Η θεραπεία είναι συμπτωματική: αντιβακτηριακή και θεραπεία υποκατάστασης σύμφωνα με τις ενδείξεις. Για την ουδετεροπενία, ένας παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων 1-2 μg / kg χορηγείται ανά ημέρα. Με κίνδυνο ανάπτυξης οξείας μυελογενούς λευχαιμίας, είναι δυνατή η μεταμόσχευση μυελού των οστών, αλλά τα αποτελέσματά της δεν είναι ικανοποιητικά λόγω της μεγάλης θνησιμότητας της μεταμόσχευσης.