Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Σύνδρομο Schwachman-Daimond: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Το σύνδρομο Shwachman-Diamond εμφανίζεται με συχνότητα 1:10.000-20.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών.
Το σύνδρομο Shwachman-Diamond χαρακτηρίζεται από ουδετεροπενία και εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια σε συνδυασμό με μεταφυσιακή δυσπλασία (25% των ασθενών). Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, υπάρχουν σποραδικές περιπτώσεις. Η αιτία της ουδετεροπενίας είναι η βλάβη στα προγονικά κύτταρα και στο στρώμα του μυελού των οστών. Η χημειοταξία των ουδετερόφιλων είναι μειωμένη.
Το σύνδρομο Shwachman-Diamond συνήθως ξεκινά με συχνές λοιμώξεις και στεατόρροια κατά τα πρώτα 10 χρόνια ζωής. Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς έχουν σοβαρή πορεία της νόσου, με συχνά λοιμώδη επεισόδια. Η αναπνευστική οδός επηρεάζεται συχνότερα. Η σωματική ανάπτυξη καθυστερεί. Η νοημοσύνη μπορεί να είναι μειωμένη. Σε άλλους ασθενείς, η πορεία της νόσου είναι σχετικά καλοήθης, παρά την ουδετεροπενία. Η απουσία στεατόρροιας σε έναν ασθενή με ουδετεροπενία δεν αποκλείει το σύνδρομο Shwachman. Απαιτούνται ειδικές εξετάσεις για την ανίχνευση μειωμένης απορρόφησης λιπιδίων.
Στο αιμόγραμμα ασθενών με σύνδρομο Shwachman-Diamond, η ουδετεροπενία είναι συνήθως έντονη (<0,5 σε μl). σε 70% των περιπτώσεων - θρομβοπενία, σπάνια - μακροκυτταρική αναιμία. Στον μυελό των οστών - υποπλασία, διαταραχή της ωρίμανσης των ουδετερόφιλων, ανωμαλίες του στρώματος ανιχνεύονται.
Η μυελολευχαιμία αναπτύσσεται στο 1/3 των ασθενών με σύνδρομο Shwachman Diamond. Η θεραπεία είναι συμπτωματική: αντιβακτηριακή και θεραπεία υποκατάστασης όπως ενδείκνυται. Σε περίπτωση ουδετεροπενίας, συνταγογραφείται παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων σε δόση 1-2 mcg/kg την ημέρα. Σε περίπτωση κινδύνου εμφάνισης οξείας μυελογενούς λευχαιμίας, η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι δυνατή, ωστόσο, τα αποτελέσματά της δεν είναι ικανοποιητικά λόγω της υψηλής θνησιμότητας από μεταμοσχεύσεις.