Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Σύνδρομο Rothmund-Thomson: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Το σύνδρομο Rothmund-Thomson (συνώνυμα: συγγενές ποικιλόδερμα του Rothmund-Thomson) είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο 8ο χρωμόσωμα. Η αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα είναι επίσης πιθανή, όπως αποδεικνύεται από την περιγραφή της νόσου σε έναν πατέρα και μια κόρη. Χαρακτηρίζεται από ποικιλόδερμα σε συνδυασμό με αυξημένη φωτοευαισθησία, διαταραχές κερατινοποίησης και σκελετικές δυσπλασίες, οφθαλμικές αλλαγές, κυρίως με τη μορφή νεανικού καταρράκτη, υπογοναδισμό, δυστροφία των δοντιών και των νυχιών και μερικές φορές νοητική υστέρηση. Έχουν περιγραφεί πομφολυγώδεις μορφές. Μπορεί να παρατηρηθεί νόσος Bowen, καρκίνος του πλακωδών κυττάρων του δέρματος και όγκοι του πεπτικού συστήματος.
Παθομορφολογία του συνδρόμου Rothmund-Thomson. Παρατηρούνται υπερκεράτωση, λέπτυνση της επιδερμίδας, σε ορισμένες περιπτώσεις υδρόπικη δυστροφία των βασικών επιθηλιακών κυττάρων, ανομοιόμορφη χρώση των τελευταίων και φαινόμενα ακράτειας χρωστικής, η οποία ανιχνεύεται στο θηλώδες στρώμα του χορίου στους μελανοφάγους. Επιπλέον, υπάρχει διαστολή των αιμοφόρων αγγείων γύρω από τα οποία μπορούν να παρατηρηθούν μικρές συστάδες λεμφοκυττάρων, ιστιοκυττάρων και βασεόφιλων ιστών. Η ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση αποκαλύπτει μεσοκυττάριο οίδημα στο βασικό και υπερβασικό στρώμα της επιδερμίδας, σημαντική ποσότητα μελανίνης στα μελανοκύτταρα του βασικού και του ακανθώδους στρώματος. Ινιδιακά σώματα με υπολείμματα οργανιδίων, πολλαπλά μελανοφάγα ανιχνεύονται στο θηλώδες στρώμα του χορίου, συναντώνται βασεόφιλα ιστών με χρωστική στο κυτταρόπλασμα.
[ Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;