Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Σύνδρομο Griscelli (σύνδρομο Griscelli)
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Το σύνδρομο Griscelli είναι ένα συγγενές αυτοσωμικό υπολειπόμενο σύνδρομο συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας και μερικού αλμπινισμού, που περιγράφηκε για πρώτη φορά στη Γαλλία από τον Claude Griscelli. Ο αλμπινισμός σε αυτό το σύνδρομο προκαλείται από ένα ελάττωμα στη μετανάστευση των μελανοσωμάτων από τα μελανοκύτταρα (όπου σχηματίζεται η χρωστική) στα κερατοκύτταρα. Έχουν εντοπιστεί δύο γονίδια των οποίων το ελάττωμα οδηγεί στο σχηματισμό του φαινοτύπου Griscelli: το γονίδιο Myosin 5a και το γονίδιο Rab 27a. Τα προϊόντα αυτών των γονιδίων είναι πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη μεταφορά των μελανοσωμάτων και των εκκριτικών κοκκίων των κυτταροτοξικών λεμφοκυττάρων στην κυτταρική επιφάνεια.
Το σύνδρομο Griselli διαφέρει από το σύνδρομο Chediak-Higashi λόγω της απουσίας γιγάντιων κοκκίων στα λευκοκύτταρα. Πριν από την ανακάλυψη ενός συγκεκριμένου γενετικού ελαττώματος, η χαρακτηριστική κατανομή της μελανίνης στους θύλακες των τριχών, όντας παθογνωμονική, χρησίμευε ως βάση για τη διάγνωση του συνδρόμου. Οι ασθενείς έχουν προδιάθεση για μυκητιασικές, ιογενείς και βακτηριακές λοιμώξεις. Η ανοσοανεπάρκεια μπορεί να εκδηλωθεί ως μείωση του επιπέδου των ανοσοσφαιρινών, καθώς και ως διαταραχή της κυτταρικής ανοσίας, ιδίως, ως διαταραχή της κυτταροτοξικότητας των Τ-κυττάρων και ως μείωση της λειτουργίας των ΝΚ κυττάρων. Οι περισσότεροι ασθενείς αναπτύσσουν μια φάση λεμφοϊστιοκυτταρικής επιτάχυνσης, παρόμοια με αυτή του συνδρόμου Chediak-Higashi, και απαιτούν επαγωγή ύφεσης. Η μόνη ριζική μέθοδος θεραπείας παιδιών με σύνδρομο Griselli είναι η HSCT.
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;