Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Σύνδρομα χρωμοσωμικής διαγραφής
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Τα σύνδρομα χρωμοσωμικής διαγραφής είναι το αποτέλεσμα της απώλειας ενός μέρους ενός χρωμοσώματος. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει η τάση να αναπτύσσονται σοβαρές συγγενείς δυσπλασίες και σημαντικές καθυστερήσεις στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη. Τα σύνδρομα χρωμοσωμικής διαγραφής σπάνια υποψιάζονται προγεννητικά, αλλά μερικές φορές μπορούν να διαγνωστούν κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου εάν, για κάποιο λόγο (που δεν σχετίζεται με αυτά τα σύνδρομα), πραγματοποιηθεί καρυότυπος. Μεταγεννητικά, τα σύνδρομα χρωμοσωμικής διαγραφής υποψιάζονται με βάση την εμφάνιση του παιδιού, τις κλινικές εκδηλώσεις και επιβεβαιώνονται με την εξέταση του καρυότυπου, καθώς και με άλλες μεθόδους γενετικής ανάλυσης.
5p-Deletion (σύνδρομο cri du chat)
Η διαγραφή της τελικής περιοχής του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος 5 (5p) χαρακτηρίζεται από μια κραυγή υψηλής συχνότητας, πολύ παρόμοια με το κλάμα ενός γατακιού, η οποία παρατηρείται αμέσως μετά τη γέννηση για αρκετές εβδομάδες και στη συνέχεια εξαφανίζεται. Το παιδί γεννιέται με χαμηλό βάρος γέννησης, υποτονία, μικροκεφαλία, στρογγυλό πρόσωπο με μεγάλα μάτια, κεκλιμένες (προς τα κάτω) βλεφαρικές σχισμές (με ή χωρίς επίκανθο), στραβισμό και μύτη με πλατιά βάση. Τα αυτιά είναι χαμηλά τοποθετημένα, ανώμαλα διαμορφωμένα, μπορεί να έχουν αναπτύξεις μπροστά τους και ο έξω ακουστικός πόρος συχνά στενεύεται. Η συνδακτυλία, ο υπερτελορισμός και οι καρδιακές ανωμαλίες είναι συχνές. Η ψυχική και σωματική ανάπτυξη καθυστερούν σημαντικά. Πολλοί ασθενείς ζουν περισσότερο από 20 χρόνια, αλλά έχουν σοβαρή αναπηρία.
[ 1 ]
4p-Διαγραφή (σύνδρομο Wolff-Hirschhorn)
Η διαγραφή του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος 4 (4p) οδηγεί σε βαθιά νοητική υστέρηση. Οι εκδηλώσεις μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν φαρδιά ή ραμφοειδή μύτη, ελαττώματα στη μέση γραμμή του τριχωτού της κεφαλής, πτώση, κολοβώματα, λαγώχειλο, καθυστερημένη ωρίμανση των οστών και, στα αγόρια, υποσπαδία και κρυψορχία. Πολλοί ασθενείς πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Σχετικά λίγοι επιβιώνουν πέραν των 20 ετών, αλλά είναι βαθιά ανάπηροι και επιρρεπείς σε λοιμώξεις και επιληψία.
[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]
Σύνδρομα συνδεδεμένων γονιδίων
Αυτά τα σύνδρομα περιλαμβάνουν μικροσκοπικές και υπομικροσκοπικές διαγραφές συνδεδεμένων γονιδίων σε συγκεκριμένες περιοχές πολλαπλών χρωμοσωμάτων. Εμφανίζονται επίσης μικροί χρωμοσωμικοί διπλασιασμοί. Οι επιπτώσεις των διπλασιασμών είναι συνήθως ηπιότερες από εκείνες των διαγραφών. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις είναι σποραδικές. Ωστόσο, όταν είναι ήπιες, όπως συμβαίνει με ορισμένες διαγραφές 22q11.21, οι ασθενείς μπορεί να μεταδώσουν το σύνδρομο. Έχουν εντοπιστεί πολλά σύνδρομα με ευρέως ποικίλες εκδηλώσεις. Οι διαγραφές και οι διπλασιασμοί συχνά ανιχνεύονται χρησιμοποιώντας φθορίζοντες ανιχνευτές και άλλες τεχνικές. Μερικές φορές οι διαγραφές και οι διπλασιασμοί δεν μπορούν να ανιχνευθούν με κυτταρογενετικές μεθόδους, αλλά η παρουσία τους μπορεί να επιβεβαιωθεί χρησιμοποιώντας ανιχνευτές DNA συμπληρωματικούς στην περιοχή που λείπει.
Τελομερικές διαγραφές
Αυτές είναι μικρές και συχνά υπομικροσκοπικές ελλείψεις που μπορούν να εμφανιστούν σε κάθε άκρο ενός χρωμοσώματος. Οι φαινοτυπικές αλλαγές μπορεί να είναι ελάχιστες. Οι ελλείψεις των τελομερών μπορεί να ευθύνονται για ένα μεγάλο ποσοστό μη ειδικής νοητικής καθυστέρησης, στην οποία ο ασθενής έχει ήπια δυσμορφικά χαρακτηριστικά.