Συγγενής ίνωση του ήπατος: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Τα ιστολογικά χαρακτηριστικά της συγγενούς ίνωσης του ήπατος είναι ευρείες, πυκνές ινώδεις ταινίες κολλαγόνου που περιβάλλουν τα φυσιολογικά λοβίδια του ήπατος. Οι ταινίες περιέχουν μεγάλο αριθμό μικροσκοπικών, πλήρως σχηματισμένων χοληφόρων αγωγών, μερικοί από τους οποίους περιέχουν χολή. Οι αρτηριακοί κλάδοι έχουν φυσιολογική δομή ή υποπλαστικούς, ενώ οι φλέβες έχουν μειωμένο μέγεθος. Απουσιάζει η φλεγμονώδης διήθηση. Είναι πιθανός ένας συνδυασμός με σύνδρομο Caroli και κύστη κοινού χοληδόχου πόρου.

Παρατηρούνται σποραδικές και οικογενείς μορφές συγγενούς ηπατικής ίνωσης, η οποία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Υποτίθεται ότι η παθογένεση της συγγενούς ηπατικής ίνωσης σχετίζεται με παραβίαση του σχηματισμού της πορογενούς πλάκας των μεσολοβιδιακών χοληφόρων αγωγών.

Η πυλαία υπέρταση συνήθως αναπτύσσεται, μερικές φορές λόγω ελαττωμάτων στους κύριους κλάδους της πυλαίας φλέβας, αλλά συχνότερα λόγω υποπλασίας ή συμπίεσης του ινώδους ιστού των κλάδων της πυλαίας φλέβας εντός των ινωδών ταινιών που περιβάλλουν τους όζους.

Οι συσχετιζόμενες νεφρικές αλλοιώσεις περιλαμβάνουν νεφρική δυσπλασία, πολυκυστική νεφρική νόσο με έναρξη στην ενήλικη ζωή και εμφάνιση στην ενήλικη ζωή, και νεφρονόφθιση (μυελοειδής σπογγώδης νεφρός).

Συμπτώματα συγγενούς ηπατικής ίνωσης

Η συγγενής ίνωση του ήπατος συχνά συγχέεται με κίρρωση. Η διάγνωση γίνεται συνήθως στην ηλικία των 3-10 ετών, αλλά μερικές φορές πολύ αργότερα, στους ενήλικες. Άνδρες και γυναίκες επηρεάζονται εξίσου. Οι πρώτες εκδηλώσεις μπορεί να είναι η αιμορραγία από κιρσούς του οισοφάγου, η έντονη ασυμπτωματική ηπατομεγαλία με πολύ πυκνή άκρη του ήπατος, η σπληνομεγαλία.

Πρώτες κλινικές εκδηλώσεις συγγενούς ηπατικής ίνωσης σε 16 ασθενείς

Εκδήλωση	Αριθμός ασθενών	Ηλικία ασθενών, έτη
Διεύρυνση της κοιλιάς	9	2.5-9
Αιματηρός εμετός ή μέλαινα	5	3-6
Ικτερός	1	10
Αναιμία	1	16

Είναι πιθανό να συνδυαστεί η πολυκυστική νόσος με άλλες συγγενείς ανωμαλίες, ειδικά της χοληφόρου οδού, που συνοδεύονται από χολαγγειίτιδα.

Η νόσος μπορεί να επιπλεχθεί από καρκίνωμα, τόσο ηπατοκυτταρικό όσο και χολαγγειοκυτταρικό, καθώς και από αδενική υπερπλασία.

Διάγνωση συγγενούς ηπατικής ίνωσης

Τα επίπεδα πρωτεΐνης ορού, χολερυθρίνης και τρανσαμινάσης είναι συνήθως φυσιολογικά, αλλά η δραστηριότητα της αλκαλικής φωσφατάσης στον ορό μπορεί να είναι αυξημένη σε ορισμένες περιπτώσεις.

Η βιοψία ήπατος είναι απαραίτητη για την τεκμηρίωση της διάγνωσης και μπορεί να είναι δύσκολη στην εκτέλεσή της λόγω της πυκνής υφής του ήπατος.

Ο υπέρηχος αποκαλύπτει περιοχές με σημαντικά αυξημένη ηχογένεια, που αντιστοιχούν σε πυκνές ίνες ινώδους ιστού. Η διαδερμική ή ενδοσκοπική χολαγγειογραφία αποκαλύπτει στένωση των ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων, γεγονός που υποδηλώνει την παρουσία ίνωσης .

Η πυλαία φλεβογραφία αποκαλύπτει παράπλευρη κυκλοφορία και φυσιολογικούς ή μη φυσιολογικούς ενδοηπατικούς κλάδους πυλαίας φλέβας.

Ο υπέρηχος , η αξονική τομογραφία και η ενδοφλέβια πυελογραφία αποκαλύπτουν κυστικές αλλοιώσεις στους νεφρούς ή στον μυελικό σπογγώδη νεφρό.

Πρόγνωση και θεραπεία της συγγενούς ηπατικής ίνωσης

Η συγγενής ίνωση του ήπατος θα πρέπει να διαφοροποιείται από την κίρρωση του ήπατος, καθώς στην ίνωση του ήπατος η λειτουργία των ηπατοκυττάρων δεν επηρεάζεται και η πρόγνωση είναι σημαντικά καλύτερη.

Σε ασθενείς αυτής της ομάδας, σε περίπτωση αιμορραγίας, η εφαρμογή μιας πορτοκάλικης αναστόμωσης δίνει καλό αποτέλεσμα.

Η αιτία θανάτου του ασθενούς μπορεί να είναι η νεφρική ανεπάρκεια. Μια επιτυχής μεταμόσχευση νεφρού είναι εφικτή.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]