Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Συγγενής διαταραχή απορρόφησης φολικού οξέος: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Η συγγενής δυσαπορρόφηση του φολικού οξέος είναι μια σπάνια ασθένεια που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δεν διαταράσσεται μόνο η μεταφορά του φολικού οξέος στο έντερο, αλλά παρεμποδίζεται και η διείσδυση του μικροστοιχείου στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό.
Κωδικός ICD-10
D52. Αναιμία από ανεπάρκεια φυλλικού οξέος.
Συμπτώματα
Τους πρώτους μήνες της ζωής, εμφανίζονται διάρροια, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, στοματίτιδα, νευρολογικά συμπτώματα (σπασμοί). Το πιο σημαντικό σύμπτωμα είναι η μεγαλοβλαστική αναιμία.
Διαγνωστικά
Προσδιορίζεται η περιεκτικότητα σε φυλλικό οξύ στη μάζα των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Είναι δυνατό να προσδιοριστεί η απορρόφηση του φυλλικού οξέος μετά από φόρτιση σε δόση από 5 έως 100 mg. Εάν είναι απαραίτητο, εξετάζεται παρακέντηση του μυελού των οστών. Μερικές φορές ανιχνεύεται απέκκριση οροτικού οξέος και φορμιμινογλουταμινικού οξέος με τα ούρα.
Θεραπεία
Η θεραπεία υποκατάστασης συνίσταται στη συνταγογράφηση φολικού οξέος σε ημερήσια δόση έως 100 mg. Η ανταπόκριση στην από του στόματος χορήγηση του φαρμάκου ποικίλλει (σε ορισμένους ασθενείς, οι κρίσεις αυξάνονται). Εάν είναι αναποτελεσματικές, ενδείκνυται παρεντερική χορήγηση. Υπάρχουν δεδομένα σχετικά με την αποτελεσματικότητα των σκευασμάτων φυλλινικού οξέος.
[