Συγγενές γλαύκωμα

Το συγγενές γλαύκωμα είναι γενετικά καθορισμένο (πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα) και μπορεί να προκληθεί από ασθένειες ή τραυματισμούς του εμβρύου κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη ή κατά τον τοκετό.

Η αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση σε ένα παιδί μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη γέννηση, να αναπτυχθεί τις πρώτες εβδομάδες, μήνες, αλλά μερικές φορές ακόμη και αρκετά χρόνια μετά τη γέννηση.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες συγγενούς γλαυκώματος

Το συγγενές γλαύκωμα ταξινομείται σε πρωτοπαθές, συνδυασμένο και δευτεροπαθές. Ανάλογα με την ηλικία του παιδιού, υπάρχει το πρώιμο συγγενές γλαύκωμα, το οποίο εμφανίζεται στα πρώτα τρία χρόνια της ζωής, το βρεφικό και το νεανικό γλαύκωμα, το οποίο εκδηλώνεται αργότερα, στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

Το πρωτοπαθές πρώιμο συγγενές γλαύκωμα διαγιγνώσκεται στο 80% των περιπτώσεων συγγενούς γλαυκώματος. Η νόσος εκδηλώνεται συχνότερα κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού.

Συνήθως, επηρεάζονται και τα δύο μάτια, αλλά σε διαφορετικό βαθμό. Είναι πιο συχνή στα αγόρια παρά στα κορίτσια. Η νόσος είναι κληρονομική. Ορισμένα γονίδια, μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένου του γλαυκώματος και άλλων γενετικών ελαττωμάτων, είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του οφθαλμού. Ωστόσο, σποραδικές περιπτώσεις μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε παιδιά που δεν έχουν κληρονομική προδιάθεση για την ανάπτυξη συγγενούς γλαυκώματος.

Η αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση προκαλείται από διαταραχή στον σχηματισμό της γωνίας του πρόσθιου θαλάμου και του δοκιδωτού δικτύου κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη, γι' αυτό και σε αυτά τα παιδιά παρατηρείται διαταραχή στην εκροή του υδατοειδούς υγρού, η οποία συμβάλλει στην ενδοφθάλμια πίεση.

Ανάλογα με το επίπεδο της ενδοφθάλμιας πίεσης, αργά ή γρήγορα, δηλαδή σε διάστημα εβδομάδων, μηνών ή ακόμη και ετών, αναπτύσσονται γλαυκωματικές αλλοιώσεις. Ο μηχανισμός ανάπτυξής τους είναι ο ίδιος με τους ενήλικες, αλλά στα παιδιά παρατηρείται αύξηση του μεγέθους των βολβών των ματιών, λόγω της μεγαλύτερης ελαστικότητας του σκληρού χιτώνα.

Ο κερατοειδής χιτώνας υπόκειται επίσης σε διάταση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε μικρές ρήξεις που προκαλούν θόλωση του κερατοειδούς. Αυτό μπορεί να υποχωρήσει με μείωση της ενδοφθάλμιας πίεσης. Τα παιδιά με συγγενές γλαύκωμα εμφανίζουν προβλήματα όρασης ως αποτέλεσμα βλάβης στο οπτικό νεύρο ή θόλωση του κερατοειδούς.

[ 8 ], [ 9 ]

Παιδικό γλαύκωμα ή βρεφικό συγγενές γλαύκωμα

Το βρεφικό συγγενές γλαύκωμα εμφανίζεται στην ηλικία των 3-10 ετών. Η αιτία της αυξημένης ενδοφθάλμιας πίεσης είναι βασικά η ίδια με αυτή του συγγενούς γλαυκώματος. Ωστόσο, εμφανίζεται αργότερα, καθώς η γωνία του πρόσθιου θαλάμου είναι πιο ανεπτυγμένη από ό,τι στο συγγενές γλαύκωμα, η εκροή του υδατοειδούς υγρού είναι φυσιολογική, επομένως η ενδοφθάλμια πίεση μπορεί να είναι φυσιολογική κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής και μόνο αργότερα θα αρχίσει σταδιακά να αυξάνεται.

Υπάρχουν ορισμένες κλινικές διαφορές μεταξύ του βρεφικού συγγενούς γλαυκώματος και του πρωτοπαθούς συγγενούς γλαυκώματος. Ο κερατοειδής και ο βολβός του ματιού έχουν φυσιολογικό μέγεθος, δεν υπάρχουν συμπτώματα όπως δακρύρροια, φωτοφοβία και θόλωση του κερατοειδούς. Αυτός ο τύπος γλαυκώματος διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξέτασης ή όταν ένα παιδί εξετάζεται ειδικά λόγω της παρουσίας γλαυκώματος στην οικογένεια. Σε ορισμένα παιδιά, το γλαύκωμα συνοδεύεται από οπτική βλάβη και στραβισμό (σταυρωμένα μάτια). Αυτός ο τύπος γλαυκώματος είναι συχνά μια κληρονομική ασθένεια. Με την αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης στο παιδικό γλαύκωμα, συμβαίνουν οι ίδιες αλλαγές όπως και σε ενήλικες ασθενείς με γλαύκωμα: εκσκαφή του οπτικού δίσκου και στένωση των οπτικών πεδίων. Το μέγεθος και το βάθος της εκσκαφής του δίσκου μπορεί να μειωθούν με την ομαλοποίηση της ενδοφθάλμιας πίεσης. Κατά κανόνα, τα παιδιά έχουν φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος, επομένως η πρόγνωση για την ασθένειά τους είναι ευνοϊκή, υπό την προϋπόθεση ότι η ενδοφθάλμια πίεση επιστρέφει σε φυσιολογικές τιμές.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Νεανικό γλαύκωμα

Στο νεανικό γλαύκωμα, η αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης εμφανίζεται στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας, είναι συχνά κληρονομική και συνδυάζεται με μυωπία. Η αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης οφείλεται στην υποανάπτυξη της γωνίας του πρόσθιου θαλάμου και του δοκιδωτού ιστού. Τα συμπτώματα της νόσου και οι μέθοδοι θεραπείας είναι τα ίδια με αυτά του πρωτοπαθούς γλαυκώματος ανοιχτής γωνίας σε ενήλικες ασθενείς.

Πρέπει να σημειωθεί ότι τα παιδιά μπορούν επίσης να υποφέρουν από άλλες μορφές γλαυκώματος, όπως το δευτερογενές γλαύκωμα λόγω τραυματισμού ή φλεγμονής.

Συνδυασμένο συγγενές γλαύκωμα

Το συνδυασμένο συγγενές γλαύκωμα έχει πολλά κοινά με το πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα. Αναπτύσσεται λόγω υποανάπτυξης της γωνίας του πρόσθιου θαλάμου και του αποχετευτικού συστήματος του οφθαλμού. Το συγγενές γλαύκωμα συχνά συνδυάζεται με μικροκερατοειδή, ανυδρία, σύνδρομα Morfan και Marchesia, καθώς και σύνδρομα που προκαλούνται από ενδομήτρια μόλυνση με τον ιό της ερυθράς.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Δευτερογενές συγγενές γλαύκωμα

Οι αιτίες του δευτερογενούς συγγενούς γλαυκώματος είναι το τραύμα και η ραγοειδίτιδα, το ρετινοβλάστωμα, το νεανικό ξανθοκοκκίωμα, οι ενδοφθάλμιες αιμορραγίες. Με το ρετινοβλάστωμα και την ινοπλασία, εμφανίζεται γλαύκωμα κλειστής γωνίας και πρόσθια μετατόπιση του διαφράγματος ίριδας-φακού. Με το νεανικό ξανθοκοκκίωμα, η κιτρινωπή χρωστική ουσία στην ίριδα σπάει.

Διάγνωση συγγενούς γλαυκώματος

Η διάγνωση του συγγενούς γλαυκώματος μπορεί να τεθεί υπό αμφισβήτηση παρουσία συγκεκριμένων σημείων και συμπτωμάτων στα παιδιά.

Πρώτα απ 'όλα, αυτά είναι διευρυμένα μάτια. Συχνά υπάρχει έντονη δακρύρροια, φωτοφοβία, υπεραιμία του σκληρού χιτώνα.

Η εξέταση νεογνών και μικρών παιδιών είναι πιο δύσκολη από αυτή των ενηλίκων. Εάν υπάρχει υποψία γλαυκώματος, είναι απαραίτητη η πλήρης διάγνωση υπό γενική αναισθησία. Θα πρέπει να μετρηθεί η ενδοφθάλμια πίεση, να εξεταστούν όλα τα μέρη του οφθαλμού, ιδιαίτερα ο οπτικός δίσκος. Το πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα χαρακτηρίζεται από εμβάθυνση του πρόσθιου θαλάμου και ατροφία της ίριδας. Η εκσκαφή του οπτικού δίσκου αναπτύσσεται γρήγορα, αλλά στην αρχή είναι αναστρέψιμη και μειώνεται με τη μείωση της ενδοφθάλμιας πίεσης. Στο τελικό στάδιο της νόσου, το μάτι και ιδιαίτερα ο κερατοειδής χιτώνας διευρύνονται, το κερατοειδές άκρο τεντώνεται, ο κερατοειδής χιτώνας είναι θολό, κατάφυτος με αγγεία και στη συνέχεια μπορεί να σχηματιστεί ένα διατρητικό έλκος του κερατοειδούς.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Θεραπεία συγγενούς γλαυκώματος

Η θεραπεία του συγγενούς γλαυκώματος καθορίζεται από τη σοβαρότητα της νόσου. Σε περίπτωση μέτριας νόσου, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει με μείωση της ενδοφθάλμιας πίεσης με οφθαλμικές σταγόνες. Ωστόσο, η θεραπεία του συγγενούς γλαυκώματος με φάρμακα είναι αναποτελεσματική. Για τη μείωση της ενδοφθάλμιας πίεσης, απαιτείται χειρουργική επέμβαση.

Η πρόγνωση είναι ικανοποιητική μόνο εάν η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιηθεί έγκαιρα. Εάν η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιηθεί στο αρχικό στάδιο της νόσου, η όραση διατηρείται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής στο 75% των ασθενών και μόνο στο 15-20% των ασθενών που χειρουργήθηκαν αργότερα.