Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Αμυοτροφίες της σπονδυλικής στήλης: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 05.07.2025
Οι νωτιαίες μυϊκές ατροφίες είναι μια ομάδα κληρονομικών νευρολογικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από βλάβη των σκελετικών μυών λόγω προοδευτικής εκφύλισης νευρώνων στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού και στους κινητικούς πυρήνες του εγκεφαλικού στελέχους. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν στη βρεφική ή παιδική ηλικία. Ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο και μπορεί να περιλαμβάνουν υποτονία, υποκάμψη, μειωμένη μύηση, κατάποση και αναπνοή και, σε σοβαρές περιπτώσεις, πρόωρο θάνατο. Η διάγνωση βασίζεται σε γενετικές εξετάσεις. Η θεραπεία των νωτιαίων μυϊκών ατροφιών είναι συμπτωματική.
[ Συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου Ι (νόσος Werdnig-Hoffmann) εκδηλώνεται σε ηλικία περίπου 6 μηνών. Υπάρχει μυϊκή υποτονία (συχνά αισθητή κατά τη γέννηση), υπορεφλεξία, συσσωματώματα της γλώσσας και σοβαρές δυσκολίες στη θηλασμό, την κατάποση και την αναπνοή. Ο θάνατος επέρχεται από αναπνευστική ανακοπή κατά το πρώτο έτος της ζωής στο 95% των περιπτώσεων, με όλες τις περιπτώσεις να πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των 4 ετών.
Νωτιαία αμυοτροφία τύπου II (ενδιάμεσου σταδίου). Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία 3-15 μηνών. Τα παιδιά δεν μπορούν ούτε να περπατήσουν ούτε να μπουσουλήσουν, λιγότερο από το 25% είναι σε θέση να καθίσουν. Αναπτύσσονται χαλαρή παράλυση και δεσμιδώσεις, οι οποίες είναι δύσκολο να ανιχνευθούν σε μικρά παιδιά. Απουσιάζουν βαθιά τενόντια αντανακλαστικά, είναι πιθανή η δυσφαγία. Η νόσος συχνά οδηγεί σε θάνατο σε νεαρή ηλικία από αναπνευστικές επιπλοκές. Ωστόσο, η εξέλιξη της νόσου μπορεί να σταματήσει ξαφνικά, αλλά η επίμονη αδυναμία και ο υψηλός κίνδυνος σοβαρής σκολίωσης και των επιπλοκών της παραμένουν.
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου III (νόσος Kugelberg-Welander) εμφανίζεται συνήθως σε ηλικία μεταξύ 15 μηνών και 19 ετών. Τα χαρακτηριστικά είναι παρόμοια με τον τύπο Ι, αλλά η νόσος εξελίσσεται πιο αργά και το προσδόκιμο ζωής είναι μεγαλύτερο (μερικές φορές φυσιολογικό). Ορισμένες οικογενείς περιπτώσεις είναι δευτερογενείς σε ενζυμικά ελαττώματα (π.χ. ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης). Συμμετρική αδυναμία και απίσχνανση, που ξεκινούν από τον τετρακέφαλο και τους καμπτήρες, σταδιακά εξαπλώνονται περιφερικά, και γίνονται πιο έντονες στις κνήμες. Τα χέρια επηρεάζονται αργότερα. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την ανάπτυξη αναπνευστικών επιπλοκών.
Η νωτιαία αμυοτροφία τύπου IV μπορεί να κληρονομηθεί με υπολειπόμενο, κυρίαρχο ή φυλοσύνδετο τρόπο και ξεκινά σε ενήλικες (30-60 ετών) με πρωτοπαθή αδυναμία και ατροφία των εγγύς μυών και εξελίσσεται αργά. Αυτή η ασθένεια είναι δύσκολο να διακριθεί από την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, η οποία επηρεάζει κυρίως τους κατώτερους κινητικούς νευρώνες.
Διάγνωση σπονδυλικών μυοτροφιών
Απαιτείται ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ) με μετρήσεις της ταχύτητας αγωγιμότητας των νεύρων, συμπεριλαμβανομένων μελετών των μυών που νευρώνονται από τα κρανιακά νεύρα. Οι ταχύτητες αγωγιμότητας είναι φυσιολογικές, αλλά οι προσβεβλημένοι μύες, που συχνά δεν είναι κλινικά εμφανείς, συμπεριφέρονται σαν να έχουν απονευρωθεί. Η οριστική διάγνωση γίνεται με γενετικό έλεγχο, ο οποίος εντοπίζει την αιτιολογική μετάλλαξη στο 95% των περιπτώσεων. Μερικές φορές πραγματοποιείται βιοψία μυός. Τα ένζυμα ορού (π.χ., κρεατινική κινάση, αλδολάση) μπορεί να είναι ελαφρώς αυξημένα. Η αμνιοπαρακέντηση είναι διαγνωστική.
Θεραπεία των σπονδυλικών μυατροφιών
Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία. Όταν η νόσος σταματά να εξελίσσεται ή εξελίσσεται αργά, η φυσικοθεραπεία, ο κορσές και οι ειδικές συσκευές βοηθούν (όσον αφορά την πρόληψη της ανάπτυξης σκολίωσης και των συσπάσεων). Οι προσαρμοστικές ορθοπεδικές συσκευές ανοίγουν ευκαιρίες για ανεξαρτησία και αυτοφροντίδα κατά το φαγητό, το γράψιμο ή την εργασία σε υπολογιστή.