Σιδεροβλαστικές αναιμίες

Οι σιδηροβλαστικές αναιμίες προκαλούνται από μειωμένη αξιοποίηση σιδήρου και συνήθως αποτελούν μέρος του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου, το οποίο εκδηλώνεται ως νορμοκυτταρική-νορμοχρωμική αναιμία με υψηλό πλάτος κατανομής ερυθρών αιμοσφαιρίων (RDW) ή μικροκυτταρική-υποχρωμική αναιμία με αυξημένα επίπεδα σιδήρου ορού, φερριτίνης και κορεσμού τρανσφερίνης.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Αιτίες σιδεροβλαστική αναιμία

Οι σιδηροβλαστικές αναιμίες, μεταξύ άλλων αναιμιών, χαρακτηρίζονται από ανεπαρκή αξιοποίηση του σιδήρου για τη σύνθεση αιμοσφαιρίνης παρά τα φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα σιδήρου (διαταραχή αξιοποίησης σιδήρου). Άλλες αναιμίες με μειωμένη αξιοποίηση σιδήρου περιλαμβάνουν ορισμένες αιμοσφαιρινοπάθειες, κυρίως τις θαλασσαιμίες. Οι σιδηροβλαστικές αναιμίες χαρακτηρίζονται από την παρουσία πολυχρωματοφιλικών, κοκκιωδών, ερυθρών αιμοσφαιρίων σε σχήμα στόχου (σιδεροκύτταρα). Οι σιδηροβλαστικές αναιμίες αποτελούν μέρος του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου, αλλά μπορεί να είναι συγγενείς ή δευτερογενείς σε φάρμακα (χλωραμφενικόλη, κυκλοσερίνη, ισονιαζίδη, πυραζιναμίδη) ή τοξίνες (συμπεριλαμβανομένης της αιθανόλης και του μολύβδου). Υπάρχει ανεπάρκεια στην παραγωγή δικτυοερυθροκυττάρων, ενδομυελικός θάνατος των ερυθρών αιμοσφαιρίων και ερυθροειδής υπερπλασία (και δυσπλασία) του μυελού των οστών. Αν και παράγονται επίσης υποχρωμικά ερυθρά αιμοσφαίρια, άλλα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να είναι μεγάλα, με αποτέλεσμα νορμοχρωμικές τιμές, έτσι ώστε η μεταβλητότητα μεγέθους των ερυθρών αιμοσφαιρίων (διμορφισμός) συνήθως αντιστοιχεί σε υψηλό RDW.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Συμπτώματα σιδεροβλαστική αναιμία

Η αναιμία είναι συχνή στη μυελοδυσπλασία. Η αναιμία μπορεί να είναι μικροκυτταρική ή νορμοχρωμική-νορμοκυτταρική, συνήθως με διμορφικό (μεγάλο και μικρό) κυτταρικό πληθυσμό. Η εξέταση του μυελού των οστών δείχνει μειωμένη ερυθροειδή δραστηριότητα, μεγαλοβλαστοειδείς και δυσπλαστικές αλλαγές και συχνά αύξηση των δακτυλιωτών σιδηροβλαστών. Η αναιμία λόγω ανεπάρκειας μεταφοράς σιδήρου (ατρανσφεριναιμία) είναι εξαιρετικά σπάνια. Εμφανίζεται όταν ο σίδηρος δεν μπορεί να μεταφερθεί από θέσεις αποθήκευσης (π.χ., κύτταρα του βλεννογόνου του ήπατος) σε ερυθροποιητικούς προδρόμους. Ένας πιθανός μηχανισμός είναι η απουσία τρανσφερίνης ή μια ανωμαλία του μορίου τρανσφερίνης. Πρόσθετα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν αιμοσιδήρωση του λεμφικού ιστού, ειδικά κατά μήκος του γαστρεντερικού σωλήνα.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Διαγνωστικά σιδεροβλαστική αναιμία

Η σιδηροβλαστική αναιμία είναι ύποπτη σε ασθενείς με μικροκυτταρική ή υψηλή RDW αναιμία, ειδικά με αυξημένο σίδηρο ορού, φερριτίνη ορού και κορεσμό τρανσφερίνης. Το επίχρισμα περιφερικού αίματος δείχνει διμορφισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να είναι κοκκιώδη. Η εξέταση μυελού των οστών είναι υποχρεωτική και δείχνει υπερπλασία ερυθροειδών. Η χρώση σιδήρου αποκαλύπτει μιτοχόνδρια συνδεδεμένα με σίδηρο (δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες) στα αναπτυσσόμενα ερυθρά αιμοσφαίρια. Άλλα χαρακτηριστικά μυελοδυσπλασίας είναι συχνά παρόντα. Η εξέταση ορού με μόλυβδο πραγματοποιείται όταν η αιτία της σιδηροβλαστικής αναιμίας είναι ασαφής.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Θεραπεία σιδεροβλαστική αναιμία

Η αποβολή τοξινών ή φαρμάκων (και ιδιαίτερα η διακοπή της πρόσληψης αλκοόλ) μπορεί να αποκαταστήσει την αιμοποίηση. Σπάνια, οι συγγενείς ανωμαλίες ανταποκρίνονται στην πυριδοξίνη 50 mg από το στόμα 3 φορές την ημέρα, αλλά η ανταπόκριση είναι ατελής.