Pineoblastoma του εγκεφάλου

Ένα βλαστώμα, ένας σπάνιος τύπος καρκινικού νευροεκτοδερμικού όγκου, στον ενδοκρινικό ενδοκρινικό αδένα του εγκεφάλου ορίζεται ως πνευμοβλάστωμα εγκεφάλου.

Στην ενότητα των νεοπλασμάτων ICD-10, αυτός ο όγκος έχει τον κωδικό C75.3 (κακοήθη νεόπλασμα άλλων ενδοκρινών αδένων). Σύμφωνα με την ταξινόμηση της ΠΟΥ, τα πενοβλαστώματα θεωρούνται όγκοι βαθμού IV. [1]

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, στην πλειονότητα των περιπτώσεων, το εγκεφαλικό πενοβλάστωμα ανιχνεύεται σε παιδιά ηλικίας από ένα έως 12 ετών, το οποίο αντιπροσωπεύει το 1-2% των κακοήθων εγκεφαλικών νεοπλασμάτων που εντοπίστηκαν στην παιδική ηλικία. Όμως, σχεδόν οι μισοί από τους όγκους των επίφυτων αδένων είναι πενοβλάστωμα, η λανθάνουσα περίοδος των οποίων είναι κατά μέσο όρο πέντε χρόνια. [2]

Το πνευμοβλάστωμα του εγκεφάλου σε ενήλικες διαγιγνώσκεται σε όχι περισσότερο από 0,5% όλων των όγκων των εγκεφαλικών δομών.

Αιτίες πενοβλαστώματα

Ο ενδοκρινικός αδένας της επίφυσης (επίφυση) - ο επίφυση (επίφυλος αδένας  )  - βρίσκεται στον μεσαίο εγκέφαλο. Παράγει μελατονίνη (η οποία συγχρονίζει τον κύκλο ύπνου-αφύπνισης), τη νευροδιαβιβαστή σεροτονίνη και την λιπιδική ορμόνη αδρενογλομεριλοτροπίνη (διεγέρτης της σύνθεσης της αλδεστερόνης από τον επινεφρίδιο).

Οι συγκεκριμένες αιτίες του πενοβλαστώματος είναι άγνωστες, αν και υπάρχουν ενδείξεις ότι συνδέεται με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες - μεταλλάξεις της βλαστικής σειράς στα γονίδια καταστολής όγκων RB1 ή DICER1.

Οι ειδικοί δεν αποκλείουν ότι τέτοιοι παράγοντες κινδύνου όπως η έκθεση στο έμβρυο αυξημένου επιπέδου ακτινοβολίας στο περιβάλλον, η ενδομήτρια δηλητηρίαση ή η λιμοκτονία του εμβρύου κατά την οντογένεση μπορεί να οδηγήσει σε αρνητικές αλλαγές στο επίπεδο των σποραδικών γονιδιακών μεταλλάξεων στα κύτταρα του σχηματισμού δομές του εγκεφάλου.

Ωστόσο, ο πιο πιθανός παράγοντας που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης πενοβλαστώματος είναι μια κληρονομική προδιάθεση εάν οι γονείς έχουν αλλαγές στο γονίδιο που μεταδίδονται στο παιδί με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. [3]

Παθογένεση

Ο μηχανισμός της διαδικασίας πολλαπλών σταδίων ογκογένεσης στην ανάπτυξη εγκεφαλικού πενοβλαστώματος παραμένει αντικείμενο έρευνας.

Ο ενήλικος επίφυτος αδένας αποτελείται από πεναλοκύτταρα, αστροκύτταρα, μικρογλοία και άλλα παρενθετικά κύτταρα. Ο σχηματισμός του κατά την εμβρυογένεση περνά από τρία στάδια με την αρχή με τη μορφή μιας διαδικασίας νευροεπιθηλίου στην οροφή της τρίτης κοιλίας του εγκεφάλου. Το primordium σχηματίζεται από προγονικά κύτταρα (πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα) Pax6; Τα πενοκύτταρα του παρεγχύματος της επίφυσης σχηματίζονται επίσης από προγονικά κύτταρα. Αυτά είναι ενδιάμεσα, μερικώς διαφοροποιημένα κύτταρα που ονομάζονται βλαστοκύτταρα.

Η παθογένεση του επίφλου βλαστώματος φαίνεται στο γεγονός ότι σε ένα από τα στάδια του σχηματισμού επίφυσης αδένων, λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια καταστολής όγκων που ρυθμίζουν την ανάπτυξη των κυττάρων και την έκφραση των πρωτεϊνών του DNA, εμφανίζεται ανεξέλεγκτη μίτωση των βλαστοκυττάρων. [4]

Συμπτώματα πενοβλαστώματα

Τα πρώιμα ή πρώτα σημάδια του εγκεφαλικού πενοβλαστώματος εκδηλώνονται με τη μορφή κεφαλαλγίας, ναυτίας και εμέτου. Αυτό είναι συνέπεια της αύξησης της ενδοκρανιακής πίεσης λόγω της συσσώρευσης εγκεφαλονωτιαίου υγρού γύρω από τον εγκέφαλο - υδροκεφαλία. [5]

Άλλα συμπτώματα εξαρτώνται από το μέγεθος του όγκου και την εξάπλωσή του σε γειτονικά μέρη του εγκεφάλου, όπως:

• αυξημένη κόπωση
• αστάθεια της θερμοκρασίας του σώματος
• διαταραχές της όρασης (αλλαγές στις κινήσεις των ματιών με τη μορφή νυσταγμού, διπλής όρασης, στραβισμού).
• μειωμένος μυϊκός τόνος
• προβλήματα με το συντονισμό των κινήσεων ·
• διαταραχή ύπνου;
• μειωμένη μνήμη

Επιπλοκές και συνέπειες

Παρόλο που το πενοβλάστωμα του εγκεφάλου υπερβαίνει τα όρια του πολύ σπάνια, εκτός από την εξάπλωση των μεταστάσεων αυτού του κακοήθους νεοπλάσματος μέσω του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, οι συνέπειες και οι επιπλοκές είναι υποτροπές και η ανάπτυξη νευρολογικών, γνωστικών και ενδοκρινικών διαταραχών διαφόρων βαθμών.

Συγκεκριμένα, υπάρχει μια δυσλειτουργία της υπόφυσης, η οποία οδηγεί σε καθυστέρηση της ανάπτυξης και σεξουαλική ανάπτυξη.

Διαγνωστικά πενοβλαστώματα

Εάν υπάρχει υποψία για το πενοβλάστωμα, η διάγνωση δεν μπορεί να βασίζεται στην κλινική εικόνα: απαιτούνται εξετάσεις αίματος για ειδική για νευρώνες ενολάση και χρωμογρανίνη-Α. χρειάζεται επίσης ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, το οποίο λαμβάνεται χρησιμοποιώντας  οσφυϊκή παρακέντηση .

Η βιοψία για ιστολογική εξέταση καρκινικών κυττάρων μπορεί να γίνει με αναρρόφηση πριν από την επέμβαση για την απομάκρυνση του πενοβλάσματος ή απευθείας κατά τη διάρκεια αυτής.

Η διαγνωστική οργάνωση έχει καθοριστική σημασία: MRI ή CT του εγκεφάλου, φασματοσκοπία μαγνητικού συντονισμού, PET (τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων).

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με κύστη επίφυσης, τεράτωμα , γλοίωμα (πολύμορφο γλοιοβλάστωμα), γέρωμα, εμβρυϊκό καρκίνωμα, μυελοβλάστωμα , θηλώδη όγκο, πενοκύτωμα.

Θεραπεία πενοβλαστώματα

Το Pineoblastoma είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστεί και η βάση του είναι χειρουργική θεραπεία - απομάκρυνση όσο το δυνατόν περισσότερου όγκου.

Μετά τη χειρουργική επέμβαση, ενήλικες και παιδιά άνω των τριών ετών λαμβάνουν θεραπεία ακτινοβολίας για ολόκληρο τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό - κρανιακή ακτινοβολία, καθώς και χημειοθεραπεία. Και τα παιδιά κάτω των τριών ετών μετά την αφαίρεση του όγκου μπορούν να λάβουν χημειοθεραπεία μόνο. [6]

Πρόληψη

Η ανάπτυξη αυτής της διόγκωσης είναι επί του παρόντος αδύνατη να αποφευχθεί.

Πρόβλεψη

Το πνευμοβλάστωμα του εγκεφάλου - ο πιο επιθετικός όγκος του παρεγχύματος των επίφυλλων - έχει κακή πρόγνωση, η οποία οφείλεται στην ταχεία ανάπτυξή τους και εξαπλώνεται σε άλλες εγκεφαλικές δομές.

Το συνολικό πενταετές ποσοστό επιβίωσης για παιδιά με πενοβλάστωμα είναι 60-65%, για ενήλικες - 54-58%.