Παχυδερμοπεριοστώσεις

Η παχυδερμοπεριόστωση (ελληνικά pachus - παχύς, πυκνός· derma - δέρμα και περιόστωση - μη φλεγμονώδης αλλαγή του περιόστεου) είναι μια ασθένεια, το κύριο σύμπτωμα της οποίας είναι η μαζική πάχυνση του δέρματος του προσώπου, του κρανίου, των χεριών, των ποδιών και των περιφερικών τμημάτων των μακρών σωληνοειδών οστών. Το 1935, οι Γάλλοι γιατροί H. Touraine, G. Solente και L. Gole αναγνώρισαν για πρώτη φορά την παχυδερμοπεριόστωση ως ανεξάρτητη νοσολογική μονάδα.

Αιτίες παχυδερμοπεριτοναϊκή νόσος

Τα αίτια και η παθογένεση της παχυδερμοπεριόστωσης δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητά. Είναι γνωστό ότι η παχυδερμοπεριόστωση είναι μια κληρονομική ασθένεια με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας με μεταβλητή εκφραστικότητα, που συνήθως εκδηλώνεται στην μεταεφηβική περίοδο. Έχουν επίσης περιγραφεί οικογενείς μορφές. Η αναλογία ασθενών μεταξύ ανδρών και γυναικών είναι 8:1. Η παχυδερμοπεριόστωση είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται κατά την εφηβεία και το πλήρες σύμπλεγμα συμπτωμάτων σχηματίζεται μέχρι την ηλικία των 20-30 ετών.

[ 1 ]

Παθογένεση

Μορφολογικά, η νόσος χαρακτηρίζεται κυρίως από μαζικό πολλαπλασιασμό ινωδών δομών του χορίου και του υποδόριου ιστού με έντονη ενδοπλασία ινώδους συνδετικού ιστού στον υποκείμενο ιστό, η οποία προκαλεί στενή σύντηξη του δέρματος με αυτές. Ινώδης υπερπλασία εμφανίζεται επίσης στο τοίχωμα των αιμοφόρων και λεμφικών αγγείων του χορίου. Οι αυλοί αυτών των αγγείων είναι συνήθως "ανοιγμένοι". Μερικά από αυτά είναι θρομβωμένα. Υπάρχει σημαντική αύξηση στον αριθμό των ώριμων ιδρωτοποιών και σμηγματογόνων αδένων, μερικές φορές υπερπλασία ή/και υπερτροφία των αδενικών κυττάρων που τους σχηματίζουν. Χρόνιες φλεγμονώδεις διηθήσεις εντοπίζονται επίσης στο δέρμα, ενώ παρατηρούνται επίσης δευτερογενής υπερκεράτωση και ακάνθωση. Ίνωση παρατηρείται στην απονευρωσία και την περιτονία.

Στα οστά του σκελετού, ιδιαίτερα στα σωληνοειδή, μεγάλα και μικρά, εμφανίζεται περιοστική οστεοποίηση - διάχυτη στρώση οστεοειδούς ιστού στον φλοιό. Μπορεί να φτάσει τα 2 cm ή περισσότερο σε πάχος ή να περιοριστεί με τη μορφή οστεώματος. Αυτή η διαδικασία εξαπλώνεται τόσο ενδοστεϊκά όσο και περιοστικά. Μερικές φορές παρατηρείται ινώδης πάχυνση του περιοστέου και διαταραχή της οστικής αρχιτεκτονικής. Συχνά παρατηρείται ανώριμη οστική ουσία. Παρατηρείται ερήμωση των αγγείων που τροφοδοτούν τον οστίτη ιστό. Στις αρθρώσεις - υπερπλασία των αρθρικών κυττάρων του περιβλήματος και έντονη πάχυνση των τοιχωμάτων των μικρών υποαρθρικών αιμοφόρων αγγείων λόγω ίνωσης. Η ίνωση των τοιχωμάτων των αγγείων, ιδιαίτερα των αιμοφόρων αγγείων, μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε εσωτερικά όργανα.

Η επιδερμίδα έχει ελαφρώς αλλάξει, το χόριο έχει παχύνθηκε λόγω της αύξησης του αριθμού των ινών κολλαγόνου και ελαστικότητας, του πολλαπλασιασμού των ινοβλαστών, των μικρών περιαγγειακών και περιθυλακικών λεμφοϊστιοκυτταρικών διηθήσεων, της διεύρυνσης των στομίων των τριχοθυλακίων με συσσώρευση κερατοειδών μαζών σε αυτά, της υπερπλασίας των σμηγματογόνων και μερικές φορές ταυτόχρονα των ιδρωτοποιών αδένων.

[ 2 ]

Συμπτώματα παχυδερμοπεριτοναϊκή νόσος

Αυτή η ασθένεια είναι σχετικά σπάνια. Τα κλινικά χαρακτηριστικά, η διάγνωση και η θεραπεία της είναι ελάχιστα γνωστά σε ένα ευρύ φάσμα ενδοκρινολόγων. Ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών με παχυδερμοπεριόστωση διαγιγνώσκεται λανθασμένα με ακρομεγαλία, γεγονός που οδηγεί στη χρήση ανεπαρκών θεραπευτικών μέτρων. Υπό αυτή την έννοια, είναι σκόπιμο να παρουσιαστούν τα κλινικά χαρακτηριστικά, οι σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας της παχυδερμοπεριόστωσης.

Τα κλινικά συμπτώματα στις γυναίκες είναι πολύ λιγότερο έντονα, αλλά υπάρχουν ασθενείς με πλήρη μορφή και σοβαρή πορεία παχυδερμοπεριόστωσης. Η έναρξη της νόσου είναι σταδιακή. Η κλινική εικόνα ολοκληρώνει την ανάπτυξή της σε 7-10 χρόνια (ενεργό στάδιο), μετά τα οποία παραμένει σταθερή (ανενεργό στάδιο). Χαρακτηριστικά παράπονα της παχυδερμοπεριόστωσης είναι η έντονη αλλαγή στην εμφάνιση, η αυξημένη λιπαρότητα και η εφίδρωση του δέρματος, η απότομη πάχυνση των περιφερικών τμημάτων των άκρων, η αύξηση του μεγέθους των δακτύλων των χεριών και των ποδιών. Αλλαγές στην εμφάνιση λόγω άσχημης πάχυνσης και ρυτίδωσης του δέρματος του προσώπου. Έντονες οριζόντιες πτυχές στο μέτωπο, βαθιές αυλακώσεις μεταξύ τους, η αύξηση του πάχους των βλεφάρων δίνουν στο πρόσωπο μια «ηλικιωμένη έκφραση». Χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό είναι η διπλωμένη παχυδερμία του τριχωτού της κεφαλής με το σχηματισμό μέτρια επώδυνων, τραχιών πτυχών του δέρματος στην βρεγματο-ινιακή περιοχή, που μοιάζουν με εγκεφαλικές συσπάσεις - cutis verticis gyrata. Το δέρμα των ποδιών και των χεριών είναι επίσης παχύ, τραχύ στην αφή, συνενωμένο με τους υποκείμενους ιστούς και δεν προσφέρεται για μετατόπιση ή συμπίεση.

Η παραγωγή ιδρώτα και σμήγματος αυξάνεται σημαντικά, ειδικά στο πρόσωπο, τις παλάμες και τις πελματιαίες επιφάνειες των ποδιών. Είναι μόνιμης φύσης, η οποία σχετίζεται με αύξηση του αριθμού των ιδρωτοποιών και σμηγματογόνων αδένων. Η ιστολογική εξέταση του δέρματος αποκαλύπτει τη χρόνια φλεγμονώδη διήθησή του.

Στην παχυδερμοπεριόστωση, ο σκελετός μεταβάλλεται. Λόγω της στρωματοποίησης οστεοειδούς ιστού στον φλοιό των διαφύσεων των μακρών σωληνοειδών οστών, ειδικά στα περιφερικά τμήματα, οι βραχίονες και οι κνήμες των ασθενών διευρύνονται σε όγκο και έχουν κυλινδρικό σχήμα. Παρόμοια συμμετρική υπερόστωση στις μετακάρπιες και μεταταρσικές περιοχές, οι φάλαγγες των δακτύλων των χεριών και των ποδιών οδηγούν στην ανάπτυξή τους, και τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών έχουν σχήμα μπαστούνιου, παραμορφωμένα σαν "τύμπανα". Οι πλάκες των νυχιών έχουν σχήμα "γυαλιών ρολογιού".

Ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών εμφανίζει αρθραλγία, οσσαλγία, αρθρίτιδα ισχίου, γόνατος και λιγότερο συχνά αρθρίτιδα αστραγάλου και καρπού. Το σύνδρομο των αρθρώσεων σχετίζεται με μέτρια υπερπλασία των αρθρικών κυττάρων και σοβαρή πάχυνση των μικρών υποαρθρικών αιμοφόρων αγγείων και ίνωσή τους. Δεν είναι σοβαρό, σπάνια εξελίσσεται και περιορίζει την ικανότητα εργασίας μόνο σε ασθενείς με σοβαρό σύνδρομο των αρθρώσεων, το οποίο είναι σπάνιο.

Το 1971, οι JB Harbison και CM Nice αναγνώρισαν 3 μορφές παχυδερμοπεριόστωσης: πλήρη, ατελή και κολοβωμένη. Στην πλήρη μορφή, εκφράζονται όλα τα κύρια σημεία της νόσου. Οι ασθενείς με την ατελή μορφή δεν έχουν δερματικές εκδηλώσεις, ενώ εκείνοι με την κολοβωμένη μορφή δεν έχουν συμμετρική περιοστική οστεοποίηση.

Η γκροτέσκα εμφάνιση, η συνεχής εφίδρωση και η λιπαρότητα του δέρματος έχουν αρνητικό αντίκτυπο στην ψυχική κατάσταση των ασθενών. Είναι αποσυρμένοι, επικεντρώνονται στα συναισθήματά τους και απομονώνονται από τους άλλους.

Διαγνωστικά παχυδερμοπεριτοναϊκή νόσος

Κατά τη διάγνωση της παχυδερμοπεριόστωσης, είναι απαραίτητο να λαμβάνεται υπόψη η μορφή και το στάδιο της παθολογικής διαδικασίας. Μαζί με τα χαρακτηριστικά παράπονα και την εμφάνιση των ασθενών, η πιο ενημερωτική είναι η ακτινογραφία. Στις ακτινογραφίες των διαφύσεων και των μεταφύσεων των σωληνοειδών οστών, αποκαλύπτονται αφομοιωμένες υπερόστεες που φτάνουν τα 2 cm ή περισσότερο. Η εξωτερική επιφάνεια των υπερόστεων έχει κροσσωτό ή βελονοειδή χαρακτήρα. Η δομή των οστών του κρανίου δεν αλλάζει. Το τουρκικό εφίππιο δεν είναι διευρυμένο.

Η σπινθηρογραφία οστών με μεθυλενοδιφωσφονικό ^99Tc αποκαλύπτει γραμμική περιφλοιώδη συγκέντρωση του ραδιονουκλιδίου κατά μήκος της κνήμης και της περόνης, της κερκίδας και της ωλένης, καθώς και στις μετακάρπιες και μεταταρσικές περιοχές, στις φάλαγγες των δακτύλων των χεριών και των ποδιών.

Τα αποτελέσματα της θερμογραφίας, της πληθυσμογραφίας και της τριχοειδοσκόπησης υποδεικνύουν αύξηση της ταχύτητας ροής του αίματος και της ελικοειδούς ευαισθησίας του τριχοειδούς δικτύου, αύξηση της θερμοκρασίας στις παχυμένες τελικές φάλαγγες των δακτύλων. Η ομοιότητα των κλινικών εκδηλώσεων και των ανατομικών ευρημάτων στην παχυδερμοπεριόστωση και το σύνδρομο Bamberger-Marie υποδηλώνει έναν κοινό παθογενετικό μηχανισμό. Στο πρώιμο (ενεργό) στάδιο της παχυδερμοπεριόστωσης, η αγγείωση και η θερμοκρασία των περιφερικών τμημάτων των δακτύλων αυξάνονται, δηλαδή υπάρχει τοπική ενεργοποίηση του μεταβολισμού. Παρόμοια αύξηση παρατηρείται στο σύνδρομο Bamberger-Marie σε εκείνες τις περιοχές όπου υπάρχει ορατή υπερβολική ανάπτυξη ιστού. Στο όψιμο (ανενεργό) στάδιο, απόφραξη και ανεπάρκεια του τριχοειδούς δικτύου, αποκαλύπτονται ανομοιόμορφα περιγράμματα των τριχοειδών βρόχων, γεγονός που οδηγεί σε μείωση της ταχύτητας ροής του αίματος στις τελικές φάλαγγες των δακτύλων και διακοπή της περαιτέρω διαστολής τους. Παρόμοιες αλλαγές συμβαίνουν στο περιόστεο: μέγιστη αγγείωση στο πρώιμο στάδιο της νόσου και σχετική αποαγγείωση στο όψιμο στάδιο.

Οι γενικές εξετάσεις αίματος και ούρων, οι βασικοί βιοχημικοί δείκτες σε ασθενείς με παχυδερμοπεριόστωση είναι εντός των φυσιολογικών ορίων. Το επίπεδο των ορμονών της υπόφυσης, της κορτιζόλης, του θυρεοειδούς και των σεξουαλικών ορμονών παραμένει αμετάβλητο. Η αντίδραση της σωματοτροπικής ορμόνης στο φορτίο γλυκόζης και στην ενδοφλέβια χορήγηση θυρολιβερίνης απουσιάζει. Ορισμένες εργασίες αναφέρουν αύξηση της περιεκτικότητας σε οιστρογόνα στα ούρα των ασθενών, η οποία, σύμφωνα με τους συγγραφείς, σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού τους.

[ 3 ]

Διαφορική διάγνωση

Η παχυδερμοπεριόστωση θα πρέπει να διαφοροποιείται από την ακρομεγαλία, το σύνδρομο Bamberger-Marie και τη νόσο του Paget. Στη νόσο του Paget (παραμορφωτική οστεοδυστροφία), τα εγγύς σωληνοειδή οστά πάχυνονται και παραμορφώνονται επιλεκτικά με χονδροειδή αναδιαμόρφωση του δοκιδωτού οστού. Η νόσος χαρακτηρίζεται από μείωση του σκελετού του προσώπου και σημαντική αύξηση των μετωπιαίων και βρεγματικών οστών, σχηματίζοντας ένα κρανίο "πύργου". Το μέγεθος του τουρκικού εφιππίου παραμένει αμετάβλητο, δεν υπάρχει πολλαπλασιασμός και πάχυνση των μαλακών ιστών.

Το πιο σημαντικό ζήτημα είναι η διαφορική διάγνωση της παχυδερμοπεριόστωσης και της ακρομεγαλίας, καθώς εάν η ακρομεγαλία διαγνωστεί λανθασμένα, η ακτινοβόληση της άθικτης μεσοοστικής-υπόφυσης περιοχής οδηγεί στην απώλεια ορισμένων τροπικών λειτουργιών της αδενοϋπόφυσης και επιδεινώνει περαιτέρω την πορεία της παχυδερμοπεριόστωσης.

[ 4 ], [ 5 ]

Θεραπεία παχυδερμοπεριτοναϊκή νόσος

Δεν έχει αναπτυχθεί αιτιοπαθογενετική θεραπεία της παχυδερμοπεριόστωσης. Η αισθητική πλαστική χειρουργική μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την εμφάνιση των ασθενών και, επομένως, την ψυχική τους κατάσταση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρείται καλό αποτέλεσμα με τοπική (φωνο- ή ηλεκτροφόρηση σε κατεστραμμένο δέρμα) και παρεντερική χρήση κορτικοστεροειδών. Η σύνθετη θεραπεία θα πρέπει να περιλαμβάνει φάρμακα που βελτιώνουν τον τροφισμό των ιστών (ανδεκαλίνη, κομπλαμίνη). Τα τελευταία χρόνια, η θεραπεία με λέιζερ έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία για θεραπεία. Σε περίπτωση αρθρίτιδας, τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά: ινδομεθακίνη, brufen, voltaren. Η ακτινοθεραπεία στην περιοχή της διάμεσης υπόφυσης αντενδείκνυται σε ασθενείς με παχυδερμοπεριόστωση.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για την ανάρρωση των ασθενών με παχυδερμοπεριόστωση είναι δυσμενής. Με ορθολογική θεραπεία, οι ασθενείς μπορούν να διατηρήσουν την ικανότητά τους για εργασία για μεγάλο χρονικό διάστημα και να ζήσουν μέχρι τα βαθιά γεράματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, λόγω της σοβαρότητας του αρθρικού συνδρόμου, υπάρχει επίμονη απώλεια της ικανότητας για εργασία. Δεν υπάρχουν ειδικές μέθοδοι για την πρόληψη της παχυδερμοπεριόστωσης. Αυτές αντικαθίστανται από προσεκτική ιατρική και γενετική συμβουλευτική των οικογενειών των ασθενών.

[ 6 ]