Οικογενειακός ή συγγενής διαβήτης χωρίς ζάχαρη

Ο οικογενής ή συγγενής άποιος διαβήτης είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία ανεξάρτητα από το φύλο. Κατά την νεκροψία, η υποανάπτυξη των υπεροπτικών νευρώνων του υποθαλάμου ήταν λιγότερο συχνή από αυτή των παρακοιλιακών νευρώνων. Διαπιστώθηκε επίσης μειωμένη νευροϋπόφυση. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, ο άποιος διαβήτης μπορεί να αποδοθεί σε γενετικές ασθένειες με αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα ή σε ασθένειες που συνδέονται με το JC. Μπορεί να παρατηρηθεί στο πλαίσιο μιας τόσο σπάνιας ασθένειας όπως το σύνδρομο Lawrence-Moon-Bardet-Biedl.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Αιτίες συγγενής διαβήτης χωρίς ζάχαρη

Η ανάπτυξη του άποιου διαβήτη μπορεί επίσης να προκληθεί από αγγειακές παθήσεις. Πρώτα απ 'όλα, πρόκειται για ανευρύσματα του αρτηριακού κύκλου του εγκεφάλου (κύκλος Willis), πιο συχνά - ανευρύσματα της πρόσθιας αναστομωτικής αρτηρίας. Η ρήξη ενός ανευρύσματος του πρόσθιου τμήματος του αρτηριακού κύκλου του εγκεφάλου μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη των υπεροπτικών πυρήνων του υποθαλάμου και της κωνικής περιοχής. Έτσι μπορεί να εκδηλωθεί η κλινική εικόνα του άποιου διαβήτη σε ισχαιμική επιλόχειο νέκρωση της υπόφυσης στο πλαίσιο του συνδρόμου Sheehan, όταν συνδυάζεται με ανεπάρκεια ορμονών του πρόσθιου λοβού της υπόφυσης.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Θεραπεία συγγενής διαβήτης χωρίς ζάχαρη

Η θεραπεία του μέτριου συγγενούς άποιου διαβήτη δεν πρέπει να ξεκινά με φάρμακα που περιέχουν αντιδιουρητική ορμόνη. Η αρχική θεραπεία πρέπει να περιλαμβάνει διουρητικά της σειράς χλωροθειαζίδης (κατά προτίμηση υποθειαζίδη στα 25 mg 4 φορές την ημέρα) και ένα υπογλυκαιμικό φάρμακο, ένα παράγωγο σουλφονυλουρίας - χλωροπροπαμίδη στα 100-200 mg την ημέρα.

Ο μηχανισμός δράσης αυτών των φαρμάκων στον άποιο διαβήτη δεν είναι προς το παρόν πλήρως κατανοητός. Πιστεύεται ότι η υποθειαζίδη βελτιώνει την ικανότητα συγκέντρωσης των νεφρών (αναστέλλει την επαναπορρόφηση νατρίου στο ανιόν σκέλος της αγκύλης του Henle, εμποδίζοντας έτσι τη μέγιστη αραίωση των ούρων). Μειώνοντας ελαφρώς την περιεκτικότητα σε νάτριο στο σώμα, η υποθειαζίδη μειώνει τον εξωκυτταρικό όγκο του υγρού και αυξάνει την επαναπορρόφηση αλάτων και νερού στα εγγύς σωληνάρια, με αποτέλεσμα την αύξηση της σχετικής πυκνότητας των ούρων και την αναλογική μείωση του όγκου τους. Επιπλέον, η υποθειαζίδη έχει κατασταλτική επίδραση στους κεντρικούς μηχανισμούς δίψας.

Τα υπογλυκαιμικά φάρμακα ενισχύουν την επίδραση της αντιδιουρητικής ορμόνης στα νεφρικά σωληνάρια και διεγείρουν κάπως την έκκριση της αντιδιουρητικής ορμόνης. Υπάρχουν αναφορές για την αποτελεσματικότητα μικρών δόσεων φινλεψίνης - 0,2 g 1-2 φορές την ημέρα. Η φινλεψίνη μπορεί να προκαλέσει υπονατριαιμία, ρυθμίζοντας έτσι την ισορροπία του αλατιού και βελτιώνοντας την πορεία της νόσου. Έχει επίσης παρατηρηθεί θετική επίδραση κατά τη λήψη κλοφιμπρεϊτ (μισκλερόνη) 2 κάψουλες (0,25 g) 3 φορές την ημέρα.

Ο μηχανισμός δράσης αυτού του φαρμάκου στον άποιο διαβήτη δεν είναι πλήρως κατανοητός. Πιστεύεται ότι είναι σε θέση να απελευθερώσει ενδογενή αντιδιουρητική ορμόνη.

Στη θεραπεία του άποιου διαβήτη, είναι απαραίτητο να επηρεαστεί το ψυχοπαθολογικό σύνδρομο με τη συνταγογράφηση ψυχοτρόπων φαρμάκων. Υπάρχουν ενδείξεις μείωσης των συμπτωμάτων του άποιου διαβήτη υπό την επίδραση της αμιτριπτυλίνης και της μελερίλης. Αυτά τα φάρμακα είναι ικανά να μειώσουν την υπεροσμωτικότητα των υγρών μέσων και να προκαλέσουν υπονατριαιμία. Είναι πιθανό, δρώντας μέσω μιας αλλαγής στο επίπεδο των κατεχολαμινών, αυτά τα φάρμακα να βελτιώνουν την έκκριση της αντιδιουρητικής ορμόνης.

Σε σοβαρές περιπτώσεις άποιου διαβήτη, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν φάρμακα που περιέχουν αντιδιουρητική ορμόνη: σκόνη αδιουρεκρίνης, η οποία εισπνέεται από τη μύτη σε δόση 0,03-0,05 g 3 φορές την ημέρα (το αποτέλεσμα εμφανίζεται σε 15-20 λεπτά και διαρκεί περίπου 6-8 ώρες) ή πιτουιτρίνη με τη μορφή υποδόριων ή ενδομυϊκών ενέσεων 1 ml (5 U) 2 φορές την ημέρα. Η θεραπεία με φάρμακα που περιέχουν αντιδιουρητική ορμόνη πρέπει να είναι μακροχρόνια. Όλα αυτά τα φάρμακα είναι αναποτελεσματικά στη θεραπεία ασθενών με νεφρογενή άποιο διαβήτη. Μαζί με τη φαρμακευτική θεραπεία, θα πρέπει επίσης να θυμόμαστε μια βοηθητική μέθοδο θεραπείας όπως ο περιορισμός της πρόσληψης αλατιού.