Νόσος του Menkes: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η ομάδα ασθενειών που σχετίζονται με την ανεπάρκεια των καναλιών μεταφοράς χαλκού περιλαμβάνει την κλασική νόσο του Menkes (νόσος των στριφογυριστών ή ατσάλινων τριχών), μια ήπια παραλλαγή της νόσου του Menkes, το σύνδρομο του ινιακού κέρατος (χαλαρό δέρμα συνδεδεμένο με το Χ, σύνδρομο Ehlers-Danlos, τύπος IX).

Κωδικός ICD-10

E73.0. Συγγενής ανεπάρκεια λακτάσης.

Συμπτώματα της νόσου του Menkes

Ο χαλκός είναι απαραίτητος για τη λειτουργία πολλών ενζυμικών συστημάτων. Στο έμβρυο, η ανεπάρκεια χαλκού προκαλεί δυσπλασίες και στίγματα δυσεμβρυογένεσης. Λόγω της διαταραχής των ιδιοτήτων της ελαστίνης και του κολλαγόνου, η αντίσταση του αγγειακού τοιχώματος μειώνεται, γεγονός που οδηγεί σε αιμορραγίες και διαταραχές αγγειοποίησης των οργάνων. Τα παιδιά γεννιούνται πρόωρα. Η υποθερμία και η έμμεση υπερχολερυθριναιμία εμφανίζονται συχνά στην πρώιμη νεογνική περίοδο. Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου κατά τη γέννηση: παχιά προεξέχοντα σαγόνια, πρησμένα μάγουλα, ιδιόμορφα χείλη ("τόξο του Έρωτα"), ανώμαλα μαλλιά και φρύδια, υπερκινητικότητα αρθρώσεων, εκκολπώματα της ουροδόχου κύστης και της ουρήθρας. Αναπτύσσονται σοβαρή διάρροια, νευρολογικές διαταραχές (μυϊκή υποτονία, καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη, σπασμωδικό σύνδρομο). Οι λοιμώδεις αλλοιώσεις του ουροποιητικού συστήματος εντάσσονται γρήγορα, είναι πιθανές η πνευμονία και η σήψη. Χωρίς θεραπεία, τα παιδιά πεθαίνουν σε ηλικία 2-3 ετών.

Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση αγγειοπαθειών κατά την αρτηριογραφία, αιμορραγιών, συμπεριλαμβανομένων των ενδοκρανιακών, και του χαρακτηριστικού φαινότυπου του νεογνού. Η ακτινογραφία διαγιγνώσκει αλλαγές στις μεταφύσεις, κατάγματα και οστεοπόρωση.

Θεραπεία της νόσου του Menkes

Συνταγογραφείται ιστιδινικό χαλκό, η αρχική δόση για τα νεογνά είναι 100-200 mg/ημέρα και η θεραπεία στη συνέχεια προσαρμόζεται υπό τον έλεγχο του κορεσμού του χαλκού.