Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο

Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο περιλαμβάνει μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από κυτταροπενίες του περιφερικού αίματος, δυσπλασία αιμοποιητικών προγονικών κυττάρων, μυελού των οστών και υπερκυτταρικός υψηλό κίνδυνο AML.

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από ποια γραμμή κυττάρων επηρεάζεται πλέον, και μπορεί να περιλαμβάνουν αδυναμία, κόπωση, ωχρότητα (λόγω αναιμίας), αυξημένη συχνότητα μολύνσεων και πυρετό (που προκαλείται neitropeniei), αιμορραγία, και η τάση για αιμορραγία στο δέρμα και τους βλεννογόνους (λόγω θρομβοκυτταροπενίας). Η διάγνωση βασίζεται σε γενική κλινική ανάλυση του αίματος, επίχρισμα περιφερικού αίματος, μια αναρρόφηση μυελού των οστών. Κατεργασία της 5-αζακυτιδίνη μπορεί να είναι αποτελεσματική? Τα τυποποιημένα πρωτόκολλα που χρησιμοποιούνται για την ανάπτυξη των AML.

[1], [2], [3], [4], [5]

Αιτίες του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου

Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (MDS) είναι μια ομάδα ασθενειών συχνά ονομάζονται predleykozom, ανίατη αναιμία, Ph-αρνητική χρόνια μυελοειδή λευχαιμία, χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία, μυελοειδή μεταπλασία ή ιδιοπαθής προκύπτουν από σωματική μετάλλαξη των αιμοποιητικών προγονικών κυττάρων. Η αιτιολογία είναι συχνά άγνωστη, αλλά αυξάνει τον κίνδυνο της νόσου όταν εκτίθενται σε βενζόλιο, ακτινοβολία, χημειοθεραπευτικά (ειδικά κατά τη διάρκεια παρατεταμένης ή εντατική καθεστώτα χημειοθεραπείας χρησιμοποιώντας αλκυλιωτικούς παράγοντες και επιποδοφυλλοτοξίνη).

Το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από κλωνικό πολλαπλασιασμό αιματοποιητικών κυττάρων, συμπεριλαμβανομένων των ερυθροειδών, μυελοειδών και μεγακαρυοκυτταρικών μορφών. Ο μυελός των οστών είναι φυσιολογικό κύτταρο ή υπερκυττάριο με αναποτελεσματική αιματοποίηση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία (πιο συχνά), ουδετεροπενία και / ή θρομβοπενία. Η διαταραχή της κυτταρικής παραγωγής συνοδεύεται επίσης από μορφολογικές αλλαγές στον μυελό των οστών ή στο αίμα. Υπάρχει εξωμυελική αιμοποίηση, που οδηγεί σε ηπατομεγαλία και σπληνομεγαλία. Η μυελοϊνωση σε ορισμένες περιπτώσεις ανιχνεύεται κατά λάθος όταν η διάγνωση είναι εγκατεστημένη, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί σε όλη τη διάρκεια της νόσου. Το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο ταξινομείται σύμφωνα με τις ιδιαιτερότητες του αίματος και του μυελού των οστών. Ο κλώνος του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου είναι ασταθής και τείνει να μεταμορφωθεί σε οξεία μυελοβλαστική λευχαιμία.

[6], [7], [8], [9]

Συμπτώματα μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου

Τα συμπτώματα της ασθένειας εξαρτώνται από την περισσότερο επηρεασμένη κυτταρική σειρά και μπορεί να περιλαμβάνουν χλιδή, αδυναμία και κόπωση (αναιμία). πυρετός και λοιμώξεις (ουδετεροπενία). εύκολα σχηματισμένες αιμορραγίες στο δέρμα και τις βλεννογόνες μεμβράνες, πετέχειες, ρινορραγίες, αιμορραγία του βλεννογόνου (θρομβοπενία). Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι η σπληνομεγαλία και η ηπατομεγαλία. Στην ανάπτυξη των συμπτωμάτων μπορεί επίσης να συνεισφέρει συν-νοσηρές νόσους? για παράδειγμα, η αναιμία στο μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο σε ηλικιωμένους ασθενείς με καρδιαγγειακές παθήσεις μπορεί να ενισχύσει τη στηθάγχη.

Διάγνωση μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου

Υπάρχει υπόνοια μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου σε ασθενείς (ιδιαίτερα ηλικιωμένους) με ανθεκτική αναιμία, λευκοπενία ή θρομβοπενία. Είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η κυτταροπενία σε συγγενείς ασθένειες, έλλειψη βιταμινών, παρενέργειες φαρμάκων. Η διάγνωση βασίζεται στη μελέτη του περιφερικού αίματος και του μυελού των οστών με την αναγνώριση μορφολογικών ανωμαλιών σε 10-20% των κυττάρων μεμονωμένων κυτταρικών σειρών.

Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του μυελού των οστών στο μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο

Ταξινόμηση	Κριτήρια
Ανθεκτική αναιμία	Αναιμία με δικτυοκυτταροπενία, φυσιολογικό ή υπερκυτταρικό μυελό των οστών, ερυθροειδής υπερπλασία και διαταραχή ερυθροποίησης. βλάστες ^ 5%
Μη ανθεκτική αναιμία με σιδωροβλάστες	Τα ίδια συμπτώματα όπως στην ανθεκτική αναιμία, καθώς και οι σιδωροβλάστες δακτυλίων> 15% του HSCA
Ανεπιθύμητη αναιμία με περίσσεια βλαστών	Τα ίδια σημεία με την ανθεκτική αναιμία, υπάρχουν κυτταροπενία> 2 κυτταρικές σειρές με μορφολογικές ανωμαλίες των κυττάρων του αίματος. υπερκυτταρικότητα του μυελού των οστών με παραβίαση της ερυθροποίησης και της κοκκιοποίησης. εκρήξεις 5-20% της μπάλας
Χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία	Τα ίδια σημεία με την ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλαστών, απόλυτη μονοκυττάρωση. στον μυελό των οστών το περιεχόμενο μονοκυτταρικών προγόνων
Ανεπιθύμητη αναιμία με περίσσεια βλαστών στον μετασχηματισμό	Ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλαστών με ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα: 5% βλάστες στο αίμα, 20-30% των βλαστών στον μυελό των οστών, Aueur κολλά σε προγόνους κοκκιοκυττάρων

Η αναιμία είναι συχνή εκδήλωση και συνοδεύεται από μακροκυττάρωση και ανισοκύτωση. Σε έναν αυτόματο αναλυτή κυττάρων, αυτές οι αλλαγές εκφράζονται σε αύξηση του MCV (μέσος όγκος ερυθρών αιμοσφαιρίων) και RWD (το πλάτος της κατανομής του όγκου των ερυθροκυττάρων). Συνήθως, παρατηρείται μέτρια θρομβοκυτοπενία. στα επιχρίσματα του περιφερικού αίματος, τα αιμοπετάλια ποικίλουν σε μέγεθος. Μερικοί έχουν μια μείωση στην κοκκώδη μορφή. Το επίπεδο των λευκών αιμοσφαιρίων μπορεί να είναι φυσιολογικό, αυξημένο ή μειωμένο. Η κυτταροπλασματική κοκκιότητα των ουδετεροφίλων είναι παθολογική, με ανισοκύτωση και διαφορετικό αριθμό κόκκων. Τα ηωσινόφιλα μπορεί επίσης να έχουν παθολογική κοκκιότητα. Μπορούν να ανιχνευθούν στο αίμα ψευδοπεριακά κύτταρα (υποχώρηση των ουδετερόφιλων). Η μονοκυττάρωση είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της χρόνιας μυελομονοκυτταρικής λευχαιμίας, σε λιγότερο διαφοροποιημένες υποομάδες μπορούν να βρεθούν ανώριμα μυελοειδή κύτταρα. Η κυτταρογενετική ανάλυση αποκαλύπτει μία ή περισσότερες κλωνικές ανωμαλίες, συχνότερα με βλάβες χρωμοσώματος 5 ή 7.

[10], [11], [12]

Θεραπεία του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου

Αζακυτιδίνη ανακουφίζει από τα συμπτώματα, μειώνει τη συχνότητα εμφάνισης του μετασχηματισμού με τη λευχαιμία και την ανάγκη για μεταγγίσεις, και ίσως βελτιώνει την επιβίωση. Η θεραπεία είναι κυρίως υποστηρικτική και περιλαμβάνει μετάγγιση ερυθρών εάν υποδεικνύεται, αιμοπεταλίων αιμορραγία κατά τη διάρκεια της μόλυνσης και αντιβιοτική θεραπεία. Σε μερικούς ασθενείς, ένας σημαντικός παράγοντας για τη στήριξη της αιμοποίησης χρησιμοποιώντας ένεση ερυθροποιητίνης (διατήρηση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης), παράγων διέγερσης αποικίας κοκκιοκυττάρου (σοβαρή κοκκιοκυτταροπενία, συνοδεύεται από συμπτώματα) και υπό την παρουσία θρομβοποιητίνης (με σοβαρή θρομβοπενία), αλλά αυτή η θεραπεία δεν έχει καμία επίδραση στο προσδόκιμο ζωής. Η αποτελεσματική θεραπεία είναι αλλογενή μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων, και είναι τώρα σε ασθενείς ηλικίας άνω των 50 χρόνια μελετώντας τους τρόπους χρήσης nonmyeloablative. Απόκριση όταν μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο σε οξεία μυελοειδή λευχαιμία θεραπεία παρόμοια αποτελεσματικότητα στη λευχαιμία, την ηλικία και καρυότυπος διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην πρόγνωση της νόσου.

Πρόγνωση για μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο

Η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου και από την παρουσία συγχορηγούμενων ασθενειών. Οι ασθενείς με ανθεκτική αναιμία ή ανθεκτική αναιμία με sideroblasts είναι λιγότερο επιρρεπείς σε εξέλιξη σε πιο επιθετικές μορφές και μπορεί να πεθάνουν από άλλες αιτίες.