Σύνδρομο Martin-Bell

Το σύνδρομο Martin-Bell περιγράφηκε το 1943 από γιατρούς, από τους οποίους πήρε και το όνομά του. Η ασθένεια είναι μια γενετική διαταραχή που συνίσταται σε νοητική υστέρηση. Το 1969, εντοπίστηκαν αλλαγές στο χρωμόσωμα Χ (ευθραυστότητα στο περιφερικό άκρο του βραχίονα) χαρακτηριστικές αυτής της ασθένειας. Το 1991, οι επιστήμονες ανακάλυψαν το γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης «σύνδρομο εύθραυστου Χ». Τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια είναι ευάλωτα στην ασθένεια, αλλά τα αγόρια επηρεάζονται συχνότερα (3 φορές).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο Martin-Bell είναι μια αρκετά συχνή ασθένεια: 0,3-1,0 στους 1.000 άνδρες πάσχουν από αυτήν την ασθένεια και 0,2-0,6 στις 1.000 γυναίκες. Επιπλέον, τα παιδιά με σύνδρομο Martin-Bell γεννιούνται σε όλες τις ηπείρους με την ίδια συχνότητα. Προφανώς, η εθνικότητα, το χρώμα του δέρματος, το σχήμα των ματιών, οι συνθήκες διαβίωσης και η ευημερία των ανθρώπων δεν επηρεάζουν την εμφάνιση της νόσου. Η συχνότητα εμφάνισής της είναι συγκρίσιμη μόνο με τη συχνότητα του συνδρόμου Down (1 ασθένεια στα 600-800 νεογνά). Το ένα πέμπτο των ανδρών φορέων του τροποποιημένου γονιδίου είναι υγιείς, δεν έχουν κλινικές ή γονιδιακές ανωμαλίες, οι υπόλοιποι έχουν σημάδια νοητικής υστέρησης από ήπιες έως σοβαρές μορφές. Μεταξύ των γυναικών φορέων, λίγο περισσότερο από το ένα τρίτο είναι άρρωστοι.

Το σύνδρομο Fragile X επηρεάζει περίπου 1 στους 2.500–4.000 άνδρες και 1 στις 7.000–8.000 γυναίκες. Η συχνότητα εμφάνισης φορέων μεταξύ των γυναικών εκτιμάται σε 1 στις 130–250, ενώ η συχνότητα εμφάνισης φορέων μεταξύ των ανδρών εκτιμάται σε 1 στους 250–800.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Αιτίες Σύνδρομο Martin-Bell

Το σύνδρομο Martin-Bell αναπτύσσεται λόγω της πλήρους ή μερικής διακοπής της παραγωγής μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης από τον οργανισμό. Αυτό συμβαίνει λόγω της έλλειψης απόκρισης από το γονίδιο FMR1, που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Η μετάλλαξη συμβαίνει ως αποτέλεσμα της αναδιάρθρωσης του γονιδίου από ασταθείς δομικές παραλλαγές των γονιδιακών καταστάσεων (αλληλόμορφα) και όχι από την αρχή. Η ασθένεια μεταδίδεται μόνο μέσω της αρσενικής γραμμής και ο άνδρας μπορεί να μην είναι απαραίτητα άρρωστος. Οι άνδρες φορείς μεταδίδουν το γονίδιο στις κόρες τους σε αμετάβλητη μορφή, επομένως η νοητική τους καθυστέρηση δεν είναι εμφανής. Με την περαιτέρω μετάδοση του γονιδίου από τη μητέρα στα παιδιά της, το γονίδιο μεταλλάσσεται και εμφανίζονται όλα τα χαρακτηριστικά σημεία αυτής της ασθένειας.

[ 13 ], [ 14 ]

Παράγοντες κινδύνου

Ένας προφανής παράγοντας κινδύνου είναι η κληρονομικότητα. Όσο περισσότερες γενιές εμπλέκονται σε αυτές τις μεταλλάξεις, τόσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια. Δεν έχει ακόμη μελετηθεί γιατί αλλάζει η δομή του γενετικού μηχανισμού.

[ 15 ], [ 16 ]

Παθογένεση

Η παθογένεση του συνδρόμου Martin-Bell βασίζεται σε μεταλλάξεις του γονιδιακού μηχανισμού, οι οποίες οδηγούν στο μπλοκάρισμα της παραγωγής της πρωτεΐνης FMR, μιας πρωτεΐνης ζωτικής σημασίας για τον οργανισμό, ειδικά στους νευρώνες, και υπάρχει σε διάφορους ιστούς. Η έρευνα δείχνει ότι οι πρωτεΐνες FMR εμπλέκονται άμεσα στις διαδικασίες ρύθμισης των μεταφράσεων που συμβαίνουν στον εγκεφαλικό ιστό. Η απουσία αυτής της πρωτεΐνης ή η περιορισμένη παραγωγή της από τον οργανισμό οδηγεί σε νοητική υστέρηση.

Στην παθογένεση της νόσου, η γονιδιακή υπερμεθυλίωση θεωρείται βασική διαταραχή, αλλά δεν έχει ακόμη καταστεί δυνατό να προσδιοριστεί οριστικά ο μηχανισμός ανάπτυξης αυτής της διαταραχής.

Ταυτόχρονα, ανακαλύφθηκε επίσης ετερογένεια της παθολογίας, η οποία σχετίζεται με πολυαλληλισμό, καθώς και με πολυτοπία. Προσδιορίστηκε η παρουσία αλληλόμορφων παραλλαγών στην ανάπτυξη της νόσου, οι οποίες προκαλούνται από την ύπαρξη σημειακών μεταλλάξεων, καθώς και από την καταστροφή του γονιδίου τύπου FMRL.

Οι ασθενείς έχουν επίσης 2 εύθραυστες τρίδυμες ευαίσθητες στο φολικό οξύ, που βρίσκονται 300 kb, καθώς και 1,5-2 εκατομμύρια bp από την εύθραυστη τρίδυμη που περιέχει το γονίδιο FMR1. Ο μηχανισμός των μεταλλάξεων που εμφανίζονται στα γονίδια FRAXE και FRAXF (ταυτοποιούνται στις προαναφερθείσες εύθραυστες τρίδυμες) σχετίζεται με τον μηχανισμό των διαταραχών στο σύνδρομο Martin Bell. Αυτός ο μηχανισμός προκαλείται από την εξάπλωση των επαναλήψεων GCC και CGG, οι οποίες προκαλούν μεθυλίωση των λεγόμενων νησίδων CpG. Εκτός από την κλασική μορφή της παθολογίας, υπάρχουν επίσης 2 σπάνιοι τύποι που διαφέρουν λόγω της επέκτασης των επαναλήψεων τρινουκλεοτιδίων (στη μείωση των ανδρών και των γυναικών).

Διαπιστώθηκε ότι στην κλασική μορφή του συνδρόμου, ο ασθενής δεν διαθέτει μια ειδική νουκλεοκυτταροπλασματική πρωτεΐνη τύπου FMR1, η οποία εκτελεί τη λειτουργία της σύνδεσης διαφόρων mRNA. Επιπλέον, αυτή η πρωτεΐνη προάγει τον σχηματισμό ενός συμπλόκου που βοηθά στην εκτέλεση διεργασιών μετάφρασης μέσα στα ριβοσώματα.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Συμπτώματα Σύνδρομο Martin-Bell

Πώς να αναγνωρίσετε την ασθένεια στα παιδιά; Ποια είναι τα πρώτα σημάδια; Στους πρώτους μήνες της ζωής ενός παιδιού, είναι αδύνατο να αναγνωρίσει κανείς το σύμπτωμα Martin-Bell, εκτός από το ότι μερικές φορές παρατηρείται μείωση του μυϊκού τόνου. Μετά από ένα χρόνο, η κλινική εικόνα της νόσου είναι πιο εμφανής: το παιδί αρχίζει να περπατάει και να μιλάει αργά, μερικές φορές η ομιλία απουσιάζει εντελώς. Είναι υπερκινητικό, κουνάει τα χέρια του τυχαία, φοβάται τα πλήθη και τον θόρυβο, είναι πεισματάρικο, υπάρχουν έντονες εκρήξεις θυμού, συναισθηματική αστάθεια, εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις, δεν κάνει οπτική επαφή. Σε ασθενείς με σύνδρομο Martin-Bell, η ασθένεια προδίδεται επίσης από την εμφάνισή τους: τα αυτιά προεξέχουν και είναι μεγάλα, το μέτωπο είναι βαρύ, το πρόσωπο είναι επίμηκες, το πηγούνι προεξέχει, στραβισμός, φαρδιά χέρια και πόδια. Χαρακτηρίζονται επίσης από ενδοκρινικές διαταραχές: συχνά μεγάλο βάρος, παχυσαρκία, μεγάλοι όρχεις στους άνδρες, πρόωρη εφηβεία.

Μεταξύ των ασθενών με σύνδρομο Martin-Bell, το επίπεδο νοημοσύνης ποικίλλει σημαντικά: από ήπια νοητική υστέρηση έως σοβαρές περιπτώσεις. Εάν ένα φυσιολογικό άτομο έχει δείκτη νοημοσύνης (IQ) 100 κατά μέσο όρο και μια ιδιοφυΐα έχει 130, τότε τα άτομα που είναι ευάλωτα στη νόσο έχουν 35-70.

Όλα τα κλινικά συμπτώματα της παθολογίας μπορούν να χαρακτηριστούν από μια τριάδα κύριων εκδηλώσεων:

• ολιγοφρένεια (IQ είναι 35-50)
• δυσμορφοφοβία (παρατηρούνται προεξέχοντα αυτιά και προγναθισμός).
• μακροορχιδισμός, ο οποίος εμφανίζεται μετά την έναρξη της εφηβείας.

Περίπου το 80% των ασθενών έχουν επίσης πρόπτωση της διγλώχινης βαλβίδας.

Ωστόσο, η πλήρης μορφή του συνδρόμου εκδηλώνεται μόνο στο 60% όλων των ασθενών. Στο 10% ανιχνεύεται μόνο νοητική υστέρηση, ενώ στα υπόλοιπα η νόσος αναπτύσσεται με διαφορετικό συνδυασμό συμπτωμάτων.

Μεταξύ των πρώτων σημείων της νόσου, τα οποία εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία:

• το άρρωστο παιδί παρουσιάζει σημαντική νοητική υστέρηση σε σύγκριση με την ανάπτυξη άλλων συνομηλίκων·
• διαταραχές προσοχής και συγκέντρωσης;
• έντονη πεισματάρα
• τα παιδιά αρχίζουν να περπατούν και να μιλάνε αρκετά αργά.
• παρατηρούνται υπερκινητικότητα και διαταραχές στην ανάπτυξη του λόγου.
• πολύ ισχυρές και ανεξέλεγκτες κρίσεις θυμού.
• μπορεί να αναπτυχθεί αλαλία - αυτή είναι μια πλήρης έλλειψη ομιλίας σε ένα παιδί.
• το μωρό βιώνει κοινωνικό άγχος και είναι ικανό να πανικοβληθεί λόγω δυνατού θορύβου ή οποιωνδήποτε άλλων δυνατών ήχων.
• το παιδί κουνάει τα χέρια του ανεξέλεγκτα και χαοτικά.
• παρατηρείται ντροπαλότητα, το παιδί φοβάται να βρίσκεται σε πολυσύχναστα μέρη.
• η εμφάνιση διαφόρων ιδεοληπτικών ιδεών, ασταθής συναισθηματική κατάσταση.
• Το μωρό μπορεί να διστάζει να κάνει οπτική επαφή με τους ανθρώπους.

Σε ενήλικες, παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα της παθολογίας:

• συγκεκριμένη εμφάνιση: επίμηκες πρόσωπο με βαρύ μέτωπο, μεγάλα προεξέχοντα αυτιά, έντονα προεξέχον πηγούνι.
• πλατυποδία, ωτίτιδα και στραβισμός.
• η εφηβεία εμφανίζεται αρκετά νωρίς.
• μπορεί να αναπτυχθεί παχυσαρκία.
• Πολύ συχνά, παρατηρούνται καρδιακά ελαττώματα στο σύνδρομο Martin-Bell.
• στους άνδρες παρατηρείται διεύρυνση των όρχεων.
• οι αρθρώσεις των αρθρώσεων γίνονται πολύ κινητές.
• το βάρος και το ύψος αυξάνονται απότομα.

Διαγνωστικά Σύνδρομο Martin-Bell

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Martin Bell, πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν εξειδικευμένο γενετιστή. Η διάγνωση γίνεται μετά από συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις που σας επιτρέπουν να εντοπίσετε το ελαττωματικό χρωμόσωμα.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Δοκιμές

Σε πρώιμο στάδιο της νόσου, χρησιμοποιείται μια κυτταρογενετική μέθοδος, κατά την οποία λαμβάνεται ένα θραύσμα κυτταρικού υλικού από τον ασθενή, στο οποίο προστίθεται στη συνέχεια φολικό οξύ για να προκληθούν αλλαγές στα χρωμοσώματα. Μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα, εντοπίζεται μια περιοχή του χρωμοσώματος όπου υπάρχει αισθητή λέπτυνση - αυτό είναι ένα σημάδι της παρουσίας συνδρόμου εύθραυστου Χ.

Ωστόσο, αυτή η εξέταση δεν είναι κατάλληλη για διάγνωση σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου, επειδή η ακρίβειά της μειώνεται από την ευρεία χρήση πολυβιταμινών που περιέχουν φολικό οξύ.

Η ολοκληρωμένη διάγνωση του συνδρόμου Martin-Bell είναι μια μοριακή γενετική εξέταση, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό του αριθμού των λεγόμενων τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων στο γονίδιο.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Ενόργανη διάγνωση

Μια εξαιρετικά εξειδικευμένη μέθοδος οργάνου διάγνωσης είναι η PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης), η οποία επιτρέπει σε κάποιον να μελετήσει τη δομή των υπολειμμάτων αμινοξέων που περιέχονται στο χρωμόσωμα Χ και έτσι να προσδιορίσει την παρουσία του συνδρόμου Martin Bell.

Υπάρχει επίσης μια ξεχωριστή, ακόμη πιο εξειδικευμένη, μέθοδος διάγνωσης παθολογίας – ένας συνδυασμός PCR και ανίχνευσης με τριχοειδή ηλεκτροφόρηση. Αυτή η μέθοδος είναι εξαιρετικά ακριβής και ανιχνεύει χρωμοσωμική παθολογία σε ασθενείς με πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια, καθώς και αταξικό σύνδρομο.

Η παρουσία του ελαττώματος μπορεί να προσδιοριστεί μετά από διαγνωστική εξέταση με ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ). Οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια έχουν παρόμοια βιοηλεκτρική εγκεφαλική δραστηριότητα.

Διαφορική διάγνωση

Οι διαφοροποιημένες μέθοδοι που βοηθούν στην υποψία του συνδρόμου περιλαμβάνουν:

• κλινική - το 97,5% των ασθενών έχουν εμφανή σημάδια νοητικής καθυστέρησης (μέτριας ή έντονης). το 62% έχει προεξέχοντα μεγάλα αυτιά. το 68,4% έχει μεγάλο προεξέχον πηγούνι και μέτωπο. το 68,4% των αγοριών έχουν διευρυμένους όρχεις, το 41,4% έχει ιδιομορφίες στην ομιλία (ανώμαλος ρυθμός ομιλίας, ανεξέλεγκτη ένταση κ.λπ.).
• κυτταρογενές - το αίμα εξετάζεται για καλλιέργεια λεμφοκυττάρων, προσδιορίζεται ο αριθμός των κυττάρων με εύθραυστο χρωμόσωμα Χ ανά 100 κύτταρα που μελετήθηκαν.
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα - καταγράφονται αλλαγές στις ηλεκτρικές παρορμήσεις του εγκεφάλου που είναι ειδικές για το σύνδρομο Martin-Bell.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Θεραπεία Σύνδρομο Martin-Bell

Στη θεραπεία ενήλικων ασθενών, χρησιμοποιούνται αντικαταθλιπτικά με ψυχοδιεγερτικά. Η διαδικασία της φαρμακευτικής θεραπείας παρακολουθείται συνεχώς από ψυχολόγο και ψυχίατρο. Επιπλέον, σε ιδιωτικές κλινικές πραγματοποιούνται διαδικασίες μικροέγχυσης με φάρμακα όπως η Cerebrolysin (ή τα παράγωγά της), καθώς και κυτομεδίνες (όπως η Solcoseryl ή η Lidase).

Στην ανάπτυξη του αταξικού συνδρόμου, χρησιμοποιούνται φάρμακα αραίωσης του αίματος και νοοτροπικά. Επιπλέον, συνταγογραφούνται μείγματα αμινοξέων και αγγειοπροστατευτικά. Στις γυναίκες με πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια συνταγογραφείται διορθωτική θεραπεία με φυτικά φάρμακα και οιστρογόνα.

Οι ανταγωνιστές των υποδοχέων γλουταμίνης χρησιμοποιούνται επίσης στη θεραπεία.

Παραδοσιακά, η θεραπεία του συνδρόμου Martin-Bell περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων που επηρεάζουν τα συμπτώματα της νόσου, αλλά όχι την αιτία της. Αυτή η θεραπεία περιλαμβάνει τη συνταγογράφηση αντικαταθλιπτικών, νευροληπτικών και ψυχοδιεγερτικών. Δεν ενδείκνυνται όλα τα φάρμακα για χρήση σε παιδιά, επομένως η λίστα των φαρμάκων είναι αρκετά περιορισμένη. Τα νευροληπτικά που μπορούν να χρησιμοποιηθούν μετά τα 3 έτη (η μικρότερη ηλικία για τη συνταγογράφηση τους) περιλαμβάνουν αλοπεριδόλη σε σταγόνες και δισκία, χλωροπρομαζίνη σε διάλυμα και περικιαζίνη σε σταγόνες. Έτσι, η δόση της αλοπεριδόλης για παιδιά υπολογίζεται ανάλογα με το σωματικό βάρος. Για τους ενήλικες, η δόση συνταγογραφείται ξεχωριστά. Λαμβάνεται από το στόμα, ξεκινώντας με 0,5-5 mg 2-3 φορές την ημέρα, στη συνέχεια η δόση αυξάνεται σταδιακά στα 10-15 mg. Όταν παρατηρηθεί βελτίωση, μεταβαίνουν σε χαμηλότερη δόση για να διατηρηθεί η επιτευχθείσα κατάσταση. Σε περίπτωση ψυχοκινητικής διέγερσης, συνταγογραφούνται 5-10 mg ενδομυϊκά ή ενδοφλεβίως, ενώ είναι δυνατές αρκετές επαναλήψεις μετά από 30-40 λεπτά. Η ημερήσια δόση δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 100 mg. Είναι πιθανές παρενέργειες με τη μορφή ναυτίας, εμέτου, μυϊκών σπασμών, αυξημένης πίεσης, αρρυθμίας κ.λπ. Οι ηλικιωμένοι πρέπει να λαμβάνουν ειδικές προφυλάξεις, καθώς έχουν καταγραφεί περιπτώσεις αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής και μπορεί να εμφανιστούν όψιμη δυσκινησία (ακούσιες κινήσεις).

Τα αντικαταθλιπτικά αυξάνουν τη δραστηριότητα των εγκεφαλικών δομών, ανακουφίζουν από την κατάθλιψη, την ένταση και βελτιώνουν τη διάθεση. Αυτά τα φάρμακα, που συνιστώνται για χρήση από 5-8 ετών για το σύνδρομο Martin-Bell, περιλαμβάνουν κλομιπρομίνη, σερτραλίνη, φλουοξετίνη και φλουβοξαμίνη. Έτσι, η φλουοξετίνη λαμβάνεται από το στόμα κατά τη διάρκεια των γευμάτων 1-2 φορές (κατά προτίμηση στο πρώτο μισό της ημέρας), ξεκινώντας με 20 mg την ημέρα, αυξάνοντας σε 80 mg εάν είναι απαραίτητο. Δεν συνιστάται σε ηλικιωμένους δόση μεγαλύτερη από 60 mg. Η διάρκεια της θεραπείας καθορίζεται από γιατρό, αλλά όχι περισσότερο από 5 εβδομάδες.

Πιθανές παρενέργειες: ζάλη, άγχος, εμβοές, απώλεια όρεξης, ταχυκαρδία, οίδημα κ.λπ. Απαιτείται προσοχή κατά τη συνταγογράφηση σε ηλικιωμένους, άτομα με καρδιαγγειακά νοσήματα και διαβήτη.

Τα ψυχοδιεγερτικά είναι ψυχοτρόπα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την ενίσχυση της αντίληψης εξωτερικών ερεθισμάτων: οξύνουν την ακοή, τις αντιδράσεις απόκρισης και την όραση.

Η διαζεπάμη συνταγογραφείται ως ηρεμιστικό για νευρώσεις, άγχος, επιληπτικές κρίσεις και σπασμούς. Λαμβάνεται από το στόμα, ενδοφλέβια, ενδομυϊκά, από το ορθό (στο ορθό). Συνταγογραφείται ξεχωριστά, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, με τις μικρότερες δόσεις των 5-10 mg, ημερησίως - 5-20 mg. Η διάρκεια της θεραπείας είναι 2-3 μήνες. Για τα παιδιά, η δόση υπολογίζεται λαμβάνοντας υπόψη το σωματικό βάρος και τα ατομικά χαρακτηριστικά. Οι παρενέργειες περιλαμβάνουν λήθαργο, απάθεια, υπνηλία, ναυτία, δυσκοιλιότητα. Είναι επικίνδυνο να συνδυαστεί με αλκοόλ, είναι πιθανός ο εθισμός στο φάρμακο.

Στη θεραπεία του συνδρόμου Martin-Bell, έχουν αναφερθεί περιπτώσεις βελτίωσης της κατάστασης και με την εισαγωγή φαρμάκων από ζωικό υλικό (εγκέφαλος): cerebrolysate, cerebrolysin, cerebrolysate-M. Τα κύρια συστατικά αυτών των φαρμάκων είναι πεπτίδια που προάγουν την παραγωγή πρωτεΐνης στους νευρώνες, αναπληρώνοντας έτσι την πρωτεΐνη που λείπει. Η cerebrolysin χορηγείται ως πίδακας 5-10 ml, η διάρκεια της θεραπείας αποτελείται από 20-30 ενέσεις. Το φάρμακο συνταγογραφείται σε παιδιά από την ηλικία του ενός έτους, χορηγείται ενδομυϊκά κάθε μέρα 1-2 ml για ένα μήνα. Είναι δυνατές επαναλαμβανόμενες συνεδρίες χορήγησης. Παρενέργειες με τη μορφή πυρετού, αντενδείκνυνται για έγκυες γυναίκες.

Υπήρξαν προσπάθειες για τη θεραπεία της νόσου με φολικό οξύ, αλλά βελτιώθηκε μόνο η συμπεριφορική πτυχή (μειώθηκε το επίπεδο επιθετικότητας και υπερκινητικότητας, βελτιώθηκε η ομιλία) και τίποτα δεν άλλαξε σε πνευματικό επίπεδο. Για τη βελτίωση της κατάστασης της νόσου, συνταγογραφείται φολικό οξύ, ενδείκνυνται μέθοδοι φυσικοθεραπείας, λογοθεραπεία, παιδαγωγική και κοινωνική διόρθωση.

Τα σκευάσματα λιθίου θεωρούνται επίσης αποτελεσματικά, καθώς βοηθούν στη βελτίωση της προσαρμογής του ασθενούς στο κοινωνικό περιβάλλον, καθώς και στη γνωστική δραστηριότητα. Επιπλέον, ρυθμίζουν και τη συμπεριφορά του στην κοινωνία.

Η χρήση βοτάνων για το σύνδρομο Martin-Bell είναι δυνατή ως αντικαταθλιπτικά. Βότανα που βοηθούν στην ανακούφιση από την ένταση, το άγχος και στη βελτίωση του ύπνου περιλαμβάνουν τη βαλεριάνα, τη μέντα, το θυμάρι, το βαλσαμόχορτο και το χαμομήλι. Τα εγχύματα παρασκευάζονται ως εξής: για 1 κουταλάκι του γλυκού ξηρά βότανα, θα χρειαστείτε ένα ποτήρι βραστό νερό, τα αφεψήματα εγχύονται για τουλάχιστον 20 λεπτά, λαμβάνονται κυρίως το βράδυ πριν τον ύπνο ή το απόγευμα. Μια κουταλιά μέλι θα ήταν μια καλή προσθήκη σε αυτά.

Φυσικοθεραπεία

Για την εξάλειψη των νευρολογικών εκδηλώσεων, διεξάγονται ειδικές φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες - όπως ασκήσεις στην πισίνα, μυϊκή χαλάρωση και βελονισμός.

Χειρουργική θεραπεία

Ένα σημαντικό στάδιο της θεραπείας θεωρείται επίσης ότι είναι οι μέθοδοι πλαστικής χειρουργικής - επεμβάσεις που βοηθούν στη βελτίωση της εμφάνισης του ασθενούς. Πραγματοποιείται πλαστική χειρουργική των άκρων και των αυτιών, καθώς και των γεννητικών οργάνων. Πραγματοποιείται επίσης διόρθωση της γυναικομαστίας με επισπαδία, καθώς και άλλων ελαττωμάτων στην εμφάνιση.

Πρόληψη

Η μόνη μέθοδος πρόληψης της νόσου είναι ο προγεννητικός έλεγχος των εγκύων γυναικών. Υπάρχουν ειδικές εξετάσεις που επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας, μετά την οποία συνιστάται η διακοπή της κύησης. Εναλλακτικά, χρησιμοποιείται η εξωσωματική γονιμοποίηση, η οποία μπορεί να βοηθήσει το παιδί να κληρονομήσει ένα υγιές χρωμόσωμα Χ.

Η πρόληψη του ασθενούς εξαρτάται από το αν η γονιδιακή μετάλλαξη έχει εμφανιστεί ξανά ή έχει κληρονομηθεί. Για αυτό, διεξάγεται μοριακή γενετική διάγνωση. Το γεγονός ότι η εξέταση δεν αποκάλυψε το "εύθραυστο χρωμόσωμα Χ" σε συγγενείς μιλάει υπέρ της "φρεσκάδας" της μετάλλαξης, πράγμα που σημαίνει ότι ο κίνδυνος να αποκτήσει ένα παιδί με σύνδρομο Martin-Bell είναι πολύ μικρός. Σε οικογένειες όπου υπάρχουν άρρωστα άτομα, η εξέταση θα βοηθήσει στην αποφυγή επαναλαμβανόμενων κρουσμάτων.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Martin-Bell είναι ευνοϊκή για τη ζωή, αλλά όχι για την ανάρρωση. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και τα συνοδά ελαττώματα. Ο ασθενής μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή. Σε σοβαρές μορφές του συνδρόμου Martin-Bell, οι ασθενείς διατρέχουν κίνδυνο ισόβιας αναπηρίας.

Προσδόκιμο ζωής

Το σύνδρομο Martin Bell δεν έχει σοβαρές αρνητικές επιπτώσεις στην υγεία, επομένως το προσδόκιμο ζωής των περισσότερων ανθρώπων που έχουν διαγνωστεί με αυτή την παθολογία δεν διαφέρει από τους τυπικούς δείκτες.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]