Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Κληρονομική σφαιροκυττάρωση και κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση και η κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση είναι συγγενείς ανωμαλίες της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση και ελλειπτοκυττάρωση, τα συμπτώματα είναι συνήθως ήπια και περιλαμβάνουν ποικίλους βαθμούς αναιμίας, ίκτερου και σπληνομεγαλίας. Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης απαιτείται μειωμένη οσμωτική αντίσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και αρνητικό άμεσο τεστ αντισφαιρίνης. Σπάνια, ασθενείς κάτω των 45 ετών χρειάζονται σπληνεκτομή.
[ Αιτίες κληρονομική σφαιροκυττάρωση και ελλειπτοκυττάρωση.
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση (χρόνιος οικογενής ίκτερος, κληρονομικός αιμολυτικός ίκτερος, οικογενής σφαιροκυττάρωση, σφαιροκυτταρική αναιμία) είναι μια αυτοσωμική επικρατής νόσος με διάφορες γονιδιακές μεταλλάξεις. Η νόσος χαρακτηρίζεται από αιμόλυση σφαιροειδών ερυθροκυττάρων και ανάπτυξη αναιμίας.
Παθογένεση
Διαταραχές στη δομή των πρωτεϊνών της μεμβράνης οδηγούν σε ανωμαλίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων και στις δύο ασθένειες. Στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση, η εξωτερική μεμβράνη της κυτταρικής μεμβράνης μειώνεται δυσανάλογα με το ενδοκυτταρικό περιεχόμενο. Η μείωση της εξωτερικής μεμβράνης του κυττάρου μειώνει την ελαστικότητά του και όταν διέρχεται από την μικροκυκλοφορική κλίνη στον σπλήνα, αναπτύσσεται αιμόλυση.
Συμπτώματα κληρονομική σφαιροκυττάρωση και ελλειπτοκυττάρωση.
Τα συμπτώματα και τα παράπονα της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης είναι συνήθως μέτρια, η αναιμία μπορεί να αντισταθμίζεται καλά και να μην αναγνωρίζεται μέχρι την επόμενη ιογενή λοίμωξη, η οποία μειώνει παροδικά την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, διεγείροντας την ανάπτυξη απλαστικής κρίσης. Ωστόσο, αυτές οι εκδηλώσεις εξαφανίζονται με το τέλος της λοίμωξης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, παρατηρούνται μέτριος ίκτερος και συμπτώματα αναιμίας. Η σπληνομεγαλία είναι σχεδόν πάντα παρούσα, η οποία σπάνια οδηγεί σε κοιλιακή δυσφορία. Μπορεί να αναπτυχθεί ηπατομεγαλία. Η χολολιθίαση (μελαγχρωστικές πέτρες) είναι συχνή και μπορεί να προκαλέσει χαρακτηριστικά συμπτώματα. Οι συγγενείς σκελετικές ανωμαλίες (π.χ., κρανίο "πύργου", πολυδακτυλία) είναι σπάνιες. Αν και συνήθως ένα ή περισσότερα μέλη της οικογένειας έχουν σημάδια της νόσου, ορισμένες οικογένειες μπορεί να μην τα έχουν, κάτι που προκαλείται από διαφορετικές διακυμάνσεις στον βαθμό της γονιδιακής μετάλλαξης.
Τα κλινικά χαρακτηριστικά της κληρονομικής ελλειπτοκυττάρωσης είναι παρόμοια με αυτά της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, αλλά με ηπιότερες εκδηλώσεις.
Διαγνωστικά κληρονομική σφαιροκυττάρωση και ελλειπτοκυττάρωση.
Αυτές οι ασθένειες είναι ύποπτες σε ασθενείς με ανεξήγητη αιμόλυση, ειδικά εάν υπάρχει σπληνομεγαλία, οικογενειακό ιστορικό παρόμοιων κλινικών εκδηλώσεων ή χαρακτηριστικοί δείκτες ερυθρών αιμοσφαιρίων. Επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι σφαιροειδή και ο MCV είναι εντός των φυσιολογικών ορίων, η μέση διάμετρος των σωματιδίων είναι κάτω από το φυσιολογικό και τα ερυθρά αιμοσφαίρια μοιάζουν με μικροσφαιροκύτταρα, ο MCHC είναι αυξημένος. Η δικτυοερυθροκυττάρωση από 15 έως 30% και η λευκοκυττάρωση είναι τυπικές.
Εάν υπάρχουν υποψίες για αυτές τις ασθένειες, διεξάγονται οι ακόλουθες μελέτες: προσδιορισμός της οσμωτικής αντίστασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων (στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια τοποθετούνται σε αλατούχα διαλύματα ποικίλων συγκεντρώσεων), δοκιμή για αυτοαιμολύση ερυθρών αιμοσφαιρίων (μέτρηση του επιπέδου αυθόρμητης αιμόλυσης μετά από 48 ώρες επώασης υπό στείρες συνθήκες) για τον αποκλεισμό της σφαιροκυττάρωσης που προκαλείται από αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, άμεση δοκιμή αντιγλοβουλίνης (Coombs). Η μείωση της οσμωτικής αντίστασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι χαρακτηριστική, αλλά σε ήπιες περιπτώσεις μπορεί να είναι φυσιολογική, με εξαίρεση μια δοκιμή στην οποία επωάζεται αποστειρωμένο απινιδωμένο αίμα στους 37 ° C για 24 ώρες. Η αυτοαιμολύση των ερυθρών αιμοσφαιρίων αυξάνεται και μπορεί να διορθωθεί με την προσθήκη γλυκόζης. Η άμεση δοκιμή Coombs για αντιγλοβουλίνη είναι αρνητική.
Ποιος θα επικοινωνήσει;
Θεραπεία κληρονομική σφαιροκυττάρωση και ελλειπτοκυττάρωση.
Η μόνη ειδική θεραπεία για αυτές τις ασθένειες είναι η σπληνεκτομή, η οποία πραγματοποιείται μετά από πνευμονιοκοκκικό εμβολιασμό σε παιδιά, αλλά σπάνια είναι απαραίτητη σε ενήλικες. Η σπληνεκτομή ενδείκνυται σε ασθενείς ηλικίας κάτω των 45 ετών που έχουν επίμονο επίπεδο αιμοσφαιρίνης μικρότερο από 100 g/L, ίκτερο, ηπατικό κολικό ή επίμονη απλασία. Εάν η χοληδόχος κύστη περιέχει πέτρες ή υπάρχουν ενδείξεις χολόστασης, θα πρέπει να αφαιρεθεί κατά τη διάρκεια της σπληνεκτομής. Αν και η σφαιροκυττάρωση επιμένει μετά τη σπληνεκτομή, η διάρκεια ζωής των κυττάρων στην κυκλοφορία αυξάνεται. Τα συμπτώματα της αναιμίας και της δικτυοερυθροκυττάρωσης εξαφανίζονται, αλλά η ευθραυστότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων παραμένει υψηλή.