Κληρονομικές πνευμονοπάθειες στα παιδιά

Γενετικά καθορισμένες πνευμονοπάθειες ανιχνεύονται στο 4-5% των παιδιών με υποτροπιάζουσες και χρόνιες αναπνευστικές παθήσεις. Είναι σύνηθες να γίνεται διάκριση μεταξύ μονογονικά κληρονομικών πνευμονοπαθειών και πνευμονικών αλλοιώσεων που συνοδεύουν άλλους τύπους κληρονομικής παθολογίας (κυστική ίνωση, πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες, κληρονομικές παθήσεις του συνδετικού ιστού κ.λπ.).

Κλινικά και διαγνωστικά χαρακτηριστικά των κύριων μορφών μονογονιδιακών κληρονομικών πνευμονοπαθειών

Νοσολογική μορφή	Κύριες κλινικές εκδηλώσεις	Ακτινολογικά βρογχολογικά και λειτουργικά σημεία	Ειδικοί δείκτες
Πρωτοπαθής δυσκινησία των κροσσών	Ολική βλάβη της αναπνευστικής οδού με πρώιμη εκδήλωση συμπτωμάτων. Συχνά αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων	Παραμόρφωση των βρόγχων, διάχυτες αλλοιώσεις, επίμονη πυώδης ενδοβρογχίτιδα	Ακινησία των κροσσών, αλλαγές στη δομή τους
Ιδιοπαθής διάχυτη πνευμονική ίνωση	Επίμονη δύσπνοια, κυάνωση, ξηρός βήχας. Απώλεια βάρους. Δυσκαμψία. Κριτσανιστός συριγμός.	Διάχυτες ινωτικές αλλοιώσεις. Περιοριστικού τύπου αναπνευστικές διαταραχές. Υποξαιμία, υπερκαπνία
Πνευμονική αιμοσιδήρωση	Βήχας, δύσπνοια, αιμόπτυση, αναιμία κατά τη διάρκεια κρίσεων. Διόγκωση σπλήνα, ίκτερος	Πολλαπλές σκιές κυπέλλου κατά τη διάρκεια κρίσεων	Ανίχνευση σιδηροφάγων στα πτύελα
Σύνδρομο Goodpasture	Βήχας, δύσπνοια, αιμόπτυση, αναιμία κατά τη διάρκεια κρίσεων. Διόγκωση σπλήνα, ίκτερος, αιματουρία	Ιδιο	Ιδιο
Οικογενής αυθόρμητος πνευμοθώρακας	Ξαφνικός πόνος στο πλάι, απουσία αναπνευστικών ήχων, μετατόπιση της καρδιακής νωθρότητας στην αντίθετη πλευρά	Παρουσία αέρα στην υπεζωκοτική κοιλότητα, σύμπτυξη του πνεύμονα, μετατόπιση του μεσοθωρακίου στην αντίθετη πλευρά
Κυψελιδική μικρολιθίαση	Δύσπνοια, κυάνωση, ξηρός βήχας. Οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να απουσιάζουν.	Λεπτές διάχυτες σκιές βραχώδους πυκνότητας
Πρωτοπαθής πνευμονική υπέρταση	Δύσπνοια, κυρίως κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης. Κυάνωση. Πόνος στην περιοχή της καρδιάς. Ταχυκαρδία, ένταση του δεύτερου τόνου πάνω από την πνευμονική αρτηρία.	Υπερτροφία της δεξιάς καρδιάς. Αποδυνάμωση του πνευμονικού μοτίβου στην περιφέρεια, επέκταση των ριζών, αυξημένος παλμός τους	Αυξημένη πίεση στην πνευμονική αρτηρία

• Η πρωτοπαθής δυσκινησία των κροσσών αποτελεί τη βάση της ανάπτυξης πολλών χρόνιων παθήσεων του βρογχοπνευμονικού συστήματος (βρογχεκτασίες, κ.λπ.).
• Το σύνδρομο Kartagener είναι ένας συνδυασμός του situs viscerum inversus και του συνδρόμου ακινησίας των κροσσών, που οδηγεί στο σχηματισμό βρογχεκτασιών και πυώδους ιγμορίτιδας.
• Η διάγνωση της πρωτοπαθούς δυσκινησίας των κροσσών βασίζεται σε μικροσκοπία αντίθεσης φάσης βιοψίας του ρινικού ή βρογχικού βλεννογόνου αμέσως μετά τη συλλογή της (αξιολόγηση της έντασης και της ποιότητας της κίνησης των κροσσών) ή/και σε ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση της βιοψίας (διαπίστωση της φύσης του ελαττώματος στη δομή των κροσσών).
• Σε 50-60% των περιπτώσεων, η πρωτοπαθής δυσκινησία των κροσσών δεν συνοδεύεται από αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]