Ατροφία του γυρεοειδούς.

Η λοβιακή ατροφία του χοριοειδούς (ατροφία περιστροφικού χιτώνα) είναι μια ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο με χαρακτηριστική κλινική εικόνα ατροφίας του χοριοειδούς και του χρωστικού επιθηλίου. Ήδη κατά την έναρξη της νόσου, το οπτικό πεδίο στενεύει, η νυχτερινή όραση και η οπτική οξύτητα μειώνονται, το ERG απουσιάζει. Η σοβαρότητα των εκφυλιστικών αλλαγών στον βυθό δεν συσχετίζεται με την οπτική οξύτητα. Η περιστροφική ατροφία (ατροφία του χοριοειδούς και του αμφιβληστροειδούς λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο της ορνιθινικής κετοοξικής αμινοτρανσφεράσης) είναι ένα ένζυμο που καταλύει τη διαδικασία αποικοδόμησης της ορνιθίνης. Η ανεπάρκεια ενζύμου οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου της ορνιθίνης στο πλάσμα, τα ούρα, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό και το ενδοφθάλμιο υγρό.

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Εκδηλώνεται στη 2η δεκαετία της ζωής, συνοδευόμενη από αξονική μυωπία και νυκταλωπία.

Το παθογνωμονικό σημάδι αυτής της ασθένειας είναι η αύξηση της περιεκτικότητας σε αμινοορνιθινικό οξύ στο πλάσμα του αίματος κατά 10-20 φορές.

[ 1 ]

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

• Περιφερικές περιοχές χοριοαμφιβληστροειδικής ατροφίας και εκφυλιστικές αλλοιώσεις στο υαλοειδές σώμα.
• Τάση συγχώνευσης των αλλαγών με τον σχηματισμό μιας κυματοειδούς άκρης που βλέπει προς την οδοντωτή άκρη.
• Σταδιακή εξάπλωση προς την περιφέρεια και το κέντρο με διατήρηση άθικτης βοθρίου μέχρι τα τελευταία στάδια.

Σε σύγκριση με τη χοριοειδεραιμία, υπάρχει έντονη λέπτυνση των αγγείων του αμφιβληστροειδούς.

• Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι παθολογικό, αργότερα - εξαφανισμένο.
• Το ηλεκτροοφθαλμόγραμμα είναι υποφυσιολογικό στα τελευταία στάδια της νόσου.
• Η FAG αποκαλύπτει ένα σαφές όριο μεταξύ φυσιολογικών και ατροφικών ζωνών.

Ένα χαρακτηριστικό οφθαλμοσκοπικό σημάδι είναι η οριοθετική γραμμή που χωρίζει τη ζώνη με το σχετικά φυσιολογικό χοριοτριχοειδικό στρώμα. Η παρουσία αλλαγών επιβεβαιώνεται από τα αποτελέσματα της FAG. Η διαδικασία ξεκινά από τη μέση περιφέρεια και εξαπλώνεται τόσο στην περιφέρεια όσο και στο κέντρο του βυθού.

Θεραπεία της ατροφίας των γυροειδών αγγείων

Υπάρχουν 2 κλινικά διακριτοί υποτύποι ατροφίας περιστροφικού κυκλώματος ανάλογα με την απόκριση στην πυριδοξίνη (βιταμίνη Β6), η οποία μπορεί να ομαλοποιήσει τις συγκεντρώσεις ορνιθίνης στον ορό και στα ούρα. Οι ευαίσθητες στη βιταμίνη Β6 μορφές τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρές και να εξελίσσονται πιο αργά. Μια δίαιτα με μειωμένη περιεκτικότητα σε ορνιθίνη οδηγεί σε μείωση των συγκεντρώσεων ορνιθίνης και επιβραδύνει την εξέλιξη.

Η χρήση βιταμίνης Β6 _στη θεραπεία αυτής της ασθένειας είναι παθογενετικά δικαιολογημένη, καθώς μειώνει το επίπεδο ορνιθίνης στο πλάσμα. Ωστόσο, οι περισσότεροι ασθενείς δεν ανταποκρίνονται στην εισαγωγή βιταμίνης Β6 _, επομένως η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι μια δίαιτα με μειωμένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες (ιδιαίτερα αργινίνη). Πρόσφατα, έχουν γίνει προσπάθειες για τη διεξαγωγή πειραματικής γονιδιακής θεραπείας.

Η πρόγνωση είναι δυσμενής, η αιτία τύφλωσης στις 4-6 δεκαετίες της ζωής είναι η «γεωγραφική» ατροφία. Η απώλεια όρασης μπορεί να συμβεί νωρίτερα λόγω καταρράκτη, κυστοειδούς οιδήματος ωχράς κηλίδας ή σχηματισμού επιαμφιβληστροειδικής μεμβράνης.