Βλαστική οζώδης δυσκεράτωση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η φυτική θυλακική δυσκεράτωση (συνώνυμο της νόσου του Darier) είναι μια δερματοπάθεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Έχουν περιγραφεί τρεις κλινικές ποικιλίες: κλασική, εντοπισμένη (γραμμική ή ζωστηροειδής), μυρμηγκιώδης δυσκεράτωση. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, η διαδικασία ακολουθεί χρόνια πορεία με τάση εξέλιξης. Το εξάνθημα συνήθως εντοπίζεται σε σμηγματορροϊκές περιοχές του δέρματος του στήθους, της πλάτης, του τριχωτού της κεφαλής, πίσω από το αυτί, αλλά μπορεί να εξαπλωθεί στο δέρμα των άκρων, του προσώπου, να επηρεάσει την βλεννογόνο μεμβράνη της στοματικής κοιλότητας. Χαρακτηριστικές είναι οι κερατώδεις θυλακικές βλατίδες φυσιολογικού χρώματος δέρματος ή κιτρινωπού-καφέ, καλυμμένες με μικρές κρούστες. Επίσης, παρατηρούνται μυρμηγκιώδεις βλατίδες με φαινόμενα δακρύρροιας. Μπορεί να υπάρχουν φυσαλιδώδη-φυσαλιδώδη εξανθήματα, αλλαγές στις πλάκες των νυχιών, παλαμο-πελματιαίες σημειακές κερατώσεις, έχει περιγραφεί συνδυασμός με οστικές κύστεις. Στο πίσω μέρος των χεριών, συχνά εντοπίζονται εξανθήματα που μοιάζουν με κοινά κονδυλώματα, πιθανότατα αντιστοιχούν στην κλασική εικόνα της ακροκεράτωσης του Hopf. Συχνά, η δερματοπάθεια περιπλέκεται από δευτερογενή λοίμωξη.

Παθομορφολογία της φυτικής θυλακικής δυσκεράτωσης. Η νόσος του Darier χαρακτηρίζεται από υπερβασική ακανθόλυση με σχηματισμό σχισμών που περιέχουν ακανθολυτικά κύτταρα και πολλαπλασιασμό δερματικών θηλών που προεξέχουν στην κοιλότητα της ουροδόχου κύστης. Η δυσκεράτωση ανιχνεύεται συχνότερα σε περιοχές σχηματισμού ρωγμών με τη μορφή "στρογγυλών σωμάτων" στο κοκκιώδες στρώμα και κόκκων στο κερατοειδές στρώμα. Τα στρογγυλά σώματα είναι επιθηλιακά κύτταρα στρογγυλεμένου σχήματος, μη συνδεδεμένα με τα περιβάλλοντα κύτταρα, που έχουν βασεόφιλο ομοιογενές κυτταρόπλασμα, πυκνωτικό πυρήνα και ανοιχτόχρωμο χείλος κατά μήκος της περιφέρειας. Οι κόκκοι είναι ομοιογενείς ηωσινοφιλικοί σχηματισμοί με ελάχιστα αισθητούς πυρήνες ή χωρίς αυτούς. Στην επιδερμίδα παρατηρείται υπερορθοκεράτωση με σχηματισμό κερατοειδών βυσμάτων στα στόμια των τριχοθυλακίων, ακάνθωση, θηλωμάτωση. Στο χόριο - περιαγγειακό λεμφοϊστιοκυτταρικό διήθημα με μεμονωμένα ηωσινοφιλικά κοκκιοκύτταρα.

Σύμφωνα με την εξέταση με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, τα στρογγυλά σωμάτια είναι μεγάλα κύτταρα με μια ευρεία ζώνη κενοτοπίων γύρω από τον πυρήνα και οργανίδια κατά μήκος της περιφέρειας του κυττάρου. Τα ακανθολυτικά κύτταρα έχουν παρόμοια δομή. Η κενοτοπίωση του κυτταροπλάσματος αυξάνεται καθώς τα κύτταρα κινούνται προς την επιφάνεια της επιδερμίδας. Στο κοκκιώδες στρώμα, τα τονοϊνίδια και οι σχετικοί κόκκοι κερατοϋαλίνης ωθούνται προς την κυτταρική μεμβράνη. Τα ελασματοειδή κοκκία κυριαρχούν μεταξύ των οργανιδίων. Τα κοκκία περιέχουν λεπτόκοκκες και λεπτές ινώδεις δομές διάχυτα τοποθετημένες στο κυτταρόπλασμα. Ο πυρήνας απουσιάζει. Λυμένα επιθηλιακά κύτταρα βρίσκονται στα ανώτερα στρώματα της επιδερμίδας, πιθανώς αντιπροσωπεύοντας το τελικό στάδιο της ύπαρξης στρογγυλών σωμάτων. Άτυπα δεσμοσώματα βρίσκονται στη ζώνη ακανθολύσεως. Σε αυτά τα δεσμοσώματα, το μεσαίο στρώμα απουσιάζει ή καθαρίζεται, είναι ανομοιόμορφα σε αντίθεση, σαν να έχει φαγωθεί.

Ιστογένεση της φυτικής θυλακικής δυσκεράτωσης. Σύμφωνα με την ηλεκτρονική μικροσκοπία, οι κύριες διεργασίες που συμβαίνουν στην επιδερμίδα χαρακτηρίζονται από κενοτοπίωση μεμονωμένων επιθηλιακών κυττάρων, η οποία εξελίσσεται καθώς τα κύτταρα κινούνται προς την επιφάνεια της επιδερμίδας και συμπύκνωση τονοϊνιδίων σε αυτά. Τα τελευταία σχετίζονται με μεγάλους κόκκους κερατοϋαλίνης, ήδη αισθητούς στο ακανθώδες στρώμα. Ο IB Caulfield ονόμασε αυτή τη διαδικασία πρόωρη κερατινοποίηση. Προηγουμένως υποτίθεται ότι οι κόκκοι είναι το τελικό στάδιο διαφοροποίησης των στρογγυλών σωμάτων, ωστόσο, επειδή οι κόκκοι δεν περιέχουν κερατίνη, πιθανότατα σχηματίζονται ανεξάρτητα από τα στρογγυλά σώματα. Η βάση της ακανθόλυσης στη νόσο του Darier θεωρείται ο σχηματισμός ελαττωματικών δεσμοσωμάτων, η απώλεια επαφών των τονοϊνιδίων με τα δεσμοσώματα και ένα ελάττωμα στην ουσία συγκόλλησης μεσοκυττάριας ουσίας.

Άλλοι παράγοντες είναι επίσης σημαντικοί στην παθογένεση της νόσου του Darier: η μειωμένη κυτταρική ανοσία, η δραστηριότητα ορισμένων ενζύμων (NADP-εξαρτώμενων και G-6-PDP) που εμπλέκονται στη διαδικασία κερατινοποίησης. Η ανεπάρκεια βιταμίνης Α πιστεύεται ότι παίζει σημαντικό ρόλο, έμμεση απόδειξη της οποίας μπορεί να είναι η επιτυχής θεραπεία της νόσου με αρωματικά ρετινοειδή και βιταμίνη Α.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]