Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Ελαττώματα στα ένζυμα του κύκλου της ορνιθίνης
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Τα ελαττώματα στα ένζυμα του κύκλου της ορνιθίνης χαρακτηρίζονται από υπεραμμωναιμία υπό συνθήκες καταβολισμού ή φόρτωσης πρωτεϊνών.
Οι πρωτοπαθείς διαταραχές του κύκλου της ουρίας περιλαμβάνουν την ανεπάρκεια της καρβαμοϋλοφωσφορικής συνθετάσης (CPS), την ανεπάρκεια της ορνιθινοτρανσκαρβαμυλάσης (OTC), την ανεπάρκεια της αργινινοηλεκτρικής συνθετάσης (κιτρουλιναιμία), την ανεπάρκεια της αργινινοηλεκτρικής λυάσης (αργινινοηλεκτρική οξυουρία) και την ανεπάρκεια της αργινάσης (αργινιναιμία). Έχει επίσης αναφερθεί ανεπάρκεια της Ν-ακετυλογλουταμινικής συνθετάσης (NAGS). Όσο υψηλότερα βρίσκεται το ελαττωματικό ένζυμο, τόσο πιο σοβαρή είναι η υπεραμμωνιαιμία. Συνεπώς, οι διαταραχές κατατάσσονται κατά φθίνουσα σειρά σοβαρότητας ως εξής: ανεπάρκεια NAGS, ανεπάρκεια CPS, ανεπάρκεια OTC, κιτρουλιναιμία, αργινινοηλεκτρική οξυουρία και αργινιναιμία.
Το πρότυπο κληρονομικότητας όλων των διαταραχών του κύκλου ουρίας είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο, με εξαίρεση την ανεπάρκεια OTC, η οποία είναι φυλοσύνδετη.
[ Συμπτώματα διαταραχής του κύκλου της ορνιθίνης
Οι κλινικές εκδηλώσεις των διαταραχών του κύκλου ουρίας κυμαίνονται από ήπιες (π.χ. υποσιτισμός, νοητική υστέρηση, επεισοδιακή υπεραμμωνιαιμία) έως σοβαρές (π.χ. μειωμένη συνείδηση, κώμα, θάνατος). Οι εκδηλώσεις σε γυναίκες ασθενείς με ανεπάρκεια κύκλου ουρίας κυμαίνονται από καθυστερημένη σωματική και νευροαναπτυξιακή ανάπτυξη, ψυχιατρικές διαταραχές και επεισοδιακή (ειδικά μετά τον τοκετό) υπεραμμωνιαιμία έως φαινότυπο παρόμοιο με αυτόν των ανδρών ασθενών.
Διάγνωση διαταραχής του κύκλου της ορνιθίνης
Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό του προφίλ αμινοξέων. Για παράδειγμα, η αυξημένη ορνιθίνη υποδηλώνει ανεπάρκεια του CPS ή του OTC, ενώ η αυξημένη κιτρουλίνη υποδηλώνει κιτρουλιναιμία. Για να διαφοροποιηθεί η ανεπάρκεια του CPS από την ανεπάρκεια OTC, προσδιορίζεται το επίπεδο του οροτικού οξέος, καθώς η συσσώρευση καρβαμοϋλοφωσφορικού οξέος στην ανεπάρκεια OTC οδηγεί στην ενεργοποίηση μιας εναλλακτικής οδού για τον μεταβολισμό του σε οροτικό οξύ.
Θεραπεία της διαταραχής του κύκλου της ορνιθίνης
Η θεραπεία των διαταραχών του κύκλου ουρίας περιλαμβάνει τον περιορισμό της διαιτητικής πρωτεΐνης, αλλά όχι πλήρως, αλλά μόνο σε ποσότητα που να καλύπτει τις ανάγκες σε αμινοξέα για την ανάπτυξη, την εξέλιξη και τον φυσιολογικό μεταβολισμό των πρωτεϊνών. Η αργινίνη έχει γίνει ένα κρίσιμο μέρος της θεραπείας. Παρέχει αρκετά ενδιάμεσα του κύκλου ουρίας για να διεγείρει την ενσωμάτωση περισσότερων αζωτούχων μορίων στα ενδιάμεσα του κύκλου ουρίας, τα οποία όλα απεκκρίνονται εύκολα. Η αργινίνη είναι επίσης ένας θετικός ρυθμιστής της σύνθεσης ακετυλογλουταμινικού. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι η από του στόματος κιτρουλίνη είναι πιο αποτελεσματική από την αργινίνη σε ασθενείς με ανεπάρκεια κύκλου ουρίας. Πρόσθετες θεραπείες περιλαμβάνουν βενζοϊκό νάτριο, φαινυλοβουτυρικό ή φαινυλοξικό, τα οποία, συζευγνύοντας γλυκίνη (βενζοϊκό νάτριο) και γλουταμίνη (φαινυλοβουτυρικό και φαινυλοξικό), επιτρέπουν τη δέσμευση και την απέκκριση του αζώτου. Παρά τις προόδους στη θεραπεία, πολλές διαταραχές του κύκλου ουρίας παραμένουν δύσκολες στη θεραπεία και πολλοί ασθενείς τελικά χρειάζονται μεταμόσχευση ήπατος.