Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Διαταραχή του μεταβολισμού της φρουκτόζης
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Οι ανεπάρκειες των ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό της φρουκτόζης μπορεί να είναι ασυμπτωματικές ή να προκαλέσουν υπογλυκαιμία.
Η φρουκτόζη είναι ένας μονοσακχαρίτης που υπάρχει σε υψηλές συγκεντρώσεις στα φρούτα και το μέλι, και είναι επίσης ένα συστατικό της σακχαρόζης και της σορβιτόλης.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Ανεπάρκεια αλδολάσης φρουκτόζης-1-φωσφορικής (αλδολάση Β)
Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου οδηγεί στο κλινικό σύνδρομο της συγγενούς δυσανεξίας στη φρουκτόζη. Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Η συχνότητα εμφάνισης εκτιμάται σε 1/20.000 γεννήσεις. Το παιδί είναι υγιές μέχρι να καταπιεί φρουκτόζη. Στη συνέχεια, συσσωρεύεται φρουκτόζη-1-φωσφορική, προκαλώντας υπογλυκαιμία, ναυτία και έμετο, κοιλιακό άλγος, εφίδρωση, τρόμο, σύγχυση, υπνηλία, επιληπτικές κρίσεις και κώμα. Η μακροχρόνια λήψη φρουκτόζης μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, νοητική υστέρηση και εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση με απώλεια φωσφορικών και γλυκόζης στα ούρα.
Η διάγνωση υποδηλώνεται από τα συμπτώματα σε συνδυασμό με πρόσφατη κατάποση φρουκτόζης και επιβεβαιώνεται με έλεγχο ηπατικών ενζύμων ή με πρόκληση υπογλυκαιμίας με ενδοφλέβια έγχυση φρουκτόζης 200 mg/kg.
Η διάγνωση και η ταυτοποίηση ετερόζυγων φορέων του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί επίσης να γίνει με άμεση εξέταση DNA. Η οξεία θεραπεία περιλαμβάνει χορήγηση γλυκόζης για την αντιμετώπιση της υπογλυκαιμίας. Η φρουκτόζη, η σακχαρόζη και η σορβιτόλη πρέπει να αποκλείονται από τη διατροφή ανά πάσα στιγμή. Πολλοί ασθενείς τελικά αναπτύσσουν αποστροφή για τροφές που περιέχουν φρουκτόζη. Η πρόγνωση είναι εξαιρετική με τη θεραπεία.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Ανεπάρκεια φρουκτοκινάσης
Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου προκαλεί καλοήθη αύξηση των επιπέδων φρουκτόζης στο αίμα και στα ούρα (καλοήθης φρουκτοζουρία). Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο· η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1/130.000 γεννήσεις. Η πάθηση είναι ασυμπτωματική και διαγιγνώσκεται τυχαία με την ανίχνευση αναγωγικών ουσιών εκτός από τη γλυκόζη στα ούρα.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Ανεπάρκεια φρουκτόζης 1,6-διφωσφατάσης
Όταν αυτό το ένζυμο είναι ανεπαρκές, η γλυκονεογένεση διαταράσσεται, με αποτέλεσμα υπογλυκαιμία, κέτωση και οξέωση κατά τη διάρκεια της νηστείας. Αυτή η ασθένεια μπορεί να αποβεί μοιραία στη νεογνική περίοδο. Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο· η συχνότητα είναι άγνωστη. Ασθένειες που εμφανίζονται με αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος σε πυρετώδεις αριθμούς μπορούν να προκαλέσουν επεισόδια. Στην οξεία περίοδο, η θεραπεία περιλαμβάνει τη χορήγηση γλυκόζης από το στόμα ή ενδοφλεβίως. Η ανοχή στη νηστεία συνήθως βελτιώνεται με την ηλικία.