Χοριοειδής δυστροφία

Οι δυστροφικές διεργασίες στο χοριοειδές μπορεί να είναι κληρονομικές ή δευτερογενείς στη φύση, για παράδειγμα, συνέπεια προηγούμενων φλεγμονωδών διεργασιών.

Σύμφωνα με την εντόπιση, μπορούν να είναι γενικευμένες ή εστιακές, για παράδειγμα, να εντοπίζονται στην περιοχή της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς. Στην περίπτωση της χοριοειδούς δυστροφίας, ο αμφιβληστροειδής, ειδικά το χρωστικό επιθήλιο, εμπλέκεται πάντα στην παθολογική διαδικασία.

Η παθογένεση της κληρονομικής χοριοειδικής δυστροφίας βασίζεται σε γενετικά καθορισμένη αβιοτροφία (απουσία αγγειακών στρωμάτων) και δευτερογενείς αλλαγές στους φωτοϋποδοχείς και το χρωστικό επιθήλιο.

Το κύριο οφθαλμοσκοπικό σημάδι αυτής της νόσου είναι η χοριοειδική ατροφία, που συνοδεύεται από αλλαγές στο χρωστικό επιθήλιο του αμφιβληστροειδούς με συσσώρευση κόκκων χρωστικής και την παρουσία μεταλλικού αντανακλαστικού. Στο αρχικό στάδιο της χοριοτριχοειδικής στιβάδας, τα μεγάλα και μεσαίου μεγέθους αγγεία φαίνονται αμετάβλητα, αλλά ήδη παρατηρείται δυσλειτουργία των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς, που προκαλείται από διαταραχή στη διατροφή των εξωτερικών στιβάδων του. Καθώς η διαδικασία εξελίσσεται, τα αγγεία γίνονται σκληρωτικά και αποκτούν κιτρινωπό-λευκό χρώμα. Στο τελικό στάδιο της νόσου, ο αμφιβληστροειδής και ο χοριοειδής είναι ατροφικοί, τα αγγεία εξαφανίζονται και μόνο ένας μικρός αριθμός μεγάλων χοριοειδικών αγγείων είναι ορατά στο φόντο του σκληρού χιτώνα. Όλα τα σημάδια της δυστροφικής διαδικασίας είναι σαφώς ορατά με φθορίζουσα αγγειογραφία (FA).

Η χοριοειδική ατροφία είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό πολλών κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς και του χρωστικού επιθηλίου.

Υπάρχουν διάφορες μορφές γενικευμένων χοριοειδικών δυστροφιών.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Χοριοειδεραιμία

Η χοριοειδεραιμία είναι μια κληρονομική δυστροφία του χοριοειδούς. Είναι μια σπάνια ασθένεια στους άνδρες. Ήδη από τα πρώιμα στάδια, μαζί με σημάδια ατροφίας στο χοριοειδές, παρατηρούνται αλλαγές στους φωτοϋποδοχείς, κυρίως στις ράβδους στη μέση περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς.

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι φυλοσύνδετος, με τον γονιδιακό τόπο να είναι Xq21.

• Όλες οι κόρες ενός άρρωστου πατέρα είναι φορείς. Το 50% των γιων γυναικών φορέων είναι άρρωστοι. Το 50% των κορών γυναικών φορέων είναι επίσης φορείς.
• Ένας άρρωστος πατέρας δεν μπορεί να μεταδώσει το γονίδιο στους γιους του.
• Στις γυναίκες φορείς, υπάρχουν ελάχιστες αλλαγές, περιοχές περιφερικής ατροφίας και κηλίδες στο στρώμα RPE. Η οπτική οξύτητα, τα περιφερειακά πεδία και το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι φυσιολογικά.
• Εκδηλώνεται ως νυκταλωπία κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής.

Καθώς η διαδικασία εξελίσσεται, η νυχτερινή όραση μειώνεται, αποκαλύπτεται ομόκεντρη στένωση των οπτικών πεδίων, το ERG είναι υποφυσιολογικό. Η κεντρική όραση διατηρείται μέχρι το τελικό στάδιο της νόσου.

Οφθαλμοσκοπικά, ανιχνεύεται ένα ευρύ φάσμα αλλαγών σε άνδρες ασθενείς - από ατροφία των χοριοτριχοειδών και μικρές αλλαγές στο χρωστικό επιθήλιο του αμφιβληστροειδούς έως την πλήρη απουσία του χοριοειδούς και των εξωτερικών στρωμάτων του αμφιβληστροειδούς. Κατά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής, οι αλλαγές εκφράζονται στην εμφάνιση ενός παθολογικού αντανακλαστικού κατά την οφθαλμοσκόπηση, στον σχηματισμό εστιών ατροφίας του χοριοειδούς και του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς σε σχήμα νομίσματος και στη συσσώρευση χρωστικής με τη μορφή φανουλιών ή οστικών σωμάτων.

Η διάγνωση μπορεί να τεθεί με βάση το οικογενειακό ιστορικό, τα αποτελέσματα της εξέτασης των ασθενών και των μελών των οικογενειών τους, την ηλεκτροκαρδιογραφία (ERG) και τις μελέτες οπτικού πεδίου.

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

• Στη μέση περιφέρεια υπάρχουν περιοχές χοριοειδικής ατροφίας και ατροφίας RPE.
• Διάχυτη ατροφία των χοριοτριχοειδών και του RPE με διατήρηση μεσαίων και μεγάλων αγγείων.
• Ατροφία μεσαίων και μεγάλων χοριοειδών αγγείων με έκθεση του υποκείμενου σκληρού χιτώνα.

Σε σύγκριση με τις πρωτοπαθείς δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς, η ωχρά κηλίδα διατηρείται για μεγάλο χρονικό διάστημα, ενώ ο οπτικός δίσκος και τα αγγεία του αμφιβληστροειδούς παραμένουν σχετικά φυσιολογικά.

• Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα. Το σκοτοπικό ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα δεν καταγράφεται, η φωτοπία είναι έντονα υποφυσιολογική.
• Το ηλεκτροοφθαλμόγραμμα είναι υποφυσιολογικό.
• Η FAG του μεσαίου σταδίου της χοριοειδεραιμίας αποκαλύπτει πλήρωση των αγγείων του αμφιβληστροειδούς και των μεγάλων χοριοτριχοειδών αγγείων, αλλά όχι των χοριοτριχοειδών. Ο υποφθορισμός αντιστοιχεί σε άθικτη φόβα, την περιβάλλουσα ζώνη υπερφθορισμού - με «τελικά» ελαττώματα.

Η πρόγνωση είναι εξαιρετικά δυσμενής, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς διατηρούν την όραση μέχρι την έκτη δεκαετία της ζωής τους, παρά την απότομη επιδείνωσή της.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Κεντρική θηλαία χοριοειδική δυστροφία

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός επικρατής, ο γονιδιακός τόπος βρίσκεται στη σελίδα 17. Εκδηλώνεται στην 3η δεκαετία της ζωής ως σταδιακή αμφοτερόπλευρη μείωση της κεντρικής όρασης.

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

• Μη ειδική κοκκιωματότητα στην ωχρά κηλίδα.
• Οριοθετημένες περιοχές ατροφίας RPE και ατροφίας χοριοτριχοειδικής στιβάδας στην ωχρά κηλίδα.
• Σιγά-σιγά επεκτεινόμενη ζώνη «γεωγραφικής» ατροφίας με απεικόνιση μεγάλων χοριοειδών αγγείων.

Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι φυσιολογικό. Το ηλεκτροοφθαλμόγραμμα είναι φυσιολογικό.

Η πρόγνωση είναι δυσμενής: κακές οπτικές λειτουργίες - μέχρι την 6η-7η δεκαετία της ζωής.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Διάχυτη χοριοειδική ατροφία

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός επικρατής. Εκδηλώνεται στην 4η-5η δεκαετία της ζωής ως μείωση της κεντρικής όρασης ή νυκταλωπία.

Συμπτώματα (κατά σειρά εμφάνισης)

• Παραθηλαϊκή και περικεντρική ατροφία του RPE και του χοριοτριχοειδούς.
• Σταδιακή επέκταση των ζωνών ώστε να περιλαμβάνεται ολόκληρος ο βυθός.
• Ατροφία των περισσότερων μεγάλων χοριοειδών αγγείων και διαφάνεια του σκληρού χιτώνα.
• Τα αγγεία του αμφιβληστροειδούς είναι φυσιολογικού διαμετρήματος ή ελαφρώς στενωμένα.
• Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι υποφυσιολογικό.

Η πρόγνωση είναι κακή λόγω των πρώιμων αλλαγών στην ωχρά κηλίδα.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Ελικοειδής παραθηλαϊκή χοριοαμφιβληστροειδική εκφύλιση

Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός επικρατής. Εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία.

Συμπτώματα

• Αμφοτερόπλευρες, αργά επεκτεινόμενες, σε σχήμα γλώσσας, σαφώς καθορισμένες ζώνες χοριοαμφιβληστροειδικής ατροφίας που προέρχονται από τον οπτικό δίσκο.
• Οι εστίες μπορούν να είναι ξεχωριστές, περιφερειακές, κυκλικές.
• Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα από φυσιολογικό σε παθολογικό.

Η πρόγνωση ποικίλλει: στους νέους η πορεία μπορεί να είναι σοβαρή, ενώ στους ηλικιωμένους είναι πιο ευνοϊκή.

Παραφλεβική ατροφία του αμφιβληστροειδούς και του χοριοειδούς μελάγχρους

Η μελαγχρωστική παραφλεβική αμφιβληστροειδοχοριοειδική ατροφία είναι μια σπάνια ασθένεια, που συνήθως ανιχνεύεται τυχαία σε νεαρούς άνδρες. Ο τύπος κληρονομικότητας δεν είναι αξιόπιστα γνωστός, έχουν περιγραφεί και οι δύο τύποι, που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ και ακόμη και με το χρωμόσωμα Υ.

Συμπτώματα

• Αμφοτερόπλευρη εναπόθεση χρωστικής με τη μορφή «οστικών σωμάτων» κατά μήκος μεγάλων αγγείων του αμφιβληστροειδούς.
• Γειτονικές, οριοθετημένες περιοχές χοριοαμφιβληστροειδικής ατροφίας που μπορεί να εντοπίζονται γύρω από τον οπτικό δίσκο.
• Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα είναι συνήθως φυσιολογικό.

Η πρόγνωση είναι καλή επειδή οι αλλοιώσεις της ωχράς κηλίδας είναι σπάνιες.