Arthrogryposis

Όλες οι συγγενείς ασθένειες και τα σύνδρομα που σχετίζονται με την αρθρική δυσκαμψία παραδοσιακά ενώνονται υπό έναν όρο - αρθρογρύπωση ή σύνδρομο πολλαπλών συγγενών συσπάσεων. Η εμφάνιση των ασθενών είναι τόσο τυπική που η διάγνωση δεν είναι δύσκολη. Ωστόσο, ο ίδιος ο όρος «αρθρογρύπωση» δεν έχει ακόμη οριστεί με σαφήνεια.

Η αρθρογρύπωση είναι μια ετερογενής ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από συγγενείς συσπάσεις σε δύο ή περισσότερες αρθρώσεις σε συνδυασμό με μυϊκή υπο- ή ατροφία, με σημάδια βλάβης στους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού.

Κωδικός ICD-10

Q74.3 Συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση.

Επιδημιολογία της αρθρογρύπωσης

Η συχνότητα εμφάνισης αρθρογρύπωσης είναι 1 στα 3000 νεογνά.

[ 1 ]

Τι προκαλεί αρθρογρύπωση;

Επί του παρόντος, υπάρχουν πέντε θεωρίες για την προέλευση της αρθρογρύπωσης: μηχανική, μολυσματική, κληρονομική, μυογενής και νευρογενής.

Συμπτώματα αρθρογρύπωσης

Σε ασθενείς με αρθρογρύπωση, οι συσπάσεις είναι πάντα συγγενείς και συνδυάζονται με μυϊκή υποτροφία ή ατροφία. Οι βλάβες είναι συνήθως συμμετρικές, δεν υπάρχει εξέλιξη μετά τη γέννηση του παιδιού, αλλά με την ηλικία, είναι πιθανή η υποτροπή των παραμορφώσεων. Τα άκρα επηρεάζονται κυρίως, σε σπάνιες περιπτώσεις (σε ολικές μορφές) οι παθολογικές αλλαγές επεκτείνονται στους μύες της σπονδυλικής στήλης και του κορμού. Στους περισσότερους ασθενείς, τα άνω και κάτω άκρα εμπλέκονται στη διαδικασία. Όταν επηρεάζονται τα άνω άκρα, παρατηρούνται συχνότερα ενδοστροφικές-προσαγωγικές συσπάσεις στις αρθρώσεις του ώμου, συσπάσεις έκτασης στις αρθρώσεις του αγκώνα, συσπάσεις κάμψης στις αρθρώσεις του καρπού σε συνδυασμό με ωλένια απόκλιση του χεριού και σύσπαση κάμψης-προσαγωγικής κάμψης του πρώτου δακτύλου.

Οι μεμονωμένες βλάβες των κάτω άκρων είναι πιο συχνές από αυτές των άνω άκρων. Σε αυτή την περίπτωση, ανιχνεύονται συσπάσεις εξωτερικής στροφής-απαγωγής ή κάμψης-προσαγωγής στις αρθρώσεις του ισχίου με ή χωρίς εξάρθρωση ισχίου, συσπάσεις κάμψης ή έκτασης στις αρθρώσεις του γόνατος ποικίλης σοβαρότητας, παραμόρφωση του ποδιού με ισχίο ή βλαισό επίπεδο.

Σε παιδιά με την κλασική μορφή αρθρογρύπωσης, μεταξύ των σπανιότερων αλλοιώσεων, υπάρχουν αμνιακές ταινίες, δερματική συνδακτυλία των δακτύλων, συστολές του δέρματος πάνω από τις προσβεβλημένες αρθρώσεις, πτερύγιο στον ώμο, τον αγκώνα, τις αρθρώσεις του γονάτου, αγγειακές αλλοιώσεις με τη μορφή τελαγγειεκτασιών και αιμαγγειωμάτων διαφόρων εντοπίσεων. Η συστηματική βλάβη στα εσωτερικά όργανα συνήθως απουσιάζει. Ωστόσο, οι ασθενείς με αρθρογρύπωση είναι επιρρεπείς σε συχνές αναπνευστικές παθήσεις. Η νοητική ικανότητα των ασθενών με αρθρογρύπωση διατηρείται.

Μια ξεχωριστή ομάδα περιλαμβάνει τις περιφερικές μορφές αρθρογρύπωσης με χαρακτηριστικά σημεία - συγγενείς συσπάσεις και παραμορφώσεις των χεριών και των ποδιών, ανωμαλίες του προσώπου και κληρονομική φύση της μετάδοσης της νόσου. Υπάρχουν 9 μορφές περιφερικής αρθρογρύπωσης σύμφωνα με την ταξινόμηση Bamshad (δακτυλοαρθριτικός δυσμορφισμός, σύνδρομο Freeman-Sheldon, σύνδρομο Gordon, ψευδοκαμπτοδακτυλία τρισμού, σύνδρομο πτερυγίου, συγγενής αραχνοδακτυλία, κ.λπ.).

Για την ανάπτυξη τακτικών για την ορθοπεδική χειρουργική θεραπεία των ασθενών, έχει δημιουργηθεί μια ταξινόμηση της αρθρογρύπωσης, η οποία περιλαμβάνει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• τύπος αρθρογρύπωσης - κλασικός και άπω;
• επικράτηση - τοπική μορφή (με βλάβη μόνο στα άνω ή κάτω άκρα), γενικευμένη (με βλάβη στα άνω και κάτω άκρα), συνολική (με βλάβη στα άνω, κάτω άκρα, σπονδυλική στήλη).
• εντοπισμός - άνω άκρα (ώμος, αγκώνας, αρθρώσεις καρπού, δάχτυλα), κάτω άκρα (ισχίο, γόνατο, αρθρώσεις αστραγάλου, πόδια).
• είδος συσπάσεων - κάμψη, έκταση, απαγωγή, προσαγωγή, περιστροφή και ο συνδυασμός τους.
• σοβαρότητα των συσπάσεων - ήπια, μέτρια και σοβαρή (ανάλογα με τη σοβαρότητα των συσπάσεων, το παθητικό εύρος κίνησης στην άρθρωση και τη μυϊκή δύναμη).

Έλεγχος για αρθρογρύπωση

Η προγεννητική διάγνωση της αρθρογρύπωσης είναι πολύ σημαντική. Είναι απαραίτητο να διεξάγεται υπερηχογραφική εξέταση των εγκύων γυναικών κατά τη διάρκεια κρίσιμων περιόδων ανάπτυξης του εμβρύου. Η διάγνωση της αρθρογρύπωσης βασίζεται στην παρακολούθηση της κινητικότητας του εμβρύου, στον εντοπισμό συσπάσεων και παραμορφώσεων των αρθρώσεων, καθώς και στη μείωση του όγκου των μαλακών ιστών των άκρων.

Διάγνωση αρθρογρύπωσης

Για τη διάγνωση και την ανάπτυξη ενός θεραπευτικού σχεδίου για έναν ασθενή με αρθρογρύπωση, χρησιμοποιούνται κλινικές, νευρολογικές, ηλεκτροφυσιολογικές, ακτινολογικές και υπερηχογραφικές μέθοδοι εξέτασης.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να γίνεται με άλλες συστηματικές και νευρομυϊκές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Larsen, η διατροφική δυσπλασία, η χονδροδυστροφία, το σύνδρομο Ehlers-Danlos, η νωτιαία αμυοτροφία, οι περιφερικές νευροπάθειες, οι μυοπάθειες, η μυοτονική δυστροφία κ.λπ.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Θεραπεία της αρθρογρύπωσης

Μη φαρμακευτική θεραπεία της αρθρογρύπωσης

Η συντηρητική θεραπεία θα πρέπει να ξεκινά αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού, καθώς το αποτέλεσμα της διόρθωσης που επιτυγχάνεται τους πρώτους μήνες ζωής είναι το πιο σταθερό. Οι σταδιακές διορθώσεις με γύψο πραγματοποιούνται εβδομαδιαίως, λαμβάνοντας υπόψη την σωματική κατάσταση του παιδιού. Πριν από κάθε στάδιο διόρθωσης, χρησιμοποιείται θεραπευτική άσκηση, με στόχο την αύξηση του εύρους κίνησης στις αρθρώσεις με ταυτόχρονη διόρθωση της παραμόρφωσης, θερμικές και φυσικοθεραπευτικές διαδικασίες. Οι γονείς διδάσκονται διορθωτικές ασκήσεις και θέσεις για την εξάλειψη των συσπάσεων και των παραμορφώσεων στις αρθρώσεις των άνω και κάτω άκρων, καθώς πρέπει να εκτελούνται 6-8 φορές την ημέρα. Σε όλους τους ασθενείς με αρθρογρύπωση παρέχονται ορθωτικά προϊόντα μετά τη διόρθωση.

Μεταξύ των φυσικοθεραπευτικών διαδικασιών για τη βελτίωση της λειτουργίας και του τροφισμού του νευρομυϊκού συστήματος, την οστεοποίηση των οστικών δομών και την καταπολέμηση της οστεοπόρωσης, χρησιμοποιείται φωτοχρωμοθεραπεία, τόσο με διεγερτικά όσο και με χαλαρωτικά χρώματα, ηλεκτροφόρηση με πεντοξυφυλλίνη (τρεντάλη) ή αμινοφυλλίνη (ευφυλλίνη), μεθυλοθειική νεοστιγμίνη (προσερίνη), ασκορβικό οξύ, ασβέστιο, φώσφορο, θείο, μαγνητική παλμική και ηλεκτρική διέγερση, φωνοφόρηση με bischofite, τζελ contractubex.

Η ορθοπεδική θεραπεία συμπληρώνεται από νευρολογική θεραπεία, η οποία πραγματοποιείται σε μαθήματα 3-4 φορές το χρόνο και περιλαμβάνει παράγοντες που βελτιώνουν την αγωγιμότητα, την κυκλοφορία του αίματος και τον τροφισμό των ιστών.

Χειρουργική θεραπεία αρθρογρύπωσης

Εάν η συντηρητική θεραπεία είναι αναποτελεσματική, η χειρουργική διόρθωση των συσπάσεων των αρθρώσεων πραγματοποιείται από την ηλικία των 3-4 μηνών, ειδικά στα κάτω άκρα. Η χειρουργική θεραπεία παιδιών με αρθρογρύπωση σε μεγαλύτερη ηλικία πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη τις ανεπτυγμένες δεξιότητες αυτοφροντίδας και διατήρησης των μυών. Διαφορετικά, τα αποτελέσματα της θεραπείας μπορεί να είναι αρνητικά και να οδηγήσουν σε ακόμη μεγαλύτερη αναπηρία του παιδιού.

Περαιτέρω διαχείριση

Τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με αρθρογρύπωση βρίσκονται υπό ιατρική παρακολούθηση (εξέταση κάθε 3-6 μήνες). Η θεραπεία αποκατάστασης πραγματοποιείται συνεχώς, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας σε σανατόριο και θέρετρο δύο φορές το χρόνο. Στα παιδιά με αρθρογρύπωση παρέχονται ορθωτικά προϊόντα. Η κοινωνική προσαρμογή πραγματοποιείται σε εξειδικευμένα εκπαιδευτικά και αποκαταστατικά κέντρα για παιδιά με ορθοπεδική παθολογία.