Αναφθαλμία: όταν δεν μπορείτε να δείτε τον κόσμο μέσα από τα μάτια σας

Δεν είναι τυχαίο ότι τα μάτια ονομάζονται καθρέφτης της ψυχής, επειδή αποτελούν αντανάκλαση του πώς αντιλαμβανόμαστε τον κόσμο. Και τον αντιλαμβανόμαστε με τη βοήθεια των αισθήσεών μας, μεταξύ των οποίων το ζευγαρωμένο όργανο της όρασης κατέχει μια από τις κορυφαίες θέσεις. Η απουσία ματιών (ανοφθαλμία) είναι ένα μεγάλο πρόβλημα που επηρεάζει ολόκληρη τη μελλοντική ζωή ενός παιδιού που γεννιέται με ένα τέτοιο αναπτυξιακό ελάττωμα που δεν μπορεί να διορθωθεί. Παραμένοντας τυφλό από τη γέννηση μέχρι το τέλος της δύσκολης ζωής του, ένα άτομο με ανοφθαλμία δεν θα μάθει ποτέ πώς μοιάζουν αυτός, η οικογένειά του ή άλλοι άνθρωποι. Επιπλέον, η αισθητική πλευρά ενός τέτοιου ελαττώματος εγείρει μεγάλες αμφιβολίες, γεγονός που αποτελεί τον λόγο για την προσφυγή σε χειρουργούς.

Το πρόβλημα της ανοφθαλμίας

Η απουσία οργάνων που μας είναι γνωστά σε ένα άτομο προκαλεί πάντα κάποια σύγχυση και ακόμη και ανεξέλεγκτη εχθρότητα, η οποία, αναμεμειγμένη με οίκτο, σχηματίζει ένα συναίσθημα που δεν μπορεί να εξηγηθεί με λόγια. Το βιώνουν όσοι έχουν αντιμετωπίσει την ατυχία ενός άλλου ατόμου, και οι ίδιοι οι ασθενείς σε συνειδητή ηλικία αισθάνονται ενστικτωδώς μια τέτοια διπλή στάση, η οποία είναι ψυχολογικά πολύ δύσκολη.

Αλλά η ανοφθαλμία δεν είναι μόνο ένα ψυχολογικό και αισθητικό πρόβλημα, αλλά και ένα ιατρικό, επειδή μιλάμε για το κεφάλι και το μέρος του που τραβάει την προσοχή πρώτα. Όλα στην εμφάνιση ενός ατόμου πρέπει να βρίσκονται στη θέση τους, διαφορετικά μπορεί να εμφανιστούν δευτερογενή ελαττώματα. Στην περίπτωση της συγγενούς ανοφθαλμίας, πρόκειται για έναν λανθασμένο, δυσανάλογο σχηματισμό των οστών του σκελετού του προσώπου, ο οποίος απαιτεί έγκαιρη χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, δεν γίνεται καθόλου λόγος για την αποκατάσταση της όρασης απουσία του βολβού του ματιού και άλλων οργάνων που είναι υπεύθυνα για την οπτική αντίληψη του κόσμου.

Πρέπει να ειπωθεί ότι τα παιδιά με ένα τέτοιο ελάττωμα όπως η απουσία του ενός ή και των δύο ματιών (μονομερής και διμερής ανοφθαλμία) γεννιούνται αρκετά σπάνια. Οι στατιστικές λένε μόνο 3-10 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες μωρά. Ταυτόχρονα, τα νεογνά εξωτερικά δεν διαφέρουν από τα φυσιολογικά παιδιά με κλειστά μάτια. Η απουσία ματιών μπορεί να παρατηρηθεί όταν το παιδί ανοίγει τα μάτια του.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Αιτίες ανοφθαλμία

Με βάση το γεγονός ότι η συγγενής απουσία ματιών είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη των οπτικών οργάνων, είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστούν οι πραγματικές αιτίες της νόσου. Οι γονείς μπορεί καν να μην υποψιάζονται ότι το σύνολο χρωμοσωμάτων τους περιέχει ένα παθολογικό γονίδιο. Το μειωμένο μέγεθος των ματιών, το οποίο δεν θεωρείται σημαντικό φυσιολογικό ή αισθητικό ελάττωμα, υποδηλώνει ήδη την παρουσία ενός υπολειπόμενου γονιδίου, αλλά είναι απλώς αδύνατο να προβλεφθεί εάν θα μεταβιβαστεί στο παιδί και από τους δύο γονείς.

Ένα άλλο πράγμα είναι ότι η συγγενής ανοφθαλμία μπορεί να έχει δύο μορφές: αληθινή, η αιτία της οποίας είναι ακριβώς το παιδί που λαμβάνει 2 παθολογικά γονίδια, και φανταστική, όταν άλλοι παράγοντες επηρέασαν την ανάπτυξη των οπτικών οργάνων του εμβρύου. Σε αυτή την περίπτωση, παράγοντες κινδύνου για μειωμένη ανάπτυξη των ματιών μπορούν να θεωρηθούν οποιαδήποτε αρνητική επίδραση στο έμβρυο κατά το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, όταν σχηματίζονται τα βασικά στοιχεία σχεδόν όλων των ανθρώπινων οργάνων και συστημάτων.

Ιδιαίτερο κίνδυνο παρουσιάζουν οι λοιμώξεις που μπορούν να φτάσουν στο έμβρυο μέσω του αίματος της μητέρας, επηρεάζοντας την ανάπτυξή του. Οι γυναίκες των οποίων τα παιδιά γεννήθηκαν με φανταστική ανοφθαλμία διαγιγνώσκονταν συχνότερα με ερυθρά, ιλαρά και έρπητα ζωστήρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Στους παράγοντες κινδύνου μπορεί επίσης να περιλαμβάνονται οι τοξικές επιδράσεις περιβαλλοντικών παραγόντων στο έμβρυο ή η παρουσία αμνιακών ταινιών (νήματα συνδετικού ιστού που τεντώνονται μεταξύ των δύο τοιχωμάτων της μήτρας) στη μήτρα. Στην τελευταία περίπτωση, υπάρχει συμπίεση μεμονωμένων τμημάτων του σώματος του εμβρύου, η οποία μπορεί να προκαλέσει παραμορφώσεις του σκελετού του προσώπου και υπανάπτυξη των οπτικών οργάνων.

Η ψευδοανοφθαλμία σπάνια εμφανίζεται ως ξεχωριστή ασθένεια. Συνήθως είναι ένα από τα συμπτώματα διαφόρων συγγενών συνδρόμων (για παράδειγμα, σύνδρομο Lenz, που κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο).

Η επίκτητη ανοφθαλμία είναι η απουσία του ενός ή, λιγότερο συχνά, και των δύο βολβών των ματιών ως αποτέλεσμα ακρωτηριασμού. Η αιτία μπορεί να είναι τραύμα και σοβαρές οφθαλμικές λοιμώξεις, όταν οι ιστοί πρέπει να αφαιρεθούν για να αποτραπεί η εξάπλωση της λοίμωξης στον εγκέφαλο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αφαίρεση του ματιού είναι απαραίτητη λόγω της παρουσίας όγκου.

[ 4 ], [ 5 ]

Παθογένεση

Η ασυνήθιστη παθολογία έχει αρκετά εξηγήσιμα αίτια, τα οποία, ωστόσο, δεν εμπνέουν αισιοδοξία. Το γεγονός είναι ότι, μελετώντας την παθογένεση της ανοφθαλμίας, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει έναν σημαντικό εσωτερικό παράγοντα που επηρεάζει την ανάπτυξη των οπτικών οργάνων ακόμη και στην προγεννητική περίοδο. Ένας τέτοιος παράγοντας είναι συγκεκριμένα γονίδια, ένα από τα οποία είναι υπεύθυνο για την κανονική ανάπτυξη του οπτικού οργάνου και το άλλο για την απουσία του.

Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα ενός μορίου DNA που μεταφέρει πληροφορίες σχετικά με τη δομή μιας πρωτεΐνης από την οποία σχηματίζονται ορισμένα κύτταρα και κυτταρικές δομές. Δηλαδή, είναι μια μονάδα κληρονομικού υλικού που είναι υπεύθυνη για τον σχηματισμό μιας συγκεκριμένης λειτουργίας ή χαρακτηριστικού που μεταβιβάζεται σε άλλες γενιές. Έτσι, οι γενετικές παθολογίες είναι διαταραχές υγείας κληρονομικής φύσης.

Η ανοφθαλμία, ή η απουσία βολβών των ματιών, είναι μια κληρονομική ασθένεια, η πιθανότητα μετάδοσης στην επόμενη γενιά είναι εξαιρετικά χαμηλή. Το γεγονός είναι ότι στη γενετική υπάρχει κάτι τέτοιο όπως τα «αλληλόμορφα». Πρόκειται για διαφορετικές εκδοχές του ίδιου γονιδίου, οι οποίες μπορούν να μεταδοθούν στους απογόνους με ποικίλη πιθανότητα.

Τα χρωμοσώματα είναι δομές που περιλαμβάνουν δεκάδες και εκατοντάδες χιλιάδες γονίδια, που αντιπροσωπεύουν ένα είδος σχήματος ή οδηγίας για τη λειτουργία του σώματος. Ένα ανθρώπινο παιδί λαμβάνει 2 σετ χρωμοσωμάτων από τους γονείς του. Το ένα σετ περιέχει 23 χρωμοσώματα. Το δεύτερο σετ θεωρείται παρόμοιο με το πρώτο, δηλαδή τα χρωμοσώματα που σημειώνονται με τον ίδιο αριθμό είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό κυττάρων και τις λειτουργίες των ίδιων δομών. Αποδεικνύεται ότι λαμβάνουμε από τους γονείς μας όχι ένα, αλλά δύο ομόλογα (με τις ίδιες λειτουργίες) γονίδια.

Λαμβάνοντας ένα διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων, έχουμε την ευκαιρία να λάβουμε μία από τις δύο παραλλαγές του ίδιου γονιδίου. Κατά κανόνα, μία από τις παραλλαγές του γονιδίου είναι ισχυρότερη, δηλαδή εκδηλώνεται ανεξάρτητα από την παρουσία στο γονιδίωμα (το σύνολο των γονιδίων σε ένα μόνο σύνολο χρωμοσωμάτων) του άλλου αλληλόμορφου αυτού του γονιδίου. Ένα τέτοιο γονίδιο και το χαρακτηριστικό που προκαλείται από αυτό ονομάζονται κυρίαρχο. Λαμβάνοντας τουλάχιστον ένα τέτοιο γονίδιο από τους γονείς, με υψηλό βαθμό πιθανότητας λαμβάνουμε αυτό το χαρακτηριστικό και όχι αυτό που μπορεί να προκληθεί από το δεύτερο αλληλόμορφο.

Τα πιο αδύναμα γονίδια ονομάζονται υπολειπόμενα. Σε συνδυασμό με ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο, σπάνια εμφανίζουν τις ιδιότητές τους. Μόνο όσοι έλαβαν 2 υπολειπόμενα γονίδια από τους γονείς τους έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να αποκτήσουν ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Η ανοφθαλμία, όπως και η νόσος του Wilson, που χαρακτηρίζεται από διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού στο σώμα με έντονες διαταραχές του νευρικού συστήματος, του ήπατος και του πεπτικού συστήματος, κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή ένα άτομο εμφανίζει υπολειπόμενα χαρακτηριστικά που λαμβάνονται μαζί με τα αντίστοιχα γονίδια. Αυτό το αποτέλεσμα είναι πιο πιθανό εάν ένα παιδί λάβει 2 πανομοιότυπες υπολειπόμενες παραλλαγές ενός γονιδίου από τους γονείς του.

Τα άτομα που λαμβάνουν 2 πανομοιότυπα αλληλόμορφα ενός γονιδίου από τους γονείς τους ονομάζονται ομόζυγα. Εάν το διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων ενός ατόμου περιέχει 2 διαφορετικές παραλλαγές του ίδιου γονιδίου, τότε αυτό το άτομο ονομάζεται ετερόζυγο για αυτό το γονίδιο.

Στα προβλήματα γενετικής, τα κυρίαρχα γονίδια συνήθως συμβολίζονται με κεφαλαία γράμματα και τα υπολειπόμενα γονίδια με πεζά γράμματα. Για παράδειγμα, εάν ένα παιδί λάβει ένα σπάνιο υπολειπόμενο γονίδιο (ας το συμβολίσουμε με "a") από τον έναν γονέα, το οποίο προκαλεί ανοφθαλμία (μη φυσιολογική ανάπτυξη των ματιών), και από τον άλλο - ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο αυτού του γονιδίου (ας το συμβολίσουμε με "A"), η πιθανότητα εμφάνισης ανοφθαλμίας θα είναι πολύ χαμηλή.

Σε έναν ομόζυγο οργανισμό που έχει λάβει δύο υπολειπόμενα γονίδια από τους γονείς του, μια τέτοια πιθανότητα θα είναι 100%. Ποια είναι όμως η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με ανοφθαλμία σε γονείς, ο ένας εκ των οποίων έχει αυτή την ασθένεια ή και οι δύο περιέχουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο στο γονιδίωμά τους;

Λαμβάνουμε ένα σύνολο 2 πανομοιότυπων γονιδίων από τους γονείς μας, αλλά ο συνδυασμός τους μπορεί να είναι διαφορετικός: AA, aa, Aa. Στην πρώτη περίπτωση, η ασθένεια σίγουρα δεν αναπτύσσεται, στη δεύτερη - αντίθετα. Σε ετερόζυγα, όπως έχουν διαπιστώσει οι γενετιστές, παρατηρείται μόνο μείωση των ματιών, ενώ η πιθανότητα να λάβουμε ακριβώς αυτό το σύνολο γονιδίων είναι 50%.

Το υπόλοιπο 50% των παιδιών θα είναι ομόζυγα, δηλαδή με ένα σύνολο 2 πανομοιότυπων αλληλόμορφων ενός γονιδίου: AA ή aa. Αποδεικνύεται ότι η πιθανότητα ανοφθαλμίας είναι 25%, δηλαδή η νόσος διαγιγνώσκεται σε κάθε τέταρτο παιδί στην εν λόγω οικογένεια.

Είναι σαφές ότι η απουσία του παθολογικού γονιδίου "α" σε έναν από τους γονείς μειώνει την πιθανότητα εμφάνισης ανοφθαλμίας στο μηδέν. Αυτό εξηγεί τον μικρό αριθμό νεογνών χωρίς οφθαλμικά βολβούς.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Συμπτώματα ανοφθαλμία

Έχουμε ήδη αναφέρει ότι η συγγενής ανοφθαλμία μπορεί να είναι αληθής ή φανταστική, ενώ τα εξωτερικά συμπτώματα της νόσου είναι πρακτικά τα ίδια. Με την αληθινή μορφή της νόσου, η αιτία της οποίας θεωρείται η κληρονομικότητα παθολογικών γονιδίων, συνήθως παρατηρείται η απουσία και των δύο οφθαλμών (διμερής ανοφθαλμία), επειδή εάν ένα από τα ληφθέντα γονίδια φέρει πληροφορίες σχετικά με την φυσιολογική ανάπτυξη του οπτικού οργάνου, τότε τα μάτια του παιδιού θα αναπτυχθούν, αλλά θα είναι μικρότερα σε μέγεθος.

Εκτός από τους βολβούς των ματιών, τα παιδιά με ανοφθαλμία δεν διαθέτουν επίσης άλλους οφθαλμικούς ιστούς που σχηματίζουν το όργανο όρασής μας, τους δίνουν την ικανότητα να κινούνται μέσα στην οφθαλμική κόγχη και να εστιάζουν σε κοντινά και μακρινά αντικείμενα.

Η ψευδής ανοφθαλμία χαρακτηρίζεται από την απουσία μόνο του βολβού του ματιού, ενώ τα άλλα μέρη του ματιού είναι παρόντα αλλά παραμένουν υπανάπτυκτα. Και τα δύο μάτια μπορεί να επηρεαστούν με την ίδια πιθανότητα. Σε αυτή την περίπτωση, μαζί με την αμφοτερόπλευρη απουσία οφθαλμών, υπάρχουν παιδιά στα οποία παρατηρείται ανοφθαλμία στα δεξιά (λείπει το δεξί μάτι) ή στα αριστερά (λείπει το αριστερό μάτι). Σε αυτή την περίπτωση, η απουσία του ενός ματιού αντισταθμίζεται από την αύξηση της οπτικής οξύτητας του άλλου.

Με την αμφοτερόπλευρη ανοφθαλμία, το παιδί παραμένει τυφλό για όλη του τη ζωή, επειδή η πρόθεση βοηθά στην επίλυση μόνο της αισθητικής πλευράς του προβλήματος και στη διόρθωση της περαιτέρω ανάπτυξης του σκελετού του προσώπου.

Εξωτερικά, τα νεογνά με ανοφθαλμία ουσιαστικά δεν διαφέρουν από τα κοιμισμένα, φυσιολογικά αναπτυσσόμενα παιδιά. Έχουν σχισμές στα πρόσωπά τους, αλλά είναι πιθανές διάφορες παραμορφώσεις των βλεφάρων (τα πρώτα, αν και μη ειδικά σημάδια αναπτυξιακής παθολογίας). Το ελάττωμα με τη μορφή της απουσίας ματιών γίνεται αισθητό όταν το παιδί ανοίγει τα μάτια του.

Ταυτόχρονα, είναι σχεδόν αδύνατο να παρατηρηθεί μια γενετική απόκλιση σε έναν υπέρηχο, ο οποίος μπορεί να γίνει περισσότερες από μία φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για τους γονείς, η γέννηση ενός μωρού χωρίς μάτια γίνεται μια θλιβερή έκπληξη, ενώ το ίδιο το παιδί δεν υποψιάζεται καν το ελάττωμά του για μεγάλο χρονικό διάστημα, επειδή στη μήτρα δεν χρειαζόταν όραση.

[ 12 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Η απουσία του ενός ή και των δύο ματιών είναι μια τραγωδία που αφήνει το στίγμα της στην περαιτέρω ανάπτυξη του παιδιού. Από ιατρικής άποψης, η μόνη επιπλοκή μιας παθολογίας που προέκυψε στις πρώτες περιόδους της ζωής ενός παιδιού μπορεί να είναι μια παραβίαση του σχηματισμού του σκελετού του προσώπου, η οποία κάνει την εμφάνιση ενός ατόμου ακόμη πιο αποκρουστική και μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία των κοντινών οργάνων.

Στην πραγματικότητα, το πρόβλημα είναι πολύ ευρύτερο. Αν και η σύγχρονη κοινωνία έχει αλλάξει αισθητά τη στάση της απέναντι στα άτομα με αναπτυξιακές αναπηρίες και έχει σταματήσει να τα απορρίπτει, πολλά εξακολουθούν να διατηρούν κάποια απόχρωση εχθρότητας απέναντί τους. Αυτό δεν μπορεί παρά να επηρεάσει την ψυχική και συναισθηματική κατάσταση του ασθενούς, προκαλώντας μείωση της αυτοεκτίμησης, αρνητικότητα ως απάντηση σε εκφράσεις οίκτου, απομόνωσης κ.λπ.

Είναι αλήθεια ότι η εμφάνιση ενός ατόμου με ανοφθαλμία μπορεί να διορθωθεί με χειρουργική επέμβαση. Ένα άλλο πράγμα είναι ότι η χειρουργική επέμβαση δεν θα αποκαταστήσει την όραση του παιδιού και, ελλείψει και των δύο ματιών, η γνωστική δραστηριότητα και, επομένως, η γενική ψυχοφυσική ανάπτυξη θα υστερούν αισθητά σε σχέση με τον κανόνα.

Τα παιδιά με ανοφθαλμία αναγκάζονται να φοιτούν σε ειδικά εκπαιδευτικά ιδρύματα για να αποκτήσουν τουλάχιστον μια βασική κατανόηση του κόσμου γύρω τους, να μάθουν να διαβάζουν και να γράφουν χρησιμοποιώντας ειδικές μεθόδους και να αποκτήσουν ορισμένες δεξιότητες αυτοφροντίδας. Ωστόσο, παραμένουν με προβλήματα όρασης εφ' όρου ζωής με περιορισμένη επιλογή επαγγελματικών δραστηριοτήτων.

[ 13 ]

Διαγνωστικά ανοφθαλμία

Αυτό που δεν μπορεί να κάνει η υπερηχογραφική διάγνωση στην προγεννητική περίοδο, μπορούν να το κάνουν τα μάτια των γιατρών μετά τη γέννηση του παιδιού, όταν το ελάττωμα γίνεται ορατό από το πλάι. Η απουσία των ματιών είναι δύσκολο να κρυφτεί ακόμη και με κλειστά βλέφαρα, για να μην αναφέρουμε το γεγονός ότι μετά τη γέννηση το παιδί εξετάζεται από γιατρούς και ελέγχεται η αντίδραση του ματιού στο φως.

Είναι αλήθεια ότι η κλινική εικόνα που λαμβάνεται κατά την εξωτερική εξέταση δεν παρέχει επαρκείς πληροφορίες σχετικά με τα αίτια και τις μορφές της ανοφθαλμίας και οι τυπικές εξετάσεις δεν βοηθούν στην πρόοδο σε αυτό το θέμα. Η διαγνωστική με όργανα έρχεται στη διάσωση, δηλαδή η ακτινογραφία ή η αξονική τομογραφία του κρανίου.

Στην αληθινή ανοφθαλμία, εκτός από τους βολβούς των ματιών, απουσιάζουν και άλλοι ιστοί του οπτικού οργάνου (οπτικό νεύρο, χίασμα, πλευρικό γονατώδες σώμα), που προσδιορίζονται ιστολογικά, ακόμη και το οπτικό άνοιγμα στα οστά του κρανίου, γεγονός που υποδηλώνει πλήρη απουσία του οφθαλμικού υποστρώματος. Τα εξαρτήματα των ματιών σε τέτοια νεογνά διατηρούνται, αλλά έχουν μειωμένο μέγεθος, η οφθαλμική κόγχη και η κοιλότητα του επιπεφυκότα είναι μικρές.

Τα βλέφαρα είναι συνήθως μικρά, συχνά παραμορφωμένα, κάτι που μπορεί να παρατηρηθεί ακόμη και με γυμνό μάτι. Το μικρό μέγεθος της βλεφαρικής σχισμής και του επιπεφυκότα καθορίζεται επίσης οπτικά.

Τις περισσότερες φορές, μια τέτοια παθολογία συνδυάζεται με γενική υποανάπτυξη των μετωπιαίων τμημάτων του εγκεφάλου και διαταραχές στο σχηματισμό των οπτικών τμημάτων του νευρικού συστήματος. Σε τέτοια παιδιά συνταγογραφούνται πρόσθετες μελέτες για να προσδιοριστεί το βάθος του ελαττώματος.

Η ψευδής ανοφθαλμία χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας τρύπας και ενός στοιχειώδους οφθαλμού στο βάθος της οφθαλμικής κόγχης με τη μορφή μιας μικρής σφράγισης, η οποία ανιχνεύεται χρησιμοποιώντας ηχογραφία. Αυτό επιβεβαιώνει για άλλη μια φορά το γεγονός ότι το όργανο όρασης έχει σχηματιστεί, αλλά σταμάτησε να αναπτύσσεται σε κάποιο στάδιο της ενδομήτριας ζωής του παιδιού.

Οι ακτινογραφικές και ιστολογικές μελέτες παίζουν σημαντικό ρόλο στη διαφορική διάγνωση, βοηθώντας στην κατανόηση του μηχανισμού ανάπτυξης της νόσου και στον προσδιορισμό της μορφής της. Ταυτόχρονα, η νόσος πρέπει επίσης να διαφοροποιείται από τη μικροφθαλμία, δηλαδή την υποανάπτυξη του οφθαλμού, την ενοφθαλμία (βαθιά τοποθέτηση των ματιών) και ορισμένες άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες του οπτικού οργάνου.

[ 14 ], [ 15 ]

Θεραπεία ανοφθαλμία

Όταν ένα παιδί γεννιέται χωρίς το ένα ή και τα δύο μάτια, οι γονείς αναρωτιούνται φυσικά: τι να κάνουν στη συνέχεια; Η εμφάνιση του παιδιού και οι πιθανές επιπλοκές που μπορούν να αποφευχθούν μπορούν να αποτελέσουν εμπόδιο στη μελλοντική του ζωή, να επηρεάσουν τις σχέσεις με άλλους ανθρώπους και να περιπλέξουν την ένταξή του στην κοινωνία.

Προκειμένου να μειωθούν με κάποιο τρόπο οι αρνητικές συνέπειες της ανοφθαλμίας, τα προσθετικά ματιών χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με τη χρήση αντισηπτικών που δεν έρχονται σε επαφή με το υλικό της πρόθεσης σε νεαρή ηλικία. Το γεγονός είναι ότι ο σκελετός και τα οστά του κρανίου του παιδιού συνεχίζουν να αναπτύσσονται ακόμη και μετά τη γέννηση του παιδιού, επομένως, όσο νωρίτερα εγκατασταθεί η πρόθεση, τόσο λιγότερο πιθανό είναι να προκληθούν παραμορφώσεις.

Αλλά η ανάπτυξη των οστών του κρανίου είναι επίσης η αιτία για επαναλαμβανόμενες επεμβάσεις, κατά τις οποίες η υπάρχουσα πρόθεση αντικαθίσταται από μια άλλη, ελαφρώς μεγαλύτερη. Οποιαδήποτε επέμβαση, συμπεριλαμβανομένων των προσθετικών, αποτελεί τραύμα για το σώμα του παιδιού, επομένως οι πολλαπλές επεμβάσεις θεωρούνται ανεπιθύμητες.

Ένα σημαντικό επίτευγμα της σύγχρονης ιατρικής είναι η δυνατότητα ενέσιμης θεραπείας, η οποία αντικαθιστά την προσθετική στην παιδική ηλικία. Ενώ το παιδί είναι μικρό και τα οστά του αναπτύσσονται, χρησιμοποιείται μια μη χειρουργική μέθοδος - η εισαγωγή υαλουρονικού οξέος στον οφθαλμικό ιστό, το οποίο εμποδίζει την ανώμαλη ανάπτυξη του ιστού της οφθαλμικής κόγχης, αποτρέπει την ανάπτυξη ασυμμετρίας του προσώπου σε μονομερή ανοφθαλμία.

Μια τέτοια ασφαλής θεραπεία είναι δυνατή από τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός παιδιού. Η διαδικασία πραγματοποιείται σε εξωτερικό ιατρείο με τοπική αναισθησία, χωρίς να προκαλεί στο μωρό ιδιαίτερη ενόχληση. Η πρόθεση τοποθετείται αργότερα, όταν έχει τελειώσει η περίοδος ανάπτυξης του σκελετού του προσώπου.

Εάν είναι αδύνατο να πραγματοποιηθεί προσθετική σε ηλικία άνω των 7 ετών, πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση για την αύξηση της σχισμής του ματιού (εξωτερική κανθοτομή), μετά την οποία καθίσταται δυνατή η χρήση πρόθεσης ή εμφυτεύματος. Δυστυχώς, λόγω του υπάρχοντος κινδύνου παραμόρφωσης των βλεφάρων μετά την επέμβαση, η ίδια η χειρουργική επέμβαση μπορεί να γίνει η αιτία της αδυναμίας προσθετικής στο μέλλον.

[ 16 ], [ 17 ]

Πρόληψη

Η αληθινή ανοφθαλμία θεωρείται γενετική ασθένεια, τα αίτια της οποίας παραμένουν μυστήριο (είναι δύσκολο να πούμε γιατί εμφανίζεται ένα παθολογικό γονίδιο και να προβλέψουμε τη μετάδοσή του στους απογόνους). Είναι σχεδόν αδύνατο να αποτρέψουμε μια τέτοια ασθένεια, εκτός εάν επιλέξετε προσεκτικά έναν σεξουαλικό σύντροφο, μελετώντας ολόκληρο το ιστορικό των υποψηφίων. Αλλά αυτό πρέπει να γίνει στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης. Όσοι έχουν ήδη εμφανίσει περιπτώσεις ανοφθαλμίας ή μικροφθαλμίας στην οικογένειά τους, η οποία αναπτύσσεται εάν ένα παιδί έχει μεταβιβάσει ένα υπολειπόμενο γονίδιο, διατρέχουν κίνδυνο.

Αλλά η ανάπτυξη της φανταστικής μορφής παθολογίας μπορεί να αποφευχθεί ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Η πρόληψη συνίσταται στην πρόληψη μολυσματικών ασθενειών (ειδικά στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης), σε τακτικές εξετάσεις υπερήχων, οι οποίες επιτρέπουν την ανίχνευση νεύρων στη μήτρα, και στην αποφυγή της επίδρασης δηλητηριωδών και τοξικών ουσιών στο σώμα της εγκύου.

Η επίκτητη ανοφθαλμία είναι συνήθως αποτέλεσμα της αμέλειας ή της απρόσεκτης στάσης ενός ατόμου απέναντι στην υγεία του. Αποφεύγοντας τους τραυματισμούς στα μάτια και επικοινωνώντας έγκαιρα με έναν οφθαλμίατρο σχετικά με ασθένειες του οργάνου της όρασης, μπορείτε να διατηρήσετε αυτό που μας δίνεται κατά τη γέννηση για μια ζωή, απολαμβάνοντας την ευκαιρία να αντιλαμβανόμαστε οπτικά τον κόσμο όπως είναι στην πραγματικότητα.

[ 18 ], [ 19 ]

Πρόβλεψη

Η ανοφθαλμία είναι μια πάθηση κατά την οποία υπάρχει μη διορθώσιμη απώλεια όρασης. Μια πρόθεση μπορεί να δημιουργήσει την εμφάνιση ενός φυσιολογικού ματιού, δίνοντας στο παιδί μια οικεία εμφάνιση, αλλά δεν είναι δυνατή η αποκατάσταση της όρασης.

Η πρόγνωση για την ανάπτυξη ενός παιδιού με συγγενή ανοφθαλμία εξαρτάται από τη μορφή της παθολογίας (αμφοτερόπλευρη ή μονομερής), καθώς και από τη βοήθεια που θα παρέχουν στο παιδί οι ενήλικες (γονείς, φροντιστές, δάσκαλοι). Όσον αφορά τη ζωή γενικά, όλα εξαρτώνται από τις συνυπάρχουσες ασθένειες και τα αναπτυξιακά ελαττώματα, επειδή αυτή η παθολογία είναι συχνά μόνο ένα από τα συμπτώματα σύνθετων προβλημάτων υγείας.