Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Ανεπάρκεια της δραστηριότητας της φωσφατισομεράσης της γλυκόζης
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Η ανεπάρκεια της ισομεράσης της φωσφορικής γλυκόζης είναι η τρίτη πιο συχνή αιτία μη σφαιροκυτταρικής αιμολυτικής αναιμίας.
Η νόσος είναι ευρέως διαδεδομένη. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Η αιμόλυση εντοπίζεται ενδοκυτταρικά.
Η ισομεράση της φωσφορικής γλυκόζης είναι το δεύτερο βασικό ένζυμο στην αναερόβια οδό αξιοποίησης της γλυκόζης - το ένζυμο μετατρέπει τη γλυκόζη-6-φωσφορική σε φρουκτόζη-6-φωσφορική (F-6-P).
Συμπτώματα
Στους ετερόζυγους, η δραστικότητα της ισομεράσης της φωσφορικής γλυκόζης στα ερυθροκύτταρα είναι 40-60% της κανονικής, η νόσος είναι ασυμπτωματική. Στους ομοζυγώτες, η ενζυμική δραστικότητα είναι 14-30% της κανονικής, η νόσος εμφανίζεται ως αιμολυτική αναιμία. Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν ήδη από τη νεογνική περίοδο - παρατηρείται έντονος ίκτερος, αναιμία, σπληνομεγαλία. Σε μεγαλύτερη ηλικία, η αιμολυτική αναιμία εκφράζεται διαφορετικά - από ήπια έως σοβαρή. Οι αιμολυτικές κρίσεις προκαλούνται από συνοδά νοσήματα. Δεδομένου ότι η ισομεράση της φωσφορικής γλυκόζης βρίσκεται και σε άλλους ιστούς, μαζί με την αιμολυτική αναιμία, μπορεί να παρατηρηθεί μυϊκή υποτονία και νοητική υστέρηση.
Διαγνωστικά
Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό της δραστικότητας της ισομεράσης της φωσφορικής γλυκόζης στα ερυθροκύτταρα. Η κληρονομική φύση της νόσου επιβεβαιώνεται με την εξέταση των γονέων και των συγγενών του ασθενούς.
[ Ποιες δοκιμές χρειάζονται;