Μερική ερυθροκυτταρική απλασία

Ο όρος «μερική απλασία των ερυθρών αιμοσφαιρίων» (PRCA) περιγράφει μια ομάδα νοσολογικών οντοτήτων που χαρακτηρίζονται από αναιμία σε συνδυασμό με δικτυοερυθροπενία και την εξαφάνιση ή σημαντική μείωση του αριθμού των μορφολογικά προσδιορισμένων, καθώς και πρώιμα δεσμευμένων προδρόμων ερυθροποίησης στον μυελό των οστών. Η ταξινόμηση διαιρεί την PRCA σε συγγενείς και επίκτητες μορφές.

Ταξινόμηση

Εκ γενετής:

• συνταγματικός;
• Αναιμία Diamond-Blackfan.

Εμβρυακός:

• εμβρυϊκός ύδρωπας λόγω ενδομήτριας λοίμωξης με παρβοϊό Β19.

Επίκτητος:

• παροδικός;
• παροδική ερυθροβλαστοπενία παιδιών (TED)
• λοίμωξη από παρβοϊό στο πλαίσιο έντονης ερυθροποίησης.

Σχετίζεται με όγκους:

• θύμωμα, λεμφώματα, χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, MDS, χρόνια μυελογενής λευχαιμία (CML), καρκινώματα.

Απρόσβλητος:

• ιδιοπαθής;
• συστηματικές ασθένειες του συνδετικού ιστού.

Ιατρικός.

Οι πιο συχνές μορφές τέτοιων ασθενειών στα παιδιά είναι η αναιμία Diamond-Blackfan, η παροδική ερυθροβλαστοπενία των παιδιών και οι απλαστικές κρίσεις σε συγγενείς αιμολυτικές αναιμίες. Οι σχετιζόμενες με όγκους, οι φαρμακευτικές και οι ανοσολογικές μορφές της PRCA στα παιδιά είναι πολύ σπάνιες.

Παροδική ερυθροβλαστοπενία σε παιδιά

Η παροδική ερυθροβλαστοπενία είναι πιθανώς η πιο συχνή μορφή PKCA στα παιδιά, ωστόσο, λόγω της παροδικής της φύσης, δεν έχουν καταγραφεί όλες οι περιπτώσεις παροδικής ερυθροβλαστοπενίας.

Ένα τυπικό σύμπτωμα είναι η παρουσία ενός «ιογενούς» προδρόμου, μετά το οποίο αναπτύσσεται αναιμικό σύνδρομο αρκετές εβδομάδες αργότερα. Η αναιμία, σύμφωνα με το όνομα του συνδρόμου, είναι νορμοχρωμική και υποαναγεννητική, δηλαδή συνδυάζεται με δικτυοερυθροκυτταροπενία και πλήρη απουσία ερυθροβλαστών στο 90% των ασθενών. Δεν ανιχνεύονται διαταραχές άλλων αιμοποιητικών βλαστών. Οι συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες που χαρακτηρίζουν την αναιμία Diamond-Blackfan δεν εμφανίζονται στην παροδική ερυθροβλαστοπενία. Η αιτία της ερυθροβλαστοπενίας στην παροδική ερυθροβλαστοπενία είναι η παρουσία χυμικών ή κυτταρικών αναστολέων της ερυθροποίησης. Η διάγνωση της παροδικής ερυθροβλαστοπενίας γίνεται αναδρομικά, μετά την υποχώρηση της αναιμίας. Στην «έξοδο», οι αναρρώντες της παροδικής ερυθροβλαστοπενίας εμφανίζουν σημάδια «στρες» αιμοποίησης - έκφραση του αντιγόνου Ι στα ερυθροκύτταρα και αύξηση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Η θεραπεία της παροδικής ερυθροβλαστοπενίας δεν απαιτείται, εκτός από μεταγγίσεις εάν η αναιμία δεν είναι καλά ανεκτή.

Μερική απλασία των ερυθρών αιμοσφαιρίων λόγω λοίμωξης από παρβοϊό

Ο παρβοϊός Β19 είναι ένας ευρέως διαδεδομένος ιός. Το πιο εντυπωσιακό οξύ σύνδρομο που προκαλείται από τον παρβοϊό Β19 στα παιδιά είναι το ξαφνικό εξάνθημα. Ο υποδοχέας για τον ιό είναι το Ρ-αντιγόνο της επιφάνειας των ερυθροκυττάρων και των ερυθροβλαστών, επομένως η βλάβη στην ερυθροποίηση είναι χαρακτηριστική για οποιαδήποτε λοίμωξη με παρβοϊό Β19. Η ταχεία κάθαρση του ιού και ένα υψηλό "αποθεματικό κινητοποίησης" της ερυθροποίησης είναι οι κύριοι λόγοι για την απουσία σοβαρών αιματολογικών συνεπειών της λοίμωξης από παρβοϊό Β19 σε έναν αιματολογικά άθικτο ανοσοεπαρκή ξενιστή. Εάν γίνει εξέταση αίματος αμέσως μετά από μια οξεία λοίμωξη, ανιχνεύεται δικτυοερυθροπενία σε αυτήν. Σε ασθενείς με έντονη υπερπολλαπλασιαστική ερυθροποίηση, χαρακτηριστική των χρόνιων αιμολυτικών αναιμιών, των θαλασσαιμιών, των δυσερυθροποιητικών αναιμιών, η βλάβη των ερυθροκυττάρων από τον παρβοϊό Β19 προκαλεί σοβαρή αλλά παροδική απλασία των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που υποχωρεί μέσα σε λίγες εβδομάδες. Λιγότερο συχνά, η απλαστική κρίση αναπτύσσεται σε άλλες αναιμίες, ιδιαίτερα στην αναιμία από ανεπάρκεια σιδήρου. Για αυτόν τον τύπο PRCA, η παρουσία λίγων, αλλά σχεδόν παθογνωμονικών γιγάντιων προνορμοβλαστών είναι τυπική. Η διάγνωση της παροδικής απλαστικής κρίσης είναι εύκολο να τεθεί σε ασθενείς με τεκμηριωμένη χρόνια αιμόλυση, αλλά σε ασθενείς με υποκλινική αιμολυτική αναιμία, η απλαστική κρίση μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση της νόσου. Οι ασθενείς με απλαστική κρίση συνήθως έχουν ιαιμία κατά τη στιγμή της εμφάνισης του PCC, επομένως η διάγνωση του PCC λόγω λοίμωξης από παρβοϊό μπορεί να τεθεί με την ανίχνευση του ιού στον μυελό των οστών ή στο αίμα χρησιμοποιώντας υβριδισμό dot MRT. Η ενίσχυση του ιικού γονιδιώματος χρησιμοποιώντας PCR είναι λιγότερο αξιόπιστη, καθώς ο παρβοϊός μπορεί να παραμείνει στον μυελό των οστών για μεγάλο χρονικό διάστημα μετά από οξεία λοίμωξη εντελώς ασυμπτωματικά.

Σε ασθενείς με συγγενή ή επίκτητη ανοσοανεπάρκεια, οι οποίοι στερούνται επαρκούς αντιιικής απόκρισης, ο παρβοϊός Β19 μπορεί να προκαλέσει χρόνια σοβαρή PRCA. Σε αυτά τα παιδιά, η χορήγηση υψηλών δόσεων (2-4 g/kg) ενδοφλέβιων ανοσοσφαιρινών του εμπορίου, οι οποίες περιέχουν επαρκή ποσότητα αντισωμάτων κατά του παρβοϊού, είναι αποτελεσματική.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]